האט אייער בעיבי די סימפטאמען? לאָמיר לערנען וועגן CHARGE סינדראָם.

מאַמעס און טאַטעס, זאָרגט איר זיך נישט שטענדיק וועגן אייער קליינעם'ס געזונט? מאַנטשמאָל, אפילו די קלענסטע קראַנקייטן וואָס קומען מיט בעיביס קענען זיין שרעקלעך. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַ צושטאַנד וואָס איז אַ ביסל זעלטן, אָבער עס איז זייער וויכטיק צו וויסן וועגן. דאָס הייסט CHARGE סינדראָם . דאָס קען זיין נייַ פֿאַר אײַך, אָבער זאָרגט נישט. לאָמיר רעדן וועגן דעם פשוט און אויף אַ וועג וואָס איר קענט פֿאַרשטיין.

וואָס איז CHARGE סינדראָם? פשוט געזאָגט...

טשאַרדזש סינדראָם איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד . עס קען אַפעקטירן עטלעכע טיילן פון דיין קינד'ס גוף. טראַכט וועגן דעם, די אויגן, נערווען סיסטעם, האַרץ, נאָז פּאַסאַזשן, געשלעכטסאָרגאַנען און אויערן זענען די הויפּט געביטן וואָס ווערן אַפעקטירט. קינדער מיט דעם צושטאַנד קענען האָבן באַזונדערע פּנים פֿעיִקייטן און אַ קאָמבינאַציע פון ​​סימפּטאָמס. דאקטוירים דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד באַזירט אויף אַלע די סיבות.

דאָס וויכטיקע איז אַז נישט יעדעס קינד מיט CHARGE סינדראָם איז די זעלבע. די סימפּטאָמען און זייער נאַטור קענען זיין אַנדערש פון איין קינד צום אַנדערן. עטלעכע אַבנאָרמאַליטעטן קענען אָנהייבן אין די רחם, און דער צושטאַנד קען ווירקן דאָס קינד אויף פאַרשידענע וועגן, פֿאַר פילע יאָרן.

ווער קען אַנטוויקלען CHARGE סינדראָם?

דאָס איז אַ גענעטישע צושטאַנד וואָס קען אַפעקטירן יעדן. רובֿ מאָל ווערט עס געפֿירט דורך אַ נײַער גענעטישע מוטאַציע . דאָס מיינט אַז קיינער אין דער משפּחה האָט עס נישט געהאַט פֿריִער. מאַנטשמאָל קען דאָס קינד ירשענען דעם מוטירטן גען פֿון איינעם פֿון די עלטערן בײַ דער צײַט פֿון קאָנצעפּציע. די גענעטישע מוטאַציע פּאַסירט צופֿעליק. דעריבער, איז גאָרנישט וואָס עלטערן קענען טאָן צו פֿאַרהיטן דעם צושטאַנד, צי פֿאַר צי בעת שוואַנגערשאַפֿט.

ווי געוויינטלעך איז די סיטואַציע?

טשאַרדזש סינדראָם איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד . וועלטווייט, ווערט געשאצט אַז בלויז איינער אין 8,500 ביז 10,000 נייַגעבוירענע זענען אַפעקטירט פון דעם צושטאַנד.

ווי אזוי ווירקט CHARGE סינדראָם אויף מיין קינד'ס קערפער?

ווען דער גען וואָס פאַראורזאַכט דעם צושטאַנד ווערט מוטירט, באַקומען אונדזערע צעלן נישט די אינסטרוקציעס וואָס זיי דאַרפן צו וואַקסן און פונקציאָנירן ריכטיק. דעריבער אַפעקטירט עס פילע טיילן פון דעם גוף. סימפּטאָמען קענען מאל זיין מילד, אָבער מאל קענען זיי זיין זייער שטרענג און אפילו לעבנסגעפערלעך . דאָס איז ספּעציעל אמת אויב דאָס בעיבי'ס האַרץ און אינעווייניקסטע אָרגאַנען האָבן זיך נישט ריכטיק אַנטוויקלט בשעת עס וואַקסט אין רחם.

אייער דאָקטער וועט נאָענט מאָניטאָרירן אייער בעיבי'ס אַנטוויקלונג אפילו איידער געבורט. דאָס איז צו צוגרייטן זיך פֿאַר אייער בעיבי'ס אָנקומען און צו פּלאַנירן אַן אומגייענדיקע באַהאַנדלונג צו פאַרמייַדן לעבנסגעפערלעכע קאָמפּליקאַציעס. דאָס איז ספּעציעל וויכטיק אויב סימפּטאָמען ווירקן אויף זאַכן ווי דאָס האַרץ, אָטעמען אָדער עסן.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון CHARGE סינדראָם?

די אותיות אין דעם נאָמען CHARGE קענען אייך העלפֿן געדענקען עטלעכע פון ​​די הויפּט סימפּטאָמען פון דעם צושטאַנד.

• C - קאָלאָבאָמאַ און קראַניאַל נערוו אַבנאָרמאַלאַטיז:
• דער פארלוסט פון א טייל געוועב אין אויג. דאס קען אויסזען ווי א קליין שניט אין די איריס.
• פראבלעמען מיט באלאנס און קאארדינאציע.
• פּאַראַליז פֿון איין זײַט פֿונעם פּנים.
• פֿאַרמינערט געפיל פֿון שמעקן.
• ה - האַרץ דעפעקטן:
• הארץ קראנקהייט וואס איז פאראן ביי געבורט (קאנגעניטאל). למשל, צושטאנדן ווי טעטראלאגיע פון ​​פאלאט , ווענטריקולאר סעפּטאל דעפעקט , אטריאווענטריקולאר קאנאל דעפעקט, און/אדער אארטישע ארטש אבנארמאלקייטן .
• א - אַטרעזיע פון ​​די כאָנאַע:
• פארענגערן אדער גאנצע פארשטאפונג פון די נאז-פאסאזשן קען פאראורזאכן אטעמען-שוועריקייטן און שלאף-אפנעא.
• ר - באַגרענעצונג פון וווּקס און אַנטוויקלונג:
• דאס קינד דארף צוגאב צייט צו דערגרייכן עלטער-פאסיגע הייך און וואָג צילן.
• עס נעמט אויך עקסטרע צייט צו דערגרייכן עלטער-פאסיגע אנטוויקלונגס מיילשטיינען.
• G - געניטאַלע אַבנאָרמאַליטעטן:
• ביי ייִנגלעך איז דער פּעניס קליין (מיקראָפּעניס) און/אָדער די טעסטיקלען גייען נישט אַראָפּ (קריפּטאָרטשידיזם) .
• E - אויער אַבנאָרמאַליטעטן:
• אַבנאָרמאַלאַטיז ווי אַרויסשטעקנדיקע אויערן און פעלנדיקע אויערלאָפּן.
• הערן באַגרענעצונג, מעגלעך אפילו טויבקייט.

כאָטש פילע סימפּטאָמען זענען קענטיק ביי געבורט, קען מען מאַנטשמאָל דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד שפּעטער אין לעבן, ווען סימפּטאָמען דערשייַנען שפּעטער.

וואָס זענען די אַנדערע נאָך סימפּטאָמען?

אין דערצו צו די הויפּט סימפּטאָמען, קענען אַנדערע סימפּטאָמען אַרייַננעמען:

• שוועריקייטן צו שלינגען עסן און טרינקען.
• פראבלעמען פון אינטעלעקטועלער אנטוויקלונג.
• שפּאַלט ליפּ אָדער שפּאַלט גומען.
• מוסקל שוואַכקייט (היפּאָטאָניאַ).
• ניר אַבנאָרמאַליטעטן: איבעריקע פליסיקייט אין די נירן (הידראָנעפראָזיס) , רעפלוקס פון פּישעכץ אין די נירן, אָדער אַ ניר וואָס איז קליין אָדער פעלט.
• א פראבלעם מיטן דורכגאנג פון עסאפאגוס צום מאגן (עסאפאגוס אטרעזיע) .
• דייַגעס אָדער דייַגעסדיקע נאַטורן.
• סקאָליאָסיס .

ספּעציעלע שטריכן געזען אויף דעם פּנים

קינדער מיט CHARGE סינדראָם קענען אויך האָבן געוויסע פאַציאַלע פֿעיִקייטן:

• א קוואַדראַטיש-פאָרמיק פּנים.
• אַ ברייטע שטערן.
• געקרימטע אויגן־ברעמען.
• גרויסע אויגן.
• אַראָפּהענגנדיק אויגנליד.
• א קליין מויל און קין.
• אַסימעטריש פּנים.

וואָס איז די סיבה פֿאַר CHARGE סינדראָם?

