האט אייער קינד פלוצלינג געשוואלן? לאמיר רעדן וועגן ירושה'דיגע אנגיאועדעמא (HAE)!

האָט איר שוין אַמאָל באַמערקט ווי אייער קליינער פּלוצעם ווערט געשוואָלן אין פֿאַרשידענע טיילן פֿון זײַן קערפּער, מאַנטשמאָל זײַן פּנים, הענט און פֿיס? צי ווײַזט אײַער קינד סימנים פֿון שוועריקייטן מיטן אָטעמען צוזאַמען מיט מאָגן־ווייטיק? אפשר איז פֿאַראַן אַ זייער זעלטענע אָבער וויכטיקע צושטאַנד הינטער די סימפּטאָמען. הײַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַזאַ צושטאַנד, נעמלעך "ירושהדיקע אַנגיאָודעמאַ (HAE). זאָרגט נישט, מיר וועלן רעדן וועגן דעם אויף אַ פּשוטן אופֿן וואָס איר קענט פֿאַרשטיין.

וואָס איז דאָס "ירושהדיקע אַנגיאָודעמאַ (HAE)"?

פשוט געזאגט, 'ירושה' (אויך באקאנט אלס 'HAE' אין קורץ) איז א זייער זעלטענע, גענעטישע (דאס מיינט אז עס קען ווערן אריבערגעפירט דורך דורות) צושטאנד. עס פאראורזאכט געשוואלענקייט אין פארשידענע טיילן פון אייער קינד'ס קערפער. די געשוואלענקייט קען פאסירן אין געביטן וואס זענען קענטיק פון אינדרויסן, ווי די ארעמס, פיס, און פנים, אדער מאנchmal אין געביטן וואס זענען נישט קענטיק פאר אונז, ווי די געוועבן פון די קינד'ס לופט וועגן (אטעמען סיסטעם) אדער פארדייאונג סיסטעם (געדערעם) .

איצט קענט איר זיך פרעגן פארוואס די געשוואלענקייט פאסירט. די געשוואלענקייט פאסירט ווייל די קליינע בלוט-געפעסלעך אין דעם קינד'ס קערפער, גערופן "קאפילארן", ליקן ארויס פליסיקייט פון זיי און זאמלען זיך אין די ארומיגע געוועבן. ווען די פליסיקייט זאמלט זיך, קען עס בלאקירן דעם שטראם פון בלוט אדער לימף דורך זיי. עס איז שווער פאראויסצוזאגן ווען די געשוואלענקייט און די פארבונדענע סימפטאמען (אויך גערופן "HAE אטאקעס") וועלן פאסירן. אויך, מאנchmal קען דאס אפשטעלן מיט א קליינעם געשוואלענקייט, אבער מאנchmal קען עס זיין גענוג ערנסט צו זיין לעבנסגעפארליך.

אין מעדיצין, באציט זיך דאס ווארט "אנגיא" (`אנגיא-`) צו בלוט-געפעסן. "עדעמא` (`-עדעמא`) באציט זיך צו געשוואלענקייט וואס ווערט געפֿארזאַכט דורך פֿליסיקייט-אויפֿזאַמלונג אין געוועבן. עס זענען פֿאַראַן פֿיל טיפּן פֿון `אנגיאעדעמא`, יעדער מיט אַנדערע סיבות. `HAE` איז די זעלטנסטע פֿון די. עס ווערט גערופֿן `קאַנדזשעניטאַל`, וואָס מיינט אַז אַ מענטש ווערט געבוירן מיט דעם צושטאַנד.

אויב אייער קינד ווערט דיאַגנאָזירט מיט HAE, קענט איר זיך פילן זייער אומזיכער וועגן וואָס צו ערוואַרטן. אָבער וויסן דאָס קען אייך העלפֿן באַרויקן אייער גייסט: פאָרשונג גייט אָן אין נייע באַהאַנדלונגען פֿאַר מענטשן פון אַלע עלטער מיט HAE, אַרייַנגערעכנט קינדער. אייער דאָקטער קען אייך העלפֿן פֿאַרשטיין וועלכע באַהאַנדלונגען זענען ריכטיק פֿאַר אייער קינד און וואָס צו ערוואַרטן אין דער צוקונפֿט.

זענען דא טיפן פון `HAE`?

יא, כאָטש `HAE` איז אַ טיפּ פֿון `אַנגיאָעדעמאַ`, טיילן דאָקטוירים `HAE` אין עטלעכע אַנדערע טיפּן:

• טיפ I HAE: דאס איז דער מערסטער פארשפרייטער טיפ . ארום 85% פון אלע HAE פאציענטן האבן דעם טיפ. דאס ווערט פאראורזאכט דורך דעם קינד'ס קערפער וואס פראדוצירט נישט גענוג פון א ספעציעלן פראטעין גערופן C1-אינהיביטאר (אויך באקאנט אלס C1-INH). ווען דער C1-INH פראטעין איז נידריג, קען אנטצינדונג און געשוואלנקייט פאסירן אין קערפער. דאס ווערט אויך גערופן C1-INH מאנגל.
• טיפ II HAE: דאס איז דער צווייטער מערסטער פארשפרייטער טיפ. אין דעם פאל פראדוצירט דאס קינד'ס קערפער דעם C1-INH פראטעין, אבער עס פונקציאנירט נישט ריכטיג.
• HAE מיט נאָרמאַל C1-INH: דאָס איז דער מינדסטער געוויינטלעכער טיפּ . דאָס קינדס C1-INH פּראָטעין לעוועלס און טעטיקייט זענען נאָרמאַל, אָבער אַנדערע סיבות פאַראורזאַכן געשוואָלצעניש.

די ערשטע צוויי טיפן (טיפ I און טיפ II HAE) צוזאמען, באטראפן בערך 1 אין 50,000 מענטשן . דאס מיינט אז אין א לאנד ווי די פאראייניגטע שטאטן, ליידן בערך 6,000 מענטשן פון דעם טיפ HAE. פארשער ווייסן נישט פונקטליך וויפיל מענטשן מיט HAE האבן נארמאלע C1-INH לעוועלס, אבער זיי זאגן אז עס איז זייער זעלטן.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון HAE?

די סימפּטאָמען פון HAE קענען זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש. עטלעכע געוויינטלעכע סימפּטאָמען אַרייַננעמען:

• געשוואָלצענישן וואָס דערשייַנען אויף פֿאַרשידענע טיילן פון דעם קינד'ס גוף, למשל , די אָרעמס, פֿיס, אויגנלידער, ליפּן און געניטאַלע געביטן .
• סימפּטאָמען פון אָנצינדונג אין דעם קינד'ס דיידזשעסטיוו סיסטעם (גאַסטראָינטעסטאַנאַל (GI) טראַקט). דאָס קען אַרייַננעמען וואַלגעניש, ברעכן, מאָגן קראַמפּן און שילשל .
• סימפּטאָמען פֿאַראורזאַכט דורך געשוואָלן אין דעם קינדס מויל, האַלדז און לופֿטוועגן . דאָס קען אַרייַננעמען שוועריקייטן צו שלינגען, אַ געשוואָלענע צונג, אַ קראַציק גערויש ביים אײַנאָטעמען, און אַ ענדערונג אין שטימע .

דאָס וויכטיקסטע: אויב אייער קינד האט שוועריקייטן מיט אָטעמען אָדער שלינגען, רופט גלייך אָן דעם נענטסטן נויטפאַל צימער אָדער נעמט אייער קינד אין שפּיטאָל. געשוואָלנקייט פון די לופטוועגן איז אַ זייער ערנסטע, לעבנסגעפערלעכע קאָמפּליקאַציע פון ​​HAE. עס קען זיין פאַטאַל אויב עס ווערט נישט שנעל באַהאַנדלט.

HAE פאַראורזאַכט נישט קיין הויט אויסשלאָגן. דאָס איז דער הויפּט אונטערשייד צווישן HAE און אַנדערע טיפּן אַנגיאָודעמאַ, ווי צום ביישפּיל אַקוטע אַלערגישע אַנגיאָודעמאַ. אָבער, עטלעכע מענטשן מיט HAE קענען אַנטוויקלען אַ נישט-יטשענדיק רויטן ויסשלאָג איידער די געשוואָלצעניש פּאַסירט, וואָס קען זיין אַ סימן פון אַן אַפּקומענדיקן אַטאַק.

אַן `HAE אַטאַק` דויערט געוויינטלעך אַרום דריי ביז פינף טעג . די `אַטאַקעס` קומען און גייען פּלוצעם, אַזוי עס איז שווער צו זאָגן פּונקט ווען און ווי זיי וועלן פּאַסירן.

ווען הייבן זיך אן HAE סימפטאמען?

HAE סימפּטאָמען הייבן זיך געוויינטלעך אָן אין קינדשאַפט אָדער יוגנט . זיי קענען ווערן מער שטרענג בעת פּובערטעט. עטלעכע קינדער קענען אָנהייבן צו דערפאַרן סימפּטאָמען שוין ביי 2 יאָר אַלט . וועגן 50% פון מענטשן מיט HAE טיפּ I אָדער II אַנטוויקלען סימפּטאָמען ביזן עלטער פון 10. נאָך פּובערטעט, קענען די אַטאַקעס ווערן מער אָפט און שטרענג. כּמעט יעדער מיט HAE טיפּ I אָדער II אַנטוויקלט סימפּטאָמען ביזן עלטער פון 20.

מענטשן מיט HAE וואָס האָבן נאָרמאַלע C1-INH לעוועלס טענד צו האָבן אַ עפּעס שפּעטער אָנהייב פון סימפּטאָמס - יוזשאַוואַלי אין זייער שפּעט טיניידזש יאָרן אָדער פרי דערוואַקסנקייט.

וואָס זענען די טריגערס פֿאַר אַ HAE אַטאַק?

עס איז נישט שטענדיק קלאָר וואָס דער גענויער "טריגער" איז וואָס פאַראורזאַכט אַן HAE אַטאַק. אָבער, עטלעכע פון ​​די "טריגערס" וואָס זענען אידענטיפיצירט געוואָרן זענען:

• פיזישע שאָדן אָדער קליינער אַקסידענט: שטעלט זיך פֿאָר אַז אײַער קינד פֿאַלט איין טאָג בשעתן שפּילן.
• דענטאַל באַהאַנדלונגען: זאַכן ווי אַרויסנעמען אַ צאָן אָדער עס אָנפֿילן.
• כירורגיע: אַן אָפּעראַציע , צי קליין אָדער גרויס.
• סטרעס אדער עמאָציאָנעלער דרוק: א שול־עקזאַמען אדער אפילו א קליינע קריגעריי מיט א פרייַנד קען האָבן אן איינפלוס.
• וויראַלע אינפעקציעס: זאכן ווי גריפּ און אַ קעלט.
• עטלעכע פיזישע טעטיקייטן: למשל, זאכן ווי טייפן אומאויפהערליך, שלאגן מיט א האַמער, אדער גראָבן מיט א האַק.

איר קענט נישט גלייך פארשטיין וואס ברענגט אייער קינד צו אן אטאקע. אבער, עס קען זיין זייער נוצלעך צו פירן א טאגבוך פון ווען דער אטאקע איז פארגעקומען און וואס דאס קינד האט געטון אין יענער צייט (למשל, צי דאס קינד איז געווען קראנק אדער געשטראסט) .

וואָס איז די עכטע סיבה פון HAE?

ביידע HAE טיפן I און II ווערן געפֿירט דורך אַ מוטאַציע (אָדער ענדערונג) אין אַ גען גערופֿן SERPING1. דאָס גען זאָגט אייער קינדס קערפּער ווי צו מאַכן אַ פּראָטעין גערופֿן C1-INH. אויב אייער קינד האָט HAE טיפ I, מיינט די גען מוטאַציע אַז זייער קערפּער קען נישט מאַכן גענוג C1-INH. אויב אייער קינד האָט HAE טיפ II, קען זייער קערפּער מאַכן C1-INH, אָבער די גען מוטאַציע מיינט אַז דער פּראָטעין אַרבעט נישט ריכטיק.

פֿאָרשער אויספֿאָרשן נאָך די סיבות פֿון HAE מיט נאָרמאַלע C1-INH לעוועלס, אָבער זיי ווייסן יאָ אַז מוטאַציעס אין די פֿאָלגנדיקע גענעס קענען זײַן פֿאַראַנטוואָרטלעך:

• F12
• `ANGPT1`
• PLG
• קנג1

אין געוויסע פעלער, קען HAE זיין פאראן אן קיין אידענטיפיצירטע גענעטישע מוטאציע. דאקטוירים רופן דאס "HAE-אומבאקאנט".

די גענעטישע מוטאַציעס וואָס פאַראורזאַכן HAE פאַראורזאַכן אַז געוויסע פּראָטעאינען אין דעם קינדס קערפּער זאָלן נישט אַרבעטן ריכטיק. די פּראָטעאינען העלפֿן פליסיקייטן נאָרמאַל פליסן דורך דעם קינדס קליינע בלוטגעפֿעסן (קאַפּילאַרן). אַזוי, ווען די פּראָטעאינען אַרבעטן נישט ריכטיק, רינען פליסיקייטן אַרויס און זאַמלען זיך אָן אין די געוועבן אַרום דעם קינדס בלוטגעפֿעסן. דאָס איז וואָס פאַראורזאַכט די סימפּטאָמען פון HAE.

קומט HAE פון דער משפּחה?

יא, HAE ווערט געירשנט אין אן אויטאסאמאל דאמינאנטן מוסטער. פשוט געזאגט, עס דארף נאר איין אומנארמאל גען צו פאראורזאכן דעם צושטאנד. א קינד קען ירשענען דעם אומנארמאלן גען פון אדער זייער מוטער אדער פאטער.

אסאך מענטשן מיט HAE האבן א פאמיליע געשיכטע פון ​​דער קראנקהייט. אבער, מאנchmal קען א מענטש אנטוויקלען א גענע מוטאציע צופעליג (א "דע נאווא" אדער "נייע" מוטאציע) אן קיין פאמיליע געשיכטע.

ווי געפינען דאקטוירים דאס?

אויב אייער קינד ווייזט סימפטאָמען פון HAE, וועט אַ דאָקטער טאָן די פאלגענדע:

• מאַכט אַ גשמיותדיקע דורכקוק .
• מען וועט אייך פרעגן וועגן אייער קינד'ס סימפּטאָמען און מעדיצינישע געשיכטע.
• בלוט טעסטס ווערן געמאכט צו קאָנטראָלירן דעם קינד'ס `C1-INH` לעוועל און טעטיקייט .
• אין עטלעכע פאַלן, ווערט גענעטישע טעסטינג געטאָן צו זען צי עס זענען דאָ גענעטישע מוטאַציעס וואָס פאַראורזאַכן HAE.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר HAE?

עס זענען דא צוויי הויפּט טיפּן מעדאַקאַציעס פֿאַר מענטשן מיט HAE:

• מעדיקאַציעס אויף פארלאנג: דאָס זענען מעדיקאַציעס וואָס ווערן געגעבן אַזוי שנעל ווי אַן HAE אַטאַק פּאַסירט. למשל, מעדיקאַציעס ווי Berinert® אָדער Kalbitor®. נעמען די מעדיקאַציעס אַזוי שנעל ווי מעגלעך נאָך די סימפּטאָמען אָנהייבן קען רעדוצירן די שטרענגקייט פון דעם אַטאַק און פאַרמייַדן לעבנסגעפערלעכע קאָמפּליקאַציעס.
• פּראָפילאַקטישע מעדיקאַציעס: דאָס זענען מעדיקאַציעס וואָס רעדוצירן דעם ריזיקאָ פֿון אַן אַטאַק. ביישפּילן אַרייַננעמען Cinryze®, Haegarda®, אָדער Takhzyro®. אַ דאָקטער קען פֿאָרשרייַבן די מעדיקאַציעס צו ווערן גענוצט בעת אַ באַקאַנטן טריגער (ווי אַ באַזוך צום ציינדאָקטער), אָדער פֿאַר לאַנג-טערמין נוצן, דיפּענדינג אויף דיין קינדס באַדערפֿנישן.

לויט מעדיצינישע עקספּערטן, זענען מעדיקאַמענטן אויף פארלאנג וויכטיג און לעבנס-ראַטעווענדיק. אפילו אויב אייער קינד נעמט פּראָפילאַקטישע מעדיקאַמענטן, זאָלן די מעדיקאַמענטן אויף פארלאנג זיין צוטריטלעך צו יעדער צייט, אומעטום (אין שטוב און אין שול).

דער דאָקטער וועט אייך זאָגן פּונקט וואָסערע מעדיקאַמענטן אייער קינד דאַרף, ווי זיי צו געבן, און ווען. ער וועט אויך דערקלערן וואָסערע מעדיקאַמענטן מען קען געבן אייער קינד באַזירט אויף זייער עלטער. זייט זיכער צו נאָכפאָלגן די אינסטרוקציעס פּונקטלעך, און זייט זיכער צו פרעגן פֿראַגעס אויב עס איז עפּעס וועגן וואָס איר זענט נישט זיכער.

ווי שנעל וועל איך זיך אויסהיילן נאך באַהאַנדלונג?

מיט מעדיקאַציע אויף פארלאנג, וועט אייער קינד אָנהייבן צו פילן בעסער רעלאַטיוו שנעל בעת אַ HAE אַטאַק. זיינע סימפּטאָמען זאָלן פֿאַרבעסערן זיך אין 30 מינוט ביז צוויי שעה פון אָנהייב באַהאַנדלונג. אייער דאָקטער וועט געבן איר מער אינפֿאָרמאַציע וועגן ווי צו פירן די באַהאַנדלונג אין שטוב און וואָס צו דערוואַרטן.

ווי אזוי צו זאָרגן פֿאַר אַ קינד מיט HAE?

איר קענט זיך פילן אוממעכטיק ווען איר זעט אייער קינד ליידט פון א HAE אטאקע. אבער, עס זענען דא אסאך זאכן וואס איר קענט טון פאר אייער קינד פאר, בעת, און נאך אן אטאקע:

• האַלט שטענדיק מעדיקאַמענטן אויף פארלאנג גרייט: די קענען זיין לעבנס-ראַטעווענדיק. איר זאָלט קענען דערקענען ווען אייער קינד דאַרף די מעדיקאַמענטן. איר זאָלט אויך וויסן ווי זיי צו געבן. אייער דאָקטער וועט אייך דערציילן מער וועגן דעם.
• באַהאַנדלט נישט אַן HAE אַטאַק ווי אַן אַלערגיע: מעדיקאַמענטן ווי אַנטיכיסטאַמינז און עפּינעפרין, וואָס ווערן געוויינטלעך געגעבן פֿאַר אַלערגיעס, וועלן נישט העלפֿן אַן HAE אַטאַק. דעריבער, גיט נישט די מעדיקאַמענטן צו אייער קינד.
• זייט באוואוסטזיניק וועגן די טריגערס וואָס קענען אויסרופן אַן אַטאַק: טריגערס זענען אַנדערש פון מענטש צו מענטש. מאַכט אַ רשימה פון זאכן וואָס קענען אויסרופן אַן אַטאַק אין אייער קינד און טיילט עס מיט אייער דאָקטער. פּרוּווט צו האַלטן אייער קינד אַוועק פון די טריגערס ווי פיל ווי מעגלעך. אויב איר קענט זיי נישט ויסמיידן, פרעגט אייער דאָקטער וועגן פּראָפילאַקטישע מעדאַקיישאַנז.

ווען דאַרפֿסטו זען אַ דאָקטער?

זען אַ דאָקטער אין די פאלן:

• אויב איר מיינט אז אייער קינד האט סימפטאמען פון 'ירושה'.
• אויב נייע סימפּטאָמען פֿאַרבונדן מיט אַ HAE אַטאַק דערשייַנען, אָדער אויב עקזיסטירנדיקע סימפּטאָמען טוישן זיך.
• אויב אייער קינד'ס מעדיצין ארבעט נישט ווי ערווארטעט.

ווען דאַרפֿסטו גיין אין נויטפֿאַל צימער?

אויב אייער קינד דערפאַרט איינע פון ​​די פאלגענדע , גייט גלייך אין די נויטפאַל צימער:

• אויב עס איז שווער צו שלינגען.
• אויב איר האָט שוועריקייטן מיט אָטעמען.
• אויב איר זעט עפעס סימנים פון געשוואלענקייט פון דער צונג אדער האַלדז (אפילו אויב איר האָט באַקומען מעדיקאַציע ביי די ערשטע סימנים פון אַן אַטאַק).

דאָס קענען זײַן סימנים פֿון אַ געפֿערלעכער געשוואָלצעניש וואָס אַפֿעקטירט אײַער קינדס לופֿטוועגן. פֿאַרלענגערט נישט זוכן באַהאַנדלונג. די געשוואָלצעניש קען זײַן לעבנסגעפֿערלעך.

וואָסערע פֿראַגעס זאָלט איר פֿרעגן דעם דאָקטער?

איר קענט פרעגן דעם דאָקטער פֿראַגעס ווי די:

• וואָסערע טיפּ HAE האָט מײַן קינד?
• וואָסערע באַהאַנדלונג רעקאָמענדירט איר?
• ווי ווייס איך ווען מיין קינד דארף מעדיקאציע אויף פארלאנג?
• דאַרף מײַן קינד פאַרהיטנדיקע מעדיקאַציע? אויב יאָ, ווען?
• זענען דא עפעס אקטיוויטעטן אדער סיטואציעס וואס מיין קינד זאל אויסמיידן?
• וואָס קענט איר זאָגן וועגן מײַן קינדס צוקונפֿט (אויסזיכט)?

ווי קענען מיר האָבן האָפענונג פֿאַר אַ קינד מיט HAE?

HAE איז א לעבנסלענגליכע צושטאנד. אבער, באהאנדלונג קען רעדוצירן דעם איינפלוס פון דעם צושטאנד אויף א קינד'ס לעבן. עס קען אויך רעדוצירן דעם ריזיקע פון ​​לעבנסגעפערלעכע סימפטאמען, ווי למשל געשוואלענע לופט-וועגן פון קינד.

קען מען פאַרהיטן HAE?

עס איז דערווייל נישטאָ קיין באַקאַנטער וועג צו פאַרהיטן HAE. אויב איר אָדער אייער פּאַרטנער האָט HAE און איר פּרוּווט האָבן אַ בעיבי,עס איז אַ גוטע געדאַנק צו רעדן מיט אַ גענעטישן קאָונסעלאָר כּדי איר זאָלט קענען פֿאַרשטיין די שאַנסן אַז אייער קינד וועט ירשענען דעם צושטאַנד.

א וויכטיגע מעסעדזש פאר דיר.

ווען איר געפינט ארויס אז אייער קינד האט א גענעטישע צושטאנד ווי HAE, קענט איר פילן א פארשיידנקייט פון געפילן: מורא, דאגה, צומישעניש, און פראסטראציע. איר קענט אפילו זיך אליין באשולדיגן. אבער די וויכטיגסטע זאך וואס איר דארפט וויסן איז אז די דיאגנאז איז נישט אייער שולד.

גענעטישע מוטאַציעס פּאַסירן אַלע מאָל, אָפט אָן קיין קלאָרע סיבה. איר קענט נישט קאָנטראָלירן די גענעס וואָס אייער קינד ירשעט. אָבער איר קענט שפּילן אַן אַקטיווע ראָלע אין אייער קינדס זאָרג - מאל איז עס נאָר באַרויקן זיי אַז "איר וועט זיין גוט."

עס קען אויך זיין נוצלעך זיך אנצושליסן אין שטיצע גרופעס פאר פאציענטן. רעדן מיט עלטערן פון קינדער מיט HAE, ווי אויך מיט דערוואקסענע מיט דעם צושטאנד, קען אייך געבן עצה און א צוהערנדיק אויער. עס קען אייך אויך דערמאנען אז כאטש HAE איז זעלטן, איז אייער פאמיליע נישט אליין.

ירושה'דיגע אַנגיאָעדעמאַ, HAE, געשוואָלנקייט, C1 אינהיביטאָר, גענעטישע קראַנקייטן, געשוואָלנקייט אין קינדער, אַנגיאָעדעמאַ