האט אייער זון די פראבלעמען? לאמיר רעדן וועגן בארט סינדראם!

עס איז שווער אויסצודריקן אין ווערטער די שווערע געפילן וואס מיר פילן אלס עלטערן ווען אונזערע קליינע ווערן קראנק, נישט אזוי? ספעציעל אויב עס איז א זעלטענע און קאמפליצירטע צושטאנד, וואקסט די מורא אין אונזערע הערצער נאך מער. היינט וועלן מיר רעדן וועגן אזא זעלטענעם צושטאנד, אבער עס איז זייער וויכטיג פאר יעדן צו זיין באוואוסטזיניק דערפון. דאס הייסט בארט סינדראם.

וואָס איז באַרט סינדראָם? לאָמיר עס פֿאַרשטיין פשוט!

פשוט געזאגט, באַרט סינדראָם איז אַ זייער זעלטענע גענעטישע צושטאַנד . עס ווערט מערסטנס געזען ביי ייִנגלעך . דער צושטאַנד קען אַפעקטירן עטלעכע וויכטיקע טיילן פון דעם קינד'ס קערפּער. די הויפּט זענען:

• ביין מאַרך
• האַרץ
• אימונע סיסטעם
• מוסקלען

טראַכט וועגן דעם, אונדזער קערפּער איז ווי אַ קאָמפּלעקסע מאַשין מיט פילע טיילן וואָס אַרבעטן צוזאַמען. אַזוי ווען עטלעכע שליסל געביטן ווערן אַפעקטירט, קען אַ קינדס נאָרמאַלע אַנטוויקלונג און געזונט ליידן אין אַ פאַרשיידנקייט פון וועגן.

באַקומען נישט מיידלעך באַרט סינדראָם?

דאָס איז אַ פּראָבלעם וואָס אַ סך מענטשן האָבן. אין פאַקט, די שאַנס אַז אַ מיידל זאָל אַנטוויקלען באַרט סינדראָם איז זייער נידעריק . געוויינטלעך, מיידלעך וואָס טראָגן די גענע מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט די קראַנקייט ווייַזן נישט קיין סימפּטאָמען. זיי ווערן גערופן "טרעגער". דאָס מיינט אַז זיי האָבן נישט די קראַנקייט, אָבער זיי קענען איבערגעבן די גענע צו זייערע קינדער. מיט אַנדערע ווערטער, אַ ייִנגל איז מער מסתּמא צו ירשענען די קראַנקייט.

ווי געוויינטלעך איז דאָס צושטאַנד?

באַרט סינדראָם איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד . לויט סטאַטיסטיק, ווערט דער צושטאַנד געמאָלדן אין בערך איין אין 300,000 געבוירן קינדער. אַזוי איר הערט אפשר נישט פיל וועגן דעם. אָבער כאָטש עס איז זעלטן, איז עס זייער וויכטיק צו זיין באַוואוסטזיניק דערפון.

וואָס איז די סיבה פֿאַר באַרט סינדראָם?

די הויפּט אורזאַך דערפון איז אַ מוטאַציע אין דעם גען גערופן טאַפאַזין (TAZ) . דאָס גען גערופן TAZ געפינט זיך אויפן X כראָמאָסאָם. ווי איר ווייסט, איז דער X כראָמאָסאָם עפּעס וואָס האָט אַ גרויסן השפּעה אויף דער קערפּער־אַנטוויקלונג.

איינע פון ​​די הויפּט פונקציעס פון די TAZ גען איז צו דירעקטירן די פּראָדוקציע פון ​​אַ פּראָטעין וואָס איז נויטיק פֿאַר מיטאָטשאָנדריאַ , די קליינע קראַפטווערק אין אונדזערע צעלן וואָס פּראָדוצירן ענערגיע. די מיטאָטשאָנדריאַ זענען אויך ינוואַלווד אין ביין וווּקס.

אַלזאָ, ווען עס איז דאָ אַ מוטאַציע אין דעם TAZ גען, אַרבעט נישט דער פּראָטעין וואָס עס פּראָדוצירט ריכטיק. דאָס מיינט אַז די מיטאָטשאָנדריע האָבן נישט גענוג ענערגיע, אָדער "ברענשטאָף", צו פונקציאָנירן. דערפֿאַר קענען געוועבן וואָס דאַרפֿן מער ענערגיע — ווי דאָס האַרץ, די מוסקלען און די אימונסיסטעם — נישט פונקציאָנירן ריכטיק. דאָס איז די גרונטלעכע ביאָלאָגישע דערקלערונג פֿאַר באַרט סינדראָם.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון באַרט סינדראָם?

די סימפּטאָמען פון באַרט סינדראָם קענען זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש. אויך, די שטרענגקייט פון די סימפּטאָמען קען זיין אַנדערש. עטלעכע געוויינטלעכע סימפּטאָמען זענען:

• אַנאָרמאַלי עלעוואַטעד לעוועלס פון 3-מעטהילגלוטאַקאָניק אַסידוריאַ, אַן אָרגאַנישע זויער, אין די פּישעכץ.
• דיילייטעד קאַרדיאָמיאָפּאַטי איז אַ צושטאַנד אין וועלכן די נידעריקערע קאַמערן פון דעם האַרץ ווערן פאַרגרעסערט, וואָס מיינט אַז דער האַרץ מוסקל ווערט שוואַך און אויסגעצויגן. דאָקטוירים רופן דאָס דיילייטעד קאַרדיאָמיאָפּאַטי .
• אָפטע באַקטיריעלע אינפעקציעס . די סיבה דערפֿאַר איז אַ שוואַכע אימונע סיסטעם.
• פארשפעטיקטער וואוקס : קען זיין קירצער און ווייניגער ווי אנדערע קינדער פון דער זעלבער עלטער.
• שוואַכקייט פון די האַרץ מוסקל. דאָס ווערט גערופן קאַרדיאָמיאָפּאַטי .
• א פארקלענערונג אין דער צאָל פון נויטראָפילן, אַ טיפּ ווייסע בלוט צעלן, אין בלוט. דיזער צושטאַנד ווערט גערופן נויטראָפּעניע . דאָס מאַכט אייך מער סאַסעפּטאַבאַל צו אינפעקציעס.
• בארימטע באַקן.
• מאַנגל אין מוסקל טאָן, אַ געפיל פון שלאַפּקייט. דאָס ווערט גערופן היפּאָטאָניע .
• שוואַכקייט פון די סקעלעטאַלע מוסקלען וואָס העלפֿן אונדז באַוועגן אונדזערע קערפּערס. דאָס ווערט גערופן סקעלעטאַלע מיאָפּאַטי .

ווי שנעל קענען די סימפּטאָמען דערשייַנען?

רובֿ מאָל זענען די סימפּטאָמען קענטיק בײַ געבורט . אָבער, בײַ עטלעכע קינדער קענען די סימפּטאָמען דערשייַנען אַ פּאָר חדשים נאָך דער געבורט. דעריבער, ווי עלטערן, זאָלן מיר שטענדיק זײַן באַזאָרגט וועגן אונדזער קינדס אַנטוויקלונג און געזונט.

וואָס זענען די מעגלעכע קאָמפּליקאַציעס פון באַרט סינדראָם?

קינדער מיט דעם צושטאַנד זענען אין ריזיקירן פֿאַר אַ פאַרשיידנקייט פון קאָמפּליקאַציעס, אַרייַנגערעכנט:

• שוועריקייטן מיטן עסן און אונטערנערונג .
• אָפטע שילשל.
• קאָפּווייטיק און גוף־ווייטיק.
• נידעריקע בלוט צוקער לעוועלס, דאס הייסט , היפאגליקעמיע .
• דין ווערן און שוואַכן פון ביינער, דאָס איז אָסטעאָפּאָראָזיס .
• אומגעוויינטלעך מיד, זיך פילן מיד ( פייטיקייט ).
• לייכטע לערן-שוועריקייטן , ספּעציעל אין סוביעקטן ווי מאַטעמאַטיק.
• אָפטע אויפֿטרעטן פֿון מויל־געשוויירן (קאַנקער־געשוויירן).

די קאמפליקאציעס פאסירן נישט יעדן אויף דעם זעלבן אופן, אבער זיין באוואוסטזיניק וועגן זיי קען אייך העלפן אנהייבן באהאנדלונג פריער.

ווי ווערט באַרט סינדראָם דיאַגנאָזירט? (דיאַגנאָז)

אויב די פריע סימנים פון באַרט סינדראָם ווערן דערקענט פרי, קען באַהאַנדלונג אָנהייבן פֿאַר דעם קינד אַזוי שנעל ווי מעגלעך. דאָס קען העלפֿן קאָנטראָלירן די פּראָגרעס פון סימפּטאָמען און פאַרמייַדן קאָמפּליקאַציעס.

עטלעכע טעסטן קענען זיין פארלאנגט צו מאַכן אַ פּינקטלעכע דיאַגנאָז. למשל:

• א טעסט וואָס באַשטייט פון נעמען אַ קליין שטיקל האַרץ מוסקל אָדער אַנדערע מוסקל געוועב. דאָס ווערט גערופן אַ ביאָפּסי.איינס הייסט אזוי. דאס קאנטראלירט פאר חסרונות אין די מיטאכאנדריע און אנדערע אומנארמאלקייטן.
• עקאָקאַרדיאָגראַם טעסט צו קאָנטראָלירן די פונקציע פון ​​​​​​האַרט.
• גענעטישע טעסטינג צו באַשטעטיקן די גענעטישע מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט באַרט סינדראָום.
• פּישעכץ טעסץ וואָס דעטעקטירן הויכע לעוועלס פון אָרגאַנישע זויערן אין פּישעכץ און נידעריקע לעוועלס פון ימיון סיסטעם סעלז (ספּעציעל נעוטראָפילס).

ווי אזוי ווייס איך אויב מיין קינד דארף ווערן געטעסט פאר בארט סינדראם?

אויב אייער קינד האט סימנים פון אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונג און סימפּטאָמען פֿאַרבונדן מיט האַרץ-מוסקל שוואַכקייט (קאַרדיאָמיאָפּאַטי) , און דאָקטוירים קענען נישט געפֿינען אַ קלאָרע סיבה, קענען זיי רעקאָמענדירן טעסטינג פֿאַר באַרט סינדראָם. סימפּטאָמען פון קאַרדיאָמיאָפּאַטי קענען אַרייַננעמען שווינדל, ירעגולער האַרץ-קלאַפּ ( אַריטמיאַ ), און הערן אַן אַבנאָרמאַל האַרץ-קלאַנג ( האַרץ-מורמלען ).

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר באַרט סינדראָום?

דאָס איז די גרעסטע פּראָבלעם וואָס פילע מענטשן האָבן. צו זיין ערלעך, עס איז נאָך נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר באַרט סינדראָם . אָבער זאָרגט נישט. די הויפּט ציל פֿון באַהאַנדלונג איז צו פֿאַרהיטן און באַהאַנדלען קאָמפּליקאַציעס . דאָס העלפֿט צו האַלטן די קוואַליטעט פֿון לעבן פֿונעם קינד אַזוי ווײַט ווי מעגלעך. דאָס קינד קען דאַרפֿן באַהאַנדלונג ווי:

• אַנטיביאָטיקס פֿאַר אינפעקציעס.
• מעדיקאַמענטן וואָס סטימולירן די פּראָדוקציע פון ​​ווייסע בלוט צעלן.
• מעדיקאַמענטן צו קאָנטראָלירן האַרץ פּראָבלעמען. ביישפילן אַרייַננעמען ACE אינהיביטאָרן, דייורעטיקס און ביתא-בלאַקערז .
• פיזישע טעראַפּיע און אַקופּאַציאָנעלע טעראַפּיע צו מצליח זיין מיט די טשאַלאַנדזשיז פון פיזישער אַנטוויקלונג.
• אין פאַלן פון שווערער האַרץ דורכפאַל, קען אַ האַרץ טראַנספּלאַנטאַציע אפילו זיין נייטיק.

דאָס וויכטיקסטע איז צו געבן אַלע די באַהאַנדלונגען לויט מעדיצינישן עצה און אויף אַ שטייגער וואָס איז פּאַסיק פֿאַר יעדן קינד.

וואָס אַנדערש איז וויכטיק צו וויסן וועגן באַהאַנדלונג פון באַרט סינדראָום?

עס איז וויכטיג צו האבן רעגולערע אונטערזוכונגען צו מאָניטאָרירן ווי אייער קינד רעאַגירט צו באַהאַנדלונג. אייער קינדס זאָרג באדערפענישן קענען זיך ענדערן מיט דער צייט. די רעגולערע אונטערזוכונגען מאַכן עס גרינגער צו ענדערן באַהאַנדלונג איידער קאָמפּליקאַציעס אויפשטיין.

די טעסטן שליסן אויך איין בלוט טעסטן (לאַבאָראַטאָריע טעסטן) צו קאָנטראָלירן די פונקציאָנירן פון די ימיון סיסטעם. אויב דער נעוטראָפיל לעוועל איז נידעריק, קען מען געבן אַנטיביאָטיקס צו פאַרהיטן אינפעקציע.

קען מען פאַרהיטן באַרט סינדראָם?

באַרט סינדראָם איז אַ גענעטישע צושטאַנד . דאָס מיינט אַז עס איז ירושה. דעריבער, אַ קינד מיט באַרט סינדראָם וועט עס האָבן פֿאַר די רעשט פון זייער לעבן.

אבער, אויב איר טראַכט וועגן אָנהייבן אַ משפּחה, אָדער אויב איר ערוואַרט נאָך אַ קינד, און עמעצער אין אייער משפּחה האט באַרט סינדראָם (משפּחה געשיכטע), קען גענעטישע טעסטינג זיין זייער נוצלעך. דער טעסט קען אייך זאָגן אויב איר און אייער שותף זענען טרעגער פון דער TAZ גענע מוטאַציע. אויב איר זענט אַ טרעגער, קענט איר זיך טרעפן מיט אַ גענעטישן קאָונסעלאָר צו דיסקוטירן די שאַנסן צו האָבן אַ קינד מיט באַרט סינדראָם.

וואָס איז די לעבן-ערוואַרטונג פון מענטשן מיט באַרט סינדראָם?

אין דער פארגאנגענהייט איז די לעבנס-ערווארטונג פון קינדער מיט דעם צושטאנד געווען זייער קורץ. זיי זענען אָפט געשטאָרבן אין די קינדשאַפט צוליב האַרץ פּראָבלעמען. אָבער, מיט פרי דיאַגנאָז און ריכטיק באַהאַנדלונג, לעבן פּאַציענטן איצט לענגער . מיט פֿאָרשריט אין וויסנשאַפֿט, לעבן איצט פילע מענטשן אין זייערע שפּעטע 40ער יאָרן, און מאל אפילו לענגער. עס איז אויך האָפענונג אַז נייע באַהאַנדלונגען וועלן ווערן אַנטדעקט אין דער צוקונפֿט.

ווי איז עס צו לעבן מיט באַרט סינדראָם?

באַרט סינדראָם קען אַפעקטירן אַ קינדס וואוקס. פילע קינדער ווערן געבוירן קליין און קענען האָבן אַ קורצע סטאַטור ווי דערוואַקסענע.

מוסקל שוואַכקייט און אַנדערע פּראָבלעמען קענען פאַראורזאַכן פאַרהאַלטונגען אין גשמיות אַנטוויקלונג. למשל, זיי קענען האָבן שוועריקייטן צו קריכן, גיין און האַלטן וואָג. זיי קענען אויך לייכט פילן מיד, ספּעציעל נאָך גשמיות טעטיקייט.

אבער, בארט סינדראם טוט געווענליך נישט אפעקטירן א קינד'ס אינטעליגענץ . אבער, עס קען זיין קליינע שוועריקייטן אין לייזן מאטעמאטישע פראבלעמען אדער פארשטיין געוויסע טעמעס. דעריבער, אזעלכע קינדער דארפן ספעציעלע אויפמערקזאמקייט און שטיצע.

ווי קען איך העלפֿן מײַן קינד באַהאַנדלען האַרץ פּראָבלעמען פֿאַראורזאַכט דורך באַרט סינדראָם?

נאכפאלגן א געזונטן לייפסטייל קען צו א געוויסן גראד רעדוצירן דעם דרוק אויף א קינד'ס הארץ.

• צושטעלן אַ געזונטע דיעטע .
• באַגרענעצן פליסיקייטן ווי דירעקטעד דורך דיין דאָקטער.
• מוטיגט זיי אָן צו מאַכן לייכטע פיזישע טעטיקייט . אָבער, עס איז אויך וויכטיק צו געבן זיי גענוג צייט זיך אויסצורוען נאָך אַזעלכע טעטיקייטן. טראַכט וועגן זאַכן ווי אַ קורצע שפּאַציר אָדער אַ לאַנגזאַמע שפּיל.

צום סוף, א מעסעדזש צו נעמען אהיים

באַרט סינדראָם איז אַ גענעטישע קרענק וואָס אַפעקטירט דאָס האַרץ, אימונסיסטעם, מוסקלען און מער. עס אַפעקטירט דער הויפּט ייִנגלעך. סימפּטאָמען קענען דערשייַנען ביי געבורט אָדער באַלד דערנאָך. כאָטש האַרץ פּראָבלעמען קענען פאַרקירצן די לעבן פון קינדער מיט באַרט סינדראָם, איז דאָס שוין נישט דער פאַל.

כאָטש עס איז נישטאָ קיין ספּעציפֿישע היילמיטל דערפֿאַר, קען אַ פֿריערדיקע דיאַגנאָז און ריכטיקע באַהאַנדלונג רעדוצירן דעם ריזיקאָ פֿון קאָמפּליקאַציעס און מאַקסאַמיזירן די קוואַליטעט פֿון לעבן.

דעריבער, אויב איר כאָשעד אַז אייער קינד האט די סימפּטאָמען, פּאַניקט נישט, און זוכט עצה פון אַ קוואַליפֿיצירטן דאָקטער ווי באַלד ווי מעגלעך. ווייל יעדע סעקונדע איז ווערט עס.

` באַרט סינדראָם, גענעטישע קראַנקייטן, קינדער קראַנקייטן, האַרץ קראַנקייטן, אימונע סיסטעם, מוסקל שוואַכקייט, TAZ גען