דאָס איז מערסטנס מסתּמא געפֿירט דורך אַ גענעטישע מוטאַציע אין דעם גען `CHD7`.דאס `CHD7` גען גיט אינסטרוקציעס פאר אונזערע צעלן צו מאכן א פראטעין וואס פאקט אונזער דנ״א אין כראמאזאמען. ווי איינפאקן א מתנה. די פארפאקטע דנ״א קען ענדערן איר גרייס און פארעם (ראמאדעלינג), דאס מיינט אז עס קען ווערן פארפאקט פעסט אדער לויז לויט די באדערפענישן פון יעדן כראמאזאם.

ביי אַ מענטש מיט CHARGE סינדראָם, פּראָדוצירט דער `CHD7` גען נישט פּראָטעאינען ריכטיק. דעמאָלט קענען די דנ״א מאָלעקולן נישט פּאַקידזשד ווערן לויט די אינסטרוקציעס. דעריבער דערשייַנען די סימפּטאָמען.

זייער זעלטן, עטלעכע מענטשן מיט CHARGE סינדראָם האָבן נישט קיין מוטאַציע אין דעם `CHD7` גען. אדער זיי קענען האָבן אַ מוטאַציע אין אַן אַנדער גען אין זייער דנ״א. די זעלטענע סיבות ווערן נאָך אויסגעפאָרשט. גענעטישע קאַונסעלינג איז זייער וויכטיק אין אַזעלכע פאַלן.

קען CHARGE סינדראָם ווערן געירשנט?

יא, דאָס איז אַ צושטאַנד וואָס קען געירשנט ווערן. אויב אַ מענטש ירשעט איין קאָפּיע פֿון דעם מוטירטן CHD7 גען ביי דער קאָנצעפּציע, קענען די סימפּטאָמען פּאַסירן. דאָס ווערט גערופֿן אויטאָסאָמאַל דאָמינאַנטע טראַנסמיסיע. אָבער, רובֿ פֿון דער צייט, פּאַסירן די גענעטישע ענדערונגען ווי דע נאָוואָ מוטאַציעס. דאָס מיינט אַז קיינער אין דער משפּחה האָט נישט געהאַט דעם צושטאַנד פֿריִער. אַן עלטערן מיט צוויי קינדער מיט CHARGE סינדראָם, אָדער אַ מענטש מיט CHARGE סינדראָם, האָט אַ 50% שאַנס צו האָבן אַ קינד מיט דעם צושטאַנד.

ווי ווערט CHARGE סינדראָם דיאַגנאָזירט?

אייער קינד'ס דאָקטער וועט ערשט פיזיש אונטערזוכן אייער קינד צו קאָנטראָלירן די הויפּט סימפּטאָמען פון דעם צושטאַנד. צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז, וועט דער דאָקטער דורכפירן אַ גענעטישן טעסט . דאָס באַשטייט פון נעמען אַ קליין בלוט מוסטער און זוכן ענדערונגען אין די CHD7 גען.

כדי צו זיכער מאַכן אַז אייער קינדס סימפּטאָמען זענען נישט לעבנסגעפערלעך, וועט איר אפשר דאַרפֿן צו האָבן נאָך בלוט, פּישעכץ, אָדער בילדגעבונג טעסטן. די ווערן געטאָן צו קאָנטראָלירן די געזונטהייט פון אייער קינדס אינערלעכע אָרגאַנען. די טעסטן וועלן זיין אַנדערש פון קינד צו קינד, דיפּענדינג אויף זייערע סימפּטאָמען. רעדט מיט אייער דאָקטער וועגן יעדע נאָך טעסטן וואָס קען זיין נייטיק צו זיכער מאַכן אַז אייער קינד איז געזונט.

ווי אזוי ווערט CHARGE סינדראָם באַהאַנדלט?

באַהאַנדלונג פֿאַר CHARGE סינדראָם ווערייִרט פֿון קינד צו קינד. דער הויפּט פֿאָקוס איז אויף פֿאַרלייכטערן די קינדס סימפּטאָמען. באַהאַנדלונג אָפּציעס קענען אַרייַננעמען:

• כירורגיע פֿאַר צושטאנדן ווי שפּאַלט ליפּ אָדער גומען, האַרץ קרענק, אָדער כאָאַנאַל אַטרעזיאַ.
• אָנטייל נעמען אין באַשעפֿטיקונג טעראַפּיע, פֿיזישע טעראַפּיע, אָדער שפּראַך טעראַפּיע צו לערנען דיין קינד געהעריקע עסן געוווינהייטן און באַקומען שפּראַך און רעדע שוועריקייטן.
• אריינשטעלן א פיטער-רער צו העלפן דעם קינד עסן ביז זיי לערנען זיך צו שלינגען.
• ניצן אַ ווענטילאַטאָר אָדער CPAP מאַשין צו העלפן מיט אָטעמען שוועריקייטן אָדער שלאָף אַפּנעאַ.
• פֿאַר הערן פּראָבלעמעןניצן הערן אַפּאַראַטן אָדער קאָכלעאַר ימפּלאַנטן.
• רעפֿעראַל פֿאַר ספּעציעלע בילדונג צו פֿאַרבעסערן אינטעלעקטועלע אַנטוויקלונג.
• געבן מעדיקאַמענטן פֿאַר ספּעציפֿישע סימפּטאָמען.

א זאָרג קאָאָרדינאַטאָר איז די שליסל פּערזאָן צו מצליח זיין אין דעם צושטאַנד און צושטעלן עמאָציאָנעלע שטיצע. פרעגט אייער געזונטהייטס פאַרזאָרגער פֿאַר מער אינפֿאָרמאַציע.

ווי זאָרג איך זיך פֿאַר מײַן קינד מיט CHARGE סינדראָם?

א קינד מיט CHARGE סינדראָם קען דאַרפֿן עקסטרע צייט צו וואַקסן און אַנטוויקלען זיך. זיי קענען זיין אַ ביסל הינטערשטעליק אויף עלטער-פּאַסיק מיילשטיינער, אַזאַ ווי זיצן אָן שטיצע און רעדן. בעת די ערשטע עטלעכע יאָרן פון לעבן, האַלט אַ נאָענט אויג אויף דיין קינד ס אַנטוויקלונג מיילשטיינער. זאָגט דיין דאָקטער אויב דיין קינד פעלן קיין מיילשטיינער. דיין דאָקטער וועט מאָניטאָר דיין קינד ס אַנטוויקלונג אין קליניקס און מאָניטאָר זייער פּראָגרעס איבער די יאָרן. האַלטן רעגולער טשעקאַפּס און טעסץ צו מאַכן זיכער דיין קינד איז געזונט ווי זיי וואַקסן און איז נישט אין ריזיקירן פֿאַר קיין זייַט יפעקס פון די דיאַגנאָסיס.

קען מען פאַרהיטן CHARGE סינדראָם?

ניין, CHARGE סינדראָם איז אַ גענעטישע צושטאַנד און קען נישט פאַרהיטן ווערן . די גענע מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט עס קומט אָפט פֿאָר צופֿעליק, אָן אַז עמעצער אין דער משפּחה זאָל האָבן געהאַט דעם צושטאַנד פריער. דעריבער איז שווער עס צו דעטעקטירן פֿון פֿריִער.

וואָס קען מען ערוואַרטן פֿון עמעצן מיט CHARGE סינדראָם?

ווען אַ בעיבי ווערט ערשט דיאַגנאָזירט מיט דעם צושטאַנד, וועט דער דאָקטער דורכפירן טעסץ צו זען צי דאָס בעיבי'ס האַרץ און אינערלעכע אָרגאַנען אַרבעטן ריכטיק און צי עס זענען לעבנסגעפערלעכע סימפּטאָמען. אויב עס זענען ענטוויקלונגס אַבנאָרמאַליטעטן, ספּעציעל די וואָס ווירקן אויף דאָס האַרץ, קען כירורגיע זיין נייטיק צו זיי קאָריגירן. פילע נייַגעבוירענע דאַרפֿן הילף צו שלינגען. דעריבער, קען דער דאָקטער שטעלן אַ פידינג רער אין דעם בעיבי'ס מאָגן צו צושטעלן די דערנערונג וואָס זיי דאַרפֿן צו איבערלעבן ביז זיי קענען שלינגען אויף זיך. עס זענען פילע נאָך באַהאַנדלונגען און שטיצע בנימצא צו טרעפן דיין בעיבי'ס געזונט באדערפענישן.

עס איז נישטאָ קיין פולשטענדיקע הייל פֿאַר CHARGE סינדראָם.

וואָס איז די לעבן-ערוואַרטונג פון עמעצן מיט CHARGE סינדראָם?

די לעבנס-ערווארטונג פון א ניי-געבוירענע מיט CHARGE סינדראם ווערירט לויט די שטרענגקייט פון זייערע סימפטאמען. בעיביס מיט שווערע סימפטאמען האבן א העכערע שטארבליכקייט ראטע אין די ערשטע פינף יאר פון לעבן. אבער, קינדער מיט לייכטע סימפטאמען קענען לעבן א נארמאל לעבן מיט לעבנס-לאנגע שטיצנדיקע זאָרג.

אויב אייער קינד ווערט דיאַגנאָזירט מיט CHARGE סינדראָם, רעדט מיט אייער דאָקטער וועגן זייערע סימפּטאָמען און לעבנס-ערוואַרטונג צו העלפֿן זיי לעבן אַ גליקלעך, געזונט לעבן.

ווען זאָל איך זען מיין קינד'ס דאָקטער?

זעט אַ דאָקטער אויב אייער קינד האט איינע פון ​​די פאלגענדע:

• אויב עס איז אַן אינפעקציע אין דער כירורגישער פּלאַץ.
• אויב עלטער-פאסיגע אנטוויקלונגס-מיילשטיינען ווערן נישט דערגרייכט.
• אויב איר קענט נישט עסן אדער טרינקען.
• אויב איר האָט פּראָבלעמען מיט הערן אָדער זען.
• אויב איר האָט שוועריקייטן צו שלינגען.

אויב אייער קינד האט שוועריקייטן מיטן אָטעמען, ענדערונגען אין קערפער-קאליר, ערנסטע שוועריקייטן מיטן עסן, אדער אן אומנאָרמאַלן האַרץ-ריטם, גייט גלייך אין שפּיטאָל.

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן דאָקטער?

• ווי שטרענג זענען מיין קינד'ס סימפּטאָמען?
• וואָס איז מײַן קינדס לעבנס־ערוואַרטונג?
• דאַרף מײַן קינד אַן אָפּעראַציע?
• זענען דא עפעס נעבען-עפעקטן צו די מעדיקאציעס וואס מען פארשרייבט אייך?

עס איז נאָרמאַל צו פילן אָוווערוועלמד ווען איר לערנט אַז דיין נייַגעבוירן האט אַ זעלטן גענעטישע צושטאַנד. עטלעכע עלטערן און קעירגיווערס געפֿינען גענעטישע קאַונסעלינג אַ גרויס וועג צו לערנען מער וועגן זייער קינד 'ס דיאַגנאָז און ווי צו העלפֿן זייער קינד לעבן אַ בעסער לעבן. האַלטן אַ רעקאָרד פון דיין קינד 'ס סימפּטאָמס און צי זיי דערגרייכן אַנטוויקלונג מיילסטאָונז פֿאַר זייער עלטער אין דער קליניק. קאָנטאַקט דיין דאָקטער אויב איר האָט פֿראגן אָדער זאָרגן וועגן דיין קינד 'ס געזונט.

די וויכטיגסטע זאכן צו געדענקען (מעלדונג צו נעמען אהיים)

כאָטש CHARGE סינדראָם איז אַ שווערע צושטאַנד, קען פרי דעטעקציע, געהעריקע מעדיצינישע באַהאַנדלונג און ליבעפולע זאָרג העלפֿן דעם קינד לעבן דאָס בעסטע לעבן מעגלעך.

• יעדעס קינד איז אַנדערש: סימפּטאָמען און זייער שטרענגקייט זענען אַנדערש פון איין קינד צו אַן אַנדערן. אַזוי פאַרגלייכט זיי נישט מיט אַנדערע.
• מולטידיסציפלינערי מאַנשאַפֿט שטיצע: פאַרוואַלטן דעם צושטאַנד ריקווייערז אַ פאַרשיידנקייט פון ספּעשאַליסטן, טעראַפּיסטן און שטיצע באַדינונגען.
• געדולד און פארשטענדעניש: געבט אייער קינד עקסטרע צייט און שטיצע פאר זייער אנטוויקלונג.
• דו ביסט נישט אליין: פֿאַרבינד זיך מיט אַנדערע משפּחות מיט קינדער ווי דאָס, שליסט זיך אָן אין שטיצע גרופּעס. דאָס וועט דיר געבן אַ סך שטאַרקייט.
• פֿאָלגט די אינסטרוקציעס פֿון אייער דאָקטער: פֿאַרפעלט נישט די געפּלאַנטע אַפּוינטמענטן און טעסטן. רעדט מיט אייער דאָקטער אויב איר האָט פּראָבלעמען.

געדענקט, אפילו אויב אייער קינד האט דעם צושטאנד, קענען אייער ליבע, שטיצע און געהעריקע אנווייזונגען מאכן א גרויסן חילוק אין זייער לעבן.

` טשאַרדזש סינדראָם, גענעטישע קראַנקייטן, קינדער קראַנקייטן, אַנטוויקלונגס פֿאַרהאַלטונגען, האַרץ חסרונות, הערן באַגרענעצונג, קאָלאָבאָמאַ