האט אייער בעיבי די זעלטענע הויט קראנקהייט? לאָמיר רעדן וועגן האַרלעקווין איכטהיאָזיס

א נייַגעבוירענע'ס הויט איז געוויינטלעך זייער גלאַט און ווייך, נישט אַזוי? אָבער טראַכט וועגן דעם, מאל ווערן עטלעכע בעיביס געבוירן מיט זייער זעלטענע, אַ ביסל ערנסטע הויט צושטאנדן. איין אַזאַ זעלטענע, און אויף דעם ערשטן בליק, אַ הויט קראַנקייט הייסט האַרלעקווין איכטהיאָזיס. איר קענט פילן אַ ביסל באַזאָרגט ווען איר הערט וועגן דעם, אָבער לאָמיר רעדן וועגן דעם אין דעטאַל און פּשוט.

וואָס איז האַרלעקווין יטשטהיאָסיס?

פשוט געזאגט, האַרלעקווין איכטהיאָזיס איז אַ זייער זעלטענע גענעטישע הויט צושטאַנד וואָס אַפעקטירט נייַגעבוירענע. ווען אַ בעיבי ווערט געבוירן מיט דעם צושטאַנד, איז זייער גאַנצער קערפּער באדעקט מיט דיקע, שווערע, סקאַלי פּלאַטעס פון הויט. זיי קוקן אויס ווי דימענט-פאָרמיגע שטיקלעך. די פּלאַטעס זענען אַזוי שווער אַז זיי קענען צעשפּאַלטן און זיך אָפּשאָלענען.

די ענגקייט פון דער הויט קען אפילו ענדערן די פאָרעם פון דעם בעיבי'ס פּנים. געביטן ווי די אויערן, אויגנלידער, נאָז און מויל קענען ווערן אויסגעצויגן און דעפאָרמירט. נישט נאָר דאָס, נאָר די באַוועגונגען פון די גלידער קענען זיין באַגרענעצט, און עס קען אפילו זיין שווער צו עסן און אָטעמען.

אונדזער הויט איז ווי אַ שוץ־באַריער צווישן אונדזער קערפּער און דער סביבה. אָבער אין דעם פאַל פון האַרלעקווין איכטיאָסיס, ווערט די שוץ־באַריער צעשטערט צוליב די אַבנאָרמאַליטעטן אין דער בעיבי'ס הויט. דערנאָך, דאָ זענען די פּראָבלעמען וואָס ענטשטייען:

• עס ווערט שווער צו קאנטראלירן די ארויסלאזונג פון וואסער פונעם קערפער.
• קערפער טעמפּעראַטור קען נישט געהעריק אויפגעהאלטן ווערן.
• די מעגלעכקייט צו קעמפן קעגן אינפעקציעס פאַרמינערט זיך.

דאָס מאַכט דאָס בעיבי מער אויסגעשטעלט צו אויסטריקעניש און ערנסטע, לעבנסגעפערלעכע אינפעקציעס אין די ערשטע עטלעכע וואָכן פון לעבן. נאָך דער נייַגעבוירענער פּעריאָדע, שאָלענען זיך די דיקע שיכטן ביסלעכווייַז אָפּ, לאָזנדיק אַ רויטע, שופּיקע אויסזען איבער דער גאַנצער הויט פון בעיבי.

האַרלעקווין איכטהיאָזיס איז די שווערסטע פאָרעם פון דער הויט קראַנקייט איכטהיאָזיס. עס זענען מער ווי 20 פאַרשידענע טייפּס פון איכטהיאָזיס. ביישפילן אַרייַננעמען לאַמעלאַר איכטהיאָזיס און איכטהיאָזיס ווולגאַריס. אין דער פאַרגאַנגענהייט, בעיביז געבוירן מיט האַרלעקווין איכטהיאָזיס האָבן געהאַט אַ זייער נידעריק נידעריגע איבערלעבונג קורס. אָבער, מיט אַוואַנסירטע באַהאַנדלונגען און אינטענסיווע מעדיצינישע זאָרג, בעיביז האָבן אַ פיל העכערע שאַנס צו איבערלעבן קינדשאַפט און יוגנט.

די קראַנקייט איז באַקאַנט מיט אַנדערע נעמען:

• אויטאסאמאל רעצעסיוו קאנגעניטאַל איכטהיאָזיס — האַרלעקווין טיפּ איכטהיאָזיס
• האַרלעקווין בעיבי סינדראָם
• האַרלעקווין פעטוס
• איכטיאָזיס קאָנגעניטאַ
• איכטיאָזיס פעטאַליס

ווי געוויינטלעך איז דאָס צושטאַנד?

דאָס איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד. אפילו אין אַ לאַנד ווי די פאַראייניקטע שטאַטן, אַפעקטירט די קראַנקייט אַרום איינס אין יעדע 300,000 ביז 500,000 געבוירן בעיביעס.דאָס איז אַ סיטואַציע וואָס מען זעט זייער זעלטן אין סרי לאַנקאַ.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון האַרלעקווין יטשטיאָזיס?

בעיביס מיט האַרלעקווין איכטהיאָזיס ווערן אָפט געבוירן פריצייטיג. ווען זיי ווערן געבוירן, זענען זייערע קערפּערס באדעקט מיט דיקע, טעלער-ווי שופּן. די הויט איז אַזוי דיק אַז טיפע שפּאַלטן פאָרמירן זיך צווישן די שופּן. אויך, די בעיבי'ס אויגנלידער און ליפּן זענען אויסגעדרייט צוליב דעם וואָס די הויט ציט זיך אויס. די ברוסטקאַסטן און מאָגן זענען שטאַרק אויסגעצויגן, וואָס מאַכט עס שווער צו אָטעמען און עסן.

דאָ זענען עטלעכע אַנדערע סימפּטאָמען:

• האבן א פלאכע נאָז.
• די אויערן זענען פּאַזיציאָנירט ווי אויב זיי זענען אַטאַטשט צו דעם קאָפּ.
• הענט און פֿיס ווערן קליין און געשוואָלן.
• אומנאָרמאַלע געהער.
• אָפטע רעספּעראַטאָרישע אינפעקציעס.
• פֿאַרמינערטע שלאָס מאָביליטי.
• נידעריקע קערפער טעמפּעראַטור.

וואָס איז די סיבה פֿאַר דעם?

די הויפּט סיבה פון האַרלעקווין איכטהיאָזיס איז אַ גענעטישע מוטאַציע אין דעם גען גערופן ABCA12 . דער ABCA12 גען גיט אינסטרוקציעס צו אונדזער קערפּער צו פּראָדוצירן אַ פּראָטעין וואָס איז וויכטיק פֿאַר דעם וווּקס פון געזונטע הויט צעלן. איינע פון ​​די וויכטיקסטע פונקציעס פון דעם פּראָטעין איז צו טראַנספּאָרטירן ליפּידן צו דער אויבערשטער שיכט פון דער הויט, די עפּאַדערמיס, און שאַפֿן אַ פּראַטעקטיוו באַריער.

ביי מענטשן מיט דעם קרענק, פראדוצירט דער קערפער זייער ווייניג אדער קיין ABCA12 פראטעין. דאס שטערט די נארמאלע אנטוויקלונג פון דער עפאדערמיס, וואס פירט צו שווערע סימפטאמען.

די צושטאנד ווערט איבערגעגעבן אין אן אויטאסאמאל רעצעסיוו וועג. פשוט געזאגט, דאס מיינט אז א קינד מוז ירשענען צוויי קאפיעס פון דעם באטראפענעם גען – איינס פון דער מוטער און איינס פון דעם פאטער. ביידע עלטערן קענען זיין טרעגער פון דעם מוטירטן גען. דאס מיינט אז זיי האבן דעם גען, אבער ווייזן געווענליך נישט קיין סימפטאמען.

וואָס זענען די מעגלעכע קאָמפּליקאַציעס?

די קאָמפּליקאַציעס פון האַרלעקווין איכטהיאָזיס קענען זיין אַנדערש אין שטרענגקייט. עטלעכע פון ​​די קאָמפּליקאַציעס אַרייַננעמען:

• פֿאַרמינערט האָר וווּקס.
• דעפאָרמאַציעס פון די ניילז.
• די הויט יקט אָפט.
• שוועריקייט צו פארטראגן היץ און קעלט.
• ריקעראַנט הויט ינפעקשאַנז.
• עלעקטראָליט ימבאַלאַנסעס אין דעם גוף.
• פארשטארקן און פארשטארקן מוסקלען, טענדאָנס, הויט און אנדערע געוועבן.
• רעספּעראַטאָרישע נויט און דורכפאַל.
• סעפּסיס איז אַ פּלוצעמדיקע, שווערע באַקטיריעלע אינפעקציע.

ווי ווערט די דיאַגנאָז געשטעלט?

אָפט קענען דאָקטוירים דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד ביי געבורט באַזירט אויף דעם בעיבי'ס פיזישן אויסזען. אויב עמעצער אין דער משפּחה האָט שוין געהאַט דעם צושטאַנד פריער, קען מען דורכפירן פּרענאַטאַלע גענעטישע טעסטינג בעת שוואַנגערשאַפט.דאקטוירים קענען רעקאָמענדירן צו טעסטן פֿאַר מוטאַציעס אין דעם ABCA12 גען. אויך, מאַנטשמאָל קענען אַלטראַסאַונד סקאַנז וואָס ווערן דורכגעפירט בעת די צווייטע און דריטע טרימעסטערס פון שוואַנגערשאַפט דעטעקטירן סימנים פון דעם צושטאַנד.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר האַרלעקווין יטשטהיאָסיס?

אזוי שנעל ווי א בעיבי מיט דעם צושטאנד ווערט געבוירן, ווערט ער אדער זי אריינגענומען אין דער נעאָנאַטאַל אינטענסיווער זאָרג אָפּטיילונג (NICU) . דאָרט ווערט דאָס בעיבי געלייגט אין אַן אינקובאַטאָר מיט הויכער הומידיטי צו העלפן קאָנטראָלירן דאָס בעיבי'ס קערפּער טעמפּעראַטור. אַזוי זאָרגן שוועסטער פֿאַר דאָס בעיבי:

• אָפטע ברוסט-פיטערן.
• וואַשט אייער קערפּער רעגולער צו ווייכערן די הויט און העלפן באַזייַטיקן וואָג.
• צו באַזײַטיקן שופּן, טייל מאָל לײַכט רײַבן מיט עפּעס ווי אַ פּימסשטיין אָדער אַ גראָבן שוואָם.
• טראָגט אויף מויסטשערייזערס צו רעדוצירן הויט טרוקנקייט און צושטעלן הויט עלאַסטיסיטי.

אויב אייער בעיבי האט א שווערן פאל פון הארלעקווין איכטהיאָזיס, קענט איר עס באַהאַנדלען מיט אַן אָראַלן רעטינאָיד גערופן עטרעטינאַט . די מעדיקאַציע העלפט צו באַזייַטיקן די דיקע, סקאַלי הויט. עס קען אויך העלפֿן צו פֿאַרלייכטערן סימפּטאָמען ווי נומנאַס אין די פינגער, שוועריקייטן מיט אָטעמען, שטרענגקייט אין ברוסטקאַסטן, און שוועריקייטן מיט עסן. אָבער, די אָראַלע רעטינאָידן קענען פאַראורזאַכן ערנסטע זייַט יפעקץ ווען זיי ווערן גענוצט לאַנג-טערמין, אַזוי דאָקטוירים נוצן זיי בלויז אויב אייער בעיבי האט שווערע סימפּטאָמען.

אינטענסיווע זאָרג אַפּאַראַט (NICU) זאָרג

בשעת אייער בעיבי איז אין דער נעאָנאַטאַלער אינטענסיווער זאָרג אָפּטיילונג (NICU), ספּעציאַליסטישע דאָקטוירים און שוועסטערייַ שטאַב מאָניטאָרירן אייער בעיבי זייער נאָענט. זיי מאָניטאָרירן קעסיידער קערפּער טעמפּעראַטור, פליסיק לעוועלס און וואונדער פון ינפעקציע . זיי נוצן ספּעציעלע פֿאַרבאַנדן און זאַלבען צו האַלטן די הויט פייַכט. מאל קען מען דאַרפֿן צו געבן דעם בעיבי עסן דורך אַ רער.

ספּעציאַליטעט מעדיקאַמענטן

אין צוגאב צו די אויבן דערמאנטע מונדליכע רעטינאָידן, וועט איר אויך דאַרפֿן אַנטיביאָטיקס צו פאַרהיטן אינפעקציע, ווייטיק רעדוסער, און קרעמען צו רעדוצירן טרוקנקייט און יטשינג. אַלע די זאָלן געניצט ווערן לויט די אינסטרוקציעס פון אייער דאָקטער.

לאַנג-טערמין באַהאַנדלונג גרופּע

כאָטש איר קענט נעמען אייער בעיבי אהיים נאָכדעם וואָס די דיקע הויט פלאַקעס זענען אַראָפּגעפֿאַלן, וועט איר נאָך דאַרפֿן אָנגייענדע מעדיצינישע זאָרג און אויפֿמערקזאַמקייט. האַרלעקווין איכטיאָסיס דאַרף די הילף פֿון אַ מולטידיסציפּלינאַרער מאַנשאַפֿט פֿון דאָקטוירים. די מאַנשאַפֿט קען אַרייַננעמען:

• נעאָנאַטאָלאָגן
• דערמאַטאָלאָגן
• פּלאַסטישע כירורגן
• גענעטיקער
• אויגן־דאָקטוירים
• אָטאָלאַרינגאָלאָגן (אויער, נאָז און האַלדז ספּעציאַליסטן)
• פיזישע טעראַפּיסטן
• אָרטאָפּעדיסטן
• נוטריציאָניסטן

די מעדיצינישע מאַנשאַפֿט אַרבעט צו צושטעלן דעם קינד מיט די נויטיקע באַהאַנדלונג איבער זײַן אָדער איר גאַנץ לעבן.

וואָס קען איך דערוואַרטן אויב מיין קינד האט דעם צושטאַנד?

האַרלעקווין איכטהיאָזיס איז אַ כראָנישע צושטאַנד, וואָס מיינט אַז עס דאַרף לעבנסלאַנגע זאָרג. דעריבער, איז וויכטיק צו געפֿינען אַ דערמאַטאָלאָג וואָס ספּעציאַליזירט זיך אין דעם צושטאַנד. דאָס וועט זיכער מאַכן אַז אייער קינד באַקומט די נויטיקע באַהאַנדלונג איבער זייער לעבן. עס איז אויך וויכטיק צו שאַפֿן אַ טעגלעכע הויט זאָרג רוטין וואָס וועט העלפֿן קאָנטראָלירן יעדע הויט פּראָבלעמען (סקאַלי, געריסענע, קראַציקע הויט). די רוטין וועט דאַרפֿן ווערן נאָכגעפֿאָלגט איבער זייער לעבן.

אין צוגאב צו הויט פראבלעמען, קענען דאס קינד'ס פינגער און פיס ווערן פארדיקט און שטייף . דאס קען מאכן עס שווער פאר אים צו כאפן זאכן. אויך קענען די קנעכלעך און קני ווערן שטייף, מאכנדיג עס שווער פאר אים צו גיין. עס קען אויך זיין א פארשפעטיגונג אין דעם קינד'ס פיזישן וואוקס און אנטוויקלונג . אבער, גייסטישע אנטוויקלונג זאל פארקומען נארמאל.

זאָרגן פֿאַר אַ קינד ווי דאָס איז אַ שוועריקייט, אָבער עס איז זייער וויכטיק צו האַנדלען מיט געהעריק מעדיציניש עצה, ליבע און געדולד.

וואָס איז דער אויסזיכט פֿאַר דעם קראַנקייט?

טראָץ די פֿאָרשריטן אין באַהאַנדלונג פֿאַר האַרלעקווין איכטהיאָזיס, ליידער, שטאַרבן נאָך עטלעכע בעיביס פֿון דעם צושטאַנד. אין איין שטודיע, זענען 44% פֿון בעיביס געבוירן מיט דעם צושטאַנד געשטאָרבן. די הויפּט סיבות פֿון טויט אין די ערשטע דריי חדשים פֿון לעבן זענען געווען סעפּסיס, רעספּעראַטאָרישע דורכפֿאַל, אָדער אַ קאָמבינאַציע פֿון ביידע.

אבער, פריע באהאנדלונג מיט מעדיצינען ווי מונדליכע רעטינאידן האט געוויזן צו פארגרעסערן די איבערלעבענס ראטעס. אין דער זעלבער שטודיע וואס איז פריער דערמאנט געווארן, האבן 83% פון בעיביס וואס זענען באהאנדלט געווארן מיט מונדליכע רעטינאידן איבערגעלעבט.

קען מען פאַרהיטן האַרלעקווין איכטהיאָזיס?

דאָס איז אַ גענעטישע צושטאַנד און קען נישט פאַרהיטן ווערן. אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט דעם צושטאַנד, אָדער האט עס געהאַט אין דער פאַרגאַנגענהייט, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו רעדן מיט אַ דאָקטער וועגן גענעטישע טעסטינג אָדער גענעטישע קאַונסעלינג . די אינפֿאָרמאַציע קען זיין נוציק ווען איר מאַכט באַשלוסן וועגן האָבן נאָך אַ קינד.

ווי אזוי זאָל איך זאָרגן פֿאַר מײַן קינד?

אויב אייער קינד האט דעם צושטאַנד, דאָ זענען עטלעכע זאכן צו העלפן זאָרגן פֿאַר זיי:

• לערנט זיך גרינטלעך אויס וועגן אייער קינד'ס צושטאנד. ליינט פארלעסלעכע קוועלער און פרובירט צו ווערן אן עקספערט אויף דעם.
• האַלט דאָס קינד אַזוי געזונט ווי מעגלעך.גיט זיי נאַרהאַפֿט עסן, מאַכט זיכער אַז זיי באַקומען גענוג געניטונג, און נעמט זיי אויף מעדיצינישע קאָנטראָלן אין צייט.
• זוכט וואָס אַרבעט פֿאַר אייער קינד. יעדעס קינד איז אַנדערש. וואָס אַרבעט פֿאַר איין מענטש קען נישט אַרבעטן פֿאַר אַן אַנדערן. אַנטוויקלט אַ טעגלעכע הויט זאָרג רוטין וואָס פּאַסט צו אייער קינדס באַדערפֿנישן.
• באַטראַכט דעם קינד'ס סביבה. צו טרוקענע, קאַלטע אָדער הייסע סביבה באַדינגונגען, ווי אויך "געצוואונגענע לופט היץ," קענען מאַכן אַ קינד'ס הויט נאָך טרוקענער און מער שוואַך. דאָס קען אויך אַפעקטירן דעם קינד'ס אַלגעמיינע וואוילזיין.
• האַלט אַ פּערזענלעכע הויט זאָרג קיט. האַלט שטענדיק אַ זעקל מיט די זאכן וואָס דיין קינד דאַרף, אַזאַ ווי זון שוץ, זאַלב, און ווייטיק ווייטיק.
• גיט אייער קינד עטוואס פֿאַראַנטוואָרטלעכקייט. ביסלעכווייַז וועט אייער קינד לערנען ווי צו זאָרגן פֿאַר זייער אייגענע הויט. גיט אייער קינד עטוואס פֿאַראַנטוואָרטלעכקייט פֿאַר זייערע אייגענע הויט זאָרגן באדערפענישן.
• אין קינדשאַפט: מוטיקן הויט-צו-הויט זאָרג און ברוסטפידינג.

וויכטיקע פֿראגן צו פרעגן דיין דאָקטער

אויב אייער קינד האט האַרלעקווין איכטהיאָזיס, קענט איר האָבן אַ סך פֿראַגעס. דאָ זענען עטלעכע פֿראַגעס וואָס איר קענט פֿרעגן דעם דאָקטער:

• איז האַרלעקווין איכטהיאָזיס ווייטיקדיק?
• פארוואס איז דאָס מער ערנסט ווי אַנדערע טיפּן פון איכטהיאָזיס?
• וואָסערע באַהאַנדלונג רעקאָמענדירט איר פֿאַר מײַן קינד?
• ווי קען איך העלפֿן מײַן קינד לעבן אַ נאָרמאַל לעבן?
• וואָס זענען די טריגערס וואָס קענען פֿאַרערגערן דעם קינדס צושטאַנד און זאָלן זיי פֿאַרמייַדן?
• איז עס נישט בעסער פֿאַר מײַן קינד אַרויסצוגיין אין דער זון?
• אויף וואָס אַנדערע קאָמפּליקאַציעס אָדער געזונטהייט פּראָבלעמען זאָל איך היטן?
• וואו קען איך געפֿינען אַ גוטע שטיצע נעץ?

צום סוף, געדענקט דאָס ! (מעסעדזש צו נעמען אהיים)

עס איז נאָרמאַל צו פילן דערשראָקן און שאָקירט ווען איר געפינט אויס אַז אייער בעיבי האט אַ זעלטענע צושטאַנד ווי האַרלעקווין איכטהיאָזיס. איר קענט פילן אַליין און נישט זיכער וואָס צו טאָן. אָבער די וויכטיקסטע זאַך איז צו געפֿינען דאָקטוירים וואָס זענען באַקאַנט מיט דער קראַנקייט. זיי קענען העלפֿן אייער קינד פאַרוואַלטן דעם צושטאַנד, און פירן איר צו געפֿינען די הילף און שטיצע וואָס איר דאַרפֿן.

רעדן מיט אנדערע עלטערן פון קינדער מיט ענלעכע צושטאנדן קען זיין א גרויסע מקור פון שטארקייט. דורך טיילן דערפאַרונגען און עצה, קענט איר געפֿינען וועגן צו העלפֿן אייער קינד לעבן גוט. עס איז נישט גרינג צו זען אייער קינד לעבן מיט אַ זעלטענע הויט קראַנקייט, אָבער געדענקט, עס זענען פילע קינדער וואָס לעבן גליקלעך מיט די צושטאנדן. איר זענט נישט אַליין. מיט די ריכטיקע וויסן, שטיצע און ליבע, קענט איר זיך שטעלן קעגן דעם אַרויסרופן.

`האַרלעקווין איכטהיאָזיס, גענעטישע הויט קראַנקייט, נייַגעבוירענע הויט צושטאַנד, ABCA12 גען, איכטהיאָזיס, הויט באַריער, נייַגעבוירענע זאָרג, רעטינאָידן