Xét nghiệm di truyền trong thai kỳ: Tìm hiểu mọi điều về xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ!

Khi mang thai, bác sĩ sẽ yêu cầu bạn làm nhiều xét nghiệm khác nhau, đúng không? Đôi khi khi nghe tên các xét nghiệm y tế này, bạn cảm thấy hơi sợ hãi và tò mò. Đối với nhiều người, một xét nghiệm hơi lạ lẫm nhưng rất quan trọng được gọi là xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Một số người cũng gọi nó là xét nghiệm di truyền, xét nghiệm nhiễm sắc thể hoặc phân tích tế bào học. Đừng lo lắng, những tên gọi này đều chỉ cùng một xét nghiệm. Hôm nay, chúng ta sẽ nói về điều này một cách rất đơn giản, dễ hiểu.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là gì?

Nói một cách đơn giản, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (karyotype) xem xét rất kỹ các nhiễm sắc thể bên trong tế bào cơ thể chúng ta. Hãy coi các nhiễm sắc thể này như bản thiết kế cho cấu tạo cơ thể. Xét nghiệm này tìm kiếm bất kỳ thay đổi hoặc bất thường nào trong bản thiết kế đó.

Trong suốt thai kỳ, bác sĩ có thể sẽ chỉ định các xét nghiệm sàng lọc để kiểm tra một số bệnh lý di truyền và nhiễm sắc thể trong ba tháng đầu và ba tháng giữa thai kỳ. Hầu hết các trường hợp, kết quả xét nghiệm đều nằm trong phạm vi bình thường. Không cần thiết phải thực hiện thêm xét nghiệm nào khác.

Tuy nhiên, nếu các xét nghiệm ban đầu cho thấy có vấn đề, bác sĩ có thể đề nghị bạn làm thêm một xét nghiệm khác, chẳng hạn như xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Xét nghiệm này có thể xác nhận chắc chắn liệu em bé đang phát triển trong bụng mẹ có thực sự mắc vấn đề về di truyền hoặc nhiễm sắc thể hay không.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ tìm kiếm những gì?

Thông thường, một người khỏe mạnh có 46 nhiễm sắc thể. Một em bé nhận được 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể còn lại từ cha.

Đôi khi, trẻ sơ sinh có thể có thêm một nhiễm sắc thể, thiếu một nhiễm sắc thể, hoặc có thể có sự thay đổi bất thường ở một trong các nhiễm sắc thể. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ có thể cho biết chính xác liệu điều này có xảy ra hay không. Đây là một số tình trạng mà các bác sĩ chủ yếu tìm kiếm bằng xét nghiệm này.

• Nếu bạn gặp khó khăn trong việc thụ thai hoặc đã từng bị sảy thai nhiều lần, bác sĩ có thể thực hiện xét nghiệm này để kiểm tra xem có vấn đề gì với nhiễm sắc thể của bạn hoặc của bạn đời hay không.
• Hãy tìm hiểu xem bạn có thể truyền bệnh di truyền cho con mình hay không.
• Nếu xảy ra trường hợp thai chết lưu, hãy xác định xem nguyên nhân có phải do vấn đề di truyền hay không.
• Hãy tìm ra nguyên nhân của bất kỳ vấn đề về thể chất hoặc phát triển nào mà bé sơ sinh hoặc trẻ nhỏ của bạn có thể gặp phải.
• Trong trường hợp hiếm hoi không rõ giới tính của trẻ sơ sinh, hãy xác nhận lại.
• Một số loại ung thưUng thư có thể gây ra những thay đổi trong nhiễm sắc thể. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ có thể giúp xác định phương pháp điều trị phù hợp.

Các loại xét nghiệm nhiễm sắc thể này là gì và khi nào thì chúng được thực hiện?

Các xét nghiệm này chỉ có thể được thực hiện ở một số tuần nhất định của thai kỳ. Bác sĩ sẽ quyết định xét nghiệm nào phù hợp nhất với bạn, tùy thuộc vào thời điểm bạn đang mang thai và các yếu tố nguy cơ của bạn.

Trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc các vấn đề về nhiễm sắc thể cao hơn một chút trong các trường hợp sau:

• Nếu bạn trên 35 tuổi.
• Nếu bạn đã có con mắc chứng rối loạn nhiễm sắc thể , hoặc nếu có người trong gia đình bạn mắc chứng bệnh này.
• Nếu bạn hoặc đối tác của bạn có bất kỳ bất thường nào về nhiễm sắc thể.
• Nếu bạn từng bị sảy thai hoặc thai chết lưu trước đó.

Có hai loại xét nghiệm chính được thực hiện:

1. Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS)

Trong thủ thuật này, bác sĩ sử dụng một cây kim dài để lấy một mẫu mô rất nhỏ từ nhau thai , bộ phận cung cấp chất dinh dưỡng cho em bé. Các tế bào này được gửi đến phòng thí nghiệm để xét nghiệm. Điều này có thể giúp xác định xem em bé có mắc các vấn đề di truyền như hội chứng Down, trisomy 13 hoặc trisomy 18 hay không.

• Thời điểm thực hiện: Từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ.
• Rủi ro: Có một rủi ro rất nhỏ về sảy thai từ xét nghiệm này (khoảng 1 trên 100 phụ nữ thực hiện xét nghiệm). Ngoài ra, cũng có một số rủi ro đối với em bé, vì vậy bác sĩ chỉ khuyến nghị thực hiện xét nghiệm này nếu có nguy cơ cao em bé gặp vấn đề.

2. Chọc ối

Trong xét nghiệm này, bác sĩ sẽ đưa một kim dài xuyên qua bụng bạn và lấy một lượng nhỏ nước ối bao quanh em bé trong tử cung. Các tế bào của em bé trong nước ối này sẽ được gửi đi xét nghiệm. Ngoài tất cả các vấn đề di truyền mà xét nghiệm CVS tìm kiếm, nó cũng có thể phát hiện các bệnh lý nghiêm trọng ảnh hưởng đến não hoặc tủy sống của em bé (dị tật ống thần kinh).

• Thời điểm thích hợp: Từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ.
• Rủi ro: Vẫn có một rủi ro nhỏ về sảy thai, nhưng thấp hơn so với phương pháp sinh thiết gai nhau (khoảng 1 trên 200 phụ nữ được xét nghiệm).

Liệu các xét nghiệm này có rủi ro gì không?

Vâng, như chúng ta đã thảo luận trước đó, có một số rủi ro liên quan đến các phương pháp được sử dụng để lấy các tế bào này. Sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc chọc ối rất hiếm khi gây sảy thai . Cũng có một nguy cơ nhỏ bị chảy máu nhiều hoặc nhiễm trùng. Bác sĩ sẽ thảo luận chi tiết tất cả những điều này với bạn. Vì vậy, trước khi hoảng sợ, hãy hỏi bác sĩ bất kỳ câu hỏi nào bạn có.

Điều gì sẽ xảy ra sau khi có kết quả xét nghiệm?

Đây là điều quan trọng nhất. Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể rất cụ thể . Có nghĩa là, ngay khi nhận được kết quả, bạn có thể biết chắc chắn liệu em bé có vấn đề về di truyền hay không.

Điều này khác với các xét nghiệm sàng lọc trước đây. Các xét nghiệm trước đây chỉ cho biết nguy cơ là 'cao' hay 'thấp'. Nhưng kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ không phải là phỏng đoán mà là sự xác nhận.

Sau khi nhận được kết quả, bác sĩ sẽ thảo luận chi tiết với bạn và giải thích các bước tiếp theo bạn cần thực hiện.