זענט איר באַקאַנט מיט אַלעקסאַנדער קרענק? לאָמיר רעדן וועגן דעם זעלטן צושטאַנד!

האָט איר שוין אַמאָל געהערט פֿון אַלעקסאַנדער קרענק? איר האָט מסתּמא ניט אַפֿילו געהערט דערפֿון. די סיבה איז אַז דאָס איז אַ זייער, זייער זעלטענע נעוראָלאָגישע צושטאַנד אין דער וועלט. אָבער, עס איז ווערט צו האָבן עטלעכע וויסן וועגן אַזעלכע קראַנקייטן, נישט אַזוי? בפֿרט ווײַל מיר זענען שטענדיק באַזאָרגט וועגן דער געזונט און אַנטוויקלונג פֿון אונדזערע קינדער, איז וויכטיק צו זײַן באַוואוסטזיניק וועגן אַזעלכע זאַכן.

וואָס איז אַלעקסאַנדער קרענק? לאָמיר עס פֿאַרשטיין פשוט!

נו, לאָמיר זען וואָס איז אַלעקסאַנדער קרענק. פשוט געזאָגט, דאָס איז אַ קרענק וואָס אַפעקטירט אונדזער נערוו סיסטעם, די סיסטעם וואָס טראָגט מעסעדזשעס איבערן גאַנצן קערפּער . ספּעציפֿיש, עס אַפעקטירט די "ווייסע מאַטעריע" אין אונדזער מוח. די ווייסע מאַטעריע איז דער טייל פון מוח וואָס איז צוזאַמענגעשטעלט פון פילע נערוו פייבערז.

די קראַנקייט געהערט צו אַ גרופּע קראַנקייטן גערופן לויקאָדיסטראָפיע . כאָטש דאָס וואָרט קען קלינגען אַ ביסל קאָמפּליצירט, באַציט עס זיך צו קראַנקייטן וואָס שאַטן די ווייסע מאַטעריע פון ​​​​​​מוח.

ביי אלעקסאנדער קרענק, איז דער הויפט שאדן צו א טייל גערופן מייעלין . מייעלין איז א שיצנדיקע דעקונג ארום אונזערע נערוו פיבערס. טראכט דערפון ווי די פלאסטיק שייד ארום אן עלעקטרישן דראט. די מייעלין שייד איז וואס ערלויבט נערוו מעסעדזשעס צו פארן גלאט און שנעל. אזוי, ווען די מייעלין איז געשעדיגט, ווערט דער פראצעס פון נערוו מעסעדזש טראנסמיסיע צעשטערט.

אלס רעזולטאט, קען א מענטש מיט אלעקסאנדער סינדראם דערפארן פארשידענע פראבלעמען, ווי צום ביישפיל אנטוויקלונגס-פארשפעטיגונגען און קראמפן . צום באַדויערן, איז די קראנקהייט א פּראָגרעסיווע, מאל לעבנסגעפערלעכע צושטאנד. עס איז דערווייל נישטא קיין היילמיטל דערפאר.

ווי געוויינטלעך איז די דאזיגע קראנקהייט?

אלעקסאנדער קרענק איז אן עקסטרעם זעלטענע קרענק. מען שאצט אז די קרענק קומט פאר ביי בערך איין אין א מיליאן געבורטן . די קרענק איז ערשט אידענטיפיצירט געווארן אין 1949 דורך ד"ר וו. סטוארט אלעקסאנדער , אן אויסטראלישער דאקטאר. דעריבער ווערט זי גערופן אלעקסאנדער קרענק.

זענען דא פארהאן סארטן אלעקסאנדער קרענק?

יא, דאקטוירים קלאסיפיצירן די קראנקהייט לויטן עלטער ווען סימפטאמען הייבן אן צו דערשיינען. עס זענען דא עטלעכע הויפט טיפן:

• נעאָנאַטאַל טיפּ: דאָס איז זייער זעלטן. סימפּטאָמען דערשייַנען אין ערשטן חודש פון לעבן.
• קינדישער טיפ: דיזער טיפ איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר בערך 80% פֿון אַלעקסאַנדער סינדראָם דיאַגנאָזן. סימפּטאָמען הייבן זיך געוויינטלעך אָן פֿאַרן עלטער פֿון 2 יאָר .
• יוגנטלעכער טיפ: סימפּטאָמען קענען דערשייַנען צווישן די עלטער פון 2 און 13. אָבער, זיי זענען מערסטנס צווישן די עלטער פון 4 און 10. וועגן 14% פון אַלע דיאַגנאָזןגעהערט צו דעם טיפ.
• דערוואַקסענער טיפּ: דאָס איז אויך נישט זייער געוויינטלעך. סימפּטאָמען זענען געוויינטלעך מילד. דער צושטאַנד קען פּאַסירן אין יעדן עלטער נאָך יוגנט . וועגן 6% פון דיאַגנאָזן פאַלן אין דעם טיפּ.

וואָס איז די סיבה פון אַלעקסאַנדער קרענק?

אין 95% פון פעלער פון אלעקסאנדער קרענק, פאסירט א מוטאציע אין א גען . דאס גען העלפט צו מאכן א פראטעין גערופן גליאל פיברילערי זויער פראטעין (GFAP) . צום באַדויערן, איז די אורזאך פון די איבעריגע 5% פון פעלער נאך אלץ אומבאקאנט.

נאָרמאַלערווייַז, די GFAP פּראָטעאינען פאַרבינדן זיך צוזאַמען צו שאַפֿן לאַנגע קייטן (פֿילאַמענטן). די קייטן צושטעלן שטאַרקייט און שטיצע צו די צעלן פון אונדזער נערווען סיסטעם.

אבער, ביי מענטשן מיט אלעקסאנדער קרענק, ווערט דאס GFAP פראטעין נישט פראדוצירט ריכטיג. אנשטאט, זאמלען זיך אבנארמאלע פראטעין קלאַמפּן גערופן ראָזענטאַל פייבערז אין ערטער אינעווייניק צעלן וואו זיי זאָלן נישט זיין. די ראָזענטאַל פייבערז זענען וואָס שאַטן דעם מייעלין וואָס מיר האָבן פריער דערמאָנט.

ווער איז אין אַ העכערן ריזיקאָ צו אַנטוויקלען די דאָזיקע קראַנקייט?

אין פאַקט, יעדער קען אַנטוויקלען די קראַנקייט. רובֿ מאָל, פּאַסירט די גענע ענדערונג צופֿעליק, אָן קיין קלאָרע סיבה. עס איז זייער זעלטן פֿאַר אַ קינד צו ירשענען די גענעטישע ענדערונג פֿון זייערע עלטערן. דאָס מיינט אַז רובֿ מענטשן האָבן נישט קיין משפּחה געשיכטע פֿון דער קראַנקייט.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון אלעקסאנדער קרענק?

די סימפּטאָמען פון דער קראַנקייט קענען זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש. אויך, די סימפּטאָמען זענען אַנדערש לויטן עלטער (טיפּ) אין וועלכן די קראַנקייט הייבט זיך אָן.

סימפּטאָמען פון אַ נייַ-געבוירענער:

די סימפּטאָמען ווערן קלאָר אין דעם ערשטן חודש פון לעבן.

• הידראָצעפֿאַלוס: דאָס איז אַן אָנזאַמלונג פֿון פֿליסיקייט אין אַ קינדס מוח. דאָס קען פֿאַראורזאַכן דעם קאָפּ צו ווערן פֿאַרגרעסערט.
• מעגאַלענסאַפאַלי: אַבנאָרמאַלע פאַרגרעסערונג פון דעם מוח און קאָפּ.
• קראַמפן/עפּילעפּסיע: אָפטע קראַמפ-ווי צושטאַנדן.
• ספּאַסטיסיטי: מוסקל שטייפקייט, פאַרמינערטע בייגיקייט.
• אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען: אַ קינדס דורכפאַל זיך צו אַנטוויקלען אין אַן עלטער-פּאַסיקן טעמפּאָ. למשל, האַלדז-שטאַרקייט, זיך איבערדרייען און זיך אויפזעצן קען זיין פאַרהאַלטענערהייט.
• דורכפאַל צו בליען אָדער געווינען וואָג ריכטיק.

סימפּטאָמען פון קינדער:

די סימפּטאָמען הייבן זיך געוויינטלעך אָן אין די ערשטע זעקס חדשים, אָבער קענען מאַנטשמאָל אָנהייבן אַזוי שפּעט ווי 24 חדשים, אָדער אַרום צוויי יאָר. די סימפּטאָמען זענען מערסטנס ענלעך צו די וואָס מען זעט אין דער נייַגעבוירענער פּעריאָדע.

יוגנט-אויפֿטרעט סימפּטאָמען:

די סימפּטאָמען דערשייַנען געוויינטלעך צווישן די עלטער פון 4 און 10.

• שוועריקייטן צו שלינגען און רעדן.
• אַטאַקסיאַ:דאָס באַציט זיך צו פּראָבלעמען מיט באַלאַנס, קאָאָרדינאַציע און באַוועגונג, אַזאַ ווי נישט קענען גיין אָדער האָבן שוועריקייטן צו כאַפּן זאַכן.
• מוסקל פראבלעמען: זאכן ווי מוסקל שטייפקייט (ספאַסטיציטעט), מוסקל ווייטיק, מוסקל קראַמפּן.
• אָפטע ברעכן.

סימפּטאָמען פון דערוואַקסענע:

די סימפּטאָמען קענען דערשייַנען אין יעדער צייט בעת דערוואַקסנקייט. זיי זענען אָפט ענלעך צו די וואָס מען זעט אין קינדשאַפט, אָבער ציטערנישן קענען אויך פּאַסירן. מאל קענען די סימפּטאָמען נאָכמאַכן די פון אַנדערע צושטאנדן, ווי פּאַרקינסאָן'ס קרענק אָדער מולטיפּלע סקלעראָוסיס , אַזוי עס איז וויכטיק צו באַקומען אַ פּינקטלעכע דיאַגנאָז.

ווי ווערט אלעקסאנדער קרענק דיאַגנאָזירט?

אייער דאָקטער וועט ערשט קערפֿול דורכקוקן אייערע אָדער אייער קינדס סימפּטאָמען. דערצו, קען ער אויך דורכפֿירן טעסטן ווי:

• MRI סקען (MRI - מאַגנעטיש רעזאָנאַנס ימאַגינג): דאָס קען זוכן פֿאַר ענדערונגען אין דעם מוח. ספּעציעל קען MRI ווײַזן ענדערונגען אין דער ווײַסער מאַטעריע, ווי למשל סימנים פֿון ראָזענטאַל פֿײַבערס.
• גענעטישע טעסט: דאָס איז אַ בלוט טעסט וואָס קען באַשטעטיקן צי עס איז אַ מוטאַציע אין די GFAP גען וואָס פאַראורזאַכט אַלעקסאַנדער סינדראָם.

ווי באַהאַנדלט מען די קראַנקייט? ווי ווערט זי געראטן?

ליידער, איז נאך אלץ נישטא קיין רפואה פאר אלעקסאנדער'ס קרענק. היינטיגע באהאנדלונגען צילן בעיקר צו קאנטראלירן סימפטאמען און פארלאנגזאמען דעם פארשריט פון דער קרענק .

אבער, וויסנשאפטלער פירן ווייטער דורך קלינישע שטודיעס צו געפינען נייע באהאנדלונגען פאר די קראנקהייט. איר קענט רעדן מיט אייער דאקטאר צי די סארט שטודיע איז ריכטיג פאר אייך אדער אייער קינד.

דעפּענדינג אויף די סימפּטאָמען, די פאלגענדע באַהאַנדלונגען קענען ווערן גענוצט:

• אַנטי-קאַמפּשאָו מעדאַקיישאַנז.
• פיזישע טעראַפּיע, באַשעפֿטיקונג טעראַפּיע, און שפּראַך טעראַפּיע. די העלפֿן פֿאַרבעסערן אַ קינדס באַוועגונג, די פֿעיִקייט צו דורכפֿירן טעגלעכע אויפֿגאַבן, און רעדע.
• פֿאַר הידראָצעפֿאַלוס, אַ צושטאַנד וואו פֿליסיקייט זאַמלט זיך אָן אין מוח, קען מען דורכפֿירן אַ שאַנט כירורגיע . דאָס נעמט אַוועק די איבעריקע פֿליסיקייט פֿונעם מוח.

וואָס זענען די קאָמפּליקאַציעס פון אלעקסאנדער קרענק?

די סימפּטאָמען פון אַלעקסאַנדער סינדראָם קענען ביסלעכווייַז ווערן ערגער מיט דער צייט. דעריבער, קען דער פּאַציענט דאַרפֿן זאַכן ווי:

• דעוויסעס וואָס העלפֿן מיט גיין, ווי ראָלשטולן אָדער גייערס.
• כּדי צו באַקומען גענוגיקע דערנערונג, קען זיין נייטיק רער-פיטערונג ( ענטעראַלע דערנערונג ).

וואָס איז די צוקונפֿט (פּראָגנאָז) פֿאַר מענטשן מיט דעם קראַנקייט?

פאָרויסזאָגן די צוקונפֿט פֿון מענטשן מיט אַלעקסאַנדער סינדראָם איז אַ ביסל קאָמפּליצירט, ווײַל עס ווערייִרט פֿון מענטש צו מענטש . ווי די קראַנקייט פּראָגרעסירט, קענען סימפּטאָמען ווערן ערגער מיט דער צײַט, ספּעציעל בײַ קינדער. די נאַטור און געדויער פֿון סימפּטאָמען ווערייִרן לויטן טיפּ קראַנקייט:

• בעיביס מיט דער נעאָנאַטאַלער פאָרעם זענען געוויינטלעך שווער באַהינדערט, און פילע שטאַרבן איידער די עלטער פון צוויי .
• קינדער מיטן אינפֿאַנטילן טיפּ קענען לעבן פֿאַר בערך פֿינף ביז צען יאָר .
• קינדער מיטן יוגנטלעכן-אויפֿשטאַנד טיפּ קענען מאַנטשמאָל לעבן אין זייערע 30ער אָדער 40ער יאָרן .
• עטלעכע מענטשן מיט דער ערוואַקסענער פאָרעם האָבן זייער מילדע סימפּטאָמען, אָדער קענען אפילו זיין אַסימפּטאָמאַטיש. אין רובֿ פאַלן, די קראַנקייט טוט נישט אַפעקטירן זייער לעבן.

ס'איז נאָרמאַל צו פילן טרויעריק ווען מען הערט די זאכן. אבער וויסן די אינפארמאציע וועט אייך העלפן פארשטיין די קראנקהייט.

קען מען פאַרהיטן אַלעקסאַנדער קרענק?

אין רוב פעלער, קענען אפילו עקספערטן נישט זאגן פונקטליך פארוואס די גענע ענדערונג וואס איז גורם דעם אלעקסאנדער סינדראם פאסירט. דעריבער, אין רוב פעלער, איז נישטא קיין וועג צו פארמיידן די קראנקהייט.

אָבער, אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט אַלעקסאַנדער קרענק אָדער אַן אַנדער טיפּ פון לויקאָדיסטראָפיע, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו רעדן מיט אַ גענעטישן קאָונסעלאָר . דאָס וועט העלפֿן איר פֿאַרשטיין דעם ריזיקאָ אַז אייערע צוקונפֿטיקע קינדער זאָלן ירשענען די קרענק. איר זאָלט אפשר אויך באַטראַכטן אַ פּראָצעדור גערופֿן פּרעימפּלאַנטאַציע גענעטישע דיאַגנאָז (PGD) . דאָס באַשטייט פֿון אויסקלייבן געזונטע עמבריאָס וואָס האָבן נישט די GFAP גענע מוטאַציע וואָס פֿאַראורזאַכט אַלעקסאַנדער קרענק און זיי אימפּלאַנטירן אין דער רחם דורך אין וויטראָ פערטיליזאַציע (IVF) .

ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?

אויב איר אדער אייער קינד האט אלעקסאנדער קרענק, זעט א דאקטאר גלייך אויב איר דערפארט איינע פון ​​די סימפטאמען:

• שוועריקייט מיט באַלאַנס אָדער גיין.
• שוועריקייטן צו אָטעמען, שלינגען, עסן אָדער רעדן.
• איבל און ברעכן.
• קאָנפֿליקאַציעס.

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן דאָקטער?

איר קענט פרעגן דעם דאָקטער פֿראַגעס ווי די:

• וואָסערע סאָרט אַלעקסאַנדער קרענק האָב איך (אָדער מײַן קינד)?
• וואָס איז די בעסטע באַהאַנדלונג?
• איז עס אַ גוטע געדאַנק צו באַקומען גענעטישע טעסטינג פֿאַר אַלעקסאַנדער סינדראָם פֿאַר אַנדערע משפּחה מיטגלידער?
• אויף וואָסערע סימנים פֿון קאָמפּליקאַציעס זאָל איך אויפֿפּאַסן?

צום סוף, א מעסעדזש צו נעמען אהיים

אלעקסאנדער קרענק איז א לעבנסלענגליכע, פראגרעסיוועא מעדיצינישע צושטאנד. דאס איז זייער זעלטן און קען מאנchmal פארקומען אין פאמיליעס. גענעטישע טעסטן קענען אידענטיפיצירן די גענעטישע וואריאציע וואס איז גורם צו די קראנקהייט.

כאָטש עס איז נישטאָ קיין היילמיטל, זענען דאָ באַהאַנדלונגען וואָס קענען העלפֿן צו פֿאַרלייכטערן סימפּטאָמען און פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פֿון לעבן. וויסנשאַפֿטלער פֿאָרשן ווײַטער צו געפֿינען בעסערע באַהאַנדלונגען פֿאַר דער זעלטענער קראַנקייט.

איך האָף אַז וויסן וועגן דעם אינפֿאָרמאַציע וועט אײַך העלפֿן פֿאַרשטיין די קראַנקייט און שנעל זוכן מעדיצינישע הילף אויב נייטיק. געדענקט שטענדיק, איר זענט נישט אַליין, און איר קענט באַקומען די הילף וואָס איר דאַרפֿט.

אלעקסאנדער קרענק, נעוראָלאָגישע קרענק, גענעטישע קרענק, מייעלין, לויקאָדיסטראָפיע, קינדער קרענק