අනේ, මගේ බබාට මොකක්ද මේ වෙලා තියෙන්නේ? වෝකර්-වාර්බර්ග් සින්ඩ්‍රෝම් (Walker-Warburg Syndrome) ගැන දැනගනිමු

ඔයාගේ පුංචි පැටියා ඉපදුණු ගමන්ම ටිකක් අමුතු විදිහට, ඇඟට පණ නැහැ වගේ, එල්ලිලා වගේ ඉන්නවා දැක්කොත්, එහෙමත් නැත්නම් ඇස් වල, මොළයේ වර්ධනයේ මොකක් හරි ප්‍රශ්නයක් තියෙනවා කියලා දොස්තර මහත්තුරු කිව්වොත්, අම්මා කෙනෙක් විදිහට ඔයාට කොයි තරම් නම් දුකක්, බයක් දැනෙනවා ඇතිද? සමහර වෙලාවට මේකට හේතුව හරිම කලාතුරකින් දකින, ඒත් හරිම බරපතළ, උපතේදීම ඇතිවන ජානමය රෝගී තත්ත්වයක් වෙන්න පුළුවන්. අපි අද කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ රෝගයක් වන වෝකර්-වාර්බර්ග් සින්ඩ්‍රෝම් (Walker-Warburg Syndrome) ගැනයි.

වෝකර්-වාර්බර්ග් සින්ඩ්‍රෝම් (Walker-Warburg Syndrome) කියන්නේ මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, වෝකර්-වාර්බර්ග් සින්ඩ්‍රෝම් (Walker-Warburg Syndrome) කියන්නේ ඔයාගේ දරුවාගේ ශරීරයේ මාංශ පේශීවලට, විශේෂයෙන්ම මොළයට සහ ඇස්වලට බලපාන ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. මේක උපතේදී හෝ ළදරු අවධියේදීම පටන් ගන්නා, කාලයත් එක්ක මාංශ පේශී ක්‍රමයෙන් දුර්වල කරන සංජානනීය පේශී ක්ෂයවීම් (Congenital Muscular Dystrophy) කියන රෝග කාණ්ඩයට අයිති එකක්. ඇත්තටම, මේ තත්ත්වය දරුවන්ට ජීවිත තර්ජනයක් එල්ල කරන රෝග ලක්ෂණ ඇති කරන අතර, අවාසනාවකට වගේ, ආයු කාලයත් කෙටි කරනවා. මේක ඇහෙනකොට ඔයාට ගොඩක් බය හිතෙන්න පුළුවන්, ඒත් මේ ගැන හරියටම දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්.

ඩිස්ට්‍රොග්ලයිකැනෝපති (Dystroglycanopathy) කියන්නේ මොකක්ද? මේකට සම්බන්ධයක් තියෙනවද?

ඔයාට සමහරවිට වෝකර්-වාර්බර්ග් සින්ඩ්‍රෝම් (Walker-Warburg Syndrome) එක ඩිස්ට්‍රොග්ලයිකැනෝපති (Dystroglycanopathy) කියන නමින් හඳුන්වනවා අහන්න ලැබෙන්න පුළුවන්. කලබල වෙන්න එපා, මම ඒක පැහැදිලි කරන්නම්.

වෝකර්-වාර්බර්ග් සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ උපතේදීම පවතින (congenital) පේශී ක්ෂයවීම් (muscular dystrophy) වර්ගයක්නේ. පේශී ක්ෂයවීම් කියන්නේ දරුවාගේ ශරීරයේ මාංශ පේශී ඉලක්ක කරගන්නා රෝග සමූහයක්. මේ පේශී ක්ෂයවීම් වර්ග කිහිපයක් ඩිස්ට්‍රොග්ලයිකැනෝපති (Dystroglycanopathy) විදිහට වර්ග කරනවා. ඒ කියන්නේ, ඩිස්ට්‍රොග්ලයිකන් (dystroglycan) කියන ප්‍රෝටීනය නිපදවන ජානවල දෝෂ නිසා ඇතිවෙන පේශී ක්ෂයවීම් තමයි මේ නමින් හඳුන්වන්නේ. වෝකර්-වාර්බර්ග් සින්ඩ්‍රෝම් (Walker-Warburg Syndrome) කියන්නේ මේ ඩිස්ට්‍රොග්ලයිකැනෝපති (Dystroglycanopathy) කාණ්ඩයේ දරුණුම, එහෙමත් නැත්නම් බරපතළම වර්ගය විදිහටයි සැලකෙන්නේ.

මේ රෝගී තත්ත්වය කොච්චර සුලබද? කාටද හැදෙන්න පුළුවන්?

වෝකර්-වාර්බර්ග් සින්ඩ්‍රෝම් (Walker-Warburg Syndrome) කියන්නේ හරිම කලාතුරකින් දකින රෝගයක්. ලෝකය පුරාම ගත්තොත්, අලුත උපදින බබාලා 60,500 කට එක්කෙනෙක් වගේ තමයි මේ රෝගයෙන් පීඩා විඳින්නේ කියලා ගණන් බලලා තියෙනවා. මේක ජානමය විකෘතියක ප්‍රතිඵලයක් නිසා, ඕනෑම කෙනෙකුට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ, ජාතිය, ආගම, වගේ දේවල් මේකට අදාළ නැහැ.

මගේ දරුවාට මේ රෝගය පරම්පරාවෙන් එන්න පුළුවන්ද?

ඔව්, ඔයාගේ දරුවාට වෝකර්-වාර්බර්ග් සින්ඩ්‍රෝම් (Walker-Warburg Syndrome) පරම්පරාවෙන් උරුම වෙන්න පුළුවන්. මේක වෙන්නේ මෙහෙමයි: වෝකර්-වාර්බර්ග් සින්ඩ්‍රෝම් (Walker-Warburg Syndrome) ඇතිකරන විකෘති ජානවලින් එකක් අම්මයි තාත්තයි දෙන්නම දරන්නන් (carriers) විදිහට ඉන්නකොට, ඒ කියන්නේ දෙන්නා ළඟම ඒ දෝෂ සහිත ජානයේ එක පිටපතක් තියෙනකොට, දරුවා පිළිසිඳගන්නා අවස්ථාවේදී දෙමව්පියන් දෙදෙනාගෙන්ම ඒ ජානය දරුවාට ලැබුණොත් තමයි මේ රෝගය ඇතිවෙන්නේ. මේ විදිහට ජාන උරුම වෙන රටාවට අපි කියන්නේ ස්වයංක්‍රීය පසුගාමී (autosomal recessive) උරුම වීමක් කියලා.

හිතන්නකෝ, ඔයාගේ දරුවාට මේ විකෘති ජානයේ එක පිටපතක් විතරක් එක් දෙමව්පියෙක්ගෙන් ලැබුණොත්, දරුවාට රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ නැහැ, ඒත් දරුවා ඒ රෝගයේ වාහකයෙක් (carrier) වෙනවා. ඒ කියන්නේ, අනාගතයේදී ඒ දරුවාගේ දරුවන්ට මේ රෝගය ඇතිවීමේ යම් අවදානමක් තියෙන්න පුළුවන්, අනිත් දෙමව්පියත් වාහකයෙක් නම්.

වෝකර්-වාර්බර්ග් සින්ඩ්‍රෝම් (Walker-Warburg Syndrome) මගේ දරුවාගේ ශරීරයට බලපාන්නේ කොහොමද?

මේ රෝගය ප්‍රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ ඔයාගේ දරුවාගේ ශරීරයේ මාංශ පේශීවලට. දරුවා ඉපදෙනකොටම ඔයාට පෙනෙයි එයාගේ මාංශ පේශීවල යම් වෙනසක්. දරුවාගේ ඇඟ හරිම බුරුල්, හරියට පණ නැති බෝනික්කෙක් වගේ ("floppy") වෙන්න පුළුවන්, මොකද මාංශ පේශීවල තද ගතිය (muscle tone) ගොඩක් අඩු නිසා. මාංශ පේශීවලට අමතරව, මේ තත්ත්වය ඔයාගේ දරුවාගේ මොළය සහ ඇස් හැදෙන විදිහට සහ ඒවා ක්‍රියාකරන විදිහටත් බලපානවා. සමහරවිට ඔයාගේ දරුවාට පෙනීමේ දුර්වලතා, වර්ධනයේ ප්‍රමාදයන් සහ බුද්ධිමය වර්ධනයේ ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ප්‍රතිකාර මගින් මේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, දරුවාගේ ආයු කාලය කෙටි වීම වළක්වා ගන්න තමයි වෛද්‍යවරු උත්සාහ කරන්නේ.

මොනවද මේ වෝකර්-වාර්බර්ග් සින්ඩ්‍රෝම් (Walker-Warburg Syndrome) රෝගයේ ලක්ෂණ?

වෝකර්-වාර්බර්ග් සින්ඩ්‍රෝම් (Walker-Warburg Syndrome) රෝගය නිසා ඔයාගේ දරුවාගේ මාංශ පේශී, මොළය සහ ඇස්වලට බලපාන රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙනවා. මේ රෝග ලක්ෂණවල බරපතළකම එකිනෙකාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. සාමාන්‍යයෙන් මේවා උපතේදීම හෝ ළදරු අවධියේ මුල් කාලයේදීම දකින්න ලැබෙනවා. සමහර රෝග ලක්ෂණ ජීවිතයට පවා තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන්.

මාංශ පේශී සම්බන්ධ රෝග ලක්ෂණ

වෝකර්-වාර්බර්ග් සින්ඩ්‍රෝම් රෝග ලක්ෂණ දරුවාගේ චලනය සඳහා භාවිතා කරන මාංශ පේශීවලට බලපානවා.

• දරුවා ඉපදෙන විට, මාංශ පේශීවල තද ගතිය අඩු නිසා (hypotonia), හරියට පණ නැති බෝනික්කෙක් වගේ "floppy" ස්වභාවයක් පෙන්නුම් කරන්න පුළුවන්. මේ වගේ බබාලට ඔළුව, අත්, කකුල් උස්සන්න අමාරුයි.
• මේ තත්ත්වය නිසා දරුවාගේ මාංශ පේශී ක්‍රමයෙන් දුර්වල වෙනවා, ඒ කියන්නේ කාලයත් එක්ක රෝග ලක්ෂණ තවත් නරක අතට හැරෙනවා.
• දරුවාගේ මාංශ පේශී හරියට ක්‍රියා නොකරන නිසා, ළදරු අවධියේ මුල් කාලයේදී කිරි බීමට අපහසුතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. හරියට උරන්න, ගිලින්න බැරි වෙනවා.

මොළය සම්බන්ධ රෝග ලක්ෂණ

වෝකර්-වාර්බර්ග් සින්ඩ්‍රෝම් (Walker-Warburg Syndrome) රෝගය ඔයාගේ දරුවාගේ මොළය වර්ධනය වන ආකාරයට බලපානවා. මොළයට සම්බන්ධ රෝග ලක්ෂණ වෙන්න පුළුවන්:

• මොළය මතුපිට ගැටිති සහිතව, සාමාන්‍යයෙන් තියෙන නැමුම් හෝ ඇලි (folds or grooves) නැතුව පෙනීම (Lissencephaly - සිනිඳු මොළය). හරියටම කිව්වොත්, මොළයේ මතුපිට සිනිඳුයි වගේ.
• මොළයේ තරල එකතු වීම (Hydrocephalus - ජල ශීර්ෂය). මේ නිසා ඔළුව ලොකු වෙන්න පුළුවන්.
• මොළයේ කඳ (brainstem) සහ කුඩා මොළයේ (cerebellum) වර්ධන විෂමතා හෝ කුඩා මොළයේ ගෙඩියක් (cyst) වැනි තත්ත්වයක් (Dandy-Walker malformation).
• අපස්මාර තත්ත්වයන් (Seizures), ඒ කියන්නේ වලිප්පුව වගේ තත්ත්ව.

ඔයාගේ දරුවාගේ මොළයට බලපාන මේ රෝග ලක්ෂණ නිසා වර්ධනය ප්‍රමාද වීම (delayed development) සහ බුද්ධිමය හැකියාවන් සම්බන්ධයෙන් අභියෝග (challenges with intellectual abilities) ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

ඇස් සම්බන්ධ රෝග ලක්ෂණ

වෝකර්-වාර්බර්ග් සින්ඩ්‍රෝම් (Walker-Warburg Syndrome) රෝගය ඔයාගේ දරුවාගේ ඇස්වල වර්ධනයට බලපාන්න පුළුවන් අතර, මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ ඇතිකරන්නත් පුළුවන්:

• ඇස් ගෙඩි කුඩා වීම (Microphthalmia) හෝ ඇස් ගෙඩි විශාල වීම (Buphthalmos).
• ඇස් වලාකුළු සහිත වීම, ඒ කියන්නේ ඇසේ කාචය සුදට හැරීම (Cataracts - ඇසේ සුද).
• ඇස්වලින් මොළයට පණිවිඩ යවන ස්නායු (optic nerves) හරහා පණිවිඩ යැවීමේ ප්‍රමාදයක්.
• පැහැදිලිව පෙනීමේ අපහසුතාව (Vision impairment - පෙනීමේ දුර්වලතා).

මොකක්ද මේකට හේතුව? ඇයි මෙහෙම වෙන්නේ?

වෝකර්-වාර්බර්ග් සින්ඩ්‍රෝම් (Walker-Warburg Syndrome) රෝගයට හේතුව ජානමය විකෘතියක් (genetic mutation). මේ තත්ත්වය ඇතිකරන ජාන දුසිමකට වඩා වැඩි ප්‍රමාණයක් දැනට හඳුනාගෙන තියෙනවා, තවත් හඳුනා නොගත් ජානත් තියෙන්න පුළුවන්. වෝකර්-වාර්බර්ග් සින්ඩ්‍රෝම් (Walker-Warburg Syndrome) රෝගීන්ගෙන් භාගයකට වඩා වැඩි පිරිසකගේ රෝගයට හේතුවන ප්‍රධාන ජාන විකෘතිතා කිහිපයක් තමයි:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (කලින් `ISPD` ලෙස හැඳින්වූවා)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `LARGE1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

මේ ජාන මගින් ඇල්ෆා-ඩිස්ට්‍රොග්ලයිකන් (alpha-dystroglycan) කියන ප්‍රෝටීනයට සීනි අණු එකතු කිරීමේ ක්‍රියාවලියට, ඒ කියන්නේ ග්ලයිකොසිලේෂන් (glycosylation) කියන ක්‍රියාවලියට බාධා කරනවා. මේ ග්ලයිකොසිලේෂන් (glycosylation) ක්‍රියාවලිය හරියට සිද්ධ නොවුණම, දරුවාගේ මාංශ පේශී තන්තු (muscle fibers) වලට ශරීරය තුළ ඒවායේ ව්‍යුහය පවත්වාගන්න බැරි වෙනවා. ඒ වගේම, මේ ප්‍රෝටීන, කළල අවධියේදී මොළයේ ස්නායු සෛල (nerve cell) ගමන් කිරීමටත් බලපානවා, ඒකෙන් තමයි අර කලින් කිව්ව ලිසන්සෙෆලි (lissencephaly) කියන මොළයේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ.

සරලවම කිව්වොත්, වෝකර්-වාර්බර්ග් සින්ඩ්‍රෝම් (Walker-Warburg Syndrome) රෝගය තියෙන දරුවෙක්ගේ මාංශ පේශී නිතරම හැකිළෙනවා (tighten) සහ ලිහිල් වෙනවා (loosen). කාලයක් යද්දී, මේ මාංශ පේශී තන්තු ක්‍රියා කරන්න බැරි තරමට හානි වෙලා, දුර්වල වෙනවා.

ඊට අමතරව, වෝකර්-වාර්බර්ග් සින්ඩ්‍රෝම් (Walker-Warburg Syndrome) රෝගය දරුවාගේ මොළයේ ස්නායු සෛල (neurons) ගමන් කරන මාර්ගය අවුල් කරනවා. සාමාන්‍යයෙන් ස්නායු සෛල ඒවායේ නියමිත තැනට ගියාම නවතින්න ඕන. ඒත්, මේ රෝගයෙන් බලපෑමට ලක්වුණු ස්නායු සෛල, දරුවාගේ මොළය වටා තියෙන තරලයටත් ගමන් කරනවා. මේකෙන් මොළයේ වර්ධනයට ලොකු බලපෑමක් වෙනවා.

කොහොමද වෝකර්-වාර්බර්ග් සින්ඩ්‍රෝම් (Walker-Warburg Syndrome) රෝගය හඳුනාගන්නේ?

ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා ගර්භණී කාලයේ අග භාගයේදීම වෝකර්-වාර්බර්ග් සින්ඩ්‍රෝම් (Walker-Warburg Syndrome) රෝගය හඳුනාගැනීමේ පරීක්ෂණ පටන් ගන්න පුළුවන්, දරුවා ඉපදුණාට පස්සේ රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරයි.

• ගර්භණී කාලයේදී කරන අල්ට්‍රාසවුන්ඩ් (ultrasound) ස්කෑන් පරීක්ෂණයකින් රෝග ලක්ෂණ, විශේෂයෙන්ම දරුවාගේ මොළයට බලපාන ලක්ෂණ හඳුනාගන්න පුළුවන්.
• දරුවා ඉපදුණාට පස්සේ, සී.ටී. ස්කෑන් (CT scan) සහ එම්.ආර්.අයි. (MRI) වගේ විකිරණ ප්‍රතිරූපණ පරීක්ෂණ (imaging tests) මගින් දරුවාගේ මොළයේ පැහැදිලි රූපයක් ලබාගෙන තත්ත්වය තක්සේරු කරන්න පුළුවන්.

වෝකර්-වාර්බර්ග් සින්ඩ්‍රෝම් (Walker-Warburg Syndrome) රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරන්න පරීක්ෂණ කිහිපයක්ම තියෙනවා:

• දරුවාගේ මාංශ පේශී තන්තු නිරෝගීද කියලා බලන්න මාංශ පේශී පටක බයොප්සි (muscle tissue biopsy) පරීක්ෂණයක්. මේකෙදි පොඩි මාංශ පේශී කැබැල්ලක් අරගෙන පරීක්ෂා කරනවා.
• රුධිරයේ ක්‍රියටීන් කයිනේස් (Creatine Kinase - CK) මට්ටම බලන්න කරන රුධිර පරීක්ෂණයක්. CK කියන්නේ මාංශ පේශී පටක බිඳවැටෙනකොට රුධිරයට එකතු වෙන එන්සයිමයක්. CK මට්ටම ඉහළ නම්, ඒකෙන් මාංශ පේශීවලට හානියක් වෙලා තියෙන බව තහවුරු වෙනවා.
• දරුවාගේ ඇස්වල වෝකර්-වාර්බර්ග් සින්ඩ්‍රෝම් (Walker-Warburg Syndrome) රෝග ලක්ෂණ තියෙනවද කියලා බලන්න අක්ෂි පරීක්ෂාවක් (eye exam).
• රෝග ලක්ෂණවලට හේතුවන විකෘති ජානය හඳුනාගන්න ජානමය රුධිර පරීක්ෂණයක් (genetic blood test).

මේකට තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවද?

අවාසනාවකට වගේ, වෝකර්-වාර්බර්ග් සින්ඩ්‍රෝම් (Walker-Warburg Syndrome) රෝගයට සුවයක් නැහැ. ඒ නිසා, ප්‍රතිකාර මූලිකවම යොමු වෙන්නේ රෝග ලක්ෂණ සමනය කරන්න, ඒ කියන්නේ අඩු කරන්නයි. රෝග විනිශ්චය කරපු හැම දරුවෙකුටම ප්‍රතිකාර ක්‍රම වෙනස් වෙන්න පුළුවන්, ඒක දරුවාගේ තත්ත්වය අනුව තීරණය වෙන්නේ. ප්‍රතිකාර විකල්ප අතර මේවා තියෙන්න පුළුවන්:

• මොළයේ එකතු වෙලා තියෙන අමතර තරලය ඉවත් කරන්න ශල්‍යකර්මයක් කිරීම (hydrocephalus තත්ත්වයට).
• අපස්මාර තත්ත්වයන් (seizures) වළක්වාගන්න ඖෂධ ලබා දීම.
• මාංශ පේශී ශක්තිය වැඩි දියුණු කරන්න භෞත චිකිත්සාව (physical therapy).
• කෑම ගැනීමේ අපහසුතා තියෙනවා නම්, ඒකට උදව්වක් විදිහට ආහාර නළයක් (feeding tube) ඇතුල් කිරීම.

වෝකර්-වාර්බර්ග් සින්ඩ්‍රෝම් (Walker-Warburg Syndrome) රෝගයට කරන ප්‍රතිකාරවල අරමුණ වෙන්නේ ජීවිතයට තර්ජනයක් වන රෝග ලක්ෂණ වළක්වාගෙන, දරුවාගේ ආයු අපේක්ෂාව වැඩි කරගන්න උදව් කරන එකයි.

වෝකර්-වාර්බර්ග් සින්ඩ්‍රෝම් (Walker-Warburg Syndrome) වළක්වාගන්න ක්‍රමයක් තියෙනවද?

වෝකර්-වාර්බර්ග් සින්ඩ්‍රෝම් (Walker-Warburg Syndrome) කියන්නේ ජානමය රෝගී තත්ත්වයක් නිසා, මේක වළක්වාගන්න ක්‍රමයක් නැහැ. ඔයා ගැබ් ගැනීමට සැලසුම් කරනවා නම් සහ ජානමය රෝගයක් සහිත දරුවෙක් ලැබීමේ අවදානම ගැන දැනගන්න ඕන නම්, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) හෝ ජාන උපදේශනය (genetic counseling) ගැන කතා කරන එක හොඳයි.

මගේ දරුවාට මේ රෝගය තියෙනවා නම්, මම මොනවද බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕන?

වෝකර්-වාර්බර්ග් සින්ඩ්‍රෝම් (Walker-Warburg Syndrome) කියන්නේ ක්‍රමයෙන් නරක අතට හැරෙන (progressive) රෝගයක්. ඒ කියන්නේ, රෝග ලක්ෂණ මුලදී මෘදු ස්වභාවයක් ගත්තත්, කාලයත් එක්ක ඒවා තවත් දරුණු වෙනවා. මේක ඇහෙනකොට ඔයාට ගොඩක් දුක හිතෙයි, ඒත් මේ රෝගය හඳුනාගත් බබාලට සාමාන්‍යයෙන් කෙටි ආයු කාලයක් තමයි තියෙන්නේ, බොහෝවිට මුල් ළමාවිය දක්වා විතරයි. ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍යවරයා ජීවිත තර්ජනයක් වන රෝග ලක්ෂණ වළක්වාගෙන දරුවාගේ ආයු කාලය දික් කරගන්න ප්‍රතිකාර ලබා දේවි. මතක තියාගන්න, මේ රෝගයට සුවයක් නම් නැහැ.

දරුවාගේ රෝග විනිශ්චයත් එක්ක, ඔයත් ඔයා ගැන බලාගන්න එක ගොඩක් වැදගත්. ඔයාටත්, ඔයාගේ පවුලේ අයටත් දරුවාගේ රෝග විනිශ්චය සහ ප්‍රතිකාර විකල්ප ගැන තේරුම් ගන්න, ඒකට මුහුණ දෙන්න ජාන උපදේශකවරයෙක් (genetic counselor) එක්ක කතා කරන එක ප්‍රයෝජනවත් වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, දරුවාගේ රෝග විනිශ්චය නිසා ඇතිවෙන හදිසි වියෝවකට (loss) සූදානම් වෙන්න, ඒකට හැඩගැහෙන්න මානසික සෞඛ්‍ය උපදේශකයෙක් (mental health professional) උදව් කරයි. මේ වගේ අමාරු කාලවලදී, ශෝකය බෙදාගන්නා සහ උපකාරක කණ්ඩායම් (bereavement and support groups) පවුල්වලට ලොකු සැනසීමක් ගෙන දෙනවා.

මම මගේ දරුවා වෛද්‍යවරයා වෙත ගෙන යා යුත්තේ කවදාද?

ඔයාගේ දරුවාට වෝකර්-වාර්බර්ග් සින්ඩ්‍රෝම් (Walker-Warburg Syndrome) රෝග ලක්ෂණ, විශේෂයෙන්ම කෑම කන්න බැරි තත්ත්වයක් පෙන්නුම් කරනවා නම්, වහාම දරුවාගේ වෛද්‍යවරයා අමතන්න. ඒ වගේම, රෝග ලක්ෂණ සමනය කරන්න ප්‍රතිකාර සාර්ථකව කරගෙන යන අතරතුර, දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ හදිසියේම ආයෙත් මතුවෙනවා නම් හෝ නරක අතට හැරෙනවා නම් වෛද්‍යවරයාව දැනුවත් කරන්න.

ඔයාගේ දරුවාට අපස්මාර තත්ත්වයන් (seizures) ඇතිවීමේ අවදානමක් තියෙනවා. දරුවා තාවකාලිකව සිහිය නැති වෙනවා, පාලනයකින් තොරව ගැහෙනවා හෝ චලනය වෙනවා, එහෙමත් නැත්නම් ව්‍යාකූල වෙලා, බය වෙලා, නොසන්සුන් වෙලා වගේ ඉන්නවා දැක්කොත්, වහාම රෝහලේ හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයට යන්න.

මගේ දරුවාගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් මම අහන්න ඕන ප්‍රශ්න මොනවද?

මේ වගේ අමාරු වෙලාවක ඔයාට ගොඩක් ප්‍රශ්න තියෙන්න පුළුවන්. මේ ප්‍රශ්න ටික ඔයාගේ දරුවාගේ දොස්තර මහත්මයාගෙන් අහන්න උත්සාහ කරන්න:

• මගේ දරුවාට ශල්‍යකර්මයක් අවශ්‍යද?
• ප්‍රතිකාරවල අතුරු ආබාධ මොනවද?
• මගේ දරුවාට අපස්මාර තත්ත්වයක් (seizure) ඇති වුණොත් මම මොකද කරන්නේ?
• මගේ දරුවා කොච්චර වාර ගණනක් සුවතා පරීක්ෂණ (wellness checkups) සඳහා ගෙන ආ යුතුද?

අලුත උපන් දරුවෙකුට සම්පූර්ණ ජීවිතයක් ගත කරන්න බාධා වෙන සංජානනීය රෝගයක් තියෙනවා කියලා දැනගන්න එක හරිම කම්පනකාරී අත්දැකීමක් වෙන්න පුළුවන්. මේ අභියෝගාත්මක රෝග විනිශ්චයත් එක්ක, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා ජීවිත තර්ජනයක් වන රෝග ලක්ෂණ වළක්වාගෙන දරුවාගේ ආයු අපේක්ෂාව දික් කරගන්න ප්‍රතිකාර ලබා දේවි. දරුවාගේ රෝග විනිශ්චය ඔයාටයි, ඔයාගේ පවුලටයි මානසිකව ගොඩක් බලපාන්න පුළුවන්, ඒ නිසා ඔයාට අවශ්‍ය කරන සහයෝගය ලබාගන්න වගබලාගන්න. ගොඩක් අය දරුවා රැකබලා ගන්න හැටි ගැන වැඩි විස්තර දැනගන්න ජාන උපදේශනය (genetic counseling) ප්‍රයෝජනවත් කියලා හිතනවා. මානසික ආතතිය පාලනය කරගන්න, බලාපොරොත්තු නොවූ වියෝවකට සූදානම් වෙන්න සහ ඒකට මුහුණ දෙන්න මානසික සෞඛ්‍ය විශේෂඥයෙක් ඔයාට උදව් කරයි. ඔයාට උදව්වක් අවශ්‍ය නම්, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන්න, සහයෝගයෙන් ඉන්න.

සාරාංශය: හිතට ගන්න ඕන කරුණු ටික (Take-Home Message)

• වෝකර්-වාර්බර්ග් සින්ඩ්‍රෝම් (Walker-Warburg Syndrome) කියන්නේ ඉතා කලාතුරකින් දකින, නමුත් ඉතා බරපතළ ජානමය රෝගයක්.
• මෙය දරුවාගේ මාංශ පේශී, මොළය සහ ඇස්වලට ප්‍රධාන වශයෙන් බලපානවා.
• රෝග ලක්ෂණ අතර මාංශ පේශී දුර්වලකම (floppy baby), මොළයේ විකෘතිතා (lissencephaly, hydrocephalus), අපස්මාරය, සහ ඇස්වල ගැටලු ප්‍රධානයි.
• මෙය දෙමව්පියන් දෙදෙනාගෙන්ම උරුම වන ජාන දෝෂයක් නිසා ඇතිවන්නක්.
• සුවයක් නැති නමුත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනයට සහ ජීවිත කාලය වැඩි කරගැනීමට ප්‍රතිකාර තියෙනවා.
• මේ වගේ අභියෝගාත්මක අවස්ථාවක දෙමව්පියන් සහ පවුලේ අය මානසිකව ශක්තිමත්ව සිටීමත්, අවශ්‍ය සහයෝගය ලබාගැනීමත් අතිශයින්ම වැදගත්. ජාන උපදේශනය සහ මානසික සෞඛ්‍ය සහාය මේ සඳහා උපකාරී වේවි.

මේ තොරතුරු ඔයාට මේ දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වය ගැන යම් අවබෝධයක් ලබාගන්න උදව් වෙන්න ඇති කියලා හිතනවා. මතක තියාගන්න, ඔයා තනිවෙලා නැහැ, වෛද්‍යවරු සහ උපදේශකවරු ඔයාට උදව් කරන්න සූදානමින් ඉන්නවා.

---

` වෝකර්-වාර්බර්ග් සින්ඩ්‍රෝම්, ජානමය රෝග, මාංශ පේශී දුර්වලතා, මොළයේ විකෘතිතා, අක්ෂි රෝග, සංජානනීය පේශී ක්ෂයවීම, ළදරු සෞඛ්‍යය