וואָס איז G6PD מאַנגל? לאָמיר לערנען אָן מורא!

האָט איר שוין געהערט פון G6PD מאַנגל? אפשר איז דער נאָמען אַ ביסל מאָדנע. אָבער עס איז טאַקע אַ גענעטישע צושטאַנד וואָס פילע מענטשן אין דער וועלט האָבן, אָבער רובֿ פון דער צייט פאַרשאַפן עס נישט קיין גרויסע פּראָבלעמען. אַזוי, הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן וואָס דער G6PD מאַנגל איז, פארוואס עס פּאַסירט, און וואָס מיר דאַרפֿן וויסן. עס איז נישט נויטיק צו מורא האָבן, לאָמיר דערקלערן אַלץ פשוט.

וואָס פּונקט איז G6PD דיפישאַנסי?

פשוט געזאגט, G6PD דיפישאַנסי איז אַ גענעטישע צושטאַנד אין וועלכער דיין קערפּער האט זייער נידעריקע לעוועלס פון G6PD. נו, איצט פרעגט איר וואָס G6PD איז. G6PD (גלוקאָז-6-פאָספאַט דעהידראָגענאַזע) איז אַ זייער וויכטיקער ענזים אין אונדזער קערפּער. די הויפּט פֿונקציע פון ​​דעם ענזים איז צו באַשיצן אונדזערע רויטע בלוט צעלן פון פֿאַרשידענע שאָדנס.

די מאנגל פאסירט ווען איינער ווערט געבוירן מיט א ענדערונג, אדער מוטאציע, אין דעם גען וואס מאכט דעם G6PD ענזיים. אלס רעזולטאט, פראדוצירן אייערע רויטע בלוט צעלן נישט גענוג פון דעם G6PD ענזיים.

אבער דא איז די זאך. אסאך מענטשן מיט G6PD דיפישענס האבן נישט קיין סימפטאמען . זיי לעבן נארמאלע לעבנס. אבער, מאנchmal קענען פראבלעמען ווערן געפֿירט דורך "טריגערס" ווי געוויסע מעדיקאציעס, אינפעקציעס, אדער געוויסע עסנווארג (מיר וועלן רעדן וועגן דעם שפעטער). אין אזעלכע פעלער קען זיך אנטוויקלען א צושטאנד גערופן העמאָליטישע אנעמיע . דאס מיינט אז רויטע בלוט צעלן ווערן שנעל צעבראכן און פארניכטעט. מאנchmal קענען ניי-געבוירענע בעיביס אנטוויקלען שווערע געלזוכט צוליב G6PD דיפישענס.

G6PD דיפישאַנסי איז אַ מער געוויינטלעך צושטאַנד ווי איר זאָלט טראַכטן. מען שאַצט אַז צווישן 400 און 500 מיליאָן מענטשן ווערלדווייד האָבן דעם צושטאַנד. אַזוי אויב איר האָט עס, קען אייער דאָקטער אייך העלפֿן האַלטן אייערע רויטע בלוט צעלן אויף אַ זיכערן לעוועל.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון G6PD דיפישאַנסי?

ווי מיר האבן פריער דערמאנט, רוב מענטשן מיט G6PD דיפישענס האבן געווענליך נישט קיין סימפטאמען. אבער, סימפטאמען דערשיינען נאר ווען א טריגער לייגט דרוק אויף אייערע רויטע בלוט צעלן און פאראורזאכט זיי צו צעברעכן (העמאליזיס). ווען דאס פאסירט, קענען זאכן ווי דאס פאסירן:

• פילט זיך גאָר מיד
• שנעלער האַרץ קלאַפּ ( טאַכיקאַרדיאַ )
• שוועריקייטן מיטן אָטעמען ( דיספּנעאַ )
• געל ווערן פון דער הויט אדער די ווייסע פון ​​די אויגן (דאס זענען סימנים פון געלזוכט )
• בלאַסע הויט (ליפּן און צונג קענען אפילו זיין בלאַסע)
• טונקל געל, מאַראַנץ, אָדער טיי-קאָלירטע פּישעכץ
• פֿאַרגרעסערטע מילץ

אויב די סימפּטאָמען פּאַסירן פּלוצעם און שטרענג, ווערט עס גערופן אַ העמאָליטישע קריזיס . אויב איר דערפאַרט דאָס , איז עס זייער וויכטיק צו זוכן מעדיצינישע הילף גלייך.

סימפּטאָמס פון G6PD דיפישאַנסי אין נייַ - געבוירן

נייַגעבוירענע זענען ווייניקער מסתּמא צו האָבן קלאָרע סימפּטאָמען פון G6PD דיפישאַנסי. דער מערסט פּראָסט סימפּטאָם איז געלזוכט . דאָס דערשיינט געוויינטלעך אין אַ פּאָר טעג נאָך געבורט. אויב נישט באַהאַנדלט ריכטיק, קען שווערע געלזוכט פאַראורזאַכן מוח שעדיקן אין דעם בעיבי. דאָס ווערט גערופן קערניקטערוס . דאָס איז פאַרוואָס דאָקטוירים טעסטן נייַגעבוירענע פֿאַר G6PD דיפישאַנסי אויב זיי כאָשעד עס.

וואָס איז די סיבה פֿאַר G6PD דיפישאַנסי?

G6PD מאַנגל ווערט געפֿירט דורך אַ וואַריאַציע (וואַריאַנט) אין דיין G6PD גען. די וואַריאַציע פאַרהיט דיין קערפּער פון פּראָדוצירן דעם G6PD ענזיים ריכטיק. איר ירשעט די גענעטישע וואַריאַציע פֿון דיינע עלטערן, דורך דעם X כראָמאָסאָם .

האבן די דאזיקע גענעטישע וועריאציע מיינט אז אייערע רויטע בלוט צעלן האבן נידעריגע לעוועלס פון G6PD. דער G6PD ענזיים איז זייער וויכטיג ווייל עס פארהיט די רויטע בלוט צעלן פון אנזאמלען צו פיל "פרייע ראדיקאלן ". פרייע ראדיקאלן זענען געווענליך אומשעדלעכע סובסטאנצן. זיי קענען געפונען ווערן אין דער סביבה, אין געוויסע עסנווארג (למשל, פאווא בינען), און אין מעדיקאציעס.

אבער, אויב איר האט נישט גענוג G6PD, קענען געוויסע טריגערס (למשל עסן פאווא בינען) פאראורזאכן אז צו פיל פון די פרייע ראדיקאלן זאלן זיך אנזאמלען אין אייערע צעלן. דאס פאראורזאכט א צושטאנד גערופן אקסידאטיווע סטרעס , וואס לייגט סטרעס אויף אייערע רויטע בלוט צעלן. עווענטועל, ווערן די צעלן צעבראכן און פארניכטעט. דאס פארקלענערט די צאל רויטע בלוט צעלן, וואס פאראורזאכט העמאָליטישע אנעמיע .

וואָס זענען די טריגערס פֿאַר דער אַנעמיאַ פון העמאָליסיס פֿאַרבונדן מיט דעם צושטאַנד?

לויט עטלעכע פארשער, איז עסן פאווא בינען די מערסטע פארשפרייטע סיבה . אויב א מענטש מיט G6PD דיפישענסי אנטוויקלט אנעמיע נאך עסן פאווא בינען, ווערט דאס גערופן פאוויסם . אנדערע פארשפרייטע סיבות זענען:

• אינפעקציעס: אינפעקציעס ווי העפּאַטיטיס א און העפּאַטיטיס ב , טיפויד היץ , און לונגענ-אָנצינדונג .
• עטלעכע מעדיקאַמענטן געניצט פֿאַר מאַלאַריאַ: למשל , פּרימאַקין .
• געוויסע אַנטיביאָטיקס : ווי ניטראָפוראַנטאָין , דאַפּסאָן און סולפאַ מעדיקאַמענטן .
• NSAIDs (ווייטיקשטילער): ווי אַספּירין און יבופּראָפען .
• רויכערן און איבערגעטריבענע אַלקאָהאָל קאַנסאַמשאַן.
• שווערער גייסטישער דרוק.
• אינטענסיווע פיזישע געניטונג.

וואָס זענען די ריזיקאָ פאַקטאָרן?

עס זענען עטלעכע סיבות וואָס פאַרגרעסערן דעם ריזיקירן פון ירשענען G6PD דיפישאַנסי:

• געשלעכט:מענער זענען מער מסתּמא צו אַנטוויקלען G6PD דיפישאַנסי. דאָס איז ווײַל מענער האָבן בלויז איין X כראָמאָסאָם וואָס טראָגט די גענעטישע מוטאַציע. (ווײַל פֿרויען האָבן צוויי X כראָמאָסאָמען, זענען דאָ מאָל ווען אַ פּראָבלעם מיט איין קען ווערן קאָמפּענסירט דורך דעם אַנדערן.)
• געאגראפישע לאקאציע: די צושטאנד איז געוויינטלעך צווישן מענטשן וואס וואוינען אין סוב-סהאראן אפריקע, די מיטלענדישע ראיאן, און דרום-מזרח אזיע.
• ראַסע: פאָרשער שאַצן אַז מער ווי 10% פון מענער פון אפריקאנער אָפּשטאַם אין די פאַראייניקטע שטאַטן האָבן G6PD דיפישאַנסי.

ווי ווערט G6PD דיפישאַנסי דיאַגנאָזירט?

דאקטוירים וועלן געווענליך ערשט פרעגן וועגן אייער פולשטענדיגע מעדיצינישע געשיכטע און דורכפירן א פיזישע אויספארשונג. זיי קענען אויך פרעגן צי איר האט לעצטנס געטוישט מעדיקאציעס אדער אנטוויקלט עפעס אינפעקציעס. זיי וועלן אויך קאנטראלירן צו זען אויב איינער אין אייער פאמיליע האט G6PD דיפישענסי.

טעסטן צו דיאַגנאָזירן G6PD דיפישאַנסי זענען:

• פולשטענדיק בלוט צייל (CBC): טשעקט אייער רויטע בלוט צעל צייל.
• פּעריפערישע בלוט אויסשמירן: קאָנטראָלירט פֿאַר וואונדער פון אַנעמיאַ אין אַ בלוט אויסשמירן, דאָס הייסט, פֿאַר אַבנאָרמאַלי געפאָרעמטע אָדער גרויסע רויטע בלוט צעלן.
• בילירובין טעסט: קאָנטראָלירט דעם לעוועל פון בילירובין, אַ וויסט פּראָדוקט געשאפן פון צעבראָכענע רויטע בלוט צעלן.
• G6PD טעסט: קאָנטראָלירט אייערע G6PD ענזיים לעוועלס.

ווי ווערט G6PD דיפישאַנסי באַהאַנדלט?

דאקטוירים באהאנדלען דעם צושטאנד באזירט אויף דעם צושטאנד. למשל, אויב איר האט לייכטע געלזוכט און איר ווייסט אז איר האט G6PD דיפישענסי, וועלן זיי ערשט באהאנדלען די סימפטאמען פון געלזוכט. דערנאך וועלן זיי אייך זאגן וועלכע טריגערס איר דארפט אויסמיידן.

אָבער, אויב די סימפּטאָמען זענען שטרענג, איז די באַהאַנדלונג אַנדערש. אויב איר האָט שווערע העמאָליטישע אַנעמיע, קענט איר דאַרפֿן אַ בלוט טראַנספוזיע .

אויב אייער נייַ־געבוירן בעיבי האט געלזוכט, קען אייער דאָקטער עס באַהאַנדלען מיט פאָטאָטעראַפּיע (אַ באַהאַנדלונג וואָס ניצט נאַטירלעך אָדער קינסטלעך ליכט). אין מער ערנסטע פאַלן, קען אייער בעיבי דאַרפן האָבן אַן אויסטויש־טראַנספוזיע . דאָס באַשטייט פון אַרויסנעמען דאָס בעיבי'ס נישט־געזונטע בלוט און עס פאַרבייטן מיט געזונט, געשאָנקען בלוט.

קען מען פאַרהיטן G6PD מאַנגל?

זינט דאָס איז אַ גענעטישע צושטאַנד, איז עס נישט מעגלעך צו פאַרהיטן עס פון פּאַסירן. אָבער עס זענען וועגן צו ידענטיפיצירן עס איידער עס פאַרשאַפן ערנסטע געזונט פּראָבלעמען. די אַרייַננעמען:

• סקרינינג נײַגעבוירענע: אין פילע לענדער וואו דאָס איז געוויינטלעך, זענען דאָ סקרינינג פּראָגראַמען צו ידענטיפיצירן G6PD דיפישאַנסי אין נײַגעבוירענע.
• גענעטישע טעסטינג: אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט G6PD דיפישאַנסי, איר קען אויך דאַרפֿן אַ דנאַ טעסט.אייער דאָקטער קען אייך רעקאָמענדירן דאָס צו טאָן.

וואָס קען איך דערוואַרטן אויב איך האָב דעם צושטאַנד?

עס איז נישטאָ קיין שטענדיקע הייל פֿאַר G6PD מאַנגל. אָבער, רובֿ מענטשן קענען לעבן אָן קיין פּראָבלעמען אויב זיי ויסמיידן טריגערס. און עס אַפעקטירט נישט די לעבנסדויער.

אבער, די צושטאנד ווירקט נישט אויף יעדן די זעלבע. אסאך מענטשן מיט G6PD דיפישענס ווייסן אפשר אפילו נישט אז זיי האבן עס ווייל זיי האבן נישט קיין סימפטאמען. רוב מענטשן וואס האבן יא סימפטאמען זענען זייער לייכט. אבער, פאר עטליכע, ווען זיי ווערן אויסגעשטעלט צו א טריגער, קענען זיי אנטוויקלען א העמאָליטישע קריזיס, וואס קען זיין לעבנסגעפערליך.

אייער דאָקטער קען בעסטן דערקלערן וואָס איר קענט דערוואַרטן באַזירט אויף אייער דיאַגנאָז.

ווי קען איך זיך אליין זאָרגן?

פרעגט אייער דאָקטער וועלכע עסנוואַרג און מעדאַקיישאַנז איר זאָלט אויסמיידן. דאָ זענען עטלעכע אַנדערע פֿאָרשלאָגן:

• באגרענעצן אַלקאָהאָל קאַנסאַמשאַן: טרינקען צו פיל אַלקאָהאָל קען לייגן דרוק אויף דיין רויטע בלוט צעלן.
• פֿאַרמײַדן רויכערן: רויכערן קען פֿאַראורזאַכן פֿרײַע ראַדיקאַלן צו זיך אָנצאַמלען אין אײַערע רויטע בלוט צעלן.
• געניטונג אין מאַדעראַציע: צו שווער געניטונגען קען פאַרגרעסערן אָקסידאַטיוו דרוק.
• פרובירט צו באַקומען גענוג רו: שלאָף שטאַרקט אייער ימיון סיסטעם, וואָס העלפֿט קעמפן קעגן אינפעקציעס וואָס קענען פאַראורזאַכן אַנעמיע אין אַ בלוט טראַנספוזיע.
• פאַרוואַלטן דרוק: אויב איר פילט אַ פּלאַץ פון דרוק, פרעגן דיין דאָקטער פֿאַר הילף צו פאַרוואַלטן דיין דרוק.

וויכטיג: אויב אייער נייַ־געבוירן האט G6PD מאַנגל, זאָלט איר אויסמיידן עסן פאַוואַ בינז בשעת איר גיט ברוסט־מילך . קאַמפּאַונדס וואָס קענען פאַראורזאַכן שעדלעכע אַנעמיע קענען דורכגיין צום בעיבי דורך ברוסט־מילך.

ווען זאָל איך זען מיין דאָקטער?

זעט אייער דאָקטער אין יעדער צייט אויב איר אַנטוויקלט סימפּטאָמען פון G6PD דיפישאַנסי. אויב סימפּטאָמען זענען שטרענג און אַנטוויקלען זיך שנעל (צייכנס פון אַ העמאָראַדזשיק קריזיס), זוכט מעדיצינישע הילף גלייך .

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן דאָקטער?

דאָ זענען עטלעכע פֿראַגעס צו פרעגן אויב איר האָט G6PD דיפישאַנסי:

• ווי ערנסט איז מיין צושטאַנד?
• וואָסערע עסנוואַרג און מעדאַקיישאַנז זאָל איך אויסמייַדן?
• זענען דא עפעס סביבה'דיגע טריגערס וואָס איך זאָל אויסמייַדן?
• וואָס זענען די שאַנסן אַז מיין קינד וועט ירשענען G6PD דיפישאַנסי?

צום סוף, וואָס צו געדענקען (מעלדונג צו נעמען היים)

די דיאַגנאָז פון G6PD דיפישאַנסי קען אַפעקטירן יעדן אַנדערש. כאָטש עס קען נישט ווערן געהיילט, איז עס געוויינטלעך אַ קאָנטראָלירבאַר צושטאַנד. דער שליסל איז צו ידענטיפיצירן און ויסמיידן טריגערס וואָס פאַרגרעסערן דעם ריזיקירן פון אַנטוויקלען שעדלעך אַנעמיאַ.דאָס קען מיינען אויסמיידן פאַוואַ בינז און אַנדערע טריגערס. עס איז אויך וויכטיק צו פּראַקטיצירן געזונטע געוווינהייטן, ווי באַקומען גענוג רו און נישט רויכערן. פרעגט אייער דאָקטער פֿאַר אינפֿאָרמאַציע צו העלפֿן איר פאַרוואַלטן ווי G6PD דיפישאַנסי אַפעקץ אייער לעבן. פּאַניק נישט, וויסיקייַט איז די בעסטע פאַרטיידיקונג!

G6PD דיפישאַנסי, העמאָליטישע אַנעמיע, געלזוכט, גענעטישע קראַנקייטן, רויטע בלוט צעלן, פאַוואַ בינז, ענזימען