איז אייער קינד'ס מוסקלען שטייף און האט שוועריקייטן צו עפענען די ארעמס? לאמיר לערנען וועגן (מיאָטאָניאַ קאָנגעניטאַ)!

האָט איר שוין אַמאָל באַמערקט אַז מאַנטשמאָל ווען אייער קליינער כאַפּט אַ שפּילצייַג פעסט, נעמט עס אַ וויילע צו לאָזן עס ווידער גיין? צי פילט עס זיך פּלוצעם ווי זיי זענען שטייף בשעת זיי לויפן אַרום און שפּילן? עס איז נאָרמאַל פֿאַר אַ פאָטער צו פילן אַ ביסל דערשראָקן ווען זיי זען זאַכן ווי דאָס. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַ צושטאַנד וואָס קען פאַראורזאַכן די סימפּטאָמען, אָבער איז נישט זייער געוויינטלעך.

וואָס איז מיאָטאָניאַ קאָנגעניטאַ?

פשוט געזאגט, איז מיאָטאָניאַ קאָנגעניטאַ אַ גענעטישע צושטאַנד . אין דעם צושטאַנד קענען אונדזערע מוסקלען זיך נישט שנעל אָפּרוען נאָך זיך צוזאַמענציען. שטעלט זיך פֿאָר אַז אייער קינד האַלט אַ שפּילצייַג באַל פעסט אין זיין האַנט. נאָרמאַלערווייַז, ווען איר זאָגט אים צו לאָזן גיין, וועט ער גלייך לאָזן גיין. אָבער אַ קינד מיט דעם צושטאַנד האָט שוועריקייטן עס לאָזן גיין אויף איין מאָל. די האַנט קען זיך פֿילן שטייף פֿאַר אַ וויילע.

די צושטאנד הייבט זיך געוויינטלעך אן אין קינדהייט אדער יוגנט . אין צוגאב צו מוסקל שטייפקייט, קענען אויך פארקומען אנדערע סימפטאמען, ווי למשל מוסקל היפערטראפי, וואס איז די אויסזעהן פון מוסקל מאסע.

דאקטוירים קלאסיפיצירן דאס אלס א "נישט-דיסטראפֿישע מיאָטאָניע דיסאָרדער." דאס מיינט אז עס איז נישטא קיין גרויסע שאדן צו דער סטרוקטור פון אייער קינד'ס מוסקלען. זיי זענען געזונט. אבער, עס איז דא א קליינע פראבלעם מיטן עלעקטרישן פראצעס וואס קאנטראלירט די קאנטראקציע פון ​​די מוסקלען. עס זענען דא אנדערע קראנקהייטן וואס פאסירן מיט מיאָטאָניע, גערופן "דיסטראפֿישע מיאָטאָניעס." אין די דאזיקע ווערט די סטרוקטור פון די מוסקלען אויך באאיינפלוסט.

עס איז נאָרמאַל צו פילן זאָרג און דערשראָקן ווען מיר זען אַ ענדערונג אין אונדזער קינד'ס גוף. אָבער וואָס איר דאַרפט וויסן איז אַז דעם צושטאַנד, גערופן מיאָטאָניאַ קאָנגעניטאַ , ווערט געוויינטלעך נישט ערגער מיט דער צייט . מיט פיזישער טעראַפּיע און אַנדערע באַהאַנדלונגען, קען מען גוט קאָנטראָלירן די סימפּטאָמען.

וואָס זענען די הויפּט טיפּן פון מיאָטאָניאַ קאָנגעניטאַ?

עס זענען דא צוויי הויפּט טיפּן פון דעם צושטאַנד, לאָמיר זען וואָס זיי זענען.

1. בעקער קרענק

דאָס איז דער מערסטער געוויינטלעכער טיפּ פון מיאָטאָניאַ קאָנגעניטאַ. עס קען פאַראורזאַכן מוסקל שוואַכקייט אין די אָרעמס און פיס פון אַ קינד. סימפּטאָמען פון בעקער קרענק דערשייַנען געוויינטלעך צווישן די עלטער פון 4 און 12. אָבער, דאָס איז אַנדערש פון בעקער מוסקולאַר דיסטראָפי, אַזוי טאָן ניט צעמישן עס מיט בעקער מוסקולאַר דיסטראָפי.

2. טאָמסען קרענק

דאָס איז אַ זעלטענערע און מילדערע פאָרעם פון מיאָטאָניאַ קאָנגעניטאַ. סימפּטאָמען הייבן זיך געוויינטלעך אָן אין די ערשטע עטלעכע חדשים פון לעבן און קענען דויערן ביז 2-3 יאָר .

ווי געוויינטלעך איז מיאָטאָניאַ קאָנגעניטאַ?

דאָס איז טאַקע אַ זייער זעלטענע סיטואַציע.די קראַנקייט אַפעקטירט אַרום איינעם אין הונדערט טויזנט מענטשן. אָבער, די צושטאַנד ווערט געזען אָפטער צווישן מענטשן אין סקאַנדינאַווישע לענדער ווי פינלאַנד, נאָרוועגיע און שוועדן. אין יענע לענדער ווערט געמאָלדן אַז אַרום איינעם אין צען טויזנט מענטשן האָבן די קראַנקייט.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון מיאָטאָניאַ קאָנגעניטאַ?

די הויפּט כאַראַקטעריסטיק פון דעם צושטאַנד איז אַז אַ מוסקל איז פּאַמעלעך צו רילאַקסן נאָך עס האט זיך צוזאַמענגעצויגן . דאָס איז וואָס מיר רופן מיאָטאָניאַ. דער מיאָטאָניאַ צושטאַנד קען זיין ערגער ווען מען הייבט אָן אַרבעטן נאָך אַ פּעריאָד פון רו אָדער אין אַ קאַלטע סביבה.

אַנדערע סימפּטאָמען וואָס דיין קינד קען דערפאַרן זענען:

• שוועריקייטן מיטן עסן, דערשטיקן זיך, איבלען, און רעפלוקס – ספעציעל אין די קינדער-צייטן. למשל, עטלעכע קינדער קענען פילן ווי זיי באקומען צו פיל עסן אין זייער האַלדז אפילו נאכדעם וואס זיי טרינקען אביסל מילך.
• אָפטע פאַלן און מאַנגל אין באַלאַנס (קלומפּיקייט) – דאָס קען מען זען אפילו נאָכדעם וואָס איר הייבט אָן גיין און ווערט גוט צוגעוואוינט דערצו.
• טאָפּלטע זעאונג אָדער פויל אויג.
• מוסקלען ווערן פארגרעסערט (היפּערטראָפי) , וואָס קען מאַכן איר אויסזען ווי אַן אַטלעט.
• מוסקל קראַמפּן.
• מוסקל שטייפקייט , ספעציעל אין די פיס פונעם קינד. אבער, די שטייפקייט קען זיך פארמינערן מיט באוועגונג און ווען דער קערפער ווערט ווארים. דאס ווערט גערופן די 'ווארים-אפ פענאמען' .
• שוואַכקייט , ספּעציעל אויב אייער קינד האט בעקער קרענק.
• סקאָליאָסיס איז אַן אַבנאָרמאַלע קרומונג פון די רוקנביין.

זכר קינדער קענען זיין מער ערנסט באטראפן ווי מיידלע קינדער. סימפטאמען קענען אויך צייטווייליג פארערגערן בעת ​​שוואנגערשאפט און מענסטרואציע.

סימפּטאָמען פון טאָמסען קרענק הייבן זיך געוויינטלעך אָן פריער און ווירקן ערשט אויף דעם קינד'ס פּנים און הענט . סימפּטאָמען פון בעקער קרענק הייבן זיך אָפט אָן שפּעטער און ווירקן ערשט אויף די פיס .

וואָס איז די סיבה פֿאַר מיאָטאָניאַ קאָנגעניטאַ?

מיאָטאָניאַ קאָנגעניטאַ ווערט געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין דעם גען CLCN1 . דאָס גען אַפֿעקטירט די כלאָריד קאַנאַלן אין דער מוסקל מעמבראַנע פֿון אונדזערע מוסקלען. דאָס איז פאַרוואָס מוסקלען האָבן שוועריקייטן זיך צו אָפּרוען נאָכדעם וואָס זיי האָבן זיך צוזאַמענגעצויגן.

בעקער קרענק (BD) ווערט געירשנט אין אן אויטאסאמאל רעצעסיוו מוסטער . דאס מיינט אז ביידע ביאלאגישע עלטערן פון א קינד מוזן טראגן די גענע מוטאציע, און ביידע מוזן עס איבערגעבן צום קינד. אבער, יענע עלטערן ווייזן נישט קיין סימפטאמען. זיי זענען פשוט טרעגער פון דעם גענע.

וואָס איז טאָמסען קרענק (TD)?אן אויטאסאמאל דאמינאנטער צושטאנד. אין דעם פאל, אפילו אויב נאר איין ביאלאגישער עלטערן האט די גענע וואריאציע, קען דאס קינד עס ירשענען.

ווי ווערט מיאָטאָניאַ קאָנגעניטאַ דיאַגנאָזירט?

דאקטוירים דיאַגנאָזירן געוויינטלעך דעם צושטאַנד אין קינדשאַפט. אייער דאָקטער וועט פרעגן וועגן אייער קינד'ס סימפּטאָמען און אייער משפּחה'ס מעדיצינישע געשיכטע. דערנאָך וועלן זיי דורכפירן עטלעכע טעסץ צו קאָנטראָלירן פּראָבלעמען מיט די גומען. די קען אַרייַננעמען:

• זאָגן דעם קינד צו עפֿענען און צומאַכן די אויגן שנעל .
• זען צי דאָס קינד קען האַלטן עפּעס אין זײַן האַנט און שנעל לאָזן עס גיין, צי זיי קענען שנעל עפֿענען זײַן האַנט דורך עס צודריקן .
• לײַכט קלאַפּן דאָס בעיבי'ס פֿלייש מיט אַ קליינעם האַמער (פּערקוסאָר) צו זען צי עס ווערט האַרט.

אייער דאָקטער קען אויך רעקאָמענדירן עטלעכע אַנדערע טעסטן צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז אָדער צו ויסשליסן אַנדערע צושטאנדן וואָס פאַרשאַפן ענלעכע סימפּטאָמען. די טעסטן אַרייַננעמען:

• קרעאַטין קינאַסע (CK) בלוט טעסט: CK לעוועלס קענען זיין עלעוואַטעד אין מיאָטאָניאַ קאָנגעניטאַ.
• עלעקטראָמיאָגראַפי (EMG): די טעסט מעסט עלעקטרישע אימפּולסן פון די מוסקלען. דאָס קען העלפֿן אונטערשיידן צווישן מוסקל-פֿאַרבונדענע און נערוו-פֿאַרבונדענע קרענק. אָבער, עס איז שווער צו זאָגן דעם חילוק צווישן די צוויי טייפּס פון מיאָטאָניאַ קאָנגעניטאַ באַזירט אויף EMG רעזולטאַטן.
• גענעטישע טעסטינג: דאָס זוכט פֿאַר גענעטישע ענדערונגען וואָס פאַרשאַפן מיאָטאָניאַ קאָנגעניטאַ.
• מוסקל ביאָפּסי: א ביאָפּסי וואָס ווערט דורכגעפירט ביי מיאָטאָניאַ קאָנגעניטאַ זעט געוויינטלעך אויס נאָרמאַל, אָבער מאַנטשמאָל קען מען זען קליינע אַבנאָרמאַליטעטן.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר מיאָטאָניאַ קאָנגעניטאַ?

עס איז נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר דעם צושטאַנד. אייער קינד דאַרף מעגלעך נישט קיין ספּעציעלע באַהאַנדלונג. רו און לייכטע געניטונג קענען העלפֿן רעדוצירן מוסקל שטייפקייט. אייער דאָקטער קען אויך רעקאָמענדירן פֿיזישע טעראַפּיע צו העלפֿן אויפֿהאַלטן מוסקל פֿונקציע.

אין געוויסע פעלער, קען אייער קינד נוץ האבן פון מעדיקאציע. אייער דאקטאר קען פארשרייבן מעדיקאציעס ווי מעקסילעטין אדער ראנאלאזין צו רעדוצירן די אָפטקייט און שטרענגקייט פון קראמפן. אנדערע מעדיקאציעס ווי לאַמאָטרידזשין און קאַרבאַמאַזעפּין קענען אויך העלפן, אבער זיי קענען מאל פאראורזאכן אומאנגענעמע זייטיגע עפעקטן.

דאָ זענען עטלעכע אַנדערע זאַכן וואָס איר, אייער קינד, און אייער משפּחה קענען טאָן צו פאַרוואַלטן מיאָטאָניאַ קאָנגעניטאַ סימפּטאָמס און ויסמיידן טריגערז:

• בלייבן אוועק פון קאלטע סביבות.
• אָנטייל נעמען אין רעגולערע גשמיות טעטיקייט– סימפּטאָמען קענען פֿאַרשווינדן ווען דאָס קינדס פֿלייש ווערט אַ ביסל וואַרעם (דאָס ווערט גערופֿן די 'וואַרעמקייט-פֿענאָמען').
• פאַרוואַלטונג פון דרוק.
• אויב נייטיק, ענדערט די דיעטע ; דאָס מיינט געבן דעם קינד עסן וואָס איז גרינג צו שלינגען צו רעדוצירן דעם ריזיקע פון ​​דערשטיקן זיך. למשל, אויב זיי האָבן שוועריקייטן צו עסן האַרטע עסן, קען מען זיי צעקוועטשן און ווייכער מאַכן.

קען מען פאַרהיטן מיאָטאָניאַ קאָנגעניטאַ?

מיאָטאָניאַ קאָנגעניטאַ ווערט געפֿירט דורך אַ גענעטישע מוטאַציע, אַזוי עס איז גאָרנישט וואָס איר קענט טאָן צו פאַרמייַדן עס . אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט די צושטאַנד, אָדער אויב איר האָט עס אַליין און פּלאַנירט צו האָבן קינדער, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו זען אַ גענעטישן קאָונסעלאָר . ער/זי קען דעמאָלט אײַך אויסלערנען וועגן דעם ריזיקאָ פון איבערגעבן די צושטאַנד צו אײַערע קינדער.

וואָס איז די צוקונפֿט פֿון עמעצן מיט מיאָטאָניאַ קאָנגעניטאַ? (פּראָגנאָז)

מיאָטאָניאַ קאָנגעניטאַ ווערט געוויינטלעך נישט ערגער מיט דער צייט . אייער קינדס סימפּטאָמען וועלן בלייבן מערסטנס די זעלבע איבער זייער לעבן. פיזישע טעראַפּיע און אויסמיידן זאכן וואָס מאַכן סימפּטאָמען ערגער קען העלפֿן אייער קינד בלייבן אַקטיוו און פאָרזעצן מיט נאָרמאַלע אַקטיוויטעטן. מענטשן מיט מיאָטאָניאַ קאָנגעניטאַ קענען אָנטייל נעמען אין ספּאָרט און פירן נאָרמאַלע לעבנס. ביי בעקער קרענק, קען אַ קינד אַנטוויקלען עטלעכע שוואַכקייט ווען זיי ווערן עלטער.

וואָס איז די לעבן-ערוואַרטונג פון עמעצן מיט מיאָטאָניאַ קאָנגעניטאַ?

מענטשן מיט מיאָטאָניאַ קאָנגעניטאַ האָבן אַ נאָרמאַלע לעבנסדויער . די צושטאַנד אַפעקטירט נישט אַנדערע קערפּער סיסטעמען.

ווען זאָל מײַן קינד זען דעם דאָקטער?

מיאָטאָניאַ קאָנגעניטאַ איז אַ לאַנג-טערמין צושטאַנד . כאָטש עס ווערט געוויינטלעך נישט ערגער אָדער ענדערט זיך נישט, וועט אייער קינד דאַרפֿן זען זייער דאָקטער רעגולער אויב זיי נעמען מעדאַקיישאַן דערפֿאַר. פיזישע טעראַפּיע באדערפענישן קענען זיך ענדערן ווי אייער קינד וואַקסט.

וויכטיג, קען מיאָטאָניאַ קאָנגעניטאַ אַפעקטירן אייער קינדס רעאַקציע צו אַנעסטעזיע . דעריבער, אויב אייער קינד איז פּלאַנירט צו האָבן כירורגיע, זאָלט איר זאָגן אייער דאָקטער וועגן דעם. איר זאָלט אויך אינפאָרמירן דעם אַנעסטעזיאָלאָג וואָס וועט זאָרגן פֿאַר אייער קינד בעת דער כירורגיע.

"עס איז נאָרמאַל צו פילן אַ גרויסן געפיל פון שאָק ווען דיין קינדס מוסקלען אַרבעטן נישט ריכטיק. איר קענט זאָרגן וועגן ווי פיל ערגער דאָס וועט ווערן, און ווי עס וועט ווירקן דיין קינדס לעבן און דיין משפּחה'ס לעבן. אָבער די גוטע נייַעס איז אַז מיאָטאָניאַ קאָנגעניטאַ קען זיין גוט באַהאַנדלט מיט פיזישער טעראַפּיע און קליינע ענדערונגען וואָס איר קענט מאַכן אין שטוב און אין דיין טעגלעך לעבן. געדענקט, דיין דאָקטער איז שטענדיק דאָרט צו העלפֿן איר מיט דיין זאָרגן און ענטפֿערן אויף קיין פֿראַגן וואָס איר קען האָבן."

די וויכטיגסטע זאכן וואָס מיר דאַרפן געדענקען פון דער געשיכטע (מעלדונג צו נעמען היים)

נו, לאָמיר קוקן אויף עטלעכע פּשוטע זאַכן צו געדענקען וועגן די מיאָטאָניאַ קאָנגעניטאַ וואָס מיר האָבן גערעדט וועגן:

• דאָס איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד . די הויפּט כאַראַקטעריסטיק איז אַז אַמאָל די מוסקלען ציען זיך צוזאַמען, האָבן זיי שוועריקייטן זיך שנעל אָפּצורוען.
• עס זענען דא צוויי טיפן בעקער קרענק: בעקער קרענק און טאמסען קרענק.
• דאָס ווערט געוויינטלעך נישט ערגער מיט דער צייט .
• כאָטש עס איז נישטאָ קיין ספּעציפֿישע היילמיטל, קענען סימפּטאָמען גוט קאָנטראָלירט ווערן מיט פֿיזישע טעראַפּיע, געוויסע מעדאַקאַציעס און לייפסטייל ענדערונגען .
• דאָס קינד קען לעבן אַ נאָרמאַל לעבן און שפּילן ספּאָרט .
• אויב אייער קינד דאַרף כירורגיע, דאַרפט איר זיין ספּעציעל פֿאָרזיכטיק מיט אַנעסטעזיע .
• זייט נישט דערשראָקן צו פרעגן וועגן דעם. רעדט מיט אייער דאָקטער און באַקומט די עצה און שטיצע וואָס איר דאַרפט . געדענקט אַז איר זענט נישט אַליין.

מיאָטאָניאַ קאָנגעניטאַ, מיאָטאָניאַ קאָנגעניטאַ, גענעטישע קראַנקייטן, מוסקל שטייפקייט, קינדער קראַנקייטן, בעקער'ס קרענק, טאָמסאָן'ס קרענק