זענט איר באַקאַנט מיט ערדהיים-טשעסטער קרענק? לאָמיר רעדן וועגן דעם זעלטן צושטאַנד!

האָט איר שוין אַמאָל געהערט פון ערדהיים-טשעסטער קרענק (ECD)? איר זענט אפשר געווען אַ ביסל איבערראשט ווען איר האָט געהערט דעם נאָמען. ווייל דאָס איז אַ זייער זעלטענע קרענק וואָס מען זעט זייער זעלטן אין דער וועלט. אָבער, ווייל עס קען אַפעקטירן פֿאַרשידענע אָרגאַן סיסטעמען אין אונדזער קערפּער, איז עס זייער ווערטפול צו זיין אַ ביסל באַוואוסטזיניק וועגן דעם. אַזוי לאָמיר הייַנט רעדן וועגן ערדהיים-טשעסטער קרענק (ECD).

וואָס איז ערדהיים-טשעסטער קרענק (ECD)?

פשוט געזאגט, ערדהיים-טשעסטער קרענק (ECD) איז א זייער זעלטענע בלוט קרענק. עס געהערט צו א גרופע קרענק גערופן היסטיאָציטאָזיס . איצט קענט איר זיך פרעגן וואָס די היסטיאָסיטעס זענען. היסטיאָסיטעס זענען א ספּעציעלע סארט צעל אין אונדזער אימונע סיסטעם . זיי זענען ווי קליינע זעלנער וואָס באַשיצן אונדזערע קערפּערס. די צעלן געפינען זיך געוויינטלעך אין ערטער ווי אונדזער ביין מאַרך, בלוט, הויט, לונגען, מילץ און לעבער.

אבער, ביי א מענטש מיט ערדהיים-טשעסטער קרענק (ECD), וואקסן די היסטיאָסיטן אומקאנטראלירט . ס'איז ווי האבן צו פיל זעלנער. די עקסטרע היסטיאָסיטן הייבן אן צו וואקסן אין פארשידענע טיילן פון דעם קערפער וואו זיי זאלן נישט. זיי קענען דאן שאפן טומארן און שאדן געזונטע געוועבן . דאס איז וואס פאסירט ביי ECD.

ווי געוויינטלעך איז די דאזיגע קראנקהייט?

ווי מיר האָבן שוין פריער געזאָגט, דאָס איז אַ זייער זעלטענע קראַנקייט . טראַכט נאָר, זינט די קראַנקייט איז ערשט אַנטדעקט געוואָרן אין 1930, זענען בלויז אַרום 800 פאַלן געמאָלדן געוואָרן וועלטווייט. אָבער, עטלעכע דאָקטוירים גלויבן אַז די צאָל קען זיין נאָך העכער ווייַל עטלעכע מענטשן מיט דער קראַנקייט זענען אונטערדיאַגנאָזירט. דאָס קען אויך זיין רעכט צו דעם פאַקט אַז לענדער אַרום דער וועלט האָבן איצט נישט קיין געמיינזאַמע סיסטעם פֿאַר האַלטן רעקאָרדס פון די פּאַציענטן.

ערדהיים-טשעסטער קרענק (ECD) איז מערסטנס פארשפרייט ביי מיטל-יעריגע דערוואקסענע . אין די פאראייניגטע שטאטן, איז דער דורכשניטלעכער עלטער פון דיאַגנאָז 46 יאר. אבער, עס איז געמאלדן געווארן ביי זייער יונגע קינדער. נאך א זאך איז אז מענער זענען מער מסתּמא צו אַנטוויקלען די קרענק. עס ווערט געמאלדן אז צווישן 70% און 75% פון פּאַציענטן זענען מענער.

וואָס זענען די סימפּטאָמען?

די וועג ווי ערדהיים-טשעסטער קרענק (ECD) באַטראָפט יעדן מענטש איז זייער אַנדערש . דאָס מיינט אַז נישט יעדער האט די זעלבע סימפּטאָמען. די סימפּטאָמען הענגען אָפּ פון וועלכע טיילן פון דעם גוף זענען געשעדיגט דורך די איבעריקע היסטיאָסיטן, ווי מיר האָבן פריער דערמאָנט, און וועלכע אָרגאַן סיסטעמען זענען אַפעקטירט. מאל קען די קרענק זיין פאָרשטעלן אָן צו ווייַזן קיין סימפּטאָמען (אַסימפּטאָמאַטיש). אין דעם פאַל באַקומט דער דאָקטער אַן אָנצוהערעניש וועגן דעם פון אַ סקען ("ימידזשינג") אָדער בלוט טעסץ ("לאַבאָראַטאָריע טעסץ") געמאכט פֿאַר אַן אַנדער סיבה.

לאָמיר קוקן אויף די אָרגאַן סיסטעמען וואָס זענען דער הויפּט אַפעקטירט און די סימפּטאָמס וואָס זענען פֿאַרבונדן מיט זיי.

ווי עס ווירקט אויף ביינער

ECD קען פאַראורזאַכן אַנאָרמאַלע פֿאַרדיקונג פֿון די ביינער (אָסטעאָסקלעראָזיס). דאָס קען מאַנטשמאָל פאַראורזאַכן ביין ווייטיק . דער מערסטער געוויינטלעכער סימפּטאָם פֿון דער קראַנקייט איז ביין פֿאַרדיקונג און ווייטיק, ספּעציעל אין ביידע פֿיס . די ביין פֿאַרדיקונג קען מען קלאָר זען אויף סקאַנס.

ווירקונג אויף די נירן

אונדזערע נירן און די ארומיגע געוועבן (דער `רעטראָפּעריטאָנעום`) קענען אויך ווערן געשעדיגט דורך די היסטיאָסיטן. דאָס קען פירן צו צושטאנדן ווי:

• ניר געשוואָלנקייט.
• ניר אַטראָפי.
• ניר דורכפאַל.

ווירקונג אויף די ענדאָקרינע סיסטעם (האָרמאָן סיסטעם)

אויב די היסטיאָסיטן שאַטן די דריזן וואָס פּראָדוצירן האָרמאָנען וואָס קאָנטראָלירן פֿאַרשידענע פּראָצעסן אין אונדזער קערפּער, קענען פֿאַרשידענע האָרמאָנאַלע פּראָבלעמען אויפֿקומען. סימפּטאָמען זענען אַנדערש לויט דער דריז וואָס איז געשעדיגט.

• אויב די פּיטואַטערי דריז איז געשעדיגט: פֿאַרמינערטע פּראָדוקציע פֿון איין אָדער מער פּיטואַטערי האָרמאָנען (היפּאָפּיטואיטאַריזם).
• אויב די טיירויד דריז איז געשעדיגט: פארמינערטע טיירויד האָרמאָנען (היפּאָטהיראָידיזם).
• אויב די גאָנאַדעס זענען געשעדיגט: פאַרקלענערטע לעוועלס פון געשלעכט האָרמאָנען (ווי טעסטאָסטעראָן און עסטראָגען) ("היפּאָגאָנאַדיזם").
• אויב די אַדרענאַל דריז איז געשעדיגט: פאַרקלענערטע אַדרענאַל האָרמאָנען (אַדרענאַל ינסופפיסיענסי).

שאָדן צו דער פּיטואַטערי דריז קען פאַראורזאַכן אַ צושטאַנד גערופן צוקערקרענק (דיאַבעטעס אינסיפּידוס) , וואָס פאַראורזאַכט סימפּטאָמס ווי אָפט פּישן און יבעריק דאָרשט. עס איז געפֿונען געוואָרן אַז וועגן העלפט פון ECD פּאַציענטן האָבן אויך דעם צושטאַנד.

ווירקונג אויף דעם נערוון סיסטעם

אונדזער מוח און נערווען סיסטעם קענען אויך ווערן געשעדיגט דורך די היסטיאָסיטן. דעמאָלט קענט איר זען סימפּטאָמען ווי:

• פארלוסט פון באלאנס ביים גיין, פראבלעמען מיט קאארדינאציע (אטאקסיע).
• פארשוועכטע רעדע (דיסארטריאַ) צוליב אוממעגלעכקייט צו קאנטראלירן מוסקלען בעת ​​רעדע.
• שוועריקייטן צו טראַכטן, קאָנצענטרירן, אָדער געדענקען.
• קאָפּווייטיק.

ווירקונג אויף די אויגן

ECD קען אַפעקטירן איין אָדער ביידע אויגן.

• געלע, ווייכע קלאָמפּן אויף די אויגן-לידער (קסאַנטהעלאַסמאַ).
• פּראָטרוזשאַן פון די אויגנלידער (פּראָפּטאָזיס).
• אויג ווייטיק.
• פֿאַרמינערט אָדער פֿאַרלוסט פֿון זעאונג.

ווירקונג אויף די רעספּעראַטאָרישע סיסטעם

כאָטש סקאַנס ווייַזן אַז די לונגען זענען אַפעקטאַד דורך די היסטיאָסיטעס, סימפּטאָמס אָפט נישט פּאַסירן . אָבער, אויב סימפּטאָמס טאָן פּאַסירן, זיי קען אַרייַננעמען:

• הוסט.
• שוועריקייטן מיט אָטעמען (דיספּנעאַ).

אויב נישט באהאנדלט ריכטיק , קען עס פירן צו שטענדיקע נאַרבן פון די לונגען (פּולמאָנערי פיבראָזיס), אַ ערנסטע צושטאַנד.

ווירקונג אויף די קאַרדיאָווואַסקולאַר סיסטעם

אייער דאָקטער קען אויך זען אויף סקאַנז אַז היסטיאָסיטן האָבן אַפעקטירט אייער האַרץ און בלוט כלים. דאָס קען זיין לעבנסגעפערלעך אויב עס ווערט נישט באַהאַנדלט. ECD קען פאַראורזאַכן די פאלגענדע:

• געשוואָלנקייט פון דעם זאַק אַרום דעם האַרץ (פּעריקאַרדיאַל עפפוסיאָן).
• הויכער בלוטדרוק (רענאַל היפּערטענשאַן) אַקערז רעכט צו באַגרענעצטן בלוט לויפן צו די נירן.
• האַרץ דורכפאַל.

ווירקונג אויף דער הויט

דער הויפּט סימפּטאָם וואָס מען זעט אויף דער הויט איז געלע בומפּלעך (`קסאַנטעלאַסמאַ`) וואָס דערשייַנען אויף די אויגנלידער. דערצו קען מען אויך זען געל-ברוינע בומפּלעך אין די דאָזיקע ערטער:

• אויפן פנים.
• אויפן האַלדז.
• ברוסט און בויך (`טאָרסאָ`).
• אין דער גרוין געגנט.

דערצו, די איבעריגע היסטיאָסיטעס קענען זיך אָנקלייַבן און שאַטן געוועבן אין ערטער ווי די מילץ, לעבער און ביין מאַרך.

וואָס זענען די סיבות פֿון דער קראַנקייט?

מיר ווייסן איצט אז ECD איז א קראנקהייט אין וועלכער היסטיאָציטן פארמערן זיך אומקאנטראלירט, פארשפרייטן זיך, און שאדן געזונטע געוועבן און אָרגאַנען. אבער, וויסנשאפטלער ווייסן נאך אלץ נישט פונקטליך פארוואס די צעלן וואקסן אומקאנטראלירט. אבער, פרישע פארשונג האט געפונען אז געוויסע גענע מוטאציעס שפילן א ראלע.

מער ווי העלפט פון מענטשן מיט ערדהיים-טשעסטער קרענק (ECD) זענען געפונען געוואָרן צו האָבן אַ מוטאַציע אין די BRAF גען, וואָס פאַראורזאַכט היסטיאָסיטן צו וואַקסן אַנקאָנטראָלירט.

כאָטש די BRAF גען איז די מערסטע פאַרשפּרייטע מוטאַציע, האָבן וויסנשאַפֿטלער אידענטיפֿיצירט עטלעכע אַנדערע גענעטישע מוטאַציעס פֿאַרבונדן מיט ECD. די ענטדעקונגען האָבן דערלויבט וויסנשאַפֿטלער צו אַנטוויקלען באַהאַנדלונגען וואָס צילן די מוטירטע גענען און שטעלן אָפּ דעם אַבנאָרמאַלן וואוקס פֿון היסטיאָסיטן.

ווי ווערט דיאַגנאָזירט די קראַנקייט?

ווייל ECD איז אַ זייער זעלטענע קראַנקייט און סימפּטאָמען זענען אַנדערש פון מענטש צו מענטש, קען זיין אַז דאָקטוירים וועלן נישט גלייך כאָשעדיגן דעם צושטאַנד. דעריבער, קען עס נעמען עטלעכע צייט צו באַקומען אַ דיאַגנאָז . איר וועט מעגלעך דאַרפֿן צו זען עטלעכע דאָקטוירים.

אייער דאָקטער וועט באַטראַכטן אייערע סימפּטאָמען צוזאַמען מיט די רעזולטאַטן פון עטלעכע אַנדערע טעסטן צו באַשטימען צי איר האָט ECD. די פאלגענדע זענען עטלעכע פון ​​די זאכן וואָס קענען אייך העלפֿן מאַכן אַ דיאַגנאָז:

• בילדגעבונג פּראָצעדורן: פֿאַרשידענע סקענס (רענטגן, ביין סקענס, פּעט סקענס, סי-טי סקענס, עם-אַר-איי) קענען גענוצט ווערן צו זען וווּ אין קערפּער די היסטיאָסיטן האָבן אינוואַדירט די געוועבן. זיי קענען אויך ווייַזן שאָדן צו ווייך געוועבן אַזאַ ווי די מאַרך, ברוסטקאַסטן און בויך אָרגאַנען.
• לאַבאָראַטאָריע טעסץ:די טעסטן קענען דעטעקטירן געוויסע פראבלעמען מיט אָרגאַן פונקציע (וואָס קען זיין פֿאַרבונדן מיט ECD), ווי אויך קאָנטראָלירן זאַכן ווי אָנצינדונג, בלוט צעל צייל אַבנאָרמאַלאַטיז, און ענדערונגען אין האָרמאָן לעוועלס.
• ביאָפּסי: אַ ביאָפּסי באַשטייט פון נעמען אַ קליין מוסטער פון אַפעקטירט געוועב און עס אויספאָרשן אונטער אַ מיקראָסקאָפּ. די צעלן ווערן דערנאָך טעסטעד פֿאַר סימנים פון ECD און פֿאַר גענעטישע מוטאַציעס ווי BRAF. וויסן די קעראַקטעריסטיקס פון די צעלן קען העלפֿן דיין דאָקטער באַשליסן וועלכע באַהאַנדלונג איז בעסטער פֿאַר איר.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען?

אויב איר האָט נישט קיין סימפּטאָמען און אייער ECD אַפעקטירט נישט אייער געזונט, קען אייער דאָקטער באַשליסן צו מאָניטאָרירן אייער צושטאַנד. אָבער, רובֿ מענטשן מיט ECD וועלן דאַרפֿן באַהאַנדלונג . כאָטש עס איז נישטאָ קיין היילמיטל, זענען דאָ עטלעכע באַהאַנדלונגען וואָס קענען העלפֿן פאַרוואַלטן דעם צושטאַנד.

דאָ זענען די הויפּט באַהאַנדלונג מעטאָדן:

• געצילטע טעראַפּיע: דאָס באַשטייט פון ניצן מעדיקאַמענטן וואָס צילן די גענעטישע מוטאַציעס וואָס פאַראורזאַכן היסטיאָסיטן צו זיך מערן אָן קאָנטראָל. די FDA האט באַשטעטיקט אַ מעדיקאַמענט גערופן וועמוראַפעניב פֿאַר ECD פּאַציענטן מיט דער BRAF גען מוטאַציע, און אַ מעדיקאַמענט גערופן קאָבימעטיניב פֿאַר יענע מיט דער MEK גען מוטאַציע. דעפּענדינג אויף דעם טיפּ מוטאַציע אין אייערע צעלן, קען אייער דאָקטער רעקאָמענדירן די אָדער אַנדערע געצילטע מעדיקאַמענטן אָדער מעדיקאַמענט קאָמבינאַציעס.
• אימונאָטהעראַפּיע: די מעדיקאַמענטן העלפֿן אונדזער אימונע סיסטעם בעסער דערקענען און קעמפן קעגן ראַק צעלן (אין דעם פאַל, אַבנאָרמאַלע היסטיאָסיטן). ינטערפעראָן-אַלפֿאַ איז אַ אָפט געניצטע אימונאָטהעראַפּיע מעדיקאַמענט פֿאַר ECD.
• כעמאָטעראַפּיע: כעמאָטעראַפּיע ניצט מעדיקאַמענטן צו טייטן ראַק צעלן (אַבנאָרמאַלע צעלן) איבערן גאַנצן קערפּער און אָפּשטעלן דעם וואוקס פון טומאָרן. די מערסט געוויינטלעכע כעמאָטעראַפּיע מעדיקאַמענט געניצט פֿאַר ECD איז קלאַדריבין . אָבער, דיין דאָקטער קען רעקאָמענדירן אַנדערע כעמאָטעראַפּיע מעדיקאַמענטן אָדער קאָמבינאַציעס פון מעדיקאַמענטן.

אין צוגאב צו די הויפט באַהאַנדלונגען, קען אייער דאָקטער רעקאָמענדירן אַנדערע באַהאַנדלונגען צו העלפן לינדערן אייערע סימפּטאָמען. כאָטש די באַהאַנדלונגען וועלן נישט אָפּשטעלן די היסטיאָסיטן פון אינוואַדירן אייערע געוועבן, קענען זיי העלפן רעדוצירן די ומבאַקוועמקייט וואָס איר פילט.

• כירורגיע: כירורגיע קען זיין נייטיק צו פאררעכטן עטלעכע פון ​​די געוועב שעדיקן געפֿירט דורך ECD. למשל, אָנצינדונג און געשעדיגט געוועב קענען פאַרשטאָפּן די רערן וואָס פירן פּישעכץ (ורעטערס). אויב דאָס פּאַסירט, כירורגיע קען זיין נייטיק צו עס פאררעכטן.
• ראַדיאַציע טעראַפּיע:ראַדיאַציע טעראַפּיע קען זיין רעקאָמענדירט צו צעשטערן אַבנאָרמאַלע סעלז אין אַ ספּעציפיש געגנט פון דעם גוף און רעדוצירן די ומבאַקוועם סימפּטאָמס וואָס זיי פאַרשאַפן.
• קאָרטיקאָסטערוידס: די מעדיקאַמענטן קענען רעדוצירן אָנצינדונג געפֿירט דורך די ינפֿילטראַציע פון ​​כיסטיאָסיטעס.

איר קענט אויך האָבן די געלעגנהייט צו אָנטייל נעמען אין אַ קלינישער פּראָצעס . א קלינישער פּראָצעס איז אַ שטודיע וואָס טעסט די זיכערקייט און עפעקטיווקייט פון נייַע באַהאַנדלונגען און נייַע באַהאַנדלונג קאָמבינאַציעס. פרעגט אייער דאָקטער אויב איר קענט אָנטייל נעמען אין אַ קלינישער פּראָצעס פֿאַר ערדהיים-טשעסטער קרענק (ECD).

קען מען דאָס פאַרהיטן?

ליידער, איז נישטא קיין וועג צו פארמיידן ערדהיים-טשעסטער קרענק (ECD). אבער, די קרענק קען מערסטנס באהאנדלט ווערן מיט באהאנדלונג.

ווי לאַנג קען מען לעבן מיט דער קראַנקייט?

אייער פּראָגנאָז ווענדט זיך אין וועלכע טיילן פון אייער קערפּער ווערן אַפעקטירט דורך די היסטיאָסיטן און ווי איר רעאַגירט צו באַהאַנדלונג. אָבער, מיט דער אַנטוויקלונג פון נייע באַהאַנדלונגען, אַזאַ ווי טאַרגעטעד טעראַפּיע, די ניצל רעזולטאַטן פֿאַרבונדן מיט ECD האָבן זיך איצט באַדייטנד פֿאַרבעסערט.

שטעלט זיך פאר, אין 1996, איז די פינף-יאָר איבערלעבענס ראטע פאר ECD פאציענטן געווען בלויז 43%. אבער, לויט א פרישע שטודיע, איז יענע ראטע געשטיגן צו 83%!

רעדט מיט אייער דאָקטער וועגן דעם צוקונפטיקן פֿאַרלויף פֿון אייער קראַנקייט באַזירט אויף אייער צושטאַנד און רעאַקציע צו באַהאַנדלונג.

ווען זאָל מען זען אַ דאָקטער?

ECD פארלאנגט אנגייענדע באהאנדלונג און מאָניטאָרינג . אייער דאָקטער וועט אייך רעקאָמענדירן ווי אָפט איר זאָלט זען אייער דאָקטער, און צי איר זאָלט האָבן סקאַנז און בלוט טעסץ.

פילע באַהאַנדלונגען פֿאַר ECD קענען פאַראורזאַכן אומאַנגענעמע זייַט יפעקץ . אין אַדישאַן צו דיין ECD באַהאַנדלונג מאַנשאַפֿט, באַקומען הילף פון אַ פּאַליאַטיוו קער מאַנשאַפֿט קען העלפֿן איר פירן די זייַט יפעקץ פון די באַהאַנדלונגען און קאָפּע מיט די דרוק וואָס קומט מיט די דיאַגנאָז.

צום סוף, די וויכטיגסטע זאך (מעלדונג צו נעמען אהיים)

ערדהיים-טשעסטער קרענק (ECD) איז א צושטאנד וואס באאיינפלוסט יעדן מענטש אנדערש, געפארזאכטע דורך אן איבערפראדוקציע פון ​​היסטיאציטן, וואס שאדן געוועב. די סימנים און סימפטאמען פון דער קרענק זענען אנדערש פון מענטש צו מענטש. דאס קען באאיינפלוסן אייער אלגעמיינע דערפארונג, אריינגערעכנט די באהאנדלונגען וואס זענען פאראן.

אבער, צומ גליק, מיט די לעצטע פארשריטן, האבן וויסנשאפטלער געקענט געפינען באהאנדלונגען וואס פארבעסערן די פראגנאז פון ECD.רעדט אפן מיט אייער דאקטאר וועגן די באהאנדלונג אפציעס וואס זענען ריכטיג פאר אייך און די רעזולטאטן וואס איר קענט ערווארטן, באזירט אויף די ספעציפישע אייגנשאפטן פון אייער צושטאנד. געדענקט, אפילו אין דעם זעלטענעם מצב, קענט איר גיין ווייטער שטארקער מיט די ריכטיגע מעדיצינישע עצה און שטיצע.

ערדהיים -טשעסטער קרענק, ECD, היסטיאָסיטאָזיס, זעלטענע קראַנקייטן, גענעטישע מוטאַציעס, BRAF, סימפּטאָמען, באַהאַנדלונג