מיר רעדן אַלע וועגן כאָלעסטעראָל אַלע מאָל, און מיר זאָרגן זיך וועגן דעם, צי נישט? אָבער טראַכט וועגן דעם, האָט איר שוין געהערט וועגן אַן ירושה־קרענק אין וועלכער כאָלעסטעראָל לעוועלס זענען אַבנאָרמאַל הויך זינט קינדשאַפט, אפשר אפילו אין קינדשאַפט? הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַזאַ זעלטענע אָבער זייער וויכטיקע קראַנקייט. דאָס הייסט האָמאָזיגאָוס פאַמיליאַל היפּערכאָלעסטעראָלעמיאַ (HoFH). כאָטש דער נאָמען איז אַ ביסל קאָמפּליצירט, לאָמיר עס פֿאַרשטיין פּשוט.
וואָס איז האָמאָזיגאָוס פאַמיליאַל היפּערכאָלעסטעראָלעמיאַ?
פשוט געזאגט, דאס איז א גענעטישע קראנקהייט וואס מאכט עס שווער פאר אונזער קערפער צו באזייטיגן דעם "שלעכטן" כאלעסטעראל, דאס הייסט, LDL (נידעריג-דענסיטי ליפאפראטעין) כאלעסטעראל, פון אונזער בלוט. מיר אלע ווייסן אז כאלעסטעראל איז א וואקסיקע סובסטאנץ וואס אונזערע צעלן דארפן. די אויפגאבע פון LDL כאלעסטעראל איז צו טראגן דעם כאלעסטעראל דורכאויס דעם קערפער דורך דעם בלוט.
אבער ווען LDL לעוועלס ווערן צו הויך, הייבט זיך אן דאס עקסטערע כאלעסטעראל צו אנזאמלען אין די בלוט כלים וואס צושטעלן בלוט צו אונזער הארץ, די ארטעריעס. מיט דער צייט קענען די אפזעצונגען פארשטאפען די ארטעריעס, אפשניידן בלוט און זויערשטאף צום הארץ, און פארגרעסערן דעם ריזיקע פון א הארץ אטאקע .
די קראַנקייט איז אָנגעבוירן. דאָס מיינט אַז איר קענט האָבן הויך כאָלעסטעראָל זינט קינדהייט. דאָס איז אַ ערנסטע צושטאַנד וואָס קען נישט ווערן געהיילט און מוז ווערן באַהאַנדלט איבערן גאַנצן לעבן.
אויב מען לאָזט עס נישט באַהאַנדלט, קענען מענער מיט דעם צושטאַנד אַנטוויקלען האַרץ קרענק אין זייערע 40ער און פרויען אין זייערע 50ער. דעריבער, איז עס גאָר וויכטיק צו זיין באַוואוסטזיניק וועגן דעם און זוכן אַ ריכטיקע באַהאַנדלונג.
וואָס איז די סיבה דערפֿאַר?
מיר רופן דאָס אַ גענעטישע קראַנקייט. שטרענג גערעדט, באַקומט מען די קראַנקייט נאָר אויב מען ירשעט צוויי קאָפּיעס פון אַ גען וואָס אַרבעט נישט ריכטיק, איינע פון דער מוטער און איינע פון דעם טאַטן .
נאָרמאַלערווייַז, אונדזער לעבער נעמט אַוועק איבעריקע LDL כאָלעסטעראָל פֿון בלוט. די לעבער האט ספּעציעלע 'LDL רעצעפּטאָרן' פֿאַר דעם. די זענען ווי מאַגנעטן וואָס כאַפּן כאָלעסטעראָל און נעמען עס אַוועק פֿון בלוט. אָבער אין עמעצן מיט דער קראַנקייט, צוליב דעם ירושה-דעפֿעקטיוון גען, אַרבעטן די רעצעפּטאָרן נישט ריכטיק. דער רעזולטאַט איז אַז כאָלעסטעראָל לעוועלס שטייגן אַנקאָנטראָלירט.
איר האָט אפשר אויך געהערט פון 'העטעראָזיגאָוס' פאַמיליאַל היפּערכאָלעסטעראָלעמיאַ. דאָס איז ווען דער דעפעקטיווער גען ווערט געירשנט פון בלויז איין עלטערן. דער צושטאַנד איז נישט אַזוי ערנסט ווי 'האָמאָזיגאָוס'.
וואָס זענען די סימפּטאָמען פֿון דער דאָזיקער קראַנקייט?
עס זענען דא עטלעכע הויפּט סימפּטאָמען וואָס קענען גענוצט ווערן צו ידענטיפיצירן די קראַנקייט. לאָמיר זיי באַטראַכטן אין אַ טאַבעלע.
| כאַראַקטעריסטיש | באַשרייַבונג |
|---|---|
| זייער הויך כאָלעסטעראָל מדרגה | גאַנץ כאָלעסטעראָל לעוועלס קענען זיין 600 מג/דל אָדער העכער (אַ געזונט מדרגה איז ווייניקער ווי 200). |
| הויט דעפּאַזאַץ (קסאַנטהאָמאַס) | געלע, וואקסיקע קלאמפן אונטער דער הויט אויף די עלנבויגן, קני און הינטן. דאס זענען כאלעסטעראל אפזעצונגען. |
| אָפּזאַץ אויף די אויגנלידער (קסאַנטהעלאַסמאַס) | געלע פעטיגע אפזעצונגען אויף די אויגן. |
| אויג ענדערונגען (Arcus cornealis) | א גרויער אדער ווייסער רינג ארום דעם שווארצן אויג. |
| האַרץ סימפּטאָמען | סימפּטאָמען ווי ברוסט ווייטיק (אַנגינע), קורץ אָטעם, און שנעל האַרץ קלאַפּן קענען פּאַסירן אין אַ יונג עלטער. |
ווי אזוי צו דיאַגנאָזירן די קראַנקייט?
אויב איר האָט די סימפּטאָמען, איז וויכטיק צו זען אייער דאָקטער. דער דאָקטער וועט ערשט טאָן אַ גשמיותע אונטערזוכונג און פרעגן אייך אַ פּאָר פֿראַגעס.
- האָט איר באַמערקט עפּעס ווי געלע פֿלעקן אויף אייער הויט?
- האסטו ברוסט ווייטאג?
- פילסטו זיך קורץ פון אטעם?
- האבן אייערע עלטערן אויך הויך כאלעסטעראל?
דערנאך וועט אייער דאָקטער טאָן אַ בלוט-טעסט צו קאָנטראָלירן אייערע כאָלעסטעראָל לעוועלס. זיי קענען אויך טאָן אַ גענעטישן טעסט צו זען אויב איר האָט דאָס דעפעקטיווע גען וואָס פאַראורזאַכט די קראַנקייט. אייער דאָקטער קען אויך טעסטן אייערע נאָענטע משפּחה מיטגלידער.
באַהאַנדלונג מעטאָדן און פאַרוואַלטונג
די הויפּט ציל פון באַהאַנדלונג איז צו נידעריקערן דיין LDL קאַלעסטעראָל לעוועלס און רעדוצירן דיין ריזיקירן פון האַרץ קרענק.איר וועט אָפט ווערן געשיקט צו אַ דאָקטער וואָס ספּעציאַליזירט זיך אין כאָלעסטעראָל קראַנקייטן ווי דעם (ליפּידאָלאָג).
ענדערונגען אין לייפסטייל און דיעטע
דער ערשטער שריט איז צו אננעמען א הארץ-געזונדע דיעטע וואס איז נידעריג אין געזעטיגטע פעט, כאלעסטעראל, און צוקער. עס איז אויך וויכטיג אויפצוהערן רויכערן, באגרענעצן אלקאהאל, און טעגליך טאן געניטונגען.
מעדעצינען
ווייל אייערע כאלעסטעראל לעוועלס זענען אומגעוויינטלעך הויך, קען מען אייך אָנהייבן מיט הויכע דאָזעס פון סטאַטינס , וואָס אַרבעטן דורך אָפּשטעלן די לעבער פון פּראָדוצירן כאלעסטעראל.
צוזאמען מיט דעם, קען מען צולייגן אנדערע מעדיקאציעס וואס רעדוצירן די מאס כאלעסטעראל וואס ווערט אבסארבירט פון עסן (למשל עזעטימיבע , PCSK9 אינהיביטארן , לאמיטאפיד ).
ספּעציפֿישע באַהאַנדלונגען
אויב כאָלעסטעראָל קען נישט קאָנטראָלירט ווערן מיט מעדיקאַציע אַליין, וועט מען דאַרפֿן באַטראַכטן אַנדערע באַהאַנדלונג מעטאָדן.
- אַפֿערעזיס: דאָס איז אַ פּראָצעדור ענלעך צו דיאַליז פֿאַר ניר פּאַציענטן. איר ווערט פֿאַרבונדן צו אַ מאַשין אין אַ שפּיטאָל, אייער בלוט ווערט אַרויסגענומען פֿון אייער קערפּער, די LDL כאָלעסטעראָל ווערט אַרויסגעפֿילטערט, און די רייניגע בלוט ווערט צוריקגעגעבן צו אייער קערפּער. דאָס איז אַ באַהאַנדלונג וואָס נעמט עטלעכע שעה און דאַרף געטאָן ווערן רעגולער.
- לעבער טראַנספּלאַנטאַציע: אויב קיין איינע פון די אויבנדערמאָנטע באַהאַנדלונגען זענען נישט געראָטן, קען אַ לעבער טראַנספּלאַנטאַציע זיין דער לעצטער מיטל. די נייע געזונטע לעבער האט LDL רעצעפּטאָרן, וואָס קענען העלפֿן קאָנטראָלירן כאָלעסטעראָל. דאָס איז אַ זייער ערנסטע כירורגיע, און די אָפּזוך קען נעמען 6 חדשים ביז אַ יאָר.
ווען מען גייט דורך אזא ערנסטע באהאנדלונג, איז עס זייער וויכטיג צו זוכן עמאָציאָנעלע שטיצע פון משפּחה און פריינט. רעדט אפן וועגן דעם מיט אייער דאָקטער.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- האָמאָזיגאָוס פאַמיליאַל היפּערכאָלעסטעראָלעמיאַ איז אַ ערנסטע, אָבער זעלטן, גענעטישע צושטאַנד וואָס פאַראורזאַכט זייער הויכע כאָלעסטעראָל לעוועלס.
- דאָס איז ווײַל זיי ירשענען צוויי דעפעקטיווע גענען פֿון ביידע זייער מוטער און טאַטן.
- דורך אידענטיפיצירן און אָנהייבן באַהאַנדלונג אין אַ יונגן עלטער, קען מען רעדוצירן דעם ריזיקאָ פון האַרץ קרענק אין אַ יונגן עלטער.
- באַהאַנדלונג איז גאַנצלעבן און קען אַרייַננעמען מעדאַקיישאַן, דיעטע, געניטונג, און מעגלעך ספּעשאַליזירטע באַהאַנדלונג (אַהערזיס).
- אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט געהאט הארץ קרענק אדער הויך כאָלעסטעראָל אין אַ יונגן עלטער, איז עס קלוג פֿאַר איר צו לאָזן קאָנטראָלירן אייער כאָלעסטעראָל ווי רעקאָמענדירט דורך אייער דאָקטער.
- איר זענט נישט אליין אין דעם וועג. ארבעט מיט אייער דאקטאר, פאמיליע, און שטיצע גרופעס צו מצליח זיין אין דעם צושטאנד.
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג