האָט איר שוין געהערט פון רעפסום קרענק? לאָמיר רעדן וועגן דעם זעלטענעם צושטאַנד!

האָט איר שוין אַמאָל געהערט פון עפּעס וואָס הייסט 'רעפסום קרענק'? אפשר איז דער נאָמען אַ ביסל נייַ פֿאַר אַ סך מענטשן. ווײַל עס איז אַ זייער זעלטענע, דאָס הייסט, אַ גענעטישע קרענק וואָס מען זעט זעלטן. אָבער עס איז זייער ווערטפול צו זײַן אַ ביסל באַוואוסטזיניק וועגן אַזעלכע זאַכן. הײַנט וועלן מיר רעדן וועגן רעפסום קרענק פשוט, אויף אַן אופֿן וואָס איר קענט פֿאַרשטיין.

וואָס פּונקט איז רעפסום קרענק?

פשוט געזאגט, רעפסום קרענק איז א גענעטישע קרענק וואס באטראפט צוויי פארשידענע ארגאנען. איינע איז קינדערשע רעפסום קרענק , און די אנדערע איז דערוואקסענע רעפסום קרענק . ביידע געהערן צו א גרויסער גרופע קרענק גערופן "פעראקסיסאמאלע קרענק." וואס פאסירט אין דעם איז אז צוליב געוויסע ענדערונגען (מיר רופן די "מוטאציעס") אין די גענען אין אונזער קערפער, קענען געוויסע סארטן פעטן נישט געהעריג צעבראכן ווערן, דאס הייסט, זיי קענען נישט פארדייַט ווערן. אויב איר האט דעם צושטאנד, פארלירט אייער קערפער די ענזימען וואס העלפן צעברעכן א סארט פעט גערופן "פיטאנישע זויער." וואס פאסירט איז אז "פיטאנישע זויער" הייבט אן צו זאמלען זיך אין קערפער. טראכט דערפון ווי א קליין ביסל מיסט אין אונזער הויז און עס מאכט פראבלעמען.

וואָס איז דער אונטערשייד צווישן רעפסום פֿאַר דערוואַקסענע און רעפסום פֿאַר קינדער?

אין ביידע טיפן פון רעפסום קרענק, קענט איר זען דעם פארלוסט פון זעאונג און די אקומולאציע פון ​​`(פיטאנישע זויער)` אין דעם קערפער וואס איך האב פריער דערמאנט. אבער די צוויי צושטאנדן פאסירן צוליב ענדערונגען `(מוטאציעס)` אין צוויי פארשידענע גענען נאך איידער מיר ווערן געבוירן.

• קינדערשע רעפסום קרענק: דאס איז איינע פון ​​א גרופע צושטאנדן גערופן זעלוועגער ספּעקטרום דיסאָרדערס. עס פאַראורזאַכט סימפּטאָמען אין בייביס און יונגע קינדער. למשל, שלאָפנדיקע מוסקל טאָן , שלעכט עסן , סיזשערז , אַנטוויקלונג פאַרהאַלטונגען , און לעבער קרענק . קינדערשע רעפסום איז אַ מער ערנסטע צושטאַנד ווי דערוואַקסענע רעפסום. די איבערלעבונג צייט פֿאַר בייביס מיט דעם צושטאַנד קען ווערירן, אָבער עס קען לעסאָף זיין פאַטאַל.

• דערוואַקסענע רעפסום קרענק: דאָס דערשיינט געוויינטלעך אין שפּעט קינדשאַפט אָדער שפּעטער. עס פאַראורזאַכט דער הויפּט זעאונג אָנווער , אָנווער פון שמעקן , נומנאַס אָדער שוואַכקייט אין די גלידער , און געהער אָנווער . ניט ענלעך קינדלעך רעפסום, דאָס טוט נישט ווירקן די מאַרך. דעריבער, סיזשערז אָדער אַנטוויקלונג פאַרהאַלטונגען זענען נישט געוויינטלעך געזען. אָבער, עס איז אַ ריזיקירן פון ערנסט האַרץ פּראָבלעמען שפּעטער אין לעבן.

ווי געוויינטלעך איז רעפסום קרענק?

רעפסום קרענק איז פאקטיש א זייער זעלטענע צושטאנד. קינדערשע רעפסום קרענק קומט פאר ביי בערך איינעם אין הונדערט טויזנט מענטשן. דערוואקסענע רעפסום קרענק איז נאך זעלטענער, עס קומט פאר ביי בערך איינעם אין א מיליאן. אזוי קענט איר זיך פארשטעלן ווי זעלטן דאס איז.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון רעפסום קרענק?

די סימפּטאָמען פון רעפסום קרענק זענען אַנדערש לויטן עלטער אין וועלכן מען הייבט אָן צו דערפאַרן סימפּטאָמען.

קינדערשע רעפסום

אויב אייער בעיבי האט רעפסום'ס קרענק, קען ער זיין זייער שלעפעריג ביי געבורט, ווי כאילו ער איז לעבן-לאז. ער קען אויך האבן שוועריקייטן צו געבן ברוסט-פיטערן . זייערע סימפטאמען הענגען אפ פון די ערנסטקייט פון דער קרענק. ער קען האבן קראמפן, אדער ער קען האבן אומנארמאלקייטן אין די דאזיגע ארגאנען:

• נירן (`(נירן)`)
• לעבער (`(לעבער)`)
• ביינער (ספּעציעל לאַנגע ביינער)

בעיביס מיט שווערע פעלער פון דער קראנקהייט קענען מאנchmal שטארבן אין ערשטן יאר פון לעבן.

עלטערע קינדער קענען דערפאַרן זאכן ווי:

• אַנטוויקלונגס דיסאַביליטיז
• שלעכטע וואוקס
• זעאונג און הערן פראבלעמען

דערוואַקסענע רעפֿסום

דער ערשטער סימפּטאָם פון דערוואַקסענער רעפסום קרענק איז געוויינטלעך אַ אָנווער פון נאַכט זעאונג . דאָס איז געפֿירט דורך אַ צושטאַנד גערופן "(רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ)". דיין קינד קען באַמערקן דעם אָנווער פון נאַכט זעאונג בעשאַס זייער טיניידזש יאָרן, אַרום די עלטער פון דרייצן אָדער פערצן. אָדער זיי קען נישט ווייַזן קיין סימפּטאָמס ביז זיי זענען דערוואַקסן. ווי זיי ווערן עלטער, דעם "(רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ)" צושטאַנד קענען פאַרשאַפן אַ אָנווער פון פּעריפעראַל זעאונג און יווענטשאַוואַלי פירן צו גאַנץ בלינדקייט .

אַנדערע סימפּטאָמען פון רעפסום פֿאַר דערוואַקסענע זענען:

• פארלוסט פון שמעקן (`(אַנאָסמיאַ)`)
• נאַמנאַס אָדער ברענענדיק געפיל אין די לימז
• הערן פארלוסט
• באַלאַנס פּראָבלעמען
• איכטהיאָזיס (גראָבע, סקאַלי פלעקן אויף דער הויט)
• פארשוואומענע זעאונג, ווי אויב קאַטעראַקטן וואָלטן זיך געפֿאָרעמט אין די אויגן (`(קאַטעראַקטן)`)
• שווערע הארץ קראנקהייט, למשל, אומרעגולער הארץ קלאפ (אריטמיע) אדער הארץ דורכפאל (הארץ דורכפאל)

וואָס זענען די קאָמפּליקאַציעס פון רעפסום קרענק?

רעפסום ביי קליינע קינדער איז א זייער ערנסטע און שוואַכענדיקע צושטאַנד. קינדער האָבן ערנסטע פּראָבלעמען מיט עסן, קאָנוואולסן, זעאונג און הערן. זייער לעבן ווערט פאַרקירצט צוליב רעספּעראַטאָרישע קאָמפּליקאַציעס.

ביי דערוואַקסענע רעפסום, ווערט אייער זעאונג ביסלעכווייַז ערגער מיט דער צייט. שוואַכקייט, פארלוסט פון געפיל, און באַלאַנס פּראָבלעמען פאַרגרעסערן זיך אויך ביסלעכווייַז. מאל, בעת פיזישן דרוק, ווי ווען איר האָט אַ ערנסטע קראַנקייט אָדער גייט דורך כירורגיע , קענען די לעוועלס פון "(פיטאַניק זויער)" וואָס איך האָב דערמאָנט ווערן זייער הויך. דערנאָך קען דער האַרץ-קלאַפּ ווערן אומרעגולער אָדער עס קען זיין עקסטרעמע שוואַכקייט. אויב מען לאָזט עס נישט באַהאַנדלט, קענען די האַרץ-ריטם אומרעגולערקייטן ("(אַריטמיעס)") אפילו זיין לעבנס-געפערלעך.

וואָס איז די סיבה פֿאַר רעפסום קרענק?

רעפסום קרענק ווערט געפֿירט דורך אַ ענדערונג (מוטאַציע) אין אַ גען וואָס איר האָט ביי געבורט. איר קענט באַקומען די מוטאַציע פֿון אייער מוטער, אייער טאַטן, אָדער ביידע.

עס זענען דא מער ווי צוועלף גענעס וואָס קענען פאַראורזאַכן קינדישע רעפסום. פון די, די מערסטע פאַרשפּרייטע זענען `(PEX1)` (ארום 60%), `(PEX6)` (ארום 15%), `(PEX12)` (ארום 7.6%) און `(PEX26)` (ארום 4.2%).

דערוואַקסענע רעפסום קרענק ווערט אויך געפֿירט דורך אַ גענעטישע מוטאַציע וואָס איז פאַראַן ביי געבורט און ווערט איבערגעגעבן דורך דורות. בערך ניין פון צען מענטשן מיט דערוואַקסענע רעפסום קרענק האָבן אַ מוטאַציע אין דעם גען `(PHYH)`. רובֿ אַנדערע האָבן אַ מוטאַציע אין דעם גען `(PEX7)`.

טראַכט דערפון ווי אַ קליינע פאַבריק אין אונדזער קערפּער, וואו אַ וויכטיקע מאַשין צעברעכט זיך. פּראָבלעמען ווי די פּאַסירן ווען יענע מאַשינען, גערופן גענעס, אַרבעטן נישט ריכטיק.

ווי ווערט רעפסום קרענק דיאַגנאָזירט?

דאקטוירים ניצן פארשידענע טעסטן צו דיאַגנאָזירן רעפסום קרענק, לויט אייער עלטער. זיי קענען אויך דורכפירן גענעטישע טעסטן צו זוכן גענעטישע מוטאַציעס וואָס פאַראורזאַכן רעפסום קרענק.

• פֿאַר בעיבי רעפסום: די מערסט געוויינטלעכע טעסטן זענען צו מעסטן זייער לאַנג-קייט פעטי זויערן (`(זייער לאַנג-קייט פעטי זויערן)`), פיטאַניק זויער (`(פיטאַניק זויער)`), און פּריסטאַניק זויער (`(פּריסטאַניק זויער)`).
• פֿאַר דערוואַקסענע רעפסום: אייער דאָקטער קען ערשט נעמען אַ בלוט מוסטער און טעסטן אייערע `(פיטאַניק זויער)` לעוועלס.

ווי ווערט רעפסום קרענק באהאנדלט?

באַהאַנדלונג פֿאַר ינפאַנטילע רעפסום

אויב אייער קינד האט קינדערשע רעפסום קרענק, וועט דער דאָקטער באַשליסן וועגן באַהאַנדלונג באַזירט אויף די קינד'ס סימפּטאָמען. דאָס קען אַרייַננעמען זאַכן ווי:

• רער פידינג
• קאַטאַראַקט באַזייַטיקונג (`(קאַטאַראַקט באַזייַטיקונג)`)
• ברילן
• הערן אַפּאַראַטן (`(הערן אַפּאַראַטן)`)
• וויטאַמינס
• אַנטי-קאַמפּשאָו מעדאַקיישאַנז
• פארשידענע טעראַפּיעס און פריע אריינמישונג סערוויסעס פאר אנטוויקלונגס פארשפעטיגונגען (`(טעראַפּיעס/פריע אריינמישונג סערוויסעס)`)

באַהאַנדלונג פֿאַר דערוואַקסענע רעפסום

ווען איר באַהאַנדלט רעפסום קרענק ביי דערוואַקסענע, קען מען דאַרפֿן צו באַגרענעצן עסנוואַרג וואָס פאַרגרעסערן די לעוועלס פון פיטאַניק זויער אין דיין גוף. למשל:

• רינדערפלייש און לאם
• מילכיקע פּראָדוקטן
• אייליגע פיש, ווי קאד, טונא, אדער האדאק.

עטלעכע מענטשן קענען אויך דאַרפֿן אַ באַהאַנדלונג גערופן "פּלאַזמאַפֿערעזיס" צו קאָנטראָלירן די אַקומולאַציע פֿון "פֿיטאַנישע זויער". ביי "פּלאַזמאַפֿערעזיס", נעמט אַ דאָקטער אַ טייל פֿון אייער בלוט, פֿילטערט אַרויס די איבעריקע "פֿיטאַנישע זויער", און גיט דאַן דאָס בלוט צוריק צו אייך. כאָטש דאָס איז אַ עפּעס קאָמפּליצירטע באַהאַנדלונג, איז עס זייער נוצלעך פֿאַר עטלעכע מענטשן.

צי דאַרף רעפסום קרענק באַהאַנדלונג פֿאַר האַרץ קרענק?

ביי דערוואַקסענע מיט רעפסום קרענק, אויב איר פּלוצעם אַנטוויקלט אַן אומגלייַכבארן האַרץ-קלאַפּ, קען איר דאַרפֿן באַהאַנדלונג צו קאָנטראָלירן אייער האַרץ-קלאַפּ. דאָס קען אַרייַננעמען:

• טיפּן פון מעדיצינען:מעדיקאַמענטן ווי "(בעטאַ-בלאַקערס)", "(קאַלסיום קאַנאַל בלאַקערס)", אדער "(אַנטיקאָאַגולאַנץ)" וואָס רעדוצירן בלוט קלאַטינג ווערן געגעבן צו קאָנטראָלירן האַרץ ראַטע אדער רעדוצירן דעם ריזיקאָ פון אַ שלאָג.
• קאַרדיאָווערזשאַן: די אַדמיניסטראַציע פון ​​אַ קאָנטראָלירטן עלעקטרישן שאָק צו ומקערן אַ נאָרמאַלן האַרץ-קלאַפּ מוסטער.
• אימפּלאַנטירבאַר קאַרדיאָווערטער דעפיברילייטאָר (ICD): דאָס איז אַ מיטל וואָס ווערט אימפּלאַנטירט אונטער אייער הויט. עס מאָניטאָרירט און רעגולירט אייער האַרץ-קלאַפּ.
• קאַטעטער אַבליישאַן: דאָס איז אַ מינימאַל ינווייסיוו פּראָצעדור וואָס ינוואַלווז באַוואוסטזיניק שעדיקן קראַנק האַרץ געוועב צו ינטעראַפּט אַן ירעגיאַלער האַרץ קלאַפּן.

וואָס קען איינער מיט רעפסום קרענק דערוואַרטן?

קינדער מיט אינפֿאַנטיל רעפסום האָבן געוויינטלעך ערנסטע אַנטוויקלונגס-פֿאַרהאַלטונגען און דאַרפֿן ברייטע מעדיצינישע אײַנגריפֿן. ליידער, טראָץ דער בעסטער זאָרג, פֿאַרקירצט די ערנסטקייט און נאַטור פֿון דער צושטאַנד דאָס לעבן פֿון די קינדער.

אסאך מענטשן מיט רעפסום פון דערוואקסענע קענען מצליח זיין אין באהאנדלען זייערע סימפטאמען דורך באגרענעצן עסן וואס איז רייך אין "(פיטאניק זויער)". מיט באהאנדלונג, פארשווינדן סימפטאמען ווי טרוקענע הויט און אומגעפילטע הויט אפט. אבער, איר מעגט דארפן לעבן מיט לאנג-טערמין פראבלעמען מיט זעאונג אדער הערן. עטלעכע מענטשן קענען קיינמאל נישט צוריק באקומען זייער פארלוירענע געפיל פון שמעקן.

ווי אזוי צו רעדוצירן דעם ריזיקע פון ​​רעפסום קרענק?

ווייל רעפסום קרענק איז א גענעטישע קרענק, איז נישטא קיין וועג עס צו פארמיידן.

אויב איר האָט רעפסום קרענק, אָדער איר טראַכט אַז איר זענט אַ טרעגער פֿון דער קרענק, זאָלט איר אפשר באַטראַכטן גענעטישע טעסטינג. גענעטישע טעסטינג קען אידענטיפֿיצירן די גענע מוטאַציע וואָס פֿאַראורזאַכט רעפסום קרענק. אַ גענעטישע קאָונסעלאָר קען אײַך העלפֿן פֿאַרשטיין די רעזולטאַטן פֿון די טעסץ און דערקלערן די שאַנסן אַז אײַערע קינדער וועלן ירשענען די גענעטישע צושטאַנד.

וואָס זאָל איך פרעגן מײַן דאָקטער?

אויב איר האָט רעפסום קרענק, אָדער איר כאָשעד אַז איר האָט עס, קענט איר פרעגן אייער דאָקטער פֿראַגעס ווי די:

• וואָס זענען די ערשטע סימפּטאָמען פון רעפסום קרענק?
• וואָסערע טעסטן ווערן גענוצט צו דיאַגנאָזירן רעפסום קרענק?
• וואָס זענען די באַהאַנדלונג אָפּציעס פֿאַר רעפסום קרענק?
• זאָל איך נעמען אַ גענעטישן טעסט פֿאַר רעפסום קרענק?
• וואָס זענען די שאַנסן אַז מיין קינד וועט ירשענען רעפסום קרענק?

עס איז נאָרמאַל צו פילן דערשראָקן ווען איר לערנט זיך אַז איר אָדער אייער קינד האָט אַ זעלטענע גענעטישע קראַנקייט. אָבער, באַקומען אַ דיאַגנאָז איז דער ערשטער שריט צו פֿאַרשטיין וואָס גייט אָן.

אין קורצן (מעלדונג צו נעמען אהיים)

רעפסום קרענק איז א זעלטענע און קאָמפּליצירטע צושטאַנד. אָבער, מיט אַ ריכטיקער דיאַגנאָז און שנעלער באַהאַנדלונג,מיט באַהאַנדלונג, ספּעציעל ביי דערוואַקסענער רעפסום קרענק, איז עס מעגלעך צו קאָנטראָלירן סימפּטאָמען און לעבן אַ גוט לעבן. כאָטש דער צושטאַנד פון בעיבי רעפסום איז מער אַרויסרופן, איז עס זייער וויכטיק צו צושטעלן דעם קינד מיט די מאַקסימום זאָרג און שטיצע וואָס זיי דאַרפֿן.

אויב איר האָט נאָך פֿראַגעס וועגן דעם, אָדער אויב איר פֿאַרדעכטיקט אַז עמעצער אין אייער משפּחה האָט די סימפּטאָמען, צווייפֿלט קיינמאָל נישט צו זוכן מעדיצינישע הילף. עס קען אויך זיין אַ גרויסע הילף זיך אָנצושליסן אין שטיצע גרופּעס וואָס העלפֿן מענטשן מיט די זעלטענע קראַנקייטן און זייערע משפּחות. כאָטש יעדן'ס דערפֿאַרונג איז אַנדערש, קען רעדן מיט אַנדערע אייך העלפֿן זיך פֿילן ווייניקער אַליין.

רעפסום קרענק, רעפסום קרענק, גענעטישע קרענק, פיטיק זויער, זעאונג פראבלעמען, הערן שאָדן, בעיבי רעפסום, דערוואַקסענע רעפסום