Một căn bệnh di truyền hiếm gặp gây ra nhiều bệnh tật: Hội chứng WHIM và phương pháp điều trị mới nhất cho căn bệnh này.

Bạn hoặc người thân của bạn có thường xuyên bị ốm không? Bạn bị cảm lạnh, cúm, nhiễm trùng tai, nhiễm trùng phổi, v.v., rồi lại bị bệnh khác? Đôi khi có thể có một nguyên nhân sâu xa hơn đằng sau những điều này mà chúng ta không nghĩ đến. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng di truyền rất hiếm gặp, nhưng cũng có khả năng nghiêm trọng. Đó là hội chứng WHIM.

Nói một cách đơn giản, hội chứng WHIM là gì?

Hội chứng WHIM là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến hệ miễn dịch của cơ thể, làm suy yếu khả năng chống lại bệnh tật. Đây là một hội chứng rất hiếm gặp. Tên gọi WHIM được ghép từ chữ cái đầu tiên của bốn triệu chứng chính của bệnh. Không phải ai cũng có cả bốn triệu chứng, nhưng đây là những triệu chứng phổ biến nhất.

Hãy xem bốn chữ cái này mô tả những triệu chứng gì.

Xolremdi (mavorixafor) hoạt động như thế nào?

Như chúng ta đã thảo luận trước đó, các tế bào bạch cầu của những bệnh nhân này bị mắc kẹt trong tủy xương, đúng không? Nguyên nhân là do đột biến gen gọi là `CXCR4` trong cơ thể chúng ta. Gen `CXCR4` này tạo ra một loại protein đặc biệt gọi là thụ thể `CXCR4`. Hãy coi thụ thể này như người gác cổng mà tại đó các tế bào bạch cầu rời khỏi tủy xương.

Ở những người mắc hội chứng WHIM, do đột biến gen `CXCR4`, cơ chế "người gác cổng" này hoạt động không đúng cách. Nó giữ cho cánh cổng luôn đóng. Vì vậy, các tế bào bạch cầu không thể thoát ra ngoài.

Một loại thuốc mới có tên Xolremdi (mavorixafor) hoạt động bằng cách ngăn chặn thụ thể CXCR4 bị lỗi. Nó giống như việc giải phóng người gác cổng và mở cửa. Sau đó, các tế bào bạch cầu bị mắc kẹt trong tủy xương được tự do đi vào máu và đến những nơi cần thiết để chống lại nhiễm trùng. Đây là loại thuốc đầu tiên được phê duyệt trong năm 2024 để điều trị nguyên nhân gốc rễ của hội chứng WHIM.

Tôi nên sử dụng thuốc này như thế nào?

Xolremdi là thuốc dạng viên nang, uống một lần mỗi ngày. Nên uống khi bụng đói . Cách tốt nhất là nhịn ăn qua đêm sau bữa tối và uống vào sáng sớm hôm sau. Không nên ăn hoặc uống bất cứ thứ gì khác trong ít nhất 30 phút sau khi uống thuốc. Liều lượng cần thiết sẽ phụ thuộc vào cân nặng của bạn, vì vậy bác sĩ sẽ quyết định.

Hiệu quả của loại thuốc này đã được kiểm chứng như thế nào?

Một nghiên cứu lâm sàng đã được tiến hành để kiểm tra tính an toàn và hiệu quả của thuốc này. Nghiên cứu bao gồm 31 bệnh nhân mắc hội chứng WHIM đã được xác nhận có đột biến gen CXCR4.

Khoảng một nửa số người tham gia nghiên cứu là thanh thiếu niên từ 12 đến 17 tuổi. Họ được chia thành hai nhóm, một nhóm được dùng thuốc Xolremdi, và nhóm còn lại được dùng giả dược mỗi ngày.

Các nhà nghiên cứu chủ yếu xem xét số lượng một loại bạch cầu gọi là "bạch cầu trung tính" trong máu. Họ đo thời gian số lượng này duy trì ở mức an toàn nhất định (500 tế bào/microlit).

Kết quả rất đáng khích lệ:

• Những người dùng Xolremdi có mức bạch cầu trung tính ở mức an toàn trong khoảng 12 giờ mỗi ngày nhiều hơn so với những người không dùng thuốc.
• Ngoài ra, tỷ lệ nhiễm bệnh hàng năm đối với những người được điều trị đã giảm xuống dưới hai trường hợp mỗi năm , trong khi đối với những người không được điều trị, tỷ lệ này tăng lên hơn bốn trường hợp mỗi năm.

Những kết quả này cho thấy Xolremdi làm giảm đáng kể nguy cơ nhiễm trùng bằng cách giải phóng các tế bào bạch cầu. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng ngay cả với những kết quả thử nghiệm này, phản ứng của cơ thể bạn vẫn có thể khác nhau.

Ai không nên sử dụng Xolremdi?

Thuốc này không thích hợp sử dụng nếu bạn bị bệnh thận hoặc gan nặng, đang mang thai hoặc đang cho con bú. Ngoài ra, thuốc này có thể tương tác với một số loại thuốc khác. Do đó, điều quan trọng là bạn nên trao đổi với bác sĩ để quyết định xem Xolremdi có phù hợp với bạn hay không.

Thuốc này có tương tác với các loại thuốc khác như thế nào?

Đây là một phần rất quan trọng. Xolremdi có thể gây ra vấn đề khi dùng chung với các loại thuốc khác mà bạn đang dùng.

• Việc dùng Xolremdi cùng với một số loại thuốc nhất định (ví dụ: thuốc ức chế `P-gp` hoặc `CYP3A4`) có thể làm tăng tác dụng của Xolremdi và tăng nguy cơ tác dụng phụ.
• Một số loại thuốc khác (ví dụ: các chất cảm ứng CYP3A4 mạnh) có thể làm giảm hiệu quả của Xolremdi.
• Ngoài ra, Xolremdi có thể làm tăng tác dụng của một số loại thuốc khác mà bạn đang dùng (chất nền của `CYP2D6`, `CYP3A4` hoặc `P-gp`).
• Đặc biệt, bạn nên tránh dùng Xolremdi cùng với các loại thuốc khác có thể gây ra những thay đổi nguy hiểm về nhịp tim (kéo dài khoảng QT).

Làm thế nào để xử lý các tác dụng phụ nếu chúng xảy ra?

Cũng như bất kỳ loại thuốc nào khác, Xolremdi có thể gây ra một số tác dụng phụ. Dưới đây là những tác dụng phụ phổ biến nhất.

Đây không phải là tất cả các tác dụng phụ có thể xảy ra. Nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào gây khó chịu hoặc không thoải mái, hãy nhớ trao đổi với bác sĩ để được tư vấn y tế.

Những điều bạn cần biết khi dùng thuốc này

Xolremdi được coi là "thuốc đặc trị". Điều này có nghĩa là bạn không thể mua nó ở các hiệu thuốc thông thường. Đây là những loại thuốc đắt tiền được sử dụng để điều trị các bệnh hiếm gặp và phức tạp.

Nếu bạn được kê đơn thuốc này, bác sĩ điều trị sẽ giải thích cách thức và nơi nhà thuốc bệnh viện cung cấp thuốc. Quá trình này có thể hơi phức tạp, nhưng bác sĩ và nhân viên bệnh viện sẽ hướng dẫn bạn đầy đủ.