לאָמיר לערנען וועגן לעבערס ירושהדיקע אָפּטישע נעוראָפּאַטי (LHON) אין פּשוטע ווערטער!

האט אייער זעאונג ביסלעכווייַז פֿאַרמינערט זיך און אַלץ האָט אָנגעהויבן ווערן פֿאַרשוואָמען? אפשר האָט עס אָנגעהויבן אין איין אויג, און נאָך אַ פּאָר חדשים, איז דאָס אַנדערע אויג אויך געוואָרן דער צושטאַנד? איר מוזט זיין זייער באַזאָרגט וועגן די זאַכן. היינט וועלן מיר רעדן וועגן אַ זעלטענער קראַנקייט וואָס קען פֿאַראורזאַכן די סימפּטאָמען, אָבער ווערט גערופֿן לעבערס ירושהדיקע אָפּטישע נעוראָפּאַטי, אָדער "(LHON)".

וואָס איז לעבערס ירושה אָפּטישע נעוראָפּאַטי (LHON)?

פשוט געזאגט, לעבער ירושה'דיגע אָפּטישע נעוראָפּאַטי, אדער LHON בקיצור, איז א גענעטישע צושטאנד וואָס ווערט אריבערגעגעבן פון דור צו דור. די הויפּט זאַך וואָס פּאַסירט איז אַז איר פאַרלירט אייער זעאונג. ווען רובֿ מענטשן ירשענען עס, הייבט זייער זעאונג אָן צו ווערן פארשוואומען און דאַן ווערט עס ביסלעכווייַז ערגער איבער זעקס חדשים. מאל הייבט עס זיך אָן אין איין אויג און דאַן אַפעקטירט עס דאָס אַנדערע אויג אַ פּאָר חדשים שפּעטער. עס הייבט זיך געוויינטלעך אָן אין שפּעט קינדהייט אָדער יונגער דערוואַקסנקייט. צום באַדויערן, קענען פילע מענטשן מיט LHON ווערן לעגאַל בלינד. דאָס מיינט אַז זייער זעאונג ווערט פאַרקלענערט צו דעם פונקט וואו זיי ווערן לעגאַל באַטראַכט ווי בלינד.

עס ווערט אויך גערופן לעבערס קרענק. דאס איז ווייל דער דאקטאר וואס האט עס ערשט שטודירט איז געווען ד"ר טעאדאר לעבערס. דאס ווארט "ירושה" מיינט אז עס איז עפעס וואס מען ירשעט . "אפטישע נעוראפאטיע" מיינט אז עס איז א קרענק וואס באטראפט אייער אפטישן נערוו . אייער אפטישן נערוו איז ווי דער קאבל וואס גייט פון א קאמערא צו אייער מוח. די זאכן וואס איר זעט מיט אייערע אויגן, דאס הייסט, וויזועלע סיגנאלן, ווערן געפירט צו אייער מוח דורך דעם אפטישן נערוו. דארט "זעט" דער מוח. ממילא, אויב דער אפטישן נערוו איז געשעדיגט, איז דאס איינער פון די הויפט וועגן ווי איר קענט פארלירן אייער זעאונג.

זענען דא פארשידענע טיפן פון LHON?

יא, אויב LHON באַטראָפט מערסטנס אייערע אָפּטישע נערוון, דאָס הייסט אַז זעאונג-פאַרלוסט איז דער איינציקער סימפּטאָם, ווערט עס גערופן דער נאָרמאַלער LHON צושטאַנד. דאָס איז דער צושטאַנד וואָס רובֿ מענטשן מיט לעבערס קרענק האָבן.

אבער, זייער זעלטן , קענען עטלעכע מענטשן אַנטוויקלען אַנדערע סימפּטאָמען צוזאַמען מיט LHON. די קענען אַפעקטירן אַנדערע טיילן פון זייער נערווען סיסטעם, און מאל אפילו זייער האַרץ. דאקטוירים רופן דעם צושטאַנד "לעבער פּלוס." דאָס איז אַ ביסל מער קאָמפּליצירט, ווייַל עס קען פאַרשאַפן אַנדערע געזונט פּראָבלעמען, נישט נאָר זעאונג פּראָבלעמען.

ווי געוויינטלעך איז LHON?

מען ווייסט נישט פּונקט ווי געוויינטלעך LHON איז. אָבער, שאַצונגען פֿאָרשלאָגן אַז איינער אין 25,000 ביז 50,000 מענטשן קען האָבן דעם צושטאַנד. עס איז אויך באַמערקעוודיק אַז 80% ביז 90% פון מענטשן מיט LHON זענען מענער .

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון LHON (לעבערס קרענק)?

`(LHON)` פאַראורזאַכט זעאונג אָנווער צו פּאַסירן ווייטיקלאָז און ביסלעכווייַז (סובאַקוטיק)., וואס מיינט אז עס פאסירט ביסלעכווייז איבער עטליכע חדשים. די ערשטע ענדערונגען וואס איר קענט באמערקן זענען אין אייער צענטראלער זעאונג . צענטראלער זעאונג איז וואס איר זעט ווען איר קוקט גלייך פאראויס - די זעאונג וואס איר ניצט צו דרייוון, לייענען ביכער, און דערקענען פנימער. אייער צענטראלער זעאונג קען אנהייבן אויסקוקן פארשוואומען, אדער איר קענט אנטוויקלען א שווארצן פלעק אין מיטן פון אייער זעאונגספעלד, ווי א בלינדער פלעק. דאס קען אנהייבן אין איין אויג און דערנאך פארשפרייטן זיך צום אנדערן אויג.

די צושטאנד וועט ווערן ערגער איבער די נעקסטע פאר חדשים. איר קענט אויך אנהייבן צו פארלירן אייער קאליר זעאונג - דאס מיינט אז איר קענט נישט זען געוויסע קאלירן אדער נישט קענען זיי אונטערשיידן. דער זעאונג פארלוסט סטאביליזירט זיך געווענליך אינערהאלב זעקס חדשים ביז א יאר נאכדעם וואס די ערשטע סימפטאמען הייבן זיך אן. ביז דעם צייט, קען די וויזועלע שאַרפקייט פון רובֿ מענטשן זיין 20/200 אדער ערגער, וואס איז דער לעוועל פון זיין לעגאל בלינד. איר קענט נאך האבן עטוואס ליכט באמערקונג, אבער איר וועט מוזן לערנען צו לעבן מיט שוואכער זעאונג. שטעלט זיך פאר, עס פילט זיך ווי די וועלט ווערט פלוצלינג פארשוואומען.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון "לעבערס פּלוס"?

ווי מיר האבן פריער דערמאנט, קענען מענטשן מיט "לעבערס פלוס" דערפארן א פארשיידנקייט פון אנדערע סימפטאמען אין צוגאב צו זעה-פארלוסט. עטלעכע פון ​​זיי זענען:

• באַוועגונגס־שטערונגען , למשל ציטערנישן.
• באַלאַנס און קאָאָרדינאַציע פּראָבלעמען (אַטאַקסיאַ) . ווי שאָקלען זיך ביים גיין, אָדער נישט קענען כאַפּן זאַכן ריכטיק.
• פּראָבלעמען מיט דער האַרץ-קאַנדאַקציע , למשל, ירעגולערע האַרץ-קלאַפּן (אַריטמיעס).
• סימפּטאָמען פון מולטיפּלע סקלעראָוסיס (MS) , אַזאַ ווי מוסקל שוואַכקייט און עקסטרעמע מידקייט.

וואָס זענען די סיבות פון לעבערס ירושה אָפּטישער נעוראָפּאַטי?

לעבערס ירושה'דיגע אָפּטישע נעוראָפּאַטי איז אַ מיטאָטשאָנדריאַלע קראַנקייט . דאָס איז אַ גענעטישע קראַנקייט וואָס איר ירשעט דורך די מיטאָטשאָנדריע אין אייערע צעלן. איצט קענט איר זיך פרעגן וואָס מיטאָטשאָנדריע זענען. פשוט געזאָגט, מיטאָטשאָנדריע זענען ווי קליינע קראַפט גענעראַטאָרן אין אייערע צעלן. זיי נעמען אריין זויערשטאָף און נוטריאַנץ און פּראָדוצירן די ענערגיע וואָס אייערע צעלן דאַרפן צו פונקציאָנירן. דאָס איז ווי אַ גענעראַטאָר וואָס גיט קראַפט צו אונדזער הויז.

אַזוי, אין מיטאָטשאָנדריאַלע קראַנקייטן, ווערט דער ענערגיע-פּראָדוצירנדיקער פּראָצעס צעשטערט. דעמאָלט באַקומען די צעלן נישט די ענערגיע וואָס זיי דאַרפֿן. צוליב דעם קענען עטלעכע צעלן אויפהערן צו אַרבעטן ריכטיק, אָדער אפילו שטאַרבן.

ווען אייערע מיטאָטשאָנדריאַ אַרבעטן נישט ריכטיק, די טיילן פון אייער קערפּער וואָס פאַרלאָזן זיך מערסטנס אויף מיטאָטשאָנדריאַל ענערגיע זענען די ערשטע צו פילן די ווירקונגען. די הויפּט צווישן זיי זענען די טיילן פון אייערע אויגן, ספּעציעל אייער אָפּטישער נערוו.אויב איר האָט גענוג דעפעקטיווע מיטאָטשאָנדריע, באַקומען די טיילן נישט די ענערגיע וואָס זיי דאַרפֿן צו פונקציאָנירן ריכטיק. דאָס איז וואָס פּאַסירט אין לעבערס קרענק. דער רעזולטאַט איז אַז אייער אָפּטישער נערוו ווערט ביסלעכווייַז ערגער ("דעטעריאָרייץ") . אַזוי פאַרלירט איר אייער זעhkראַפט מיט "(LHON)".

ווי ווערט LHON איבערגעגעבן אין ירושה?

LHON ווערט געפֿירט דורך אַ גענע מוטאַציע אין די דנ״א אין דיין מיטאָטשאָנדריע. ספּעציפֿיש, מוטאַציעס אין די גענעס MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, אָדער MT-ND6 פֿאַראורזאַכן LHON.

וויכטיג, איר באַקומט אַלע אייערע מיטאָטשאָנדריע פֿון אייער מוטער, נישט אייער טאַטן. דעריבער, נאָר מוטערס קענען איבערגעבן די מוטאַציע צו זייערע קינדער. אפילו אויב דער טאַטע האט די קראַנקייט, וועט ער נישט איבערגעבן די מוטאַציע צו זיינע קינדער.

אבער, נישט יעדער וואס טראגט די גענע מוטאציע וועט אנטוויקלען סימפטאמען פון `(LHON)`. דעריבער, קענען עטלעכע מענטשן אפילו נישט וויסן אז זיי טראגן די גענע מוטאציע. דאס איז אביסל קאמפליצירט, נישט אזוי? דאס מיינט אז אפילו אויב די מוטער האט די גענע מוטאציע, קען דאס קינד יא אדער נישט אנטוויקלען סימפטאמען.

זענען דא עפעס ריזיקע פאקטארן פארן אנטוויקלען LHON?

דאָס איז אויך אַ זייער וויכטיקע פֿראַגע. פֿאָרשער האָבן נאָך אַלץ נישט קיין קלאָרע אידעע פֿאַרוואָס עטלעכע מענטשן מיט דער גענע מוטאַציע אַנטוויקלען סימפּטאָמען פֿון `(LHON)` און אַנדערע נישט.

אבער, עטלעכע באווייזן ווייזן אז פיזיאלאגישער סטרעס און סביבה'דיקע טאקסין קענען ביישטייערן צום אנהייב פון סימפטאמען. דאס מיינט אז די עקסטערנע פאקטארן לייגן צו צוגעלייגטע סטרעס צו סיסטעמען וואס זענען שוין אונטער סטרעס צוליב דער גענעטישער מוטאציע. מיט דער צייט, איז די געדאנק אז די סטרעסן קענען זיך אויפבויען און עווענטועל פירן צו סימפטאמען.

דאָ זענען עטלעכע זאכן וואָס קענען זיין ריזיקאָ פאַקטאָרן:

• רויכערן.
• אַלקאָהאָל נוצן.
• ויסשטעלן צו סביבה טאָקסין (למשל, עטלעכע פּעסטאַסיידז, אינדוסטריעלע כעמיקאַלן).
• האבן אנדערע סיסטעמישע קראנקהייטן.
• שטרענגער פסיכאלאגישער דרוק .

ווי ווערט LHON דיאַגנאָזירט?

אייער אויג-ספעציאליסט וועט דורכפירן א סעריע פון ​​נארמאלע אויג-אונטערזוכונגען צו קאנטראלירן אייער זעאונג און געפינען די אורזאך פון דעם פראבלעם. זיי קענען מעגליך נישט זען גארנישט שלעכט מיט אייער אויג אדער אפטישן נערוו אין די פריע שטאפלען, וואס איז אין די ערשטע זעקס חדשים נאכדעם וואס די סימפטאמען הייבן זיך אן. דער שאדן ווערט מער קלאר נאך די ערשטע זעקס חדשים נאכדעם וואס די סימפטאמען הייבן זיך אן.

אויב אייער דאָקטער כאָשעד LHON, וועט ער אָדער זי רעקאָמענדירן גענעטישע טעסטינג . דאָס איז דער איינציקער וועג צו וויסן זיכער אויב איר האָט איינע פון ​​די גענעטישע מוטאַציעס וועגן וועלכע מיר האָבן גערעדט. דער טעסט איז דער איינציקער וועג צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז.

איז דא א באהאנדלונג אדער פולשטענדיגע הייל פאר LHON?

ליידער, איז דערווייל נישטא קיין היילמיטל פאר LHON. די איינציגסטע מעדיצין וואס איז דערווייל באשטעטיגט דורך די FDA איז א סינטעטישע פארעם פון קאענזיים Q10 גערופן אידעבענאן. ראנדאמיזירטע קאנטראלירטע שטודיעס האבן געוויזן א געוויסע פארבעסערונג אין וויזועלע שאַרפקייט ביי מענטשן מיט LHON. אנדערע ענלעכע מעדיצינען זענען אויך אין דער פארשונג פאזע.

פארשער שטודירן אויך גענע טעראַפּיע , וואָס קען ווערן גענוצט ווי אַ צוקונפֿטיקע באַהאַנדלונג פֿאַר LHON. אָבער די זענען נאָך אין דער פאָרשונג בינע. אַזוי, אין דעם פונקט, איז שווער צו האָפֿן אויף אַ פולשטענדיק היילן. אָבער, עס זענען וועגן צו פאַרוואַלטן די סימפּטאָמס און קאָנטראָלירן די ווייטערדיקע פאַרערגערונג פון זעאונג צו אַ געוויסער מאָס.

וואָס איז די אויסזיכט מיט LHON?

ווען זעאונג פארלוסט פאסירט צוליב LHON, קען עס זיין שנעל, שווער, און אפט שטענדיק . אסאך מענטשן מוזן לערנען צו לעבן מיט שוואכע זעאונג. שוואכע זעאונג איז א מיטלמעסיגער ביז שווערער גראד פון זעאונג באגרעניצונג, אבער דאס מיינט נישט גאנצע בלינדקייט. מיטלמעסיגע שוואכע זעאונג איז א וויזועל שאַרפקייט טעסט פון 20/70. שווערע שוואכע זעאונג איז א וויזועל שאַרפקייט טעסט פון 20/200 אדער ווייניגער. דאס איז פאקטיש א גאנץ ברייטע קייט פון וויזועל שאַרפקייט וואס איר קענט עווענטועל דערגרייכן.

צי איר זענט אויף דער מיטלמעסיגער אדער שווערער זייט פון דעם קייט איז אָפט אַ ענין פון גליק. באַהאַנדלונג קען מאַכן אַ חילוק, אָבער די גענע מוטאַציע וואָס איר האָט מאַכט דעם גרעסטן חילוק. עטלעכע מענטשן מיט LHON באַקומען אומגעריכט צוריק אַ טייל פון זייער זעאונג נאָך וועגן אַ יאָר פון זעאונג אָנווער. די ליקעליהאָאָד פון דעם טיפּ פון זעאונג אָפּזוך וועריז מיט פאַרשידענע גענע מוטאַציעס. אָבער, אפילו אויב איר באַקומען צוריק אַ טייל פון זעאונג, וועט איר מסתּמא נאָך דאַרפֿן לעבן מיט נידעריק זעאונג.

איז דא א וועג צו פארמיידן LHON?

כאָטש רובֿ מענטשן וואָס ירשענען די גענעס פֿאַרבונדן מיט LHON אַנטוויקלען קיינמאָל נישט קיין זעאונג-פֿאַרלוסט, איז דערווייל נישטאָ קיין באַקאַנטער וועג עס צו פֿאַרהיטן. נעמען אַנטיאַקסאַדאַנטן און פֿאַרמייַדן נעוראָטאָקסינס ווי אַלקאָהאָל און טאַבאַק קען רעדוצירן דעם ריזיקאָ, אָבער דאָס איז נישט באַוויזן געוואָרן.

געדענקט, אַלע פרויען וואָס האָבן די גענעס וועלן זיי איבערגעבן צו זייערע קינדער. גענעטישע קאַונסעלינג קען אייך העלפֿן באַטראַכטן דעם ריזיקע. אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט די קראַנקייט, אָדער אויב איר געפינט אַרויס אַז איר האָט די גענע מוטאַציע, איז עס זייער וויכטיק צו באַקומען גענעטישע קאַונסעלינג איידער איר הייבט אָן אַ משפּחה.

צי איר ווייסט וועגן א פאמיליע געשיכטע פון ​​LHON, אדער עס איז עפעס אינגאנצן אומגעריכט פאר אייך, פארלירן אייער זעאונג פלוצלינג קען זיין א שרעקליכע און הארץ-ברייכנדע דערפארונג. איר און אייער דאקטאר מעגן נישט פארשטיין וואס עס טוט זיך אין אנפאנג. אבער אזוי שנעל ווי איר ווייסט דערפון, וועט איר האבן אסאך צו לערנען ווען איר וועט זיך צופאסן צו אייער נייער רעאליטעט.

געדענקט, איר זענט נישט אליין אין דעם וועג - עס איז דא א וועלט פון רעסורסן צו העלפן אייך. עס זענען דא ארגאניזאציעס, עקוויפּמענט, און גייסטישע געזונט שטיצע פאראן פאר די מיט שוואכע זעאונג.

צום סוף, זאכן צו געדענקען

נו, איך האף אז איר האט א באגריף וועגן דעם `(LHON)` וועגן וואס מיר האבן גערעדט. דאס איז אביסל א קאמפליצירטע טעמע, אבער ס'איז זייער וויכטיג צו זיין באוואוסטזיניק דערפון.

• (LHON) איז אַן ירושה'דיגע קראַנקייט וואָס שעדיגט דעם אָפּטישן נערוו און פאַראורזאַכט זעאונג אָנווער.
• דאָס ווערט געפֿירט דורך אַ גענעטישע מוטאַציע אין מיטאָטשאָנדריאַל דנאַ, וואָס ווערט איבערגעגעבן פֿון מוטער צו קינד .
• סימפּטאָמען דערשייַנען געוויינטלעך אין אַ יונגן עלטער, און די זעאונג פאַרקלענערט זיך ביסלעכווייַז אָן קיין ווייטיק.
• אין צוגאב צו זעאונג, קענען אנדערע נערווען סיסטעם פראבלעמען אויפקומען אין דעם צושטאנד גערופן "לעבער פלוס" .
• זאכן ווי רויכערן און אַלקאָהאָל קענען זיין ריזיקאָ פאַקטאָרן פֿאַר דער אַנטוויקלונג פון סימפּטאָמס.
• דערווייל איז נישטא קיין ספעציפישע היילמיטל, אבער עס זענען דא מעדיקאציעס ווי `אידעבענאן` און וועגן זיך צופאסן צו שוואכע זעhkראַפט.
• אויב איר האָט ספיקות וועגן דעם, זאָלט איר זיכער זען אַן אויגן דאָקטער און באַקומען אַ גענעטישן טעסט.
• לעבן מיט דעם צושטאַנד קען זיין שווער, אָבער איר זענט נישט אַליין, זוכט הילף.

איך האָף אַז די אינפֿאָרמאַציע איז נוצלעך פֿאַר אײַך. אויב איר האָט נאָך פֿראַגעס וועגן דעם, צווייפֿלט נישט צו רעדן מיט אַ דאָקטער. בלײַבט געזונט!

לעבער ירושה אָפּטישער נעוראָפּאַטי, LHON, זעאונג אָנווער, אָפּטישער נערוו, גענעטישע מוטאַציעס, מיטאָטשאָנדריאַלע קראַנקייטן, ירושה בלינדקייט