ඔයාගේ පොඩි එක්කෙනා ඇවිදින්න පරක්කුද? එහෙමත් නැත්නම් කකුල් ටිකක් දුන්නක් වගේ වක් වෙලා වගේ පේනවද? සමහර වෙලාවට මේවා නිකන්ම වෙන දේවල් වෙන්නත් පුළුවන්. ඒත්, සමහර වෙලාවට මේවා පිටිපස්සේ XLH (X-Linked Hypophosphatemia) වගේ තත්ත්වයක් තියෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා. අපි අද මේ ගැන ටිකක් කතා කරමු, හරිද? බය වෙන්න එපා, මේ හැමදේම තේරුම් ගන්න මම ඔයාට උදව් කරන්නම්.
මොකක්ද මේ XLH කියන්නේ? සරලවම තේරුම් ගනිමු!
සරලවම කිව්වොත්, XLH (X-Linked Hypophosphatemia) කියන්නේ ජානමය රෝගයක්. ඒ කියන්නේ, අපේ ඇඟේ තියෙන ජාන වල පොඩි වෙනස්කමක් නිසා ඇතිවෙන තත්ත්වයක්. මේක ප්රධාන වශයෙන්ම ඔයාගේ අස්ථි (ඇටකටු) සහ දත් වලට තමයි බලපාන්නේ. ඔයා සමහරවිට "රිකට්ස්" (`Rickets`) කියන ලෙඩේ ගැන අහලා ඇතිනේ? අන්න ඒ වගේ රිකට්ස් වර්ගයක් තමයි මේ XLH කියන්නෙත්. මේ තත්ත්වය තියෙන පොඩි දරුවන්ට ඇවිදින්න අමාරු වෙන්න පුළුවන්, කකුල් දුන්නක් වගේ වක් වෙන්න පුළුවන්. ඒ විතරක් නෙමෙයි, මස්පිඬු දුර්වල වෙන එක, ඇහීම අඩු වෙන එක වගේ තව ප්රශ්නත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
XLH වල රෝග ලක්ෂණ මොනවද? පොඩ්ඩක් සැලකිලිමත් වෙමු!
XLH වල රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් පොඩි දරුවෝ කාලෙදිම තමයි පේන්න ගන්නේ. හැබැයි ඉතින්, ලොකු වෙනකොටත් සමහර ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්.
පොඩි දරුවන්ට එන ලක්ෂණ:
මෙන්න මේ දේවල් ගැන ඔයා පොඩ්ඩක් අවධානයෙන් ඉන්න ඕනේ:
- ඇවිදින්න අමාරු වීම එහෙමත් නැත්නම් ඇවිදින්න පටන් ගන්න එක පරක්කු වෙන එක.
- කකුල් දුන්නක් වගේ වක් වෙන එක (bowing legs) හෝ දණහිස් එකට ලංවෙලා තියෙන එක (knock knees). හරියට කකුල් දෙක මැද්දෙන් ලොකු බෝලයක් යනවා වගේ.
- අස්ථි සහ මස්පිඬු වල වේදනාව. පොඩි එක්කෙනා නිතරම "අනේ මගේ කකුල් රිදෙනවා" කියනවද?
- උස යෑම අඩු වෙන එක (කෙටි උස).
- ඇඟට පණ නැති ගතිය, නිතරම මහන්සියි වගේ දැනෙන එක.
- මස්පිඬු දුර්වල වීම.
- දත් සම්බන්ධ ගැටළු: කිරි දත් හරිම ඉක්මනට වැටෙන එක, දත් වල වේදනාව, දත් මුල්වල විවර (abscesses) හැදෙන එක, නිතර නිතර දත් පණුකන එක.
- හිසේ හෝ මුහුණේ හැඩයේ වෙනස්කම්. සමහර වෙලාවට හිස් කබලේ අස්ථි ඉක්මනින් එකට සම්බන්ධ වෙන නිසා (`Craniosynostosis` නිසා) වෙන්න පුළුවන්.
වැඩිහිටි වෙනකොට ඇතිවෙන අමතර ලක්ෂණ:
පොඩි කාලේ ඉඳන් XLH තියෙන අය ලොකු වෙනකොට, තවත් අමතර ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්. ඒවා තමයි:
- කන් ඇසීම අඩු වීම.
- හිසරදය.
- කොඳු ඇට පෙළේ නාලිකාව පටු වීම (`Spinal Stenosis`).
- වැඩිහිටියන්ගේ අස්ථි මෘදු වීම (`Osteomalacia`).
- ඇවිදිනකොට සමබරතාවය නැතිවෙන එක, ඇවිදීමේ අපහසුතා.
- ස්ථිර දත් ගැලවී යෑම.
- අස්ථිබන්ධනී (ligaments) හෝ කණ්ඩරා (tendons) ඝන වීම, තද වීම.
- සන්ධි තද ගතිය, නමන්න අමාරු වීම.
- නිතර දැනෙන මහන්සිය.
- අස්ථි බිඳීම් සහ pseudosfactures (ඒ කියන්නේ, X-ray වල අස්ථි බිඳීමක් වගේ පෙනුනට, ඇත්තටම සම්පූර්ණ බිඳීමක් නොවන තැන්).
XLH හැදෙන්න හේතුව මොකක්ද? ඇයි මෙහෙම වෙන්නේ?
හරි, දැන් අපි බලමු ඇයි මේ XLH හැදෙන්නේ කියලා. මේකට හේතුව අපේ ඇඟේ තියෙන `PHEX` කියන ජානයේ (`PHEX gene`) ඇතිවෙන වෙනස්කමක් (genetic mutation). මේ `PHEX` ජානයෙන් තමයි `FGF23` (`Fibroblast Growth Factor 23`) කියන හෝමෝනය හදන්නේ. මේ `FGF23` හෝමෝනය හරිම වැදගත්. මොකද, අපේ ඇඟේ තියෙන පොස්පේට් (`Phosphate`) ප්රමාණය පාලනය කරන්න එයා උදව් වෙනවා. පොස්පේට් කියන්නේ අපේ අස්ථි නිරෝගීව තියාගන්න අත්යවශ්ය දෙයක්.
සාමාන්යයෙන් වෙන්නේ මෙහෙමයි: අපේ ඇඟට අවශ්ය තරම් පොස්පේට් තියෙනවා නම්, `FGF23` හෝමෝනය වකුගඩු වලට කියනවා "හරි, දැන් ඇති, වැඩිපුර තියෙන පොස්පේට් ටික මුත්රා එක්ක එළියට දාන්න" කියලා. හැබැයි, ඇඟට තව පොස්පේට් ඕන නම්, `FGF23` හෝමෝනය හැදෙන එක අඩු වෙනවා.
දැන්, `PHEX` ජානයේ අර කිව්ව වෙනස්කම (mutation) නිසා වෙන්නේ, අපේ ඇඟ ඕනාවටත් වඩා `FGF23` හෝමෝනය හදන එක. මේ වැඩිපුර හැදෙන හෝමෝනය නිසා, ඇඟ ඕනාවටත් වඩා පොස්පේට් ප්රමාණයක් මුත්රා එක්ක එළියට දානවා. අන්න එතකොට තමයි අස්ථි වලටයි, දත් වලටයි අවශ්ය පොස්පේට් නැති වෙලා, XLH වල රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ. තේරුණාද?
සරලවම කිව්වොත්: ජානයක වෙනසක් -> `FGF23` හෝමෝනය වැඩිපුර හැදෙනවා -> ඇඟෙන් පොස්පේට් වැඩිපුර පිටවෙනවා -> අස්ථි දුර්වල වෙනවා.
XLH කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන දෙයක්ද?
ඔව්, XLH කියන මේ තත්ත්වය X- වර්ණදේහයට සම්බන්ධ ප්රමුඛ ජාන රටාවකට (X-linked autosomal dominant pattern) අනුව තමයි පරම්පරාවෙන් එන්නේ. මේකෙ තේරුම තමයි, අර ජානමය වෙනස්කම තියෙන ජානයක් කාටහරි තියෙනවා නම්, එයාට මේ රෝගය හැදෙනවා. මේක පිරිමි දරුවන්ට ටිකක් වැඩියෙන් බලපාන්න පුළුවන්.
දැන් බලන්නකෝ, ගෑනු ළමයෙක්ට X ක්රොමසෝම දෙකක් තියෙනවනේ, පිරිමි ළමයෙක්ට තියෙන්නේ එක X වර්ණදේහයකුයි, එක Y වර්ණදේහයකුයි. අපි හැමෝටම අපේ දෙමව්පියන්ගෙන් එක ලිංගික වර්ණදේහයක් (X හෝ Y) ලැබෙන නිසා:
- XLH තියෙන කාන්තාවකට සාමාන්යයෙන් 50%ක අවස්ථාවක් තියෙනවා එයාගේ දරුවෙකුට මේ ජානය ලබාදෙන්න.
- XLH තියෙන පිරිමි කෙනෙක් එයාගේ ගෑනු දරුවන්ට හැමෝටම මේ ජානය ලබාදෙනවා, හැබැයි පිරිමි දරුවන්ට මේක යන්නේ නෑ.
හැබැයි, සමහර වෙලාවට දෙමව්පියන්ගෙන් කිසිම කෙනෙක්ට XLH නැතුවත් දරුවෙකුට මේක හැදෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේ වෙලාවකදී, ජානමය වෙනස්කම අහඹු ලෙස (random) සිද්ධවෙන දෙයක්.
XLH තියෙනවද කියලා හරියටම දැනගන්නේ කොහොමද?
වෛද්යවරයෙක්ට XLH තියෙනවා කියලා සැක හිතුනොත්, එයා මේ වගේ පරීක්ෂණ කිහිපයක් කරන්න ඉඩ තියෙනවා:
- ලේ හෝ මුත්රා පරීක්ෂණ: මේවායින් පොස්පේට් සහ `FGF23` හෝමෝන මට්ටම් බලනවා.
- ජාන පරීක්ෂණ (`Genetic Testing`): අර `PHEX` ජානයේ වෙනස්කමක් තියෙනවද කියලා හරියටම බලාගන්න.
- අස්ථි ඝනත්ව පරීක්ෂණ (`Bone Density Tests`): අස්ථි කොච්චර ශක්තිමත්ද කියලා බලන්න.
- X-කිරණ (`X-rays`) හෝ වෙනත් ප්රතිබිම්බ පරීක්ෂණ (imaging tests): අස්ථි වල හැඩය, විකෘතිතා තියෙනවද කියලා බලන්න.
XLH වලට තියෙන ප්රතිකාර මොනවද?
අවාසනාවකට, XLH සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ප්රතිකාරයක් තවම නෑ. හැබැයි, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, අස්ථි නිරෝගීව තියාගන්න උදව්වෙන ප්රතිකාර ක්රම තියෙනවා. මෙතනදී ප්රධාන අරමුණ වෙන්නේ පොස්පේට් මට්ටම සාමාන්ය අගයකටම ගේන එක නෙමෙයි (ඒක සමහරවිට කරන්න බැරි වෙන්නත් පුළුවන්), අස්ථි සෞඛ්යය රැකගැනීමයි.
ප්රතිකාර විදිහට මේ දේවල් කරන්න පුළුවන්:
- පොස්පේට් අතිරේක (supplements) සහ කැල්සිට්රියෝල් (`Calcitriol` - විටමින් D වර්ගයක්) ලබාදීම.
- බුරොසුමාබ් (`Burosumab`): මේක `FGF23` හෝමෝනය අවහිර කරන `Monoclonal Antibody` වර්ගයේ බෙහෙතක්.
- භෞත චිකිත්සාව (`Physical Therapy - PT`): මස්පිඬු ශක්තිමත් කරන්න, ඇවිදීම පහසු කරන්න.
- වෘත්තීය චිකිත්සාව (`Occupational Therapy - OT`): එදිනෙදා වැඩ කටයුතු පහසුවෙන් කරගන්න උදව් කරනවා.
- අස්ථි වල තියෙන විකෘතිතා (උදා: කකුල් වක්වීම) හරිගස්සන්න සැත්කම් (surgery).
- උස යෑම අඩු අයට වර්ධක හෝමෝන (`Growth Hormones`) ලබාදීම.
- කන් ඇසීම අඩු අයට ශ්රවණාධාර (hearing aids).
ඊට අමතරව, අස්ථි බිඳීම් වගේ දේවල් වුණොත්, දත් වල ප්රශ්න ආවොත්, ඒවටත් අවශ්ය සැත්කම් හෝ වෙනත් ප්රතිකාර කරන්න වෙනවා.
XLH තියෙන කෙනෙක්ට මොනවගේ දේවල් බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්ද?
ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවට හරි XLH තියෙනවා නම්, ඉක්මනින්ම රෝග විනිශ්චය කරලා, ප්රතිකාර පටන් ගන්න එක හරිම වැදගත්. එතකොට සංකූලතා ඇතිවෙන එක ගොඩක් දුරට වළක්වගන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට, අස්ථි වල තියෙන සමහර විකෘතිතා ඉබේම හරි යන්නත් පුළුවන්, එහෙමත් නැත්නම් කිසිම ප්රශ්නයක් ඇති නොකර තියෙන්නත් පුළුවන්. හැබැයි, සමහර අවස්ථා වලදී ඒවා හරිගස්සන්න සැත්කම් හරි භෞත චිකිත්සාව හරි අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්. ඔයාගේ වෛද්යවරයා එක්ක මේ ගැන කතා කරලා, මොනවද බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕනේ කියලා අහගන්න එක හොඳයි.
XLH තියෙන කෙනෙක්ගේ ආයු කාලය කොහොමද?
අධ්යයන වලින් පෙන්නලා තියෙන විදිහට, XLH තියෙන කෙනෙක්ගේ ආයු කාලය, ඒ තත්ත්වය නැති කෙනෙක්ට වඩා අවුරුදු අටකින් විතර අඩු වෙන්න පුළුවන් කියලා කියවෙනවා. හැබැයි, මේ ආයු කාලයේ වෙනසට හරියටම හේතුව මොකක්ද කියලා විශේෂඥයන්ට තාම ස්ථිරවම කියන්න බෑ.
XLH වළක්වගන්න පුළුවන්ද?
XLH කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක් නිසා, ඒක ඇතිවෙන එක වළක්වන්න නම් බෑ. හැබැයි, ඉතාම ඉක්මනින්, පුංචි කාලෙදිම රෝගය හඳුනාගෙන `Burosumab` වගේ ප්රතිකාර පටන් ගත්තොත්, දරුවන්ට සාමාන්ය විදිහට, රෝග ලක්ෂණ නැතුව වර්ධනය වෙන්න පුළුවන්කම තියෙනවා. ඔයාට XLH තියෙනවා නම්, අනාගත දරුවන්ට මේක උරුම වෙන්න තියෙන ඉඩකඩ ගැන දැනගන්න ඕන නම්, ජාන උපදේශකවරයෙක් (`Genetic Counselor`) හමුවෙලා කතා කරන එක ගොඩක් වටිනවා.
XLH තියෙනවා නම්, මම කොහොමද මාව/මගේ දරුවව බලාගන්නේ?
XLH එක්ක ජීවත් වෙනකොට, ඔයාවයි ඔයාගේ දරුවවයි බලාගන්න මේ දේවල් උදව් වෙයි:
- ජාන පරීක්ෂණ (`Genetic Testing`) කරගන්න. රෝගය තහවුරු වුණොත්, පුළුවන් තරම් ඉක්මනට බෙහෙත් පටන් ගන්න පුළුවන්.
- නිතරම දන්ත වෛද්යවරයෙක් හමුවෙන්න. එතකොට දත් වලයි විදුරුමස් වලයි ප්රශ්න කලින්ම අඳුනගන්න පුළුවන්.
- වෛද්යවරුන් හමුවෙන හැම දවසකම, follow-up appointments වලට අනිවාර්යයෙන්ම යන්න. භෞත චිකිත්සාව (`PT`), වෘත්තීය චිකිත්සාව (`OT`) වගේ දේවල් මඟහරින්න එපා. අලුතින් මොනවාහරි රෝග ලක්ෂණ ආවොත්, තියෙන ඒවා වැඩිවුණොත් වෛද්යවරයාට කියන්න.
- නියම කරපු බෙහෙත් හරියටම, වෙලාවට ගන්න. බෙහෙත් ගන්න විදිහ ගැන ප්රශ්න තියෙනවා නම්, අතුරු ආබාධ මොනවාහරි ආවොත් වෛද්යවරයාට කියන්න.
- වෛද්යවරයා නිර්දේශ කරන විදිහට ශාරීරික ක්රියාකාරකම් වල යෙදෙන්න. ඔයාගේ අස්ථි ශක්තිමත් කරන, ආරක්ෂාකාරී ව්යායාම මොනවද කියලා එයාගෙන් අහගන්න.
මම වෛද්යවරයෙක් හමුවෙන්න ඕනෙ කවදද?
ඔයාගේ දරුවාගේ සෞඛ්යය ගැන, එහෙමත් නැත්නම් දරුවාගේ වර්ධනයේ සන්ධිස්ථාන (developmental milestones) වලට එළඹෙන එක ගැන ඔයාට මොකක්හරි කනස්සල්ලක් තියෙනවා නම්, ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයා (pediatrician) එක්ක කතා කරන්න. අවශ්ය නම් එයා තවත් පරීක්ෂණ නිර්දේශ කරයි.
ඔයාට XLH තියෙනවා නම්, අලුතින් රෝග ලක්ෂණ මතු වුණොත් හරි, තියෙන ලක්ෂණ තවත් නරක අතට හැරුණොත් හරි වහාම වෛද්යවරයා හමුවෙන්න.
හදිසි ප්රතිකාර ඒකකයට (ETU) යන්න ඕනෙ වෙන්නේ කවදද?
දත් සම්බන්ධ හදිසි අවස්ථාවකදී දන්ත වෛද්යවරයෙක් හමුවෙන්න. උදාහරණයක් විදිහට:
- දැඩි දත් කැක්කුමක්.
- දතක් හොඳටම පැලීමක් හෝ බිඳීමක්.
- දතක් සෙලවීමක් හෝ ගැලවෙන්න වගේ තත්ත්වයක් (Extruded tooth).
- දත් මුල විවරයක් හැදිලා මුහුණ සහ හකු ඉදිමීම (Dental abscess).
මම දොස්තර මහත්මයාගෙන්/මහත්මියගෙන් අහන්න ඕන ප්රශ්න මොනවද?
ඔයාගේ වෛද්යවරයා හමුවෙනකොට මේ වගේ ප්රශ්න අහන එක ප්රයෝජනවත් වෙන්න පුළුවන්:
- මට/මගේ දරුවට තියෙන ප්රතිකාර විකල්ප මොනවද?
- මම කොහොමද මගේ/මගේ දරුවාගේ අස්ථි සෞඛ්යය රැකගන්නේ?
- හදිසි අවස්ථාවකදී (ETU) යන්න ඕනෙ වෙන්නේ කවදද?
- මම ආයෙත් ඔබතුමාව/තුමියව හමුවෙන්න ඕනෙ කවදද?
XLH තියෙන ළමයි වැඩිවියට පත්වෙනවද?
ඔව්, අනිවාර්යයෙන්ම. XLH තියෙන ළමයිනුත් අනිත් හැම ළමයෙක් වගේම වැඩිවියට පත්වෙනවා, උස යනවා (growth spurts එනවා). ඒ ගැන බයක් තියාගන්න එපා.
අවසාන වශයෙන්, මතක තියාගන්න ඕන දේ
ජීවිත කාලෙටම බලපාන රෝගයක් කියලා හඳුනාගත්තම, ඒක ටිකක් බය හිතෙන දෙයක් වෙන්න පුළුවන්. ඔයාගේ දරුවාගේ අනාගතය ගැන – එහෙමත් නැත්නම් ඔයාගේම අනාගතය ගැන – XLH එක්ක කොහොම වෙයිද කියලා ඔයාට හිතෙන්න පුළුවන්.
ඒත් මතක තියාගන්න, XLH තියෙන අයටත් දිගු, නිරෝගී ජීවිත ගත කරන්න පුළුවන්. ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගෙන, නිසි ප්රතිකාර ලබාගන්න එකෙන් ඔයාගේ අස්ථි ශක්තිමත්ව, නිරෝගීව තියාගන්න ලොකු උදව්වක් ලැබෙනවා. ඔයාට තියෙන ඕනම කනස්සල්ලක් ගැන, ප්රශ්නයක් ගැන වෛද්යවරයා එක්ක විවෘතව කතා කරන්න කිසිම වෙලාවක පසුබට වෙන්න එපා. එයා ඔයාට උදව් කරයි.
` XLH, X-Linked Hypophosphatemia, අස්ථි රෝග, ජානමය රෝග, රිකට්ස්, පොස්පේට්, දරුවන්ගේ සෞඛ්යය, FGF23
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න