האָט איר פֿלעקן אויף אייער הויט אָדער קלאָמפּן אויף אייער קערפּער? דאָס קען זיין נעוראָפֿיבראָמאַטאָזיס טיפּ 1 (NF1)!

היינט וועלן מיר רעדן וועגן אַ צושטאַנד וואָס איז אַ ביסל קאָמפּליצירט, אָבער קען זיין וויכטיק פֿאַר פילע מענטשן. מיר רופן עס נעוראָפיבראָמאַטאָזיס טיפּ 1, אָדער (NF1) אין קורץ. איר האָט אפשר נישט געהערט פון דעם נאָמען. אָבער לאָמיר רעדן וועגן דעם פשוט, אויף אַ וועג וואָס איר קענט פֿאַרשטיין.

וואָס איז נעוראָפיבראָמאַטאָזיס טיפּ 1 (NF1)?

פשוט געזאגט, (NF1) איז א צושטאנד וואס אפעקטירט אייער הויט און נערוון סיסטעם (דאס הייסט, אייער מוח , רוקן-מארך , און אלע אנדערע נערוון). דאס איז א צושטאנד וואס פאראורזאכט א קליינע ענדערונג אין דעם וועג ווי געוויסע צעלן אין אונזער קערפער וואקסן. דאס פאראורזאכט נישט-קענסערישע (בעניגן) טומארן צו פארמירן זיך. די ווערן גערופן נעוראָפיבראָמען . די טומארן פארמירן זיך אויף די נערוון אין אייער מוח, רוקן-מארך, און הויט. איינער פון די הויפט סימפטאמען וואס מען זעט ביי מענטשן מיט (NF1) איז אז זיי האבן אסאך קאפע- או-לע פלעקן אויף זייער הויט. דער צושטאנד קען אויך אפעקטירן די אויגן און ביינער. מאנchmal רופן עס דאקטוירים אויך וואן רעקלינגהויזן קרענק, וואס איר האט אפשר געהערט.

ווי געוויינטלעך איז נעוראָפיבראָמאַטאָזיס טיפּ 1 (NF1)?

דאָס איז דער מערסטער געוויינטלעכער טיפּ נעוראָפיבראָמאַטאָזיס. אין פאַקט, 96% פון אַלע נעוראָפיבראָמאַטאָזיס פּאַציענטן האָבן NF1. וועלטווייט, ווערט געשאצט אַז וועגן איינער אין יעדע 3,000 קינדער וואָס ווערן געבוירן יעדעס יאָר האט NF1.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון NF1?

די סימפּטאָמען פון (NF1) ווערן הויפּטזעכלעך געפֿירט דורך נערוו קאָמפּרעסיע. זעט אויב די סימפּטאָמען קלינגען אייך באַקאַנט:

• מער ווי זעקס קאַפע-או-לאַי פלעקן: די דערשייַנען ווי פלאַכע, ליכט ברוין ביז טונקל ברוין פלעקן אויף דער הויט, ענלעך צו געבורטספלעקן .
• צוויי אדער מער נעוראָפיבראָמען אונטער דער הויט: די טומאָרן קענען זיך אַנטוויקלען ערגעץ אויפן קערפּער. זיי קענען זיין אַזוי קליין ווי אַן אַרבעס אָדער גרעסער. זיי קענען זיין ווייך צום אָנרירן אָדער אַ ביסל שווער. אָפט איז די הויט אַרום די טומאָרן טונקעלער ווי דיין נאָרמאַלע הויט קאָליר.
• עס קוקט אויס ווי קליינע פלעקן (פרעקלען) אויף די אקסלען, לײַב, און מאנchmal אונטער די בריסט.
• די פאָרמירונג פון קליינע קלאָמפּן (ליש קנופּן ) אין די איריס אָדער טומאָרן פון די אָפּטישע נערוו (אָפּטישע גליאָמאַ) און דעריבער וויזועלע באַגרענעצונג.
• אַבנאָרמאַלאַטיז אין ביין וווּקס:למשל, עס קען זיין זאכן ווי סקאליאזיס אדער בייגענע פוס ביינער, א קאפ וואס איז גרעסער ווי נארמאל (מאקראצעפאליע), און קורצע שטאט.
• אויפמערקזאמקייט-דעפיציט/ היפעראקטיוויטעט דיסאָרדער ( ADHD ) .
• ווייטיק אין די געביטן וואו די טומאָרן האָבן זיך געשאַפן, שוועריקייטן זיך צו רירן, און שוועריקייטן צו פונקציאָנירן אין די באַטייַטיקע אָרגאַנען.

די סימפּטאָמען קענען זיין זייער מילד פֿאַר עטלעכע מענטשן, און קענען אַפעקטירן אַנדערע גאַנץ שווער. אויך, נישט אַלע די סימפּטאָמען זענען פאַראַן פֿון געבורט אָן. זיי דערשייַנען אין פֿאַרשידענע צייטן איבערן לעבן. דעריבער, איז דער וועג ווי עס אַפעקטירט יעדן מענטש אַנדערש.

וואָס איז די סיבה פֿאַר נעוראָפֿיבראָמאַטאָזיס טיפּ 1 (NF1)?

די הויפּט אורזאַך פון NF1 איז אַ ענדערונג אין איינעם פון אונדזערע גענען, וואָס ווערט גערופן אַ מוטאַציע. דאָס גען ווערט גערופן דער נעוראָפיבראָמין 1 גען. דאָס נעוראָפיבראָמין 1 גען זאָגט אונדזער קערפּער צו מאַכן אַ פּראָטעין גערופן נעוראָפיבראָמין. דאָס פּראָטעין איז זייער וויכטיק ווייל עס קאָנטראָלירט וויפיל מאָל צעלן טיילן זיך און וויפיל קאָפּיעס זיי מאַכן. צו זיין גענוי, דאָס איז אַ פּראָטעין וואָס פאַרהיט טומאָרן פון פאָרמירן (טומאָר סאַפּרעסער) .

אַלזאָ, ווען דער קערפּער באַקומט נישט די ריכטיקע אינסטרוקציעס צו מאַכן דעם נעוראָפֿיבראָמין פּראָטעין, טיילן זיך עטלעכע צעלן נישט ריכטיק און רעפּליקירן זיך נישט. אַנשטאָט, מאַכן זיי מער קאָפּיעס ווי זיי דאַרפֿן. דאָס איז ווען טומאָרן פֿאָרמירן זיך. אַ טומאָר איז אַ געדיכטע מאַסע געוועב וואָס ווערט געשאַפֿן דורך אַ גרויסער צאָל אַבנאָרמאַלע צעלן.

איר קענט ירשענען די גענע מוטאציע פון ​​איינעם פון אייערע עלטערן. דאס ווערט גערופן אן אויטאסאמאל דאמינאנטער ירושה מוסטער . אבער, איר קענט האבן די גענע מוטאציע אפילו אויב קיינער אין אייער פאמיליע האט נישט די צושטאנד. בערך העלפט פון מענטשן מיט NF1 אנטוויקלען עס ספאנטאן. דאס מיינט אז די גענע מוטאציע פאסירט דורך צופאל און ווערט נישט געירשנט פון קיינעם.

וואָס זענען די מעגלעכע קאָמפּליקאַציעס פון נעוראָפיבראָמאַטאָזיס טיפּ 1 (NF1)?

(NF1) קען פאַראורזאַכן עטלעכע קאָמפּליקאַציעס. דאָ זענען עטלעכע פון ​​זיי:

• איר קענט פארלירן אייער זעhkראַפט.
• פראַקטשורז אָדער אַבנאָרמאַלאַטיז אין ביין אַנטוויקלונג (דיספּלאַסיאַ) קענען פּאַסירן.
• נערוון קענען ווערן געשעדיגט.
• הויכער בלוטדרוק (היפּערטענשאַן) קען פּאַסירן.
• אפילו נאך באהאנדלונג און אראפנעמען, קענען טומארן צוריקקומען.
• זעלבסט-שאַצונג קען פֿאַרמינערט ווערן.

וויכטיקסטנס, עטלעכע פון ​​די טומאָרס וואָס אַנטוויקלען זיך אין NF1 זענען קאַנסעראַס.עס איז דא א מעגלעכקייט אז עס קען ווערן א פראבלעם. דעריבער איז זייער וויכטיג צו זיין פארזיכטיג וועגן דעם.

ווי ווערט NF1 דיאַגנאָזירט?

א דאָקטער וועט אייך אונטערזוכן און דורכפירן די נויטיקע טעסטן צו באַשטימען צי איר האָט NF1. ער אָדער זי וועט ערשט דורכפירן אַ פיזישע אונטערזוכונג, פרעגן וועגן אייערע סימפּטאָמען, און אויסגעפינען ווי זיי ווירקן אויף אייך.

דערצו, קענט איר אויך טאָן טעסץ ווי דאָס:

• בילדגעבונג טעסץ: למשל, MRI, X-ray, אדער CT סקען.
• גענעטישע טעסטינג.
• אַן אויג־אונטערזוכונג.

רובֿ מענטשן ווערן דיאַגנאָזירט מיט NF1 אין דערוואַקסנקייט. דאָס איז ווײַל סימפּטאָמען דערשייַנען נישט אַלע אויף איין מאָל, נאָר אַנטוויקלען זיך ביסלעכווײַז מיט דער צײַט. למשל, איר קענט האָבן קאַפע-אוי-לאַי פֿלעקן בײַ געבורט, אָדער זיי קענען דערשייַנען אין די ערשטע עטלעכע יאָרן. אָבער, עס קען נעמען 3-5 יאָר פֿאַר פֿלעקן צו דערשייַנען אין די אַקסלען און לײַב. נעוראָפֿיבראָמען זענען אַ טיפּ טומאָר וואָס מען זעט מערסטנס אין דערוואַקסנקייט. אָפֿט זוכן מענטשן מעדיצינישע הילף פֿאַר זע-ענדערונגען.

ווי ווערט נעוראָפיבראָמאַטאָזיס טיפּ 1 (NF1) באַהאַנדלט?

דערווייל איז נישטא קיין היילמיטל פארן צושטאנד (NF1). אבער, א דאקטאר קען אייך העלפן באהאנדלען אייערע סימפטאמען. באהאנדלונג אפציעס זענען אנדערש לויט ווי אייערע סימפטאמען ווירקן אויף אייך. דא זענען עטליכע פון ​​די באהאנדלונגען וואס זענען פאראן:

• טומאָר באַזייַטיקונג כירורגיע.
• כעמאָטעראַפּיע איז אַ באַהאַנדלונג פֿאַר טומאָרן וואָס זענען געוואָרן קאַנסעראַס.
• זאכן ווי כירורגיע אדער ברייסאַז פֿאַר ביין וווּקס אַבנאָרמאַלאַטיז.
• מעדיקאַמענטן צו קאָנטראָלירן טומאָר וווּקס: למשל, אַ מעדיצין גערופן סעלומעטיניב.
• מעדיקאַמענטן צו קאָנטראָלירן אַנדערע סימפּטאָמען: למשל, מעדיקאַמענטן פֿאַר ADHD.

אויב איר האָט NF1, איז עס וויכטיק צו זען אַ דאָקטער לפּחות איין מאָל אַ יאָר פֿאַר אַ פולשטענדיק מעדיציניש קאָנטראָל. איר זאָלט אויך האָבן אַן אָפטאַלמאָלאָגישע דורכקוק יעדעס יאָר. דערצו איז עס זייער וויכטיק צו האָבן אייער בלוטדרוק קאָנטראָלירט לפּחות איין מאָל אַ יאָר צו קאָנטראָלירן פֿאַר קאָמפּליקאַציעס.

דאַרפֿסטו אויך טראַכטן וועגן גייסטיקער געזונט?

יא, טאקע. עס איז געוויינטלעך אז דעם צושטאנד זאל אייך אפעקטירן עמאָציאָנעל. אסאך מענטשן געפינען רעליעף דורך רעדן מיט א גייסטישער געזונטהייט פראפעסיאנאל . אדער, זיך אנשליסן אין א שטיצע גרופע וואו מענטשן מיט ענלעכע צושטאנדן קומען זיך צוזאם קען אויך זיין זייער נוצלעך. ווייל מאנchmal, ווען די וואוקסן און פלעקן דערשיינען אין ערטער וואס זענען קענטיק פאר אנדערע, קענט איר זיך פילן באזארגט וועגן אייער אויסזען. דעריבער, איז עס זייער גוט צו רעדן מיט א דאקטאר אדער א גייסטישער געזונטהייט קאונסלער וועגן אזעלכע זאכן.

זענען דא עפעס נעבען-עפעקטן פון דער באהאנדלונג?

יא, די זייַט־עפֿעקטן קענען זיך פֿאַרשיידן לויטן טיפּ באַהאַנדלונג. אייער דאָקטער וועט אייך דאָס דערקלערן איידער איר הייבט אָן די באַהאַנדלונג. למשל, אויב איר האָט כירורגיע, קענט איר דערפֿאַרן בלוטונג און אינפֿעקציע. אויב איר האָט כעמאָטעראַפּיע, קענט איר דערפֿאַרן האָר־פֿאַל און מידקייט.

קען מען פאַרהיטן נעוראָפיבראָמאַטאָזיס טיפּ 1 (NF1)?

דערווייל איז נישטאָ קיין באַקאַנטער וועג צו פאַרהיטן NF1. אָבער, אויב איר פּלאַנירט צו אָנהייבן אַ משפּחה, דאָס הייסט, אויב איר האָפט צו האָבן אַ קינד, קענט איר רעדן מיט אַ דאָקטער און פרעגן וועגן גענעטישע קאַונסעלינג . דאָס קען געבן אײַך אַ בעסערן פארשטאנד פון די שאַנסן אַז איר וועט האָבן אַ קינד מיט אַ גענעטישע קראַנקייט ווי NF1.

וואָס איז די לעבן-ערוואַרטונג פון עמעצן מיט NF1?

געוויינטלעך, אויב אייערע סימפּטאָמען זענען נישט שטרענג, NF1 טוט נישט דירעקט אַפעקטירן אייער לעבן-ערוואַרטונג. רובֿ מענטשן לעבן אַ נאָרמאַל לעבן-שפּאַן. אָבער, אויב קאָמפּליקאַציעס פּאַסירן (כאָטש זיי זענען זעלטן), ספּעציעל אויב עס זענען צו פילע טומאָרן צו זיין זיכער אַוועקגענומען דורך כירורגיע, אָדער אויב די טומאָרן ווערן קאַנסעראַס, קען עס אַפעקטירן אייער לעבן-ערוואַרטונג (פּראָגנאָז).

וואָס צו דערוואַרטן אויב איר באַקומט אַ דיאַגנאָז פון NF1?

(NF1) איז אַ צושטאַנד וואָס אַפעקטירט מענטשן אַנדערש. עטלעכע מענטשן קען נישט האָבן סימפּטאָמס וואָס זענען שטרענג גענוג צו שטערן טעגלעך אַקטיוויטעטן. אַנדערע קען האָבן זעאונג פּראָבלעמען אָדער ווייטיק וואָס מאכט עס שווער צו רירן זיך אַרום.

אסאך מענטשן געפינען עס נוצלעך צו רעדן מיט א גייסטיש געזונטהייט פראפעסיאנאל ווען זייערע סימפטאמען ווירקן אויף זייער גייסטיש געזונטהייט און דעם וועג ווי זיי טראכטן וועגן זייער קערפער. ווייל די וואוקסן, ווי למשל מאלעס און געבורטס-פלעקן, קענען מאנchmal זיין קענטיק פאר אנדערע, קענט איר זיך פילן פארשעמט אדער פארשעמט וועגן אייער אויסזען. א דאקטאר קען אייך העלפן באהאנדלען די געפילן און יעדע סימפטאם וואס מאכט אייך אומבאקוועם.

ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?

אויב איר האָט סימפּטאָמען פון NF1, ספּעציעל מער ווי זעקס קאַפע-או-לאַי פלעקן, אומעקלערטע הויט ענדערונגען, אָדער זעאונג ענדערונגען, זעט אַ דאָקטער גלייך. אויב איר ווערט שוין באַהאַנדלט פֿאַר NF1, זאָגט אייער דאָקטער אויב סימפּטאָמען, ווי ווייטיק, פאַרגרעסערן זיך אָדער ווערן ערגער.

דערצו, איז עס וויכטיג צו האבן א מעדיצינישע קאנטראל כאטש איין מאל א יאר . דאס קען העלפן זיכער מאכן אז די פאלגנדע טיילן פון אייער קערפער וואס קענען זיין באטראפן דורך NF1 פונקציאנירן ריכטיג:

• אויגן
• נערווען סיסטעם
• הויט
• קאַרדיאָווואַסקולאַר סיסטעם
• רוקן

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן דאָקטער?

ווען איר גייט צום דאָקטער, קענט איר פרעגן פֿראַגעס ווי די:

• וואָס זאָל איך ערוואַרטן מיט אַ דיאַגנאָז פון (NF1)?
• קענען מײַנע צוקונפֿטיקע קינדער ירשענען דעם צושטאַנד?
• וואָסערע באַהאַנדלונג רעקאָמענדירט איר? זענען דאָ קיין זייַט-עפֿעקטן?
• קענען טומאָרן צוריק וואַקסן נאָך זיי אַוועקגענומען?
• ווי אָפט דאַרף איך צוריקקומען פֿאַר נאָכפֿאָלג אַפּוינטמאַנץ?

צום סוף, זאכן צו געדענקען (מעסעדזש צו נעמען אהיים)

נעוראָפיבראָמאַטאָזיס טיפּ 1 (NF1) איז דער מערסטער פאַרשפּרייטער טיפּ נעוראָפיבראָמאַטאָזיס. עס קען אַפעקטירן פילע טיילן פון אייער גוף, ספּעציעל אייער הויט און נערווען סיסטעם. אייערע סימפּטאָמען קענען אַפעקטירן אייער טעגלעך לעבן און ווי איר פילט וועגן אייער גוף. אָבער זאָרגט נישט. אייער מעדיצינישער מאַנשאַפֿט קען אייך העלפֿן געפֿינען די בעסטע באַהאַנדלונג פֿאַר אייער צושטאַנד. אויב אייערע סימפּטאָמען אַפעקטירן אייער זעלבסט-שאַצונג, קען עס זיין נוצלעך צו רעדן מיט אַ גייַסטיק געזונט קאָונסעלאָר . אויב איר ווייסט שוין אַז איר האָט NF1 און פּלאַנירט צו אָנהייבן אַ משפּחה, פֿאַרגעסט נישט צו רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן גענעטישע קאָונסעלינג.

דו ביסט נישט אליין, עס זענען דא אסאך מענטשן צו העלפן דיר אויף דעם וועג.