איז אייער בעיבי שטענדיק מיד? האט ער א שלעכטן אַפּעטיט? לאָמיר לערנען וועגן דעם MCAD מאַנגל?

איז אייער קליינער שטענדיק מיד און שלעפעריג? ווערט עס זייער שווער אפילו אויב ער כאַפּט אַ קאַלט אָדער פאַרפעלט אַ מאָלצייַט? שפּייט ער אָדער פאַרלירט ער זיין שטאַרקייט אין אַזעלכע צייטן? אפשר איז דאָ אַ מעדיצינישע צושטאַנד הינטער די זאכן וועגן וואָס מיר רעדן נישט פיל, אָבער עס איז זייער וויכטיק צו וויסן. דאָס איז אַזאַ צושטאַנד גערופן MCAD דיפישאַנסי. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן דעם זייער פּשוט, אויף אַ וועג וואָס איר קענט פֿאַרשטיין.

פשוט געזאגט, וואָס איז MCAD דיפישאַנסי?

טראַכט וועגן אונדזער קערפּער ווי אַן אויטאָ. אַן אויטאָ דאַרף ברענשטאָף צו לויפֿן. אויף דעם זעלבן אופן דאַרף אונדזער קערפּער ענערגיע צו טאָן זיין אַרבעט. מיר באַקומען די ענערגיע פֿון די עסן וואָס מיר עסן. אונדזער הויפּט ענערגיע-קוואַלן זענען קאַרבאָוכיידרייטן (שטאַרקע) און פֿעטן.

נאָרמאַלערווייַז נוצן אונדזערע קערפּערס ערשט קאַרבאָוכיידרייטן פֿאַר ענערגיע. אָבער ווען מיר גייען שעה אָן עסן, אָדער ווען מיר זענען נישט ביכולת צו עסן צוליב קראַנקייט ווי היץ אָדער ברעכן, אָנהייבן אונדזערע קערפּערס צו נוצן פעט ווי אַ צווייטיקע ענערגיע מקור.

עס איז דא א ספעציעלע ענזים אין אונזער קערפער וואס פארוואנדלט דעם פעט אין ענערגיע. עס הייסט מיטל-קייטיגע אציל-קאענזיים א דעהידראגענעז . דער ענזים העלפט צוברעכן די מיטל-קייטיגע פעטי זויערן וואס געפינען זיך אין די עסן וואס מיר עסן און אין אונזער קערפער און שאפן ענערגיע.

ביי א קינד מיט MCAD דיפישענס , פראדוצירט דער קערפער נישט גענוג פון דעם ספעציעלן ענזים וואס איך האב דערמאנט. דאס מיינט אז עס איז דא א דיפישענס אין אים. וואס פאסירט איז אז אויב דאס קינד גייט אן עסן פאר א לאנגע צייט, קען זיין קערפער נישט נוצן פעט צו שאפן ענערגיע. צוליב דעם, פארמינערט זיך פלוצלינג די קערפער'ס ענערגיע, און דאס קינד געפינט זיך אין א שווערע סיטואציע.

ווי קומט דאָס פֿאָר? איז עס גענעטיש?

יא, דאָס איז אַ גאָר גענעטישע צושטאַנד . דאָס מיינט אַז עס ווערט געירשנט פֿון דער מוטער אָדער פֿון דעם פֿאָטער. די סיבה דערפֿון איז אַ מוטאַציע אין דעם גען גערופֿן `ACADM`.

דאָס ווערט געירשנט אין אַן 'אויטאָסאָמאַלן רעצעסיוון' מוסטער. איך וועל פשוט דערקלערן וואָס דאָס מיינט.

שטעלט זיך פאר אז ביידע עלטערן האבן איין געזונטע קאפיע פון ​​דעם `ACADM` גען, און די אנדערע קאפיע האט א קליינע ענדערונג (מוטאציע). אבער ווייל זיי האבן איין געזונטע קאפיע, ווייזט קיינער פון די עלטערן נישט קיין סימפטאמען. זיי ווערן גערופן ``טרעגער``.

ווען אַ פּאָר טרעגער עלטערן ווי דאָס האָבן אַ קינד,

• עס איז דא א 25% שאנס אז א קינד וועט אנטוויקלען דעם צושטאנד (אויב זיי ירשענען דעם מוטירטן גען פון ביידע זייער מוטער און פאטער).
• עס איז דא א 50% שאנס אז דאס קינד וועט זיין אן אסימפטאמאטישער טרעגער, פונקט ווי די עלטערן.
• עס איז דא א 25% שאנס אז דאס קינד וועט בכלל נישט ירשענען דעם מוטירטן גען און וועט זיין א גאנץ געזונט קינד.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון MCAD דיפישאַנסי?

די סימפּטאָמען דערשייַנען געוויינטלעך בעת ​​​​קינדשאַפט אָדער פרי קינדשאַפט, ספּעציעל ווען דאָס קינד איז קראַנק מיט היץ אָדער ברעכן און קען נישט עסן, אָדער ווען דער צייט צווישן מאָלצייַטן וואַקסט.

לאָמיר צעטיילן די סימפּטאָמען אין צוויי טיפּן.

ווי דיאַגנאָזירן דאָקטוירים די דאָזיקע קראַנקייט?

דאָס בעסטע דאָ איז אַז הײַנטצוטאָג, ווען אַ קינד ווערט געבוירן , ווערט געבוירן אַ נײַגעבוירן בעיבי.נייַגעבוירן סקרינינג ערמעגליכט די פריע דעטעקציע פון ​​פילע קראַנקייטן, אַזאַ ווי MCAD דיפישאַנסי. די טעסט ווערט דורכגעפירט מיט עטלעכע טראָפּנס בלוט גענומען פון די פּיאַטע פון ​​​​​​די בעיבי אַ פּאָר טעג נאָך געבורט.

דאָס מיינט אַז דאָס קינד קען דיאַגנאָזירט ווערן מיט דעם צושטאַנד איידער זיי אפילו ווייַזן קיין סימפּטאָמען. דאָס איז עפּעס וואָס קען ראַטעווען דאָס קינד'ס לעבן.

אויב די נייַגעבוירן סקרינינג ברענגט אַרויף חשד וועגן דעם צושטאַנד, וועט דער דאָקטער באַשטעלן ווייטערדיקע טעסץ צו באַשטעטיקן עס.

• גענעטישע טעסטינג
• בלוט און פּישעכץ טעסץ

נאכדעם וואס ער באשטעטיגט די קראנקהייט, וועט דער דאקטאר צושטעלן דעם קינד מיט די נויטיגע באהאנדלונג און עצה.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען דערפֿאַר? ווי אַזוי צו זאָרגן פֿאַר דעם קינד?

באַהאַנדלען MCAD דיפישאַנסי באַשטייט הויפּטזעכלעך פון פאַרוואַלטן דעם קינדס דיעטע . דאָס וויכטיקסטע דאָ איז צו האַלטן דעם קינדס ענערגיע לעוועלס. דאָס הייסט, דאָס קינד זאָל נישט גיין פֿאַר לאַנגע פּעריאָדן אָן עסן .

דאָ זענען עטלעכע וויכטיקע פונקטן צו באַטראַכטן בעת ​​באַהאַנדלונג און פאַרוואַלטונג.

• גיט אָפטע מאָלצײַטן: לאָזט נישט אײַער קינד הונגעריק זײַן שעהען לאַנג. אין דערצו צו די הויפּט מאָלצײַטן, זאָלט איר געבן פֿאַרבײַסן. עס איז נישט גוט צו גיין אָן עסן פֿאַר אַ לאַנגע צײַט, אפילו בײַ נאַכט. ווען אײַער קינד איז יונג, קען מען אים דאַרפֿן אויפֿוועקן בײַ נאַכט צו געבן אים אַ ביסל מילך און עסן.
• עסן רייך אין קאַרבאהידראַטן: נעמט אריין שטאַרקע עסן ווי רייז, ברויט, קאַרטאָפל, זיסע קאַרטאָפל און תבואה אין אייער קינד'ס דיעטע. די געבן דעם קערפער גרינג די ענערגיע וואָס ער דאַרף.
• באגרענעצן פעט-רייכע עסנוואַרג: דאָס מיינט נישט אויסשניידן פעט אינגאַנצן, אָבער ס'איז אַ גוטע געדאַנק צו באגרענעצן זאַכן ווי פעט-רייכע, געפּרעגלטע עסנוואַרג.
• קאַרניטין סופּלעמענטן: עטלעכע קינדער קענען באַקומען אַ סופּלעמענט גערופן "קאַרניטין" דורך זייער דאָקטער. דאָס העלפֿט דעם גוף קאָנווערטירן פעט אין ענערגיע.

וואָס טוט מען ווען מען איז קראַנק?

דאָס איז די וויכטיקסטע זאַך. אויב אַ קינד מיט MCAD דיפישאַנסי אַנטוויקלט אַ קראַנקייט ווי היץ, ברעכן, אָדער שילשל, איז עס זייער געפערלעך. ווייל אין יענער צייט וועט דאָס קינד נישט עסן, און די ענערגיע פון ​​דעם גוף וועט שנעל פאַרמינערן.

מאנchmal, אויב א קינד דארף דורכגיין אן אפעראציע, וועלן זיי דארפן פאסטן פאר דער פראצעדור. אין אזעלכע פעלער, וועט דער דאקטאר ארייננעמען דאס קינד אין שפיטאל און געבן זיי גלוקאז סאלין (איי-ווייסיגקייטן) כדי זיי זאלן האלטן כיידרירט.

ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער? ווען זאָל איך גיין אין ETU?

אויב אייער קינד איז דיאַגנאָזירט געוואָרן מיט MCAD דיפישאַנסי, זאָלט איר גלייך זען אייער דאָקטער אין די פאלגענדע סיטואַציעס:

• אויב דאָס קינד עסט נישט נאָרמאַל אָדער לאָזט אויס מאָלצײַטן.
• אויב דאָס קינד האָט אַ היץ, איז נאָך אַלץ צו מיד, אָדער ער ווערט מיד.
• אויב דאס קינד גייט ווייטער אויסברעכן.

ווען צו גיין גלייך צום נויטפאַל באַהאַנדלונג אַפּאַראַט (ETU):

• אויב אייער קינד האט אַ קראַמפּ, נעמט זיי אָן ווייטערדיקע פאַרהאַלטונג צום נענטסטן שפּיטאָל נויטפאַל צימער (ETU). אַ קראַמפּ איז איינע פון ​​די ערנסטסטע קאָמפּליקאַציעס פון דער קראַנקייט.

קען אַ קינד מיט דעם קראַנקייט לעבן אַ נאָרמאַל לעבן?

זיכער יא! דאס איז די וויכטיגסטע און צופֿרידנשטעלנדסטע זאַך דאָ. אויב די קראַנקייט ווערט דעטעקטירט פרי דורך נייַגעבוירן סקרינינג ביי געבורט און די דיעטע ווערט געראטן פּונקט ווי אינסטרואירט דורך דעם דאָקטער, קענען רובֿ קינדער לעבן אַ גאָר געזונט, נאָרמאַל לעבן אָן קיין קאָמפּליקאַציעס.

אבער, אויב די קראנקהייט ווערט נישט דיאגנאזירט, דאס הייסט, אויב זי ווערט נישט באהאנדלט ווען די סימפטאמען דערשיינען, קענען צווישן 20%-25% פון קינדער אנטוויקלען לאנג-טערמין דיסאַביליטיז אדער אפילו טויט. דעריבער איז ניי-געבוירענע סקרינינג און פרי דעטעקציע פון ​​דער קראנקהייט אזוי וויכטיג.