Hãy tưởng tượng rằng khi bạn thay tã cho em bé hoặc khi bạn bế bé, bạn nhận thấy một mùi ngọt lạ. Giống như mùi siro cây phong, hoặc mùi đường . Ngay cả khi ban đầu bạn không để ý, nếu mùi này cứ tiếp tục xuất hiện, việc bất kỳ người mẹ hoặc người cha nào cảm thấy hơi sợ hãi là điều bình thường. Trên thực tế, đây là triệu chứng chính và rõ ràng nhất của một căn bệnh hiếm gặp nhưng rất quan trọng cần được nhận biết sớm gọi là "Bệnh nước tiểu mùi siro cây phong" (MSUD).
Nói một cách đơn giản, đây là một rối loạn chuyển hóa. Tức là, có một khiếm khuyết trong quá trình phức tạp chuyển hóa thức ăn thành năng lượng. Chúng ta đều biết protein rất cần thiết cho cơ thể. Các protein này được tạo thành từ các khối cấu tạo nhỏ gọi là axit amin. Ở người mắc MSUD, cơ thể không thể phân giải đúng cách ba loại axit amin, cụ thể là leucine, isoleucine và valine , và chuyển hóa chúng thành năng lượng. Điều này là do các enzyme cần thiết cho quá trình này không được sản sinh trong cơ thể họ. Vậy điều gì xảy ra sau đó? Các axit amin không thể phân giải này và các sản phẩm phụ của chúng bắt đầu tích tụ trong cơ thể và máu dưới dạng độc tố . Những độc tố này có thể gây hại cho não và các cơ quan khác. Nếu không được điều trị, tình trạng này thậm chí có thể dẫn đến tử vong. Do đó, điều rất quan trọng là phải nhận thức được điều này.
Tại sao căn bệnh hiếm gặp như vậy lại xảy ra?
Bệnh nước tiểu mùi siro cây phong là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp. Trên toàn thế giới, khoảng 1 trong 185.000 trẻ em sinh ra mắc phải tình trạng này.
Nguyên nhân là do một số đột biến trong gen của chúng ta. Những thay đổi di truyền này ngăn cản cơ thể sản sinh ra các enzyme cần thiết để phân giải ba axit amin mà chúng ta đã đề cập trước đó. Đây là một rối loạn di truyền lặn . Điều này có nghĩa là để một đứa trẻ mắc bệnh này, cả mẹ và bố đều phải thừa hưởng gen khiếm khuyết.
Hãy tưởng tượng rằng cả bạn và người bạn đời đều là "người mang" gen lỗi này. Điều đó có nghĩa là bạn không có triệu chứng, nhưng gen lỗi vẫn tồn tại trong cơ thể bạn. Nếu vậy:
- Có 25% khả năng em bé của bạn sẽ sinh ra mắc bệnh MSUD.
- Có 50% khả năng em bé của bạn sẽ là "người mang gen", giống như bạn, nghĩa là em bé sẽ không có triệu chứng nhưng vẫn mang gen đó.
- Có 25% khả năng em bé sẽ không thừa hưởng gen khiếm khuyết này và sẽ khỏe mạnh.
Bệnh này có nhiều loại khác nhau không?
Đúng vậy, có bốn loại MSUD chính, khác nhau về mức độ nghiêm trọng và thời gian xuất hiện triệu chứng.
| Loại MSUD | Tính đặc hiệu và triệu chứng |
|---|---|
| MSUD cổ điển | Đây là loại phổ biến nhất và nghiêm trọng nhất . Trẻ sơ sinh mắc chứng này hoặc không sản sinh đủ enzyme cần thiết, hoặc sản sinh rất ít. Các triệu chứng thường xuất hiện trong vòng ba ngày đầu sau khi sinh. |
| MSUD trung cấp | Những người này sản sinh ra nhiều enzyme hơn so với loại điển hình. Do đó, các triệu chứng không nghiêm trọng bằng. Các triệu chứng thường xuất hiện ở độ tuổi từ 5 tháng đến 7 năm . |
| MSUD gián đoạn | Những đứa trẻ này lớn lên bình thường. Các triệu chứng chỉ xuất hiện khi cơ thể bị căng thẳng, chẳng hạn như sốt hoặc stress . Vào những thời điểm khác, chúng trông hoàn toàn khỏe mạnh. |
| MSUD đáp ứng với thiamine | Thiamine là vitamin B1. Vitamin này làm tăng hoạt động của các enzyme. Các triệu chứng có thể được kiểm soát khi bệnh nhân mắc loại bệnh này được dùng liều cao thiamine và chế độ ăn đặc biệt. |
Ngoài mùi siro cây phong, còn có những triệu chứng nào khác?
Như đã đề cập trước đó, dấu hiệu rõ ràng nhất là mùi giống như siro cây phong hoặc đường nâu. Mùi này có thể xuất phát từ nước tiểu , mồ hôi , thậm chí cả ráy tai .
Nhưng ngoài mùi hôi này, còn có nhiều triệu chứng khác. Các triệu chứng này khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh và từng người.
Triệu chứng ở trẻ sơ sinh (MSUD cổ điển)
Nếu không được điều trị, những em bé này có thể xuất hiện các triệu chứng như:
- Luôn bồn chồn, cáu kỉnh
- Khó khăn hoặc từ chối uống sữa
- Ngủ không đều hoặc luôn cảm thấy chán nản.
- Khó thở
- Co thắt cơ hoặc cong lưng
- Hôn mê
Cảnh báo: Đây là những tình trạng rất nghiêm trọng và cấp cứu. Nếu bé có bất kỳ triệu chứng nào trong số này, đừng chần chừ dù chỉ một phút và hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức hoặc đưa bé đến Khoa Cấp cứu (ETU) của bệnh viện gần nhất.
Các triệu chứng ở trẻ lớn và người lớn
Ở các thể trung gian, lẻ tẻ và đáp ứng với thiamine, các triệu chứng có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi. Chúng có thể xuất hiện hoặc trở nên trầm trọng hơn trong thời gian sốt, ốm hoặc căng thẳng.
- Đau bụng và nôn mửa
- Mất cảm giác thèm ăn và sụt cân
- Yếu cơ hoặc mất kiểm soát khi đi bộ
- Các chuyển động không tự nguyện
- Nói lắp
- Mất ý thức hoặc khó tỉnh táo
Làm thế nào để chẩn đoán bệnh?
Ở nhiều nước phát triển, sàng lọc sơ sinh bao gồm xét nghiệm MSUD. Do đó, thể bệnh điển hình có thể được phát hiện trong vòng vài ngày sau khi sinh. Tại Sri Lanka, trẻ sơ sinh cũng được xét nghiệm nhiều bệnh khác nhau. Vì căn bệnh này rất hiếm gặp, không phải tất cả trẻ sơ sinh đều được xét nghiệm.
Tuy nhiên, bác sĩ có thể nghi ngờ tình trạng này nếu nhận thấy các triệu chứng của em bé, đặc biệt là mùi đặc trưng. Sau đó, các xét nghiệm máu và nước tiểu đặc biệt sẽ được thực hiện để xác nhận chẩn đoán. Các xét nghiệm này có thể kiểm tra nồng độ cao của các axit amin gây vấn đề trong máu và nước tiểu. Trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền cũng được sử dụng để xác nhận tình trạng này.
Các phương pháp điều trị là gì? Liệu có thể chữa khỏi hoàn toàn không?
Mục tiêu chính của việc điều trị căn bệnh này là kiểm soát nồng độ các axit amin có hại tích tụ trong cơ thể.
Phương pháp điều trị chính là một chế độ ăn đặc biệt cần tuân thủ suốt đời.Chế độ ăn này bao gồm việc hạn chế các thực phẩm giàu protein (ví dụ: thịt, cá, trứng, các sản phẩm từ sữa và một số loại ngũ cốc) có hàm lượng cao các axit amin gây hại (leucine, isoleucine và valine). Đồng thời, các chất dinh dưỡng khác cần thiết cho sự phát triển cũng được cung cấp, chẳng hạn như sữa bột công thức đặc biệt và các chất bổ sung. Chế độ ăn này được thực hiện dưới sự giám sát chặt chẽ của bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng .
Trong trường hợp triệu chứng nặng, cần phải nhập viện và áp dụng các phương pháp điều trị khác.
- Cung cấp cho cơ thể các chất dinh dưỡng cần thiết bằng cách truyền thức ăn qua đường tĩnh mạch (IV) hoặc các ống dẫn đặc biệt.
- Kiểm soát nồng độ axit amin trong máu bằng cách truyền glucose hoặc insulin qua đường tĩnh mạch.
- Để nhanh chóng loại bỏ các độc tố tích tụ trong máu, cần tiến hành lọc máu (một phương pháp như thẩm tách máu).
Cách chữa trị dứt điểm duy nhất cho căn bệnh này là ghép gan. Khi gan được lấy từ người khỏe mạnh để ghép, gan sẽ sản sinh ra các enzyme cần thiết, cho phép bệnh nhân sống bình thường mà không cần kiêng khem.
Thông điệp cần ghi nhớ
- MSUD là một căn bệnh di truyền rất hiếm gặp nhưng nghiêm trọng.
- Nếu nước tiểu, mồ hôi hoặc ráy tai của bé có mùi ngọt, giống như siro cây phong, đó có thể là một triệu chứng quan trọng.
- Chẩn đoán và điều trị sớm là vô cùng cần thiết để ngăn ngừa tổn thương vĩnh viễn cho não và các cơ quan khác.
- Phương pháp điều trị chính là một chế độ ăn đặc biệt cần tuân thủ suốt đời.
- Nếu bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào được đề cập trong bài viết này, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh , vui lòng đưa trẻ đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Chẩn đoán càng sớm, kết quả điều trị càng tốt.
Bệnh nước tiểu mùi siro cây phong (MSUD), Bệnh di truyền, Bệnh nhi khoa, Bệnh chuyển hóa, Axit amin, Mùi nước tiểu trẻ sơ sinh
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn