די מערסט באַזישע זאַך וואָס פּאַסירט אין אונדזערע קערפּערס איז אַז די עסן וואָס מיר עסן גיט אונדז ענערגיע. עס איז ווי אַרײַנלייגן בענזין אין אַן אויטאָ. דאָ באַקומט אונדזער קערפּער ענערגיע פֿון צוקער (גלוקאָז). דער גאַנצער פּראָצעס ווערט קאָנטראָלירט דורך אַ האָרמאָן גערופֿן
אינסולין . דאָס איז דער אינסולין וואָס זאָגט דעם צוקער אין בלוט צו ווערן געשיקט אין די צעלן וואָס דאַרפֿן ענערגיע. עס איז ווי עפֿענען די טירן פֿון די צעלן און לאָזן דעם צוקער אַרײַן. אָבער, אין קערפּער פֿון אַ מענטש מיט ראַבסאָן-מענדענהאָל סינדראָם, פּאַסירט דער פּראָצעס נישט ריכטיק. דאָס הייסט, זייער קערפּער קען נישט נוצן אינסולין ריכטיק. דאָס איז אַ זייער, זייער זעלטענע צושטאַנד.
נו, וואָס פּונקט איז דאָס סינדראָם?
ווען אינסולין קען נישט טאָן זיין אַרבעט ריכטיק, אַפעקטירט עס גלייך אַ קינד'ס וואוקס. שטעלט זיך פאר, דער עפעקט דערפון הייבט זיך אן נאך פאר'ן קינד ווערט געבוירן, דאס הייסט, בשעת ער איז נאך אין דער מוטער'ס בויך. בעיביס מיט דעם צושטאנד זענען געווענליך קליין אין גרייס. אפילו נאך דער געבורט, פאסירט זייער
וואָג-געווינס און קערפער-וואוקס זייער שטייט. מעדיציניש גערעדט, איז ראַבסאָן-מענדענהאָל סינדראָם אַ קראַנקייט וואָס געהערט צו אַ גרויסער גרופּע גערופן שווערע אינסולין-קעגנשטעל סינדראָמען. דאָנאָהיו סינדראָם און טיפּ א אינסולין-קעגנשטעל סינדראָם זענען צוויי אנדערע קראַנקייטן וואָס געהערן צו דער גרופּע.
וואָס איז די סיבה פֿאַר דעם מצב?
פשוט געזאגט, דאס איז א גענעטישע צושטאנד. דאס הייסט,
עס ווערט איבערגעגעבן אין ירושה פון די עלטערן צום קינד . דאס ווערט געפֿירט דורך א גליטש אין דעם גען גערופן 'INSR' אין אונזער קערפער. איצט לאָמיר זען ווי דאָס פּאַסירט. אין יעדער צעל פון אונזער קערפער, זענען דאָ צוויי קאָפּיעס פון יעדן גען. איינס פון דער מוטער, און איינס פון דעם פאטער. כּדי דאָס קינד זאָל אַנטוויקלען ראַבסאָן-מענדענהאָל סינדראָם, מוזן ביידע קאָפּיעס פון דעם 'INSR' גען וואָס דאָס קינד באַקומט האָבן דעם געזאָגטן דעפעקט. אויב נאָר איין קאָפּיע האט דעם דעפעקט, וועט די קראַנקייט זיך נישט אַנטוויקלען. מיט אַנדערע ווערטער, כּדי אַ קינד זאָל אַנטוויקלען די קראַנקייט, מוזן ביידע די מוטער און פאטער האָבן איין קאָפּיע פון דעם דעפעקטיוון גען און איין קאָפּיע פון דעם געזונטן גען. דערנאָך, מוז דאָס קינד באַקומען ביידע דעפעקטיווע קאָפּיעס פון ביידע פון זיי דורך צופאַל. דאָס איז פאַרוואָס עס איז אַזוי זעלטן ווייַל עס פּאַסירט געוויינטלעך נישט דריי מאָל פון פיר מאָל.
וואָס זענען די סימפּטאָמען פון דעם צושטאַנד?
סימפּטאָמען הייבן זיך געוויינטלעך אָן צו דערשייַנען
אין ערשטן יאָר פון אַ קינדס לעבן. אויך, די שטרענגקייט פון די סימפּטאָמען קען זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש. לאָמיר נעמען אַ קוק אויף די הויפּט סימפּטאָמען וואָס קענען געזען ווערן.
| קערפער טייל/סיסטעם | זעבארע פֿעיִטשערז |
|---|
| קאָפּ און פּנים | גראָבע הויט, ברייטע שפּאַלט צווישן די אויגן, טיפע רילן אויף דער צונג, גרעסערע ווי דורכשניטלעך אויערן, ליפּן און קין. |
| נעגל | דיקער ווי נאָרמאַל. |
| הויט | טרוקענע הויט. פארדונקלונג און פארדיקונג פון געוויסע געביטן פון דער הויט (ספעציעל אין פאלטן ווי די אקסלען און האלדז). דאס איז מעדיציניש באקאנט אלס אקאנטאזיס ניגריקאנס . די געביטן קענען זיך פילן סאמעטיג ביים אנרירן. |
| ציין | זײַן גרעסער ווי נאָרמאַל, צוזאַמענגעפּאַקט, אָדער ציינדלעך צו פרי. |
| אינערלעכע אָרגאַנען | די נירן, הארץ, און סעקסואַלע אָרגאַנען (פּעניס ביי ייִנגלעך, וואַגינע ביי מיידלעך) זענען גרעסער ווי נאָרמאַל. |
| אַנדערע געוויינטלעכע פֿעיִקייטן | איבערגעטריבענע האָר וואוקס אין קערפער, שטייטער וואוקס פאר און נאך געבורט, געשוואלענע בויך, זייער ווייניג פעט אונטער דער הויט, און מוסקל שוואַכקייט. |
אַנדערע קראַנקייטן וואָס קענען פּאַסירן צוליב דעם
אין צוגאב צו די גרונטלעכע סימפּטאָמען, קען דאָס סינדראָם אויך פאַראורזאַכן אַנדערע ערנסטע צושטאַנדן.
- ציסטן אין די אָווועריז פון מיידלעך.
- צוקערקרענק . דאָס קען מאַנטשמאָל פירן צו אַ לעבנסגעפערלעכן צושטאַנד גערופן קעטאָאַסידאָסיס .
- ניר פראבלעמען.
ווי ווערט די דיאַגנאָז געשטעלט?
איינע פון די שוועריקייטן אין דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד איז צו אונטערשיידן עס פון אַנדערע צושטאַנדן וואָס קוקן ענלעך (אַזאַ ווי דאָנהיו סינדראָם). אייער קינדס
דאָקטער וועט דורכפירן אַ גרונטלעכע גשמיות דורכקוק, פרעגן וועגן אייער קינדס סימפּטאָמען און משפּחה געזונט געשיכטע, און וועט מסתּמא באַשטעלן עטלעכע בלוט טעסץ צו קאָנטראָלירן אייער קינדס
בלוט צוקער און אינסולין לעוועלס . דאָס איז דער איינציקער וועג צו מאַכן אַ פּינקטלעכע דיאַגנאָז.
ווי ווערט עס באהאנדלט?
באַהאַנדלונג פֿאַר ראַבסאָן-מענדענהאָל סינדראָם ריקווייערז געוויינטלעך די הילף פון אַ גרויס מאַנשאַפֿט, אַרייַנגערעכנט פֿאַרשידענע ספּעציאַליסטן, כירורגן און ציינדאָקטוירים. קאָונסעלינג קען אויך זיין זייער וויכטיק פֿאַר משפּחות צו פאַרוואַלטן דעם דרוק און די געפילן וואָס קומען מיטן האָבן אַ קינד מיט דעם זעלטענעם צושטאַנד.
דערווייל איז נישטא קיין שטענדיגע הייל פאר דעם צושטאנד. באהאנדלונג איז געצילט צו קאנטראלירן און פארוואלטן סימפטאמען.
באַהאַנדלונג איז אָפט ספּעציפֿיש צו יעדן סימפּטאָם. למשל, כירורגיע צו באַזייַטיקן אָווועריאַן ציסטן, צאָן באַהאַנדלונג פֿאַר צאָן פּראָבלעמען, אאז"וו. אין עטלעכע פאלן, דאָקטוירים פאַרשרייבן הויך דאָזעס פון ינסולין אָדער אנדערע דרוגס וואָס סטימולירן ינסולין נוצן, אָבער די זענען אָפט נישט עפעקטיוו אין די לאַנג טערמין.
נייע באַהאַנדלונגען אונטער אויספאָרשונג
עקספּערטן פאָרזעצן צו פאָרשן בעסערע באַהאַנדלונג אָפּציעס פֿאַר הויכע בלוט צוקער לעוועלס (היפּערגליסעמיאַ) פֿאַרבונדן מיט שווערער אינסולין קעגנשטעל. כאָטש די באַהאַנדלונגען האָבן געוויזן עטלעכע פּראַמישינג רעזולטאַטן, איז ווייטערדיקע פאָרשונג נויטיק.
- ביגואַנידעס: דאָס איז אַ טיפּ מעדיקאַציע וואָס ראַדוסירט דעם גוף'ס פּראָדוקציע פון צוקער און פאַרגרעסערט די נוצן פון ינסאַלאַן .
- לעפּטין: מען האט געפונען אז דעם פּראָטעין העלפט קאָנטראָלירן בלוט צוקער און אינסולין לעוועלס.
- rhIGF-I (רעקאָמבינאַנט אינסולין-ווי גראָוט פאַקטאָר I): דעם פּראָטעין ווערט גענוצט צו באַהאַנדלען קעטאָאַסידאָסיס, אַ צושטאַנד געפֿירט דורך שטרענגע אינסולין קעגנשטעל .
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- ראַבסאָן-מענדענהאָל סינדראָם איז אַ זייער זעלטענע גענעטישע צושטאַנד אין וועלכער דער קערפּער קען נישט נוצן אינסולין ריכטיק.
- דאָס ווערט פֿאַראורזאַכט דורך אַ דעפֿעקטיוון גען (דער `INSR` גען) וואָס דאָס קינד ירשעט פֿון ביידע עלטערן.
- סימפּטאָמען הייבן זיך אָן אין קינדשאַפט און אַפעקטירן דעם גוף־וואוקס , פאַציאַלן אויסזען , הויט, ציין און אינערלעכע אָרגאַנען.
- עס איז נישטאָ קיין שטענדיקע הייל פֿאַר דעם, און באַהאַנדלונג איז געצילט צו פאַרוואַלטן די סימפּטאָמען. דאָס דאַרף די שטיצע פֿון אַ מאַנשאַפֿט פֿון ספּעציאַליסטישע דאָקטוירים.
- אויב אייער קינד ווייזט איינע פון די סימפּטאָמען, איז עס זייער וויכטיק צו זען אַ קוואַליפֿיצירטן דאָקטער (דאָקטער) גלייך פֿאַר עצה.
ראַבסאָן-מענדענהאָל סינדראָם, אינסולין קעגנשטעל, גענעטישע קראַנקייטן, קינדער קראַנקייטן, אַקאַנטהאָזיס ניגריקאַנס, קעטאָאַסידאָסיס, צוקערקרענק
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג