האט אייער טאכטער ​​אנטוויקלונג פראבלעמען? זאלן מיר רעדן וועגן רעט סינדראם?

אייער קליינע