Tìm hiểu về xét nghiệm NIPT (Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn) dành cho phụ nữ mang thai.

Khi mang thai, việc có nhiều thắc mắc về em bé trong bụng là điều bình thường. Để tìm câu trả lời cho một số câu hỏi này, chúng ta thực hiện nhiều xét nghiệm khác nhau (xét nghiệm trước sinh) trong suốt thai kỳ. Một trong những xét nghiệm đặc biệt đó là NIPT. Xét nghiệm này có thể cho chúng ta biết liệu em bé của bạn có nguy cơ mắc một số bệnh di truyền nhất định, chẳng hạn như hội chứng Down hay không. Tuy nhiên, đây không phải là xét nghiệm có độ chính xác 100%. Do đó, một số bác sĩ thích gọi nó là NIPS (sàng lọc) hơn là NIPT (xét nghiệm). Bởi vì NIPT chỉ mang tính chất chỉ ra nguy cơ.

Cách thực hiện xét nghiệm NIPT như thế nào? Rất đơn giản!

Chắc hẳn ai cũng từng nghe nói về DNA. Nó giống như một cuốn sách nằm trong mỗi tế bào của cơ thể, lưu giữ toàn bộ thông tin di truyền của chúng ta. Nhưng bạn có biết rằng những mảnh nhỏ của DNA này cũng đang trôi nổi trong máu của chúng ta? Chúng ta gọi đó là DNA tự do trong tế bào, hay "cfDNA"?

Vì vậy, khi bạn mang thai, máu của bạn chứa cả DNA bào thai tự do (cfDNA) của chính bạn, cùng với các đoạn DNA của em bé (DNA bào thai tự do - cffDNA) . Thật tuyệt vời phải không? Xét nghiệm NIPT bao gồm việc lấy một mẫu máu đơn giản từ bạn và xét nghiệm để tìm các đoạn DNA của em bé, từ đó cung cấp cho bạn manh mối về một số bệnh di truyền. Vì đây là xét nghiệm không xâm lấn, nên không có rủi ro nào đối với bạn hoặc em bé.

Chúng ta có thể học được gì từ xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm NIPT chủ yếu tìm kiếm các bất thường trong nhiễm sắc thể. Nói một cách đơn giản, nhiễm sắc thể thường tồn tại theo cặp trong tế bào của chúng ta. Nhưng đôi khi, thay vì hai bản sao của một nhiễm sắc thể, có thể có ba bản sao. Chúng ta gọi đây là thể tam nhiễm sắc thể (trisomy ).

Dưới đây là các tình trạng tam nhiễm sắc thể chính mà xét nghiệm NIPT tìm kiếm và độ chính xác của chúng:

Nếu kết quả xét nghiệm NIPT dương tính, tức là cho thấy có nguy cơ, chúng ta cần làm xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận. Có hai xét nghiệm được thực hiện cho mục đích này:

1. Chọc ối: Một thủ thuật bao gồm việc lấy mẫu dịch ối từ bên trong tử cung và tiến hành xét nghiệm.

2. Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS): Một thủ thuật bao gồm việc lấy một vài tế bào từ nhau thai của em bé và tiến hành xét nghiệm.

Vì cả hai xét nghiệm này đều xâm lấn ( invasive ), nên đều có một rủi ro nhỏ. Do đó, một số bà mẹ có thể ngần ngại thực hiện chúng.

Ngoài ra, xét nghiệm NIPT cũng có thể xác định giới tính của em bé. Nếu bạn không muốn biết giới tính của bé, đừng quên báo cho bác sĩ trước khi làm xét nghiệm.

Ai muốn làm xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm này có thể được thực hiện bởi bất kỳ bà mẹ nào đã mang thai đủ 10 tuần. Tuy nhiên, đây không phải là xét nghiệm bắt buộc. Mặc dù vậy, những bà mẹ có nguy cơ cao mắc một số bệnh di truyền nhất định sẽ quan tâm hơn đến xét nghiệm này.

Ai có nguy cơ cao hơn?

• Các bà mẹ trên 35 tuổi.
• Những bà mẹ đã từng sinh con mắc chứng trisomy.
• Những bà mẹ đã được xác định là có nguy cơ cao bằng một xét nghiệm sàng lọc khác (ví dụ: sàng lọc ba tháng đầu thai kỳ).

Những trường hợp kết quả xét nghiệm NIPT có thể không đáng tin cậy.

Xét nghiệm NIPT dựa trên lượng ADN của thai nhi trong máu của người mẹ. Lượng này thường chỉ chiếm một tỷ lệ nhỏ, khoảng 10%-20%. Do đó, một số tình trạng sức khỏe của người mẹ có thể ảnh hưởng đến kết quả.

• Nếu chỉ số khối cơ thể (BMI) của bạn từ 30 trở lên.
• Nếu đứa trẻ được thụ thai bằng trứng hiến tặng.
• Nếu bạn đang sử dụng một số loại thuốc làm loãng máu.
• Nếu bạn đang mang thai đôi hoặc nhiều hơn trong bụng.

Trong trường hợp này, tốt nhất là bạn nên nói chuyện với bác sĩ và quyết định xem xét nghiệm NIPT có phù hợp với mình hay không.

Bạn sẽ làm gì sau khi nhận được kết quả xét nghiệm NIPT?

Việc cảm thấy buồn và sốc khi biết mình có nguy cơ (kết quả dương tính) từ xét nghiệm NIPT là điều bình thường. Nhưng đừng hoảng sợ. Trước hết, hãy nhớ rằng đây không phải là quyết định cuối cùng. Ở giai đoạn này, điều rất quan trọng là phải nói chuyện với chuyên viên tư vấn di truyền hoặc bác sĩ của bạn để hiểu rõ kết quả.

Nếu muốn, bạn có thể làm các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau thai để xác nhận chắc chắn 100%. Hoặc bạn có quyền không làm những xét nghiệm đó. Hãy trao đổi cởi mở với bác sĩ về tất cả những điều này.