האָט איר שוין אַמאָל אַ קליין קשיא אָדער זאָרג וועגן אייער קליינעם'ס אַנטוויקלונג אָדער נאַטור? מאַנטשמאָל ווערן מיר דערשראָקן ווען דאָקטוירים דערמאָנען נייע ווערטער און קראַנקייטן, נישט אַזוי? נו, היינט וועלן מיר רעדן וועגן אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד וואָס איר האָט אפשר נישט געהערט דערפון, אָבער איז זייער וויכטיק צו וויסן וועגן. עס הייסט פּיט-האָפּקינס סינדראָם (PTHS).
וואָס פּונקט איז פּיט-האָפּקינס סינדראָם (PTHS)?
פשוט געזאגט, דאס איז
א גענעטישע צושטאנד . דאס הייסט, עס ווערט געפֿירט דורך א ענדערונג אין די גענעס אין אונזער קערפער, וואס זענען ווי א סעט קליינע אינסטרוקציעס וואס קאנטראלירן אלעס אין אונזער קערפער. דאס באאיינפלוסט בעיקר
די אנטוויקלונג פון דעם קינד'ס מוח און נערוון סיסטעם . אזוי, צוליב דעם, קען דאס קינד'ס אלגעמיינע אנטוויקלונג ווערן פארשפעטיקט, אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז קענען געזען ווערן. דערצו, קענען די קינדער אויך האבן
עטלעכע ענדערונגען אין דער פאָרעם פון זייערע פנימער . זיי קענען אויך דארפן זיך שטעלן קעגן צושטאנדן ווי
אטעמען שוועריקייטן און קראמפן .
איז דאָס טייל פֿון דעם אויטיזם צושטאַנד?
אסאך מענטשן קענען טראַכטן אַז דאָס איז אַ צושטאַנד ענלעך צו אַוטיזם ספּעקטרום דיסאָרדער. פּיט-האָפּקינס סינדראָם איז
נישט טאַקע אַוטיזם . אָבער, קינדער מיט דעם צושטאַנד קענען ווייַזן
עטלעכע פון די זעלבע סימפּטאָמס ווי קינדער מיט אַוטיזם. דעריבער, מאל עלטערן און דאקטוירים קענען זיין אַ ביסל צעמישט. אָבער מיר דאַרפֿן צו פֿאַרשטיין אַז דאָס זענען צוויי פאַרשידענע באדינגונגען.
ווער באַקומט דעם צושטאַנד? ווי געוויינטלעך איז עס?
פּיט-האָפקינס סינדראָם (PTHS)
קען אַפעקטירן יעדן . סימפּטאָמען הייבן זיך געוויינטלעך אָן צו דערשייַנען
אין קינדשאַפט . אָבער, די וויכטיקסטע זאַך וואָס איר דאַרפט וויסן איז אַז דאָס איז
אַ זייער זעלטענע גענעטישע קראַנקייט . טראַכט נאָר,
בלויז אַרום 500 מענטשן אין דער גאַנצער וועלט זענען דיאַגנאָזירט געוואָרן מיט דעם צושטאַנד. אַזוי, דאָס איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד.
ווי וועט דאָס אַפעקטירן מײַן קינד?
אין צוגאב צו פיזישע סימפטאמען, קען א קינד מיט דעם צושטאנד דערפארן עטלעכע אנדערע עפעקטן. הויפטזעכליך:
- אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען: קינדער קענען זיין פּאַמעלעך צו טאָן זאַכן וואָס זענען עלטער-פּאַסיק, ווי זיך איבערדרייען, זיך אויפזעצן און גיין. פילט איר ווי אייער בעיבי איז פּאַמעלעך צו שמייכלען, מאַכן קולות, אָדער דערקענען זיין מאַמע ווי אַנדערע קינדער? דאָס ווערן גערופן אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען.
- אוממעגלעכקייט צו רעדן אדער באגרענעצטע שפראך אנטוויקלונג: עטלעכע קינדער קענען נישט רעדן ווערטער, אדער קענען האבן זייער ווייניג ווערטער. זיי קענען נאר מאכן קלאנגען.
- אינטעלעקטועלע באַגרענעצונגען: עס קען זיין אַ געוויסע באַגרענעצונג אין דער פיייקייט צו פֿאַרשטיין און לערנען. עס קען אויסזען ווי עס נעמט אַ וויילע צו לערנען עפּעס נייַ.
- באגרענעצטע סאציאלע סקילז : עס קען זיין א פארקלענערונג אין אינטערעס און מעגלעכקייט צו שפילן און רעדן מיט אנדערע. עס קען אויך זיין א פרעפערענץ צו זיין אליין.
וואָס זענען די סימפּטאָמען פון פּיט-האָפּקינס סינדראָם (PTHS)?
ווי פריער דערמאנט, ווירקט דער צושטאנד אויף דער קינד'ס אנטוויקלונג. די הויפט סימפטאמען
זענען א פארשפעטיגונג אין לערנען גיין ,
שוועריקייטן מיט רעדן און קאמוניקאציע סקילז . דערצו, קינדער מיט פיט-האפקינס סינדראם קענען אויך האבן
ספעציפישע ענדערונגען אין זייער פנים פארעם . דאס מיינט אז עטליכע פון זייערע פנים שטריכן קענען זיין אביסל אנדערש פון אנדערע קינדער. למשל, זיי קענען האבן א ברייטן מויל, פולע ליפן, אויפגעבויטע נאזלעכער, און טיף-געזעצט אויגן. זיי קענען אויך האבן:
- פאַרשטאָפּונג : פאַרשטאָפּונג קען אָפט פּאַסירן. זייט באַוואוסטזיניק דערפון אויב אייער קינד פילט אָפט ווי זיי האָבן שוועריקייטן צו לאָזן שטול.
- עפּילעפּסי : דאָס מיינט האָבן אַ קראַמפּ . עס קען פאַראורזאַכן פּלוצעמדיקע קאָנוואַלסיעס און אָנווער פון באַוואוסטזיין.
- מוסקל שוואַכקייט (היפּאָטאָניאַ): מוסקל טאָן איז פאַרקלענערט, און דער קערפּער קען פילן לעבןלאָז. דאָס קינדס קערפּער קען פילן זייער שלאַב.
- האבן א קליינעם קאפ (מיקראצעפאליע): דער קאפ קען זיין קלענער ווי נארמאל פאר זיין עלטער.
- קורצזיכטיקייט (מיאָפּיע): כאָטש איר קענט זען זאכן וואָס זענען נאָענט, קענט איר אפשר נישט קלאָר זען זאכן וואָס זענען ווייט אַוועק.
- סטראַביזמוס (קרייַזטע אויגן): די אויגן קענען נישט ווײַזן אין דער זעלבער ריכטונג, און איין אויג קען זיך דרייען אינעווייניק אָדער אויסווייניק.
- שוועריקייטן מיטן אטעם און רעספּעראַטאָרישע פּראָבלעמען: מאַנטשמאָל קענט איר האָבן אָנהאַלטנדיקע אָטעם-פּעריאָדן אָדער שנעל אָטעמען (היפּערווענטילאַציע) . דאָס קען פּאַסירן בשעת איר שלאָפט אָדער זענט וואַך.
וואָס איז די סיבה פֿאַר דעם מצב?
די הויפּט סיבה דערפון איז
אַ מוטאַציע אין דעם TCF4 גען.דאס TCF4 גען קאנטראלירט די פראטעאינען וואס אייער מוח און נערוון סיסטעם דארפן צו אנטוויקלען. אזוי, אויב עס איז דא א דעפעקט אין דעם גען, ווירקט עס אויף די קינד'ס אנטוויקלונג. יעצט קענט איר זיך פרעגן צי דאס איז עפעס וואס קומט פון די עלטערן. אזוי,
- מאנchmal, אויב איינער פון די עלטערן האט די גענע מוטאציע , איז דא א 50% שאנס אז דאס קינד וועט האבן דעם צושטאנד. דאס ווערט גערופן אן אויטאסאמאל דאמינאנט מוסטער .
- אבער, אפילו אויב ביידע עלטערן האבן נישט די גענע מוטאציע , קען דאס קינד נאך אלץ אנטוויקלען די גענע מוטאציע. דאס הייסט, עס קען פאסירן אן קיין פאמיליע געשיכטע. דאס ווערט גערופן דע נאווא פאסירערשאפט . ממילא, דאס איז נישט עפעס וואס ווער עס יז קען פארמיידן. עס איז נישט אייער שולד, און עס איז אויך נישט עפעס אנדערש.
ווי דערקענען דאקטוירים דאָס?
ווען אייער בעיבי ווערט געבוירן, קענט איר און אייער דאָקטער באַמערקן
עטלעכע ענדערונגען אין זייער אויסזען . אדער, ווי אייער בעיבי וואַקסט, קען אייער דאָקטער באַמערקן וואונדער פון פּיט-האָפּקינס סינדראָם בעת
אַ געזונט-בעיבי אָדער געזונט-קינד וויזיט . זיי קענען דעמאָלט באַשטעלן עטלעכע
ספּעציעלע טעסץ צו באַשטעטיקן דעם צושטאַנד.
וואָסערע טעסץ ווערן געמאַכט צו באַשטעטיקן דאָס?
אייער דאָקטער קען פֿאָרשלאָגן
גענעטישע טעסטינג פֿאַר אייער קינד. דאָס באַשטייט פֿון נעמען
אַ בלוט מוסטער אָדער
אַ דנאַ מוסטער פֿון אַ שוואָם (אַ מוסטער פֿון צעלן גענומען פֿון דער אינעווייניק פֿון דער באַק). אַ גענעטיקער וועט דאַן דורכקוקן דעם מוסטער צו זען צי עס איז דאָ
אַ מוטאַציע אין דעם TCF4 גען .
אויב אייער קינד האט אַ צושטאַנד ווי קאָנוואַלז, קען אייער דאָקטער אויך באַשטעלן טעסץ ווי:
- EEG (עלעקטראָענצעפאַלאָגראַם) טעסט: דאָס מעסט די עלעקטרישע טעטיקייט פון דעם מוח. פּונקט ווי אַן EKG פון האַרצן, קען עס געבן אַן אידעע פון מוח־פונקציע.
- MRI (מאַגנעטישער רעזאָנאַנס בילדגעבונג) סקען: דאָס נעמט בילדער פון מוח צו זען אויב עס זענען עפּעס ענדערונגען.
וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר דעם?
ליידער,
איז נישטא קיין היילמיטל פאר פיט-האפקינס סינדראם (PTHS). אבער,
די סימפטאמען פון דעם צושטאנד קענען באהאנדלט ווערן . דאס מיינט אז מיר קענען העלפן רעדוצירן די אומבאקוועמליכקייט וואס אייער קינד דערלעבט און מאכן זייער לעבן אביסל גרינגער. איר קענט רעדן מיט אייער דאקטאר צו זען אויב אייער קינד דארף די סערוויסעס פון די ספעציאליסטן:
- גאַסטראָענטעראָלאָג: פֿאַר פּראָבלעמען ווי פאַרשטאָפּונג.
- נעוראָלאָג: פֿאַר זאַכן ווי קאָנוואַלז און מוסקל שוואַכקייט.
- אויגן דאקטאר: פֿאַר זעאונג פּראָבלעמען.
- פּולמאָנאָלאָג: פֿאַר אָטעמען שוועריקייטן.
אייער קינד'ס מעדיצינישע מאַנשאַפֿט וועט אַרבעטן צוזאַמען צו אַנטוויקלען
אַ באַהאַנדלונג פּלאַן וואָס איז צוגעפּאַסט צו אייער קינד'ס סימפּטאָמען . דאָס מיינט באַהאַנדלען פאַרשטאָפּונג, זעאונג פּראָבלעמען און אָטעמען פּראָבלעמען באַזונדער. אייער קינד'ס סימפּטאָמען קענען זיך ענדערן מיט דער צייט, אַזוי איר קענט דאַרפֿן
צו זען אייער דאָקטער אָפטער און צופּאַסן אייער באַהאַנדלונג . זאָרגט נישט, דאָס איז אַלץ וועגן געבן אייער קינד דאָס בעסטע לעבן מעגלעך.
קען מען פאַרהיטן פּיט-האָפּקינס סינדראָם (PTHS)?
זינט דאָס
ווערט געפֿירט דורך אַ גענעטישע מוטאַציע , איז טאַקע גאָרנישט וואָס איר קענט טאָן צו פֿאַרהיטן די מוטאַציע. אָבער,
אויב איר, אייער שותּף, אָדער עמעצער אין אייער משפּחה האָט דעם גענעטישן צושטאַנד, אָדער אויב איר האָט אַ געשיכטע פֿון פּיט-האָפּקינס סינדראָם , איז עס זייער וויכטיק צו רעדן מיט אַ דאָקטער.
ווי ווייס איך אויב מיין קינד איז אין ריזיקע צו אַנטוויקלען דעם צושטאַנד?
אויב איר ערוואַרט אַ בעיבי, און איר אָדער אייער פּאַרטנער האָט אַ משפּחה געשיכטע פון גענעטישע קרענק, רעדט מיט אייער דאָקטער וועגן
פאַר-קאָנצעפּציע קאַונסעלינג . דאָס קען זיין זייער נוצלעך. אַ גענעטישע קאָונסעלאָר קען אייך דערציילן מער וועגן דעם.
אויב מיין קינד האט פּיט-האָפּקינס סינדראָם, וואָס זאָל איך דערוואַרטן?
קינדער מיט פּיט-האָפּקינס סינדראָם דאַרפֿן געוויינטלעך
ספּעציאַליזירטע מעדיצינישע זאָרג און בילדונגס-דינסטן . אײַער דאָקטער קען רעקאָמענדירן זאַכן ווי:
- באַשעפֿטיקונג טעראַפּיע: העלפֿט מיט טעגלעכע אויפֿגאַבן, שפּילן, און זיך-זאָרג. די מענטשן העלפֿן מיט זאַכן ווי עסן און זיך אָנטאָן.
- פיזישע טעראַפּיע: העלפט מיט גיין, באַלאַנס, און מוסקל שטאַרקייט. דאָס איז וויכטיק פֿאַר בויען אַ קינדס פיזישע שטאַרקייט.
- שפּראַך טעראַפּיע: העלפֿט אײַך רעדן, פֿאַרשטיין וואָס אַנדערע זאָגן, און קאָמוניקירן. אפילו אויב איר האָט נישט קיין ווערטער, קען מען אײַך לערנען זיך אויסצודריקן אויף אַנדערע אופֿנים.
וואָס איז די לעבנסדויער פון די קינדער? (פּראָגנאָז)
די לעבנס-צייט פון קינדער מיט פּיט-האָפּקינס סינדראָם קען זיין אַנדערש . עטלעכע קינדער
לעבן ביזן ערוואַקסענעם עלטער . ס'איז בעסטער צו פרעגן אייער דאָקטער ווי איר קענט העלפֿן אייער קינד לעבן אַ געזונט לעבן. יעדעס קינד איז אַנדערש, אַזוי יעדן'ס רייזע איז אַנדערש.
ווי זאָרג איך פֿאַר מײַן קינד מיט פּיט-האָפּקינס סינדראָם?
רעדט מיט אייער קינד'ס דאָקטער וועגן זייערע
געזונט און בילדונגס באדערפענישן . געוויסע טעראַפּיעס, אדער
פארגרעסערנדיקע און אלטערנאטיווע קאמוניקאציע (AAC) דעווייסעס קענען העלפן אייער קינד זיך פארבינדן מיט אנדערע. אייער דאקטאר קען אויך רעדן מיט אייך וועגן אינדיווידועלע בילדונג פלענער (IEPs) און אנדערע רעסורסן וואס קענען העלפן אייער קינד. עס זענען דא ספעציעלע וועגן צו לערנען קינדער מיט די דיסאַביליטיז, קוקט זיי איבער. ווען זאָל מײַן קינד זען אַ דאָקטער?
עס איז וויכטיג צו נעמען אייער קינד צום דאָקטער רעגולער און האַלטן אַן אויג אויף זיין אָדער איר געזונט . פרעגט אייער דאָקטער ווי אָפט ער אָדער זי זאָל זען אַ ספּעציאַליסט. אויך, זאָגט אייער דאָקטער גלייך אויב אייער קינד אַנטוויקלט נייע סימפּטאָמען . עס איז אַ גוטע געדאַנק צו זאָגן אייער דאָקטער אויב אייער קינד האט היץ אָדער פירט זיך אַנדערש ווי געוויינטלעך. ווי אזוי ווירקט פּיט-האָפּקינס סינדראָם אויף אַ קינדס נאַטור?
דאָס בעסטע איז אַז רובֿ קינדער מיט פּיט-האָפקינס סינדראָם זענען זייער צופרידן און סאציאל . זיי קענען לאַכן אַ סך, לאַכן הויך, און מאַנטשמאָל טאָן דאָס אָן קיין סיבה. איר קענט זען ווי זיי פלאַטערן מיט די הענט און שאָקלען זיך אַהין און צוריק . דאָס איז אַלץ טייל פֿון דעם צושטאַנד. זיי קענען זיי געפֿינען צופרידן און רילאַקסט. אָבער, עטלעכע קינדער קענען אויך זיין אַ ביסל באַזאָרגט אָדער שעמעוודיק . אויב איר האָט קיין זאָרג וועגן קיין ענדערונגען אין דיין קינד'ס נאַטור, רעדט מיט דיין דאָקטער וועגן דעם. אלס א נייער עלטערן, קענט איר פילן א גרויסע מאָס מורא און שאָק ווען איר הערט אויס אז אייער קינד האט א זעלטענע גענעטישע צושטאנד ווי פּיט-האָפּקינס סינדראָם. דאָס איז זייער נאָרמאַל. אָבער, געדענקט, מיט עקספּערט מעדיצינישער זאָרג און טעראַפּיע, קען אייער קינד לעבן אַ געזונט לעבן .
אייער דאָקטער קען אייך אויך רעפֿערירן צו אַ גענעטישן קאָונסעלאָר . זיי זענען עקספּערטן אין גענעטיק. זיי קענען אייך העלפֿן זיך פֿילן בעסער, העלפֿן אייך פֿאַרשטיין די דיאַגנאָז, און אייך פֿירן וואָס איר קענט טאָן צו העלפֿן אייער קינד לעבן אַ געזונט, מקיים לעבן . געדענקט אַז איר זענט נישט אַליין אין דעם וועג. די וויכטיגסטע זאכן פאר אייך צו געדענקען
מיר האָפן אַז איר האָט איצט אַ ביסל פֿאַרשטאַנד פֿון פּיט-האָפקינס סינדראָם (PTHS) ווי מיר האָבן עס דיסקוטירט. כאָטש דאָס איז אַ זעלטענע צושטאַנד, איז עס זייער וויכטיק צו זיין באַוואוסטזיניק דערפון.- PTHS איז אַ גענעטישע צושטאַנד געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין די TCF4 גען. דאָס אַפעקטירט די אַנטוויקלונג פֿון דעם מוח און נערוון סיסטעם.
- סימפּטאָמען זענען פֿאַרשידענע. אַנטוויקלונגס פֿאַרהאַלטונגען, שוועריקייטן מיט רעדן, ענדערונגען אין פּנים, קאָנוואולסן און אָטעמען פּראָבלעמען זענען די הויפּט סימפּטאָמען.
- דאָס איז נישט אויטיזם, אָבער עטלעכע פון די סימפּטאָמען קענען זיין ענלעך.
- כאָטש עס איז נישטאָ קיין פולשטענדיקע הייל, קען מען באַהאַנדלען די סימפּטאָמען. פֿאַרשידענע טעראַפּעווטישע מעטאָדן און די הילף פֿון ספּעציאַליסטישע דאָקטוירים זענען פֿאַראַן.
- פריע אידענטיפיקאציע און געהעריגע באהאנדלונג גייען א לאנגן וועג אין פארבעסערן די קינד'ס לעבנס-קוואליטעט.
- איר זענט נישט אליין. דאקטוירים, טעראַפּיסטן און קאָונסעלאָרס זענען גרייט צו העלפֿן אײַך און אײַער קינד. האָט נישט מורא צו זוכן זייער הילף.
- יעדעס קינד איז אייגנאַרטיק. קינדער מיט PTSD האָבן זייערע אייגענע אייגנאַרטיקע טאַלאַנטן און וועגן פון זיין צופרידן. דאָס וויכטיקסטע איז צו געבן זיי ליבע, זאָרג און געהעריקע שטיצע.
פּיט-האָפקינס סינדראָם, PTHS, גענעטישע קראַנקייטן, TCF4 גען, אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונג, אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי, קאָנוואולסן, קינדס געזונט, גענעטישע קאַונסעלינג
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג