האט אייער בעיבי שוועריקייטן צו פארדייען ​​מילך צוקער? לאמיר רעדן וועגן גאַלאַקטאָסעמיאַ!

ווען מען גיט עסן א ניי-געבוירן בעיבי, צי עס איז ברוסט-מילך אדער פאָרמולע, קענען זיך מאַנטשמאָל אויפהערן קליינע פּראָבלעמען, נישט אַזוי? שטעלט זיך פֿאָר, וואָס אויב אייער בעיבי קען נישט פֿאַרדייַען אַ סאָרט צוקער אין מילך? יאָ, עס קען פּאַסירן. גאַלאַקטאָסעמיע איז די אוממעגלעכקייט צו פֿאַרדייַען דעם סאָרט צוקער אין מילך וואָס הייסט 'גאַלאַקטאָז'. דאָס קען זיין אַ ערנסטע צושטאַנד, אָבער אויב מען דערקענט עס פרי, קענען מיר רעדוצירן אַ סך פֿון די גרויסע פּראָבלעמען וואָס דאָס בעיבי קען האָבן.

ווי אזוי ווירקט דאס צושטאנד אויף דעם בעיבי'ס קערפער?

פשוט געזאגט, ווען אייער בעיבי'ס קערפער קען נישט צעברעכן דעם צוקער גאַלאַקטאָז וואָס געפינט זיך אין עסן, ספּעציעל מילך, און עס פארוואנדלען אין ענערגיע, הייבט עס אָן זיך אָנצוזאַמלען אין בלוט. אין פאַקט, דאָס וואָרט 'גאַלאַקטאָסעמיע' מיינט ממש "די אנוועזנהייט פון גאַלאַקטאָז אין בלוט." אַזוי ווען גאַלאַקטאָז זאַמלט זיך אויף אין בלוט, פארשפרייט עס זיך איבערן גאַנצן קערפער. דערנאָך, אַן ענזים וואָס אַרבעט נאָרמאַל נישט מיט גאַלאַקטאָז פארוואנדלט דעם גאַלאַקטאָז אין אַן אַלקאָהאָל גערופן 'גאַלאַקטיטאָל'. דער גאַלאַקטיטאָל איז טאַקסיק פֿאַרן קערפער.

ווען דאָס טאַקסישע גאַלאַקטיטאָל זאַמלט זיך אָן אין די בעיבי'ס אָרגאַנען און געוועבן, הייבט עס אָן זיי צו שאַטן. אויב מען לאָזט עס נישט באַהאַנדלט, קען גאַלאַקטאָסעמיע פאַראורזאַכן ערנסטע זייַט-עפֿעקטן ווי:

• קאַטאַראַקטן .
• אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען .
• אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז .
• רעד שוועריקייטן .
• פיינע און גראָבע מאָטאָרישע שוועריקייטן, דאָס הייסט שוועריקייטן מיט פיינע מאָטאָרישע סקילז, ווי גיין און לויפן.
• נעוראָלאָגישע פּראָבלעמען .
• ניר קרענק .
• פריצייטיגע אָווועריאַן ינסופפיסיענסי אין ווייַבלעך קינדער.
• לעבער דורכפאַל .
• סעפּסיס איז אַ שווערע אינפעקציע.

שטעלט זיך פאר ווי וויכטיג עס איז צו דערקענען דעם צושטאנד פרי! אויב איר דערקענט עס פרי, נעמט ארויס גאַלאַקטאָז פון אייער בעיבי'ס דיעטע, און באַהאַנדלט עס ריכטיק, קענט איר פאַרהיטן פילע פון ​​די פּראָבלעמען.

אבער, אפילו מיט פריער דעטעקציע און באהאנדלונג, קענען עטלעכע קינדער ווייטער האבן קליינע פראבלעמען. דאס איז ווייל אפילו אויב מיר עלימינירן אינגאנצן גאַלאַקטאָז פון אונדזער דיעטע, פראדוצירן אונדזערע קערפער נאך אלץ א קליינע מאס גאַלאַקטאָז נאַטירלעך. דאס ווערט גערופן ענדאָגענאָוס גאַלאַקטאָז . דעריבער, קענען קינדער וואָס ווערן באהאנדלט מאל האבן די פאלגענדע:

• רעדע פֿאַרהאַלטונגען.
• לערן שוועריקייטן.
• פּראָבלעמען מיט נאַטור.
• פראבלעמען מיט באלאנס און קאארדינאציע ( אטאקסיע ).
• ציטערנישן .
• האָרמאָנאַלע חסרונות, ספּעציעל פֿאַרשפּעטיקטע פּובערטי אין מיידלעך.

ווי אזוי ווירקט גאַלאַקטאָסעמיאַ אויף דערוואַקסענע?

דערוואַקסענע מיט גאַלאַקטאָסעמיאַ קענען לעבן נאָרמאַלע לעבנס. אָבער, די וואָס האָבן געהאַט סימפּטאָמען ווי קינדער קענען האָבן עטלעכע פּראָבלעמען איבער זייער לעבן. עטלעכע סימפּטאָמען קענען זיין מילדער אָדער ערגער דיפּענדינג אויף ווי זיי קאָנטראָלירן זייער דיעטע. אָבער, זאכן ווי האָרמאָן דיפישאַנסיז זענען פּראָסט, אפילו מיט באַהאַנדלונג.

אָפט, פרויען מיט גאַלאַקטאָסעמיאַ, אפילו אויב די קראַנקייט ווערט דיאַגנאָזירט און באַהאַנדלט פרי, קענען אַנטוויקלען פּראָבלעמען מיט זייערע אָווועריעס. דאָס ווערט גערופן ערשטיקע אָווועריאַן אינסופפיסיענסי . דאָס קען מאַכן עס שווער צו באַקומען אַ שוואַנגערשאַפט און האַלטן אַ שוואַנגערשאַפט. האָרמאָן פאַרבייַט טעראַפּיע קען אויך זיין נייטיק צו העלפן רעגולירן מענסטרואַציע. די האָרמאָן טעראַפּיע קען אויך העלפן מיט גיביקייַט פּראָבלעמען.

ווער באַקומט די קראַנקייט? ווי געוויינטלעך איז עס?

גאַלאַקטאָסעמיאַ איז אַ גענעטישע קרענק . עס איז ירושה. אַ קינד וועט אַנטוויקלען דעם צושטאַנד אויב ביידע עלטערן ירשענען אַ מוטירט גען דערפאַר. אויב ביידע פון ​​אייערע עלטערן זענען טרעגער פון דעם מוטירטן גען, האָט איר אַ 25% שאַנס צו אַנטוויקלען גאַלאַקטאָסעמיאַ. עס קען אַפעקטירן מענטשן פון אַלע עטנישע גרופּעס.

די שווערסטע פאָרעם , גערופן קלאַסישע גאַלאַקטאָסעמיאַ, איז אַ ביסל ווייניקער געוויינטלעך. גראָב גערעדט, עס אַפעקטירט וועגן 1 אין 45,000 מענטשן.

עס איז דא א אביסל ווייניגער שווערע פארעם גערופן דוארטע גאַלאַקטאָסעמיע . עס איז אביסל מער געוויינטלעך, און באַטראָפט בערך 1 אין 4,000 מענטשן. עס איז נישט באמת אן אוממעגלעכקייט צו פארדייַען גאַלאַקטאָז, נאר א סענסיטיוויטי דערצו.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון אַ נייַגעבוירן בעיבי מיט גאַלאַקטאָסעמיאַ?

אויב אַ נייַ־געבוירן בעיבי האט קלאַסישע גאַלאַקטאָסעמיאַ, וועלן זיי אָנהייבן ווייַזן סימפּטאָמען אין אַ פּאָר טעג פון ברעסטפידינג. די סימפּטאָמען קענען ווערייִרן פון צייט צו צייט:

• דאָס עסן איז אָן טעם.
• אָפטע דראַוזינאַס, לעטהאַרגי .
• ברעכן.
• שילשל.
• באַדייטנדיק וואָג אָנווער.
• שוואַכקייט.
• דורכפאַל צו בליען .
• געלזוכט ( דזשאַנדייז ) מיינט געל ווערן פון דער הויט.
• לעבער געשוואָלצעניש.
• געשוואָלנקייט פון בויך ( אַססיטעס ).
• געשוואָלצעניש אַרום דעם מוח ( עדעמאַ ).

אויב איר דערפאַרט איינע פון ​​די סימפּטאָמען, זאָלט איר גלייך זען אַ דאָקטער.אַמאָל אַ דאָקטער דיאַגנאָזירט דאָס ווי גאַלאַקטאָסעמיאַ, זאָלן די סימפּטאָמען פֿאַרשווינדן אַמאָל גאַלאַקטאָז ווערט אַוועקגענומען פֿון דער בעיבי'ס דיעטע.

וואָס איז די סיבה פֿאַר גאַלאַקטאָסעמיאַ?

די הויפּט סיבה דערפֿאַר איז אַ גענע מוטאַציע . דאָס הייסט, אַ ענדערונג אין די גענעס. דאָס מוז געירשנט ווערן פֿון ביידע דער מוטער און דעם פֿאָטער. ביידע עלטערן קענען זײַן טרעגער פֿון דעם גענע, אָבער זיי קענען נישט ווײַזן קיין סימפּטאָמען. אַזוי ווען דאָס בעיבי האָט דעם צושטאַנד, קען דאָס זײַן אַ גרויסע איבערראַשונג.

צוליב דעם געענדערטן גען, ווערן די ענזימען וואס זענען נויטיג צו פארוואנדלען דעם צוקער גאַלאַקטאָז אין ענערגיע נישט ריכטיק פראדוצירט אין קערפער. דערנאך, כעמיקאלן געמאכט פון גאַלאַקטאָז זאַמלען זיך אין קערפער. עס זענען דא דריי פארשידענע טיפן גענען וואס זענען דערין פארמישט. דעריבער, ווערט גאַלאַקטאָסעמיע אויך צעטיילט אין דריי טיפן.

וואָס זענען די פֿאַרשידענע טיפּן גאַלאַקטאָסעמיאַ?

טיפ 1 (קלאסישע גאַלאַקטאָסעמיאַ)

דאָס איז די מערסטע געוויינטלעכע און שווערע פאָרעם פון גאַלאַקטאָסעמיע. עס ווערט אויך גערופן קלאַסישע גאַלאַקטאָסעמיע. עס ווערט געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין דעם GALT גען . דאָס גען מאַכט אַן ענזים וואָס צעברעכט דעם צוקער גאַלאַקטאָז אין נוצלעכע סובסטאַנצן ווי גלוקאָזע. אין דעם טיפּ איז דער ענזים כּמעט גאָר ניטאָ. צוליב דעם קען דער קערפּער נישט פֿאַרדייַען גאַלאַקטאָז, און עס זאַמלט זיך שנעל אָן.

טיפ 2 (גאַלאַקטאָקינאַזע דיפישאַנסי)

די צווייטע סארט ווערט געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין דעם GALK1 גען . די ענזימען וואָס ווערן פּראָדוצירט דורך דעם גען העלפֿן מיטן פֿאַרדייַען גאַלאַקטאָז. די סארט האט ווייניקער געזונטהייט פּראָבלעמען ווי דער ערשטער סארט. דער הויפּט ריזיקע איז די אַנטוויקלונג פֿון קאַטעראַקטן.

טיפ III (גאַלאַקטאָז עפּימעראַזע דיפישאַנסי)

דער GALE גען איז דערין פארמישט. דאס פראדוצירט אויך ענזימען וואס העלפן פארדייען ​​גאַלאַקטאָז. אויב די ענזימען ווערן רעדוצירט, זאמלט זיך גאַלאַקטאָז אין קערפער. דער דריטער טיפ קען מאנchmal פאראורזאכן לייכטע סימפטאמען, אבער מאנchmal קען עס פאראורזאכן שווערע סימפטאמען. אויב עס איז שווער, קען עס פאראורזאכן קאַטעראַקטן, אנטוויקלונגס-פארשפעטיגונגען, אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז, לעבער קראנקהייטן, און ניר פראבלעמען, פונקט ווי טיפ 1.

דואַרטע גאַלאַקטאָסעמיאַ

דאָס ווערט אויך געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין דעם זעלבן GALT גען וואָס פֿאַראורזאַכט קלאַסישע גאַלאַקטאָסעמיע. אָבער, אין דעם פֿאַל, איז די גענעטישע מוטאַציע נישט אַזוי שטרענג. דער ענזים וואָס פֿאַרדייַעט גאַלאַקטאָז איז פֿאַרקלענערט אין אַקטיוויטעט, אָבער נישט גאָר ניטאָ. מענטשן מיט דואַרטע גאַלאַקטאָסעמיע קענען דערפֿאַרן קליינע מאָגן פּראָבלעמען ווען זיי עסן עסנוואַרג וואָס כּולל גאַלאַקטאָז, אָבער זיי דערפֿאַרן נישט קיין גרויסע געזונט פּראָבלעמען ווי אַנדערע טיפּן. זיי דאַרפֿן נישט דאַווקע עלימינירן גאַלאַקטאָז פֿון זייער דיעטע.

ווי ווערט גאַלאַקטאָסעמיאַ דיאַגנאָזירט?

אין אַנטוויקלטע לענדער ווי די פאַראייניקטע שטאַטן, ווערט יעדעס נייַגעבוירענע בעיבי געפּריפט אויף עטלעכע פון ​​די קראַנקייטן. די טעסטן קענען דעטעקטירן די צושטאַנדן איידער סימפּטאָמען דערשייַנען. דאָס ווערט מאל גערופן דער PKU טעסט , ווייל עס קען אויך דעטעקטירן אַנדערע קראַנקייטן, ווי למשל פענילקעטאָנוריאַ .

די טעסט ווערט געטאן דורך נעמען א קליינעם טראָפּן בלוט פֿון דעם בעיבי'ס פּיאַטע. דאָס ווערט געוויינטלעך געטאן בערך 24 שעה נאָכדעם וואָס דער בעיבי ווערט געבוירן. אויב אייער בעיבי האט גאַלאַקטאָסעמיאַ, וועט דער בלוט טעסט ווייַזן אַז די GALT ענזיים טעטיקייט איז נידעריק. די מעדיצינישע מאַנשאַפֿט וועט דאַן טאָן גענעטישע טעסטינג צו זען וואָסערע טיפּ גאַלאַקטאָסעמיאַ דאָס בעיבי האט. עטלעכע שפּיטאָלן אין סרי לאַנקאַ האָבן די מעגלעכקייטן צו טאָן דעם טיפּ טעסט, אָדער איר קענט פרעגן אייער דאָקטער וועגן דעם.

ווי ווערט גאַלאַקטאָסעמיאַ באַהאַנדלט?

די איינציקע באַהאַנדלונג דערפֿאַר איז צו גאָר עלימינירן גאַלאַקטאָז פֿון דער דיעטע . גאַלאַקטאָז איז אַ טייל פֿון דעם צוקער אין מילך גערופֿן לאַקטאָז, אַזוי איז עס געוויינטלעך נייטיק צו עלימינירן כּמעט אַלע מילך פּראָדוקטן. דאָס מיינט אַז איר קענט נישט געבן מוטער-מילך, קו-מילך, יאָגורט אָדער קעז. נייַ-געבוירענע בעיביעס קענען באַקומען סוי-באַזירטע פֿאָרמולע אָדער ספּעציעל פֿאָרמולירטע עלעמענטאַרע פֿאָרמולע.

קינדער און דערוואַקסענע וואָס עסן נישט קיין מילך פּראָדוקטן קענען האָבן אַ מאַנגל אין קאַלסיום און וויטאַמין די. דעריבער, קען זיין אַז זיי דאַרפֿן נעמען ביילאגעס. דאָס העלפֿט האַלטן די ביינער שטאַרק.

וואָסערע סאָרט באַהאַנדלונג איז נויטיק פֿאַר לאַנג-טערמין זייַט יפעקס?

עטלעכע קינדער קענען דאַרפֿן עקסטרע הילף צו לערנען און אַנטוויקלען זיך בשעת זיי וואַקסן. דאָס מיינט:

• רעדע טעראַפּיע .
• אקופּאַציאָנעל טעראַפּיע מיינט העלפֿן מיט טעגלעכע אויפגאַבן.
• בעהאַוויאָראַל טעראַפּיע .
• געצילטע לערן-פּלענער .

יונגע קינדער, ספּעציעל מיידלעך, קענען דאַרפֿן האָרמאָן טעראַפּיע צו העלפֿן זיי דערגרייכן פּובערטעט און מענסטרואַציע.

קען מען פאַרהיטן גאַלאַקטאָסעמיאַ?

ווייל עס איז אַ גענעטישע צושטאַנד, קענט איר נישט קאָנטראָלירן צי איר אָדער אייער קינד וועט עס ירשענען. אָבער, איר און אייער שותף קענען באַקומען גענעטישע טעסטינג צו זען צי איר האָט די מוטאַציע איידער איר האָט אַ קינד. איר קענט זיין אַ טרעגער, אָבער איר קענט נישט האָבן סימפּטאָמען. אויב איר ווייסט דאָס פרי, קענט איר פּלאַנירן פֿאַר דער מעגלעכקייט אַז אייערע קינדער וועלן עס ירשענען. גענעטישע קאַונסעלינג קען אייך העלפֿן פֿאַרשטיין מער וועגן דעם. פרי דעטעקציע פֿון דער צושטאַנד איז דער בעסטער וועג צו רעדוצירן די פּאָטענציעלע נעגאַטיווע עפֿעקטן.

וואָס איז די לעבן-ערוואַרטונג פון עמעצן מיט גאַלאַקטאָסעמיאַ?

אויב די קראַנקייט ווערט דיאַגנאָזירט פרי און מען פֿאָלגט אַ גאַלאַקטאָז-פֿרײַער דיעטע, איז די לעבנס-ערוואַרטונג נאָרמאַל. אָבער, אויב שטענדיקע אָרגאַן-שאָדן פּאַסירט אין דער נייַגעבוירענער פּעריאָדע, קען דאָס אַפֿעקטירן די לאַנג-טערמין געזונט.

ווי זאָרגן זיך דערוואַקסענע וואָס לעבן מיט גאַלאַקטאָסעמיאַ?

דאָס וויכטיקסטע פֿאַר ווער עס יז וואָס לעבט מיט גאַלאַקטאָסעמיע איז צו האַלטן אַ שטרענגע גאַלאַקטאָז-פֿרייע דיעטע . דאָס פֿאָדערט אַ סך דיסציפּלין. פֿיל דערוואַקסענע געפֿינען עס נוצלעך זיך אָנצושליסן אין קהילות, וווּ מענטשן ווי זיי קענען טיילן רעצעפּטן און דערפֿאַרונגען. אויב סימפּטאָמען בלייַבן, איז די סאָרט סאָציאַלע שטיצע זייער ווערטפֿול.

דערוואַקסענע מיט גאַלאַקטאָסעמיאַ זאָלן זען זייער דאָקטער רעגולער צו קאָנטראָלירן סימפּטאָמען. די טעסץ קענען אַרייַננעמען:

• אויג דורכקוק (פֿאַר קאַטעראַקטן).
• טעסטינג די פונקציאָנירן פון די נערווען סיסטעם (פֿאַר זאַכן ווי עקסעקוטיוו פונקציע, אויפֿמערקזאַמקייט דעפיציט/היפּעראַקטיוויטי דיסאָרדער (ADHD) , ציטערנישן, און אַטאַקסיאַ ).
• ביין געדיכטקייט טעסטינג (פֿאַר קאַלסיום און מינעראַל דיפישאַנסיז).
• קאָנטראָלירן האָרמאָן לעוועלס (ספּעציעל ביי פרויען).

דורך טאן רעגולערע טשעקס ווי דאס, קען מען אידענטיפיצירן יעדע חסרון פרי און באהאנדלען איידער זיי ווערן ערנסט.

כאָטש גאַלאַקטאָסעמיאַ איז אַ זעלטענע קראַנקייט, קען מען עס דעטעקטירן פרי דורך גענעטישע טעסטינג. אויב איר זענט שוואַנגער אָדער פּלאַנירט צו האָבן אַ בעיבי, קענט איר און אייער פּאַרטנער ווערן טעסטעד פֿאַר דעם גען פֿאַר גאַלאַקטאָסעמיאַ. אויב ביידע פֿון אייך האָבן דעם גען, איז דאָ אַ 25% שאַנס אַז אייער קינד וועט עס אַנטוויקלען. וויסיקייט איז די גרעסטע שטאַרקייט. דאָס קען אייך העלפֿן פּלאַנירן פֿאַראויס צו פֿאַרמייַדן די ערגסטע סצענאַרן פֿון דער קראַנקייט.

אויב אייער נייַ־געבוירן בעיבי איז דיאַגנאָזירט געוואָרן מיט דעם צושטאַנד, קענט איר פילן אַ סך געפילן (שאָק, צעמישעניש). גאַלאַקטאָסעמיאַ איז אָפט אומגעריכט, ספּעציעל אויב עס איז נישטאָ קיין משפּחה־געשיכטע פון ​​דעם צושטאַנד. ווײַל עס איז זעלטן, קען עס מאַנטשמאָל זײַן אונטער־דיאַגנאָזירט אפילו צווישן דאָקטוירים. אָבער, מיט פרי דעטעקציע, קען מען פאַרהיטן די ערנסטסטע ווירקונגען פון גאַלאַקטאָסעמיאַ.

מיט א ריכטיגע דיעטע קען אייער קינד לעבן א רעלאטיוו נארמאל לעבן. עס קענען אויפקומען געוויסע אנטוויקלונגס פראבלעמען, וואס קענען פארלאנגען צוגעלייגטע טעראפיע. די אומגעריכטע שוועריקייטן קענען אויפקומען פאר עלטערן פאר א פארשיידנקייט פון סיבות. אבער, דורך זיין באוואוסטזיניק וועגן אזא צושטאנד, האט איר דעם פארטייל פון קענען זיך צוגרייטן צו די שוועריקייטן פון פאראויס, זיי דערקענען פרי, און זיך פרי אריינמישן כדי צו דערגרייכן דעם בעסטן מעגלעכן רעזולטאט.

די וויכטיגסטע זאכן צו געדענקען פון דעם ארטיקל (מעלדונג צו נעמען אהיים)

נו, איצט אַז מיר האָבן שוין באַהאַנדלט גאַלאַקטאָסעמיאַ, האָף איך אַז איר האָט אַ בעסער פֿאַרשטאַנד. דאָ זענען עטלעכע וויכטיקע זאַכן צו געדענקען:

• פריע דעטעקציע איז לעבנס-ראטעווען: נייַגעבוירן סקרינינג קען דאָס דעטעקטירן פרי, וואָס קען פאַרהיטן פילע ערנסטע קאָמפּליקאַציעס.
• דיעטע קאָנטראָל איז עסענציעל: מען זאָל נאכפאלגן א גאַלאַקטאָז-פֿרײַע (ספּעציעל לאַקטאָז-פֿרײַע) דיעטע איבערן גאַנצן לעבן.
• גענעטישע קאונסעלינג איז וויכטיג: דורך באקומען גענעטישע טעסטינג געטאן איידער זיי הייבן אן א משפחה, קענען עלטערן זיין באוואוסטזיניק וועגן דעם ריזיקע אז א קינד זאל ירשענען די קראנקהייט.
• לאַנג-טערמין שטיצע: דאָס קינדס וואוקס, לערנען און אַלגעמיינע געזונט זאָלן רעגולער מאָניטאָרירט ווערן. טעראַפּעווטישע שטיצע זאָל געגעבן ווערן אויב נייטיק. רעגולערע מעדיצינישע קאָנטראָלן און שטיצע פון ​​שטיצע גרופּעס זענען אויך וויכטיק פֿאַר דערוואַקסענע.
• איר זענט נישט אליין: זיך אפגעבן מיט דעם צושטאנד קען זיין שווער. אבער, מיט דער שטיצע פון ​​דאקטוירים, נוטריציאניסטן, טעראפיסטן און באליבטע, קען מען דעם וועג דערגרייכן.

זאָרגט נישט, מיט וויסיקייט און ריכטיקע מיטלען, קענען סיי אַ קינד און סיי אַ דערוואַקסענער מיט גאַלאַקטאָסעמיאַ לעבן אַ גוט לעבן.

גאַלאַקטאָסעמיאַ , גאַלאַקטאָסעמיאַ, נייַגעבוירענע, גענעטישע קראַנקייטן, ענזימען, מעטאַבאַלישע קראַנקייטן, דיעטע, נייַגעבוירענע סקרינינג, גענעטישע דיסאָרדער