ඔයාගෙත් සමේ, කොණ්ඩෙ, ඇස්වල පාටේ වෙනසක් එක්ක කන් ඇහෙන්නෙ නැති ගතියක් තියෙනවද? මේ (Waardenburg Syndrome) ගැන අපි කතා කරමු!

සමහර වෙලාවට ඔයා දැකලා ඇති, අපේ අය අතරෙත් ඉන්නවා පුංචි කාලෙම කොණ්ඩෙ එක තැනක් සුදු වෙච්ච අය, එහෙම නැත්නම් එක ඇහැක් නිල් පාටයි, අනෙක් ඇහැ දුඹුරු පාටයි වගේ අය. සමහර අයට පොඩි කාලෙ ඉඳලම කන් ඇහෙන්නෙ නැති ප්‍රශ්නත් තියෙනවා. මේ වගේ දේවල් පිටිපස්සෙ සමහර වෙලාවට අපි නොදන්න ජානමය හේතුවක් තියෙන්න පුළුවන්. අන්න ඒ වගේ විශේෂිත තත්ත්වයක් තමයි අද අපි කතා කරන්න යන (Waardenburg Syndrome) කියන්නෙ. බය වෙන්න එපා, මේක ගැන අපි සරලව, ඔයාට තේරෙන විදිහට කතා කරමු.

මොකක්ද මේ (Waardenburg Syndrome) කියන්නෙ? සරලවම කිව්වොත්...

හරි, දැන් අපි බලමු මේ (Waardenburg Syndrome) කියන්නෙ මොකක්ද කියලා. මේක ජානමය තත්ත්වයක්. ඒ කියන්නෙ, අපේ ඇඟේ තියෙන ජානවල (genes) සිද්ධ වෙන යම් වෙනස්කමක් නිසා ඇතිවෙන දෙයක්. හරියටම කිව්වොත්, මේ තත්ත්වය නිසා ඔයාගේ හිසකෙස්, ඇස් සහ සමේ වර්ණය (pigmentation) වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඒ විතරක් නෙවෙයි, සමහර අයට කන් ඇසීමේ දුර්වලතාත් මේ නිසා ඇතිවෙන්න ඉඩ තියෙනවා. මේ (Waardenburg Syndrome) එකේ ප්‍රධාන වර්ග හතරක් තියෙනවා. ඒ වර්ග හැදෙන්නෙත් ජාන හයක විවිධ වෙනස්කම් (mutations) නිසා. හැම වර්ගයකටම ආවේණික ලක්ෂණ ටිකක් තියෙනවා.

කාටද මේ (Waardenburg Syndrome) හැදෙන්නෙ?

මේක ජානමය තත්ත්වයක් නිසා, ඇත්තටම ඕනම කෙනෙක්ට හැදෙන්න පුළුවන්. ගොඩක් වෙලාවට වෙන්නෙ, අම්මගෙන් හරි තාත්තගෙන් හරි මේ තත්ත්වයට අදාළ ජානය දරුවට ලැබෙන එක. මේකට අපි වෛද්‍ය විද්‍යාත්මකව කියන්නෙ `(autosomal dominant)` විදිහට ජාන සම්ප්‍රේෂණය වෙනවා කියලයි. එහෙම වුණාම, සාමාන්‍යයෙන් ජානය දෙන දෙමව්පියටත් මේ තත්ත්වය තියෙනවා. හිතන්නකෝ, අම්මට හරි තාත්තට හරි මේ ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, දරුවටත් එන්න පුළුවන් කියන එක.

හැබැයි, සමහර වෙලාවට (Waardenburg Syndrome) වර්ග II සහ IV කියන ඒව නම් `(autosomal recessive)` විදිහටත් ජාන සම්ප්‍රේෂණය වෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නෙ, අම්මයි තාත්තයි දෙන්නම මේකට අදාළ වෙනස්වුණු ජානයේ වාහකයෝ (carriers) වෙන්න ඕන, හැබැයි එයාලට රෝග ලක්ෂණ නැහැ. ඒත් ඒ දෙන්නගෙන්ම දරුවට ඒ ජාන ලැබුණොත්, දරුවට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

ඉතාම කලාතුරකින්, පවුලේ කාටවත් නැතුව, අලුතෙන්ම ජාන විකෘතියක් (`genetic mutation`) නිසාත් මේ තත්ත්වය කෙනෙක්ට ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

කොච්චර දුරට මේක සුලබද?

(Waardenburg Syndrome) කියන තත්ත්වය සාමාන්‍යයෙන් සෑම පුද්ගලයන් 40,000කට එක්කෙනෙක්ට වගේ තමයි බලපාන්නෙ. ඒ වගේම, උපතින්ම කන් ඇසීමේ දුර්වලතා (`congenital hearing loss`) තියෙන අයගෙන් 2%ත් 5%ත් අතර ප්‍රමාණයකට හේතුව මේ (Waardenburg Syndrome) වෙන්න පුළුවන්.

(Waardenburg Syndrome) මගේ ශරීරයට බලපාන්නෙ කොහොමද?

මේකට හේතුවෙන ජාන විකෘති වීම් ඔයාගේ කන් ඇසීමට බලපෑම් කරන්න පුළුවන්. සමහර අයට සාමාන්‍ය විදිහට කන් ඇහෙනවා, ඒත් තවත් සමහරුන්ට උපතේදීම (`congenital`) දරුණු විදිහට කන් ඇහෙන්නෙ නැති තත්ත්වයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, මේ ජාන නිසා ඔයාගේ ඇස්, සම සහ හිසකෙස්වල පෙනුමටත් වෙනස්කම් ඇති කරනවා. සමහරවිට ඔයාගේ ඇස් දෙක, පාටවල් දෙකකින් තියෙන්න පුළුවන්. ඔයාගේ සමේ සමහර තැන් අනිත් තැන්වලට වඩා ලා පාට වෙන්නත්, කොණ්ඩෙ පාට වෙනස් වෙන්නත්, විශේෂයෙන්ම ඉතාම අඩු වයසින් කොණ්ඩෙ සුදු වෙන්නත් මේ තත්ත්වය බලපානවා.

(Waardenburg Syndrome) වල රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

මේකෙ රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකාට වෙනස්. එකම පවුලේ අයට උනත් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ප්‍රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නෙ කන් ඇසීමට සහ හිසකෙස්, සම, ඇස්වල වර්ණකවලට (`pigmentation`). ඊට අමතරව, (Waardenburg Syndrome) වර්ගය අනුවත් විශේෂිත ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට, පළවෙනි වර්ගයේදී ඇස් දෙක අතර පරතරය වැඩිවීම, තුන්වෙනි වර්ගයේදී අත් සහ අත්වල ඇඟිලිවල අසාමාන්‍යතා, හතරවෙනි වර්ගයේදී `(Hirschsprung disease)` කියන ආන්ත්‍රික රෝගය වගේ දේවල්.

කන් ඇසීමේ දුර්වලතා

සමහර අයට (Waardenburg Syndrome) නිසා මධ්‍යස්ථ මට්ටමේ ඉඳන් දරුණු මට්ටම දක්වා කන් ඇසීමේ දුර්වලතාවයක් එක කනක හරි දෙකේම හරි ඇතිවෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, සමහර වර්ගවලදී කන් ඇසීමට කිසිම බලපෑමක් නොවෙන්නත් පුළුවන්. මේ කන් ඇසීමේ දුර්වලතාවය උපතින්ම (`congenital`) එන එකක්.

වර්ණක සම්බන්ධ ලක්ෂණ (Pigmentation symptoms)

(Waardenburg Syndrome) නිසා ඔයාගේ හිසකෙස්, සම සහ ඇස්වල පාටේ මේ වගේ වෙනස්කම් දකින්න පුළුවන්:

• ඉතා ලා පාට, නිල් පාට ඇස්.
• ඇස් දෙක පාටවල් දෙකකින් තිබීම. හිතන්නකෝ, එකක් නිල්, අනික දුඹුරු වගේ.
• ඇසේ පාට තියෙන කොටසේ (iris) එකම ඇහැ ඇතුළෙත් තැනින් තැන පාට වෙනස්වීම `(heterochromia irides)`.
• හිසකෙස්වල, සාමාන්‍යයෙන් නළලට උඩින්, සුදු පාට කොණ්ඩ ගහක් හෝ පොකුරක් තිබීම (forelock).
• ඉතාම තරුණ වයසෙදි කොණ්ඩෙ සුදු වීම.
• සමේ, අනිත් තැන්වලට වඩා ලා පාට ලප හෝ පැල්ලම් තිබීම `(congenital leukoderma)`.

(Waardenburg Syndrome) වල වර්ග මොනවද?

(Waardenburg Syndrome) වල ප්‍රධාන වර්ග හතරක් තියෙනවා. ඩොක්ටර් කෙනෙක් මේ වර්ගය අඳුනගන්නෙ ඔයාගෙ රෝග ලක්ෂණ අනුවයි.

• වර්ගය I (Type I): ඇස් දෙක අතර පරතරය වැඩියි, නාසයේ මුල පළල්ව පිහිටනවා.
• වර්ගය II (Type II): මධ්‍යස්ථ හෝ දරුණු මට්ටමේ කන් ඇසීමේ දුර්වලතාවය.
• වර්ගය III (Type III) - මේකට `(Klein-Waardenburg syndrome)` කියලත් කියනවා: කන් ඇසීමේ දුර්වලතා, සමේ වර්ණක වෙනස්කම්, සහ අත් සහ අත්වල ඇඟිලිවල අස්ථි වර්ධනයේ අසාමාන්‍යතා.
• වර්ගය IV (Type IV) - මේකට `(Waardenburg-Shah syndrome)` කියලත් කියනවා: (Waardenburg Syndrome) වල අනිත් හැම ලක්ෂණයක් එක්කම `(Hirschsprung disease)` කියන තත්ත්වයත් ඇතිවෙනවා. මේකෙදි දරුණු මලබද්ධය හෝ බඩවැල් අවහිරතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

මේ අතරින් බහුලවම දකින්න ලැබෙන්නෙ I සහ II වර්ග. III සහ IV වර්ග නම් හරිම දුර්ලභයි.

(Waardenburg Syndrome) ඇතිවෙන්න හේතු මොනවද?

පහත සඳහන් ජාන වලින් එකක හරි කිහිපයක හරි සිදුවෙන විකෘතියක් (mutation) තමයි (Waardenburg Syndrome) වලට හේතු වෙන්නෙ:

• `(EDN3)` (IV වර්ගයට)
• `(EDNRB)` (IV වර්ගයට)
• `(MITF)` (II වර්ගයට)
• `(PAX3)` (I සහ III වර්ග වලට)
• `(SNAI2)` (II වර්ගයට)
• `(SOX10)` (IV වර්ගයට)

මේ ජාන වලින් තමයි අපේ ශරීරයේ විවිධ සෛල වර්ග නිර්මාණය වෙන්නෙ. ඒ අතරින් `(melanocytes)` කියන සෛල වර්ගයත් විශේෂයි. මේ සෛල වලින් තමයි අපේ සමට, කොණ්ඩෙට, ඇස්වලට පාට දෙන වර්ණකය `(melanin pigment)` නිෂ්පාදනය කරන්නෙ. වර්ණක නිෂ්පාදනය කරනවට අමතරව, මේ සෛල අපේ කනේ ඇතුළු කොටසේ ක්‍රියාකාරීත්වයටත් දායක වෙනවා. ඉතින්, මේ කියපු ජාන වලින් එකක හරි යම් වෙනසක් වුණොත්, ඒකෙන් මේ රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්.

(Waardenburg Syndrome) හඳුනාගන්නෙ කොහොමද?

ඔයාගේ දරුවාගේ ඩොක්ටර් බොහෝවිට මේ (Waardenburg Syndrome) තත්ත්වය උපතේදීම හෝ කුඩා කාලයේදීම හඳුනාගන්න ඉඩ තියෙනවා. ඒ සඳහා ශාරීරික පරීක්ෂාවක් කරලා රෝග ලක්ෂණ බලනවා, ඒ වගේම ඔයාගේ පවුලේ වෛද්‍ය ඉතිහාසය ගැනත් තොරතුරු දැනගන්නවා. රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරගන්න ජාන පරීක්ෂණයක් (`genetic test`) කරන්නත්, මේ තත්ත්වය හා සම්බන්ධ වෙනත් ලක්ෂණ තියෙනවද බලන්න මේ වගේ පරීක්ෂණ කරන්නත් ඩොක්ටර් නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්:

• ඇස් පරීක්ෂාවක්.
• කන් ඇසීම පිළිබඳ පරීක්ෂාවක් `(auditory test)`.
• රෝග ලක්ෂණ වර්ගය අනුව, කනේ ඇතුළු කොටස, අත් සහ අත්වල ඇඟිලි හෝ බඩවැල් ආශ්‍රිතව ප්‍රතිබිම්බ පරීක්ෂණ (`imaging test`).

(Waardenburg Syndrome) වලට ප්‍රතිකාර කරන්නෙ කොහොමද?

ඇත්තටම (Waardenburg Syndrome) හැම වර්ගයකටම ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වෙන්නෙ නැහැ. හැබැයි, යම් රෝග ලක්ෂණයක් තියෙනවා නම්, ඒකට අවශ්‍ය විදිහට ප්‍රතිකාර කරනවා. උදාහරණයක් විදිහට:

• කන් ඇසීමේ දුර්වලතා වලට ශ්‍රවණාධාරක (`hearing aids`) පාවිච්චි කරන එක හෝ `(cochlear implant)` සැත්කමක් කරන එක.
• සමේ වර්ණක වෙනස්වීම් තියෙන තැන් අව්වෙන් ආරක්ෂා කරගන්න හිරු ආලේපන (`sunscreen`) පාවිච්චි කරන එක.
• මලබද්ධය වගේ තියෙනවා නම් (විශේෂයෙන් IV වර්ගයේදී) බෙහෙත් වර්ග හෝ තන්තු බහුල ආහාර වේලක් ගන්න එක.
• බඩවැල් අවහිර වෙලා තියෙන කොටසක් ඉවත් කරන්න හෝ අලුත්වැඩියා කරන්න සැත්කමක් කරන එක (IV වර්ගයේදී).
• සමේ සෞඛ්‍යය හොඳින් තියාගන්න ආලේපන වර්ග (`topical lotions or ointments`) පාවිච්චි කරන එක.

(Waardenburg Syndrome) වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?

මේක ජානමය විකෘතියක් නිසා ඇතිවෙන දෙයක් නිසා, ඇත්තටම වළක්වාගන්න ක්‍රමයක් නැහැ. හැබැයි, ඔයාට ජානමය රෝගයක් තියෙන දරුවෙක් ලැබීමේ අවදානම ගැන දැනගන්න ඕන නම්, ඩොක්ටර් කෙනෙක් එක්ක කතා කරලා ජාන උපදේශනය (`genetic counseling`) සහ පරීක්ෂණ ගැන කතා කරන්න පුළුවන්.

මගේ දරුවට (Waardenburg Syndrome) තියෙනවා නම්, මම මොනවද බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕන?

ඔයාගේ දරුවට (Waardenburg Syndrome) තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්තොත්, එයාගේ ජීවිත කාලය පුරාම නිතිපතා කන් ඇසීම පරීක්ෂා කරගන්න එක ගොඩක් වැදගත්. ඒ සඳහා ඩොක්ටර් කෙනෙක් හරි ශ්‍රවණ විශේෂඥයෙක් (`audiologist`) හරි මුණගැහෙන්න ඕන. මොකද, දරුවාගේ කුඩා කාලෙදි කන් ඇහෙන්නෙ නැති ප්‍රශ්න තිබුණොත්, ඒකෙන් එයාගේ සංවර්ධන කඩඉම් (`developmental milestones`) පහු වෙන්නත්, බුද්ධි වර්ධනයටත් (`cognitive development`) බලපෑම් වෙන්නත් පුළුවන්. හැබැයි, මේ තත්ත්වය තියෙන අයට `(cochlear implants)` සහ ශ්‍රවණාධාරක ගොඩක් සාර්ථකව පාවිච්චි කරන්න පුළුවන්.

වැදගත්ම දේ තමයි, දරුවාගේ ශ්‍රවණාබාධය ඉක්මනින් හඳුනාගෙන අවශ්‍ය මැදිහත්වීම කරන එක.

ඔයාගේ දරුවාගේ හිසකෙස්, ඇස්, සමේ පාටේ වෙනස්කම් නිසා, එයාට සම වයසේ යාළුවො අතරෙදි අපහසුතාවයක්, වෙනස්කමක් දැනෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේ වෙලාවට, සමහර දරුවන්ට `(cognitive behavioral therapy)` (CBT) වගේ මානසික උපදේශන ක්‍රම වලින් එයාලගේ ආත්ම විශ්වාසය ගොඩනගාගන්න උදව්වක් ලැබෙනවා.

(Waardenburg Syndrome) තියෙන අයට සාමාන්‍ය ආයු කාලයක් තියෙනවා. මේකට සම්පූර්ණ සුවයක් නම් නැහැ, හැබැයි රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගෙන හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.

මම ඩොක්ටර් කෙනෙක් මුණගැහෙන්න ඕන මොන වෙලාවෙද?

ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ නිසා දෛනික වැඩකටයුතු කරගෙන යන්න අපහසු නම්, විශේෂයෙන්ම කන් ඇහෙන්නෙ නැති ගතියක් තියෙනවා නම්, එහෙම නැත්නම් නිතර නිතර මලබද්ධය වගේ ප්‍රශ්න තියෙනවා නම්, අනිවාර්යයෙන්ම ඩොක්ටර් කෙනෙක් මුණගැහෙන්න.

මම ඩොක්ටර්ගෙන් අහන්න ඕන ප්‍රශ්න මොනවද?

ඔයා ඩොක්ටර් හම්බවෙන්න ගියාම මේ වගේ ප්‍රශ්න අහන්න පුළුවන්:

• මට ශ්‍රවණාධාරක පාවිච්චි කරන්න අවශ්‍යද?
• මගේ කන් ඇසීම හොඳ කරගන්න සැත්කමක් අවශ්‍යද?
• මගේ සම අව්වෙන් ආරක්ෂා කරගන්නෙ කොහොමද?
• මට කොණ්ඩෙ පාට වෙනස්වීම් තියෙනවා නම්, කොණ්ඩෙ ඩයි (`dye`) කරන්න පුළුවන්ද?

අවසාන වශයෙන්, මතක තියාගන්න ඕන දේ (Take-Home Message)

(Waardenburg Syndrome) නිසා ඔයාගේ පෙනුමේ යම් වෙනස්කම් තිබුණත්, ඒ දේවල් තමයි ඔයාව සුවිශේෂී කෙනෙක් කරන්නෙ. සමහර වෙලාවට, විශේෂයෙන්ම දරුවන්ට, මේ රෝග ලක්ෂණ නිසා අපහසුතාවයක් දැනෙනවා නම්, මානසික සෞඛ්‍ය උපදේශකයෙක් එක්ක කතා කරලා එයාලගේ ආත්ම විශ්වාසය ගොඩනගාගන්න උදව් කරන එක ගොඩක් හොඳයි. ඔයාගේ දරුවට (Waardenburg Syndrome) තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්තොත්, එයාගේ කුඩා කාලෙදි සංවර්ධන කඩඉම් හරියට සිද්ධ වෙනවද කියලා හොඳින් නිරීක්ෂණය කරන්න. එහෙම කළොත්, රෝග ලක්ෂණ නිසා එයාගේ බුද්ධි වර්ධනයටවත්, හොඳින් වැඩෙන්න තියෙන හැකියාවටවත් බලපෑමක් නොවී බලාගන්න පුළුවන්. බය වෙන්න එපා, නිසි වෛද්‍ය උපදෙස් සහ සහයෝගය එක්ක මේ තත්ත්වයත් එක්ක සාර්ථකව ජීවත් වෙන්න පුළුවන්!

---

` Waardenburg Syndrome, ජානමය රෝග, සමේ පාට වෙනස්වීම, හිසකෙස් පාට වෙනස්වීම, ඇස්වල පාට වෙනස්වීම, කන් ඇසීමේ දුර්වලතා, සංජානනීය ශ්‍රවණාබාධ