אלס א מאמע און טאטע, קוקן מיר אלע מיט גרויס אינטערעס צו אונזער קליינעם וואקסן אויף, טאג נאך טאג. אבער, שטעלט זיך פאר... וואס וועט זיין אויב א קינד ווערט עלטער מיט אן אומפארשטעללעכן גיכקייט, נישט אויפן נארמאלן וועג? עס איז טאקע שווער זיך פארצושטעלן. היינט רעדן מיר וועגן אזא גאר זעלטענע, אבער זייער וויכטיגע קראנקהייט צו זיין באוואוסטזיניק דערפון. דאס הייסט פראגעריע.
וואָס פּונקט איז פּראָגעריאַ?
פשוט געזאגט, פּראָגעריאַ איז אַ זייער זעלטענע גענעטישע קראַנקייט וואָס פאַרשאַפט קינדער'ס קערפּערס צו אַלט ווערן זייער שנעל. אַ קינד מיט דעם צושטאַנד קוקט אויס ווי אַ געזונט קינד ווען זיי ווערן געבוירן. אָבער, אין די ערשטע יאָר אָדער צוויי פון לעבן, אָנהייבן זיי צו ווייַזן וואונדער פון דעם אַקסעלערירטן אַלטערן. זייער וווּקס קורס פאַרלאַנגזאַמט זיך זייער, און זיי נעמען וואָג זייער פּאַמעלעך.
אבער דאס וויכטיגסטע איז, עס פעלט נישט קיין אינטעליגענץ ביי די קינדער. זיי זענען זייער אינטעליגענט. די פראבלעם איז מיט די פיזישע ענדערונגען וואס פאסירן צוליב דעם פארשנעלערטן אלטערונגס-פראצעס אין קערפער.
דער נאמען "פּראָגעריאַ" קומט פון גריכישן וואָרט "געראַס" וואָס מיינט "אַלט ווערן." דער הויפּט טיפּ פון דער קראַנקייט הייסט האַטשינסאָן-גילפאָרד פּראָגעריאַ סינדראָם (HGPS).
דאָס איז אַ זייער טרויעריקע סיטואַציע, ווײַל עס איז נישטאָ קיין רפואה פֿאַר פּראָגעריאַ. די דורכשניטלעכע לעבנסדויער פֿון די קינדער איז אַרום 14.5 יאָר. אָבער, עטלעכע קינדער לעבן ביז אין זייערע פֿריִע 20ער יאָרן. די הויפּט סיבה פֿון טויט פֿאַר די קינדער איז אַ האַרץ־אַטאַק אָדער אַ שלאָג . די סיבה דערפֿאַר איז, אַז אַטעראָסקלעראָז , אַ קראַנקייט וואָס פֿאַראורזאַכט די ווענט פֿון די אַרטעריעס צו פֿאַרדיקן, אַנטוויקלט זיך געוויינטלעך בײַ עלטערע דערוואַקסענע, בײַ די קינדער אין אַ זייער יונגן עלטער.
ווער באַקומט די קראַנקייט? ווי געוויינטלעך איז עס?
פּראָגעריאַ איז אַ גענעטישע צושטאַנד וואָס קען אַפעקטירן יעדן. אָבער עס איז נישט ירושה . דאָס הייסט, עס ווערט נישט געירשנט פון עלטערן. עס ווערט אָפט געפֿירט דורך אַ דע נאָוואָ גענעטישע מוטאַציע. דאָס הייסט, אַ צופֿעליקע ענדערונג וואָס פּאַסירט אין זיירע איידער קאָנצעפּציע.
די קראַנקייט איז אַזוי זעלטן אַז בלויז איין אין פיר מיליאָן קינדער געבוירן ווערלדווייד איז אַפעקטאַד דורך דעם צושטאַנד. איצט, עס זענען וועגן 400 קינדער און יונגע מענטשן וואָס לעבן מיט פּראָגעריאַ ווערלדווייד.
וואָס זענען די סימפּטאָמען פון פּראָגעריאַ?
די סימפּטאָמען פון פּראָגעריאַ זענען ענלעך צו די פון נאָרמאַל אַלטערן, אָבער זיי דערשייַנען אין אַ זייער יונג עלטער. די סימפּטאָמען קענען געזען ווערן אין די ערשטע צוויי יאָר פון לעבן. לאָמיר צעטיילן די סימפּטאָמען.
| כאַראַקטעריסטיש טיפּ | זאכן צו זען |
|---|---|
| געוויינטלעכע סימפּטאָמען געזען אין די פריע סטאַגעס | |
| וואוקס-פאַרהאַלטונג | דאָס קינדס הייך און וואָג־צונעמונג זענען זייער נידעריק. |
| רינגקלען פון דער הויט | די הויט ווערט שלעפֿיק און פֿאַרקנייטשט, ווי ביי אַן אַלטן מענטש. |
| האָר אָנווער | אויגן ברעמען, וויעס און האָר פאַלן אויס, וואָס פירט צו קאַלעקייט. |
| געמיינזאמע שטייפקייט | פֿאַרמינערטע בייגיקייט פֿון די געלענק אין די גלידער און שוועריקייטן זיך צו באַוועגן. |
| פארדיקונג פון דער הויט | פארדיקונג און פארהארטונג פון דער הויט (ענלעך צו סקלעראָדערמאַ). |
| רעדוקציע פון קערפער פעט | די שיכט פון פעט אונטער דער הויט גייט פארלוירן. |
| קענטיקע ענדערונגען אין פנים און קאפ | |
| קאָפּ פֿאַרגרעסערונג | דער קאָפּ דערשיינט גרויס אין באַצוג צום פּנים (מאַקראָצעפֿאַלי). |
| קליין פנים | דאס פנים קוקט אויס קליין און שמאל קאמפערד צו דער גרייס פון קאפ. |
| נאָז פאָרעם | די נאָז איז דין און שפּיציק, ווי אַ פֿויגלס שנאָבל. |
| קין רעדוקציע | פֿאַרמינדערטער וואוקס פֿון דער אונטערשטער קין (מיקראָגנאַטיאַ). |
| פארשפעטיקטע ציינדלעך | פארשפעטיקטע ציינדלעך און צוזאמענשטופן פון ציין. |
| סימפּטאָמען וואָס פּאַסירן ווען די קראַנקייט פּראָגרעסירט | |
| היפּ האָפּ | היפּ דיסלאָקאַציע. |
| קאַטאַראַקטן | קאַטאַראַקטן. |
| אַרטריט | אַרטריט. |
| פעטיגע דעפאזיטן אין די ארטעריעס | אַטעראָסקלעראָזיס. |
וואָס איז די סיבה דערפֿאַר? פֿאַרוואָס פּאַסירט דאָס?
דאָס איז צוליב אַ גאָר קליינער ענדערונג אין אַן איינציקן גען אין אונדזער קערפּער. דאָס גען ווערט גערופן דער LMNA גען . די פֿונקציע פֿון דעם גען איז צו שאַפֿן אַ פּראָטעין גערופן לאַמין A, וואָס געפֿינט זיך אין קערן פֿון יעדער צעל אין אונדזער קערפּער און העלפֿט אים האַלטן זײַן פֿאָרעם.
טראַכט פון אונדזערע צעלן ווי ציגל, מיטן קערן ווי דער קאָנטראָל צענטער אינעווייניק. דער לאַמין א פּראָטעין איז ווי אַ שטאַרקע ראַם אַרום יענעם קערן.
אין פּראָגעריאַ, אַ קליינער טעות אין די LMNA גען פאַראורזאַכט אַ דעפעקטיווע, אַבנאָרמאַל קאָפּיע פון די לאַמין A פּראָטעין צו ווערן פּראָדוצירט אַנשטאָט. דאָס ווערט גערופןפּראָגערין . דאָס דעפעקטיווע פּראָגערין פּראָטעין פאַראורזאַכט אַז דער צעל-קערן זאָל פאַרלירן זיין שטאַרקייט און ווערן נישט-סטאַביל. ביסלעכווייַז ווערן די צעלן געשעדיגט און שטאַרבן פריצייטיג. ווען דאָס פּאַסירט מיט יעדער צעל אין דעם גוף, הייבט דער גאַנצער גוף אָן שנעל אַלט ווערן.
איז דאָס אַ ירושה־קראַנקייט?
ניין. אין רוב פעלער איז דאס נישט ירושה. דאס איז א צופעליגע גענעטישע מוטאציע. דאס איז אן אויטאסאמאל דאמינאנטע צושטאנד. דאס מיינט אז אפילו האבן איין קאפיע פון דעם דעפעקטיוון גען איז גענוג צו פאראורזאכן די קראנקהייט.
אבער, עס איז דא איין זאך. אויב איר האט שוין א קינד מיט פראגעריע, איז דער ריזיקע אז אן אנדער קינד זאל אנטוויקלען דעם צושטאנד עטוואס העכער, צווישן 2% און 3%. דאס איז צוליב א צושטאנד גערופן מאָזאַאיקיזם . דאס מיינט אז איינער פון די עלטערן האט די גענעטישע מוטאציע אין עטלעכע צעלן פון זייער קערפער (למשל, אין די צעלן וואס פראדוצירן זיירע אדער אייער), אבער זיי ווייזן נישט קיין סימפטאמען. דעריבער, אויב אייער קינד האט פראגעריע, איז עס זייער וויכטיג צו זוכן גענעטישע טעסטן און רעדן מיט אייער דאקטאר וועגן דעם.
ווי ווערט די קראַנקייט דיאַגנאָזירט און באַהאַנדלט?
אייער דאָקטער קען פארדעכטיקן דעם צושטאַנד באַזירט אויף אייער קינד'ס פיזישן אויסזען און סימפּטאָמען. צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז, וועט מען נעמען אַ בלוט מוסטער פון דעם קינד און דורכפֿירן גענעטישע טעסטינג.
דאָס וויכטיקע איז אַז עס איז נאָך אַלץ נישטאָ קיין באַשטימטע הייל פֿאַר פּראָגעריאַ. אָבער, עס זענען דאָ באַהאַנדלונגען וואָס קענען קאָנטראָלירן די קראַנקייט און פֿאַרבעסערן דעם קינדס לעבן און קוואַליטעט פֿון לעבן.
באַהאַנדלונג מעטאָדן
1. מעדיקאַציע: דערפֿאַר ווערט גענוצט די מעדיקאַמענט לאָנאַפֿאַרניב . די מעדיקאַמענט, וואָס איז אָריגינעל אַנטוויקלט געוואָרן פֿאַר ראַק, איז געפֿונען געוואָרן צו העלפֿן פֿאַרלאַנגזאַמען דעם פּראָגרעס פֿון פּראָגעריאַ. די מעדיקאַמענט איז געוויזן געוואָרן צו פֿאַרלענגערן די דורכשניטלעכע לעבנס־צייט פֿון קינדער מיט בערך 2.5 יאָר. דאָס,
- פאַרגרעסערט די בייגיקייט פון בלוט כלים.
- פארשטארקט די סטרוקטור פון ביינער.
- העלפט פארגרעסערן קערפער וואָג.
- פֿאַרבעסערט הערן-פֿעיִקייט.
2. פיזישע טעראַפּיע און אַקופּיישאַנאַל טעראַפּיע:
פיזישע טעראַפּיע העלפֿט אויפֿהאַלטן דעם קינדס געלענק־באַוועגלעכקייט, באַלאַנס און האַלטונג. אַקופּיישאַנאַל טעראַפּיע העלפֿט דעם קינד לערנען זיך עסן זעלבשטענדיק, אויפֿהאַלטן פּערזענלעכע היגיענע און דורכפֿירן טעגלעכע אויפֿגאַבן מיט גרינגקייט, ווי למשל שרײַבן.
3. שטענדיגע מעדיצינישע השגחה:
א קינד מיט פּראָגעריאַ דאַרף קעסיידערדיקע מעדיצינישע השגחה כדי מעגלעכע קאָמפּליקאַציעס זאָלן קענען ווערן אידענטיפיצירט און שנעל באַהאַנדלט.
| אויפזיכט אָפּטיילונג | זאכן צו טאָן |
|---|---|
| האַרץ קראַנקייט | רעגולערע בלוטדרוק מאָניטאָרינג, עקאָקאַרדיאָגראַמען, און אַנדערע טעסץ. געבן מעדאַקיישאַנז ווי נידעריק-דאָזע אַספּירין. |
| נערווען סיסטעם | דורכפירן סקאַנס ווי MRI צו קאָנטראָלירן פֿאַר שלאָג צושטאנדן. |
| זעhkראַפט | רעגולערע אויג אונטערזוכונגען פאר צושטאנדן ווי שלעכטע זעhkראַפט, טרוקענע אויגן, א.א.וו. מאנגל אין וויעס פארגרעסערט דעם ריזיקע פון שטויב אריינצוקומען אין די אויגן. |
| הערן | הערן פארלוסט קען פּאַסירן און הערן אַפּאַראַטן קען זיין נייטיק. |
| צאָן געזונט | פראבלעמען ווי פארשפעטיקטע ציינדלעך, צוזאמענשטופונג פון ציין, און לעכער אין די ציין זענען געוויינטלעך. עס איז וויכטיג צו באזוכן א ציינדאקטאר רעגלמעסיג. |
| דערנערונג | עס איז וויכטיג צו געבן דעם קינד גענוג קאַלאָריעס און פליסיקייטן. אויב נייטיק, קען מען ניצן אַ פיטער-רער. |
ווי אזוי זאָרגט איר זיך פֿאַר אײַער קינד ווי אַ פאָטער?
אַרויסגעפֿינען אַז אײַער קינד האָט פּראָגעריאַ איז אַ שווערע זאַך צו באַהאַנדלען. עס קען זיך פֿילן איבערוועלטיקנדיק. אָבער איר זענט נישט אַליין אין דעם וועג. דאָס וויכטיקסטע איז צו שאַפֿן אַ היים־אַטמאָספֿערע וואָס איז אַזוי נאָרמאַל און צופֿרידן ווי מעגלעך פֿאַר אײַער קינד.
- געבן א נארמאל לעבן:לאָזט אייער קינד זיך באַטייליקן אין אַלע אַקטיוויטעטן וואָס זיי קענען, און מאַכט זיכער אַז זיי פילן זיך נישט אויסגעלאָזט פון די אַנדערע קינדער אין דער משפּחה.
- רעדט די אמת: רעדט מיט אייער קינד וועגן זייער סיטואציע אויף א וועג וואס זיי פארשטייען און איז עלטער-פאסיג. עס איז וויכטיג צו האבן אן ערליכע שמועס וועגן דעם מיט יעדן אין דער משפחה. אויב נויטיג, זוכט משפחה קאונסעלינג.
- צוגרייטן אייער קינד פאר אנדערע מענטשנס רעאקציעס: עטלעכע מענטשן קענען קוקן אויף אייער קינד מיט איבערראשונג אדער אפילו מורמלען. לערנט אייער קינד ווי אזוי זיך צו באגיין מיט אזעלכע סיטואציעס.
- פֿאַרבינדט זיך מיט דער שול: פֿיל קינדער מיט פּראָגעריע גייען אין שול. קאָמוניקירט רעגולער מיט שול־אַדמיניסטראַטאָרן, לערערס און שוועסטער צו פֿאַרזיכערן די זיכערקייט און באַקוועמלעכקייט פֿון אייער קינד. מאַכט אַ פּלאַן וואָס צו טאָן אין פֿאַל פֿון אַ נויטפֿאַל (למשל, ברוסט־ווייטיק, שוועריקייטן מיטן אָטעמען) און האַלט די שול אינפֿאָרמירט.
געדענקט, באַקומען די שטיצע פון דיין קינד 'ס מעדיציניש מאַנשאַפֿט, טעראַפּיסטן, און אנדערע עלטערן וועט גיין אַ לאַנג וועג אין מאכן דעם רייזע גרינגער.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- פּראָגעריאַ איז אַן עקסטרעם זעלטענע גענעטישע קראַנקייט וואָס פאַראורזאַכט אַז קינדער'ס קערפּערס זאָלן זייער שנעל אַלט ווערן.
- דאָס איז נישט געוויינטלעך אַ ירושה צושטאַנד, נאָר ווערט געפֿירט דורך אַ צופֿעליקער גענעטישער מוטאַציע.
- עס איז נישטאָ קיין פּראָבלעם מיטן אינטעליגענץ־ניוואָ פֿון די קינדער. דער פּראָבלעם ליגט אין דער שנעלקייט פֿון פֿיזישער אַנטוויקלונג און אַלט ווערן.
- כאָטש עס איז נאָך נישטאָ קיין ספּעציפֿישע היילמיטל דערפֿאַר, קענען מעדיקאַציעס, פֿיזישע טעראַפּיע און רעגולערע מעדיצינישע מאָניטאָרינג פֿאַרוואַלטן סימפּטאָמען און פֿאַרבעסערן דאָס קינדס לעבן און קוואַליטעט פֿון לעבן.
- שטאַרקע שטיצע פֿון עלטערן, משפּחה און דעם מעדיצינישן מאַנשאַפֿט איז וויכטיק כּדי דאָס קינד זאָל לעבן אַ גליקלעך און אַזוי נאָרמאַל לעבן ווי מעגלעך.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment