פאַברי קרענק: לאָמיר לערנען וועגן דעם זעלטן ירושה קרענק

פילט איר ווי אייערע גלידער ברענען אדער קיצלען? פילט איר זיך מאנchmal גאר מיד אפילו נאך טאן קליינע אויפגאבעס? כאטש דאס קען אויסזען ווי נארמאלע זאכן, מאנchmal קען דא זיין א זעלטענע גענעטישע צושטאנד דערויף, ווי למשל פעברי'ס קרענק. איר האט אפשר אפילו נישט געהערט פון דעם נאמען. אבער עס איז זייער וויכטיג צו וויסן דערפון. לאמיר רעדן דערפון פשוט היינט.

פשוט געזאגט, וואָס איז פאַברי קרענק?

פאַברי קרענק איז אַ גענעטישע צושטאַנד וואָס לויפט אין אונדזערע משפּחות. עס איז זייער זעלטן. פשוט געזאָגט, אַ מענטש מיט דער קרענק פּראָדוצירט נישט ריכטיק אַן ענזיים גערופן אַלפאַ-גאַלאַקטאָסידאַזע ​​אַ (אַלפאַ-GAL אין קורץ).

איצט קענט איר זיך פרעגן וואָס דאָס איז אַן ענזים. אַן ענזים איז אַ טיפּ פּראָטעין וואָס העלפֿט אין פֿאַרשידענע כעמישע פּראָצעסן אין אונדזער קערפּער. די הויפּט פֿונקציע פֿון דעם אַלפֿאַ-גאַל ענזים איז צו צעברעכן אַ טיפּ פֿעט גערופֿן ספֿינגאָליפּידן אין אונדזער קערפּער, דאָס הייסט, צו פֿאַרדייַען עס און אַרויסנעמען עס פֿון קערפּער.

שטעלט זיך פאר, וואָס פּאַסירט אויב דער מיסט־זאַמלער קומט נישט צו אונדזער הויז פֿאַר טעג? מיסט זאַמלט זיך אָן איבערן גאַנצן הויז, נישט אַזוי? אַזוי איז עס. ווען דער אַלפֿאַ־גאַל ענזיים פֿעלט, הייבט זיך אָן צו זאַמלען אַ טיפּ פֿעט גערופֿן ספֿינגאָליפּידן אין אונדזערע בלוט־געפֿעסן און געוועבן. די זאַמלונג קען שאַטן אונדזער האַרץ, נירן, מוח, נערוון־סיסטעם און הויט. דאָס געהערט צו אַ גרופּע קראַנקייטן גערופֿן ליזאָסאָמאַל סטאָרידזש־שטערונגען.

וואָס זענען די הויפּט טיפּן פון דעם קרענק?

פאַברי קרענק קען ווערן צעטיילט אין צוויי הויפּט טייפּס, דיפּענדינג אויף דעם עלטער אין וועלכן סימפּטאָמס אָנהייבן צו דערשייַנען.

ווי אזוי אַנטוויקלט זיך פאַברי קרענק? איז עס ירושה?

יא, דאָס איז אַ גאָר ירושהדיקע קראַנקייט. אונדזערע גענעס געפֿינען זיך אויף זאַכן וואָס ווערן גערופֿן כראָמאָזאָמען. דער דעפֿעקטיווער גען וואָס פֿאַראורזאַכט די קראַנקייט געפֿינט זיך אויף דעם X כראָמאָסאָם .

לאָמיר פֿאַרשטיין פשוט:

• אויב דער פאטער האט פאַברי קרענק:
• אלע זיינע טעכטער ירשענען דעם דעפעקטיוון X כראמאזאם. דאס מיינט אז אלע זיינע טעכטער האבן דעם פאטענציאל צו אנטוויקלען די קראנקהייט.
• אבער ווייל זין ירשענען דעם Y כראָמאָסאָם פון זייערע פאָטערס, ירשענען זין נישט די קראַנקייט פון זייערע פאָטערס.
• אויב די מוטער האט פאַברי קרענק:
• ווייל די מוטער האט צוויי X כראָמאָסאָמען, האט יעדעס פון אירע קינדער (אדער אַ טאָכטער אָדער אַ זון) אַ 50% שאַנס צו ירשענען דעם דעפעקטיוון X כראָמאָסאָם. דאָס מיינט אַז עטלעכע קינדער קענען האָבן די קראַנקייט, און עטלעכע נישט.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון פאַברי קרענק?

סימפּטאָמען קענען זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש. מענער דערפאַרן בכלל מער ערנסטע סימפּטאָמען ווי פרויען. עטלעכע פרויען קענען האָבן זייער מילדע אָדער בכלל נישט קיין סימפּטאָמען.

דאָס זענען די געוויינטלעכע סימפּטאָמען:

• נומבנאַס, טינגגלינג, אָדער שטרענג ווייטיק אין די הענט און פֿיס .
• איבערגעטריבענע ווייטיק בעת געניטונג אדער פיזישע טעטיקייט.
• אינטאָלעראַנץ צו קעלט אָדער היץ.
• פֿאַרמינערטע שווייסן (היפּאָהידראָסיס) אָדער בכלל נישט שווייסן (אַנהידראָסיס).
• מאָגן פּראָבלעמען ווי מאָגן ווייטיק, שילשל און פאַרשטאָפּונג.
• שווינדל.
• סימפּטאָמען ענלעך צו די פון אַ גריפּ, אַזאַ ווי היץ, גוף ווייטיק און מידקייט.
• הערן פארלוסט אדער קלינגען אין די אויערן (טיניטוס).
• קליינע רויט-לילאַ בומפּלעך (אַנגיאָקעראַטאָמאַס) וואָס דערשייַנען אויף דער הויט פון די ברוסט, רוקן און געניטאַל געגנט.
• געשוואָלנקייט (עדעמאַ) פון די פיס, קנעכלעך און פֿיס.
• געוואקסענע פּראָטעין לעוועלס אין פּישעכץ (פּראָטעינוריאַ).
• א ספעציעלע מוסטער (קאָרנעאַ ווערטיצילאַטאַ) אַנטוויקלט זיך אינעווייניק אין אויג. דאָס אַפעקטירט נישט די זעאונג. מען קען עס נאָר זען מיט אַ ספּעציעלע אויג-אונטערזוכונג (שפּאַלט-לאָמפּ אונטערזוכונג).

געפערלעכע קאמפליקאציעס וואס קענען אויפשטיין צוליב דעם קראנקהייט

די פריער דערמאנטע סארט פעט (ספינגאליפידן) קען זיך אנזאמלען אין קערפער איבער פילע יארן און קען שאטן אונזערע הויפט ארגאנען. דאס קען פירן צו קאמפליקאציעס וואס קענען אפילו זיין לעבנסגעפארלעך.

• הארץ קראנקהייט: אומרעגולער הארץ קלאפ (אריטמיע), הארץ אטאקע, פארגרעסערט הארץ, און הארץ דורכפאל.
• ניר דורכפאַל: מיט דער צייט קען מען דאַרפֿן דיאַליז אָדער אפילו אַ ניר טראַנספּלאַנט.
• שלאָגן: א שלאָג אדער טראַנזיטאָרישער איסכעמישער אַטאַק (TIA) קען פּאַסירן רעכט צו בלאַקאַדזש פון בלוט כלים צו דעם מוח.
• נערוו שאָדן (פּעריפעראַל נעוראָפּאַטי).

ווי אזוי צו דיאַגנאָזירן די קראַנקייט?

אויב איר האָט סימפּטאָמען ווי די, קען אייער דאָקטער כאָשעדיגן די קראַנקייט און אייך שיקן אויף עטלעכע טעסץ.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען?

עס איז נאך נישטא קיין רפואה פאר פעברי'ס קרענק. אבער גיב נישט אויף האפענונג. עס זענען יעצט זייער עפעקטיווע באהאנדלונגען וואס קענען קאנטראלירן סימפטאמען, פארלאנגזאמען די אקומולאציע פון ​​פעט אין קערפער, און פארמיידן ערנסטע קאמפליקאציעס.

עס זענען דא צוויי הויפּט באַהאַנדלונג מעטאָדן:

1. ענזיים פאַרבייַט טעראַפּיע (ERT)

דאָס באַדייט געבן אײַך אַ לאַבאָראַטאָריע-געמאַכטע ווערסיע פֿון דעם אַלפֿאַ-גאַל ענזיים, וואָס אײַער קערפּער מאַכט נישט. די מעדיקאַציע ווערט געגעבן ווי אַן אינטראַווענאָזער אינפֿוזיע, ווי סאַלין, יעדע צוויי וואָכן.די באַהאַנדלונג שטעלט אָפּ די אָנקלייבונג פון פעט אין דעם גוף.

2. מויל שאַפּעראָן טעראַפּיע

דאָס איז אַ פּיל וואָס איר נעמט. די מעדיצין אַרבעט דורך פאַרריכטן דעם דעפעקטיוון אַלפאַ-גאַל ענזיים אין אייער קערפּער און מאַכן עס אַרבעטן ווידער. אָבער, די באַהאַנדלונג אַרבעט נישט פֿאַר אַלעמען. עס דעפּענדס אויף דער נאַטור פון אייער גענעטישע מוטאַציע. אייער דאָקטער וועט באַשליסן צי דאָס איז ריכטיק פֿאַר אייך.

אין צוגאב צו די הויפט באהאנדלונגען, קען מען געבן באזונדערע מעדיקאציעס פאר ווייטיק, מאגן פארערגערונג, און אנדערע סימפטאמען.

ווען זאָל מען זען אַ דאָקטער?

אויב איר זענט דיאַגנאָזירט געוואָרן מיט פאַברי קרענק, זאָלט איר קאָנטאַקטירן אייער דאָקטער גלייך אויב איר דערפאַרט איינע פון ​​די פאלגענדע סימפּטאָמען:

• סימפּטאָמען פון אַ האַרץ אַטאַק ווי ברוסט ווייטיק, קורץ אָטעם, און ירעגולער האַרץ קלאַפּן (אויב דאָס פּאַסירט, גייט גלייך צום שפּיטאָל'ס נויטפאַל אָפּטיילונג (ETU)).
• איבערגעטריבענע געשוואָלצעניש.
• סימנים פון פּאַראַליז ווי עקסטרעמע שווינדל, ענדערונגען אין זעאונג, און שוועריקייטן צו רעדן (גייט גלייך צום ETU אין דעם פאַל אויך).
• פּלוצעמדיקער פארלוסט פון הערן.
• שטרענגע מאָגן ווייטיק אָדער בלאָוטינג.

עס איז נאָרמאַל צו פילן דערשראָקן און באַזאָרגט ווען מען דיאַגנאָזירט אייך מיט פאַברי קרענק. איר קענט האָבן זאָרגן וועגן אייער צוקונפֿט און אייערע קינדער. אָבער, עפעקטיווע באַהאַנדלונגען זענען איצט בנימצא און נייַע פאָרשונג איז אויפן האָריזאָנט. דורך נאָכפאָלגן אייער באַהאַנדלונג פּלאַן ענג און אַרבעטן ענג מיט אייער דאָקטער, קענט איר פאַרוואַלטן אייערע סימפּטאָמס און פאַרמייַדן לאַנג-טערמין שאָדן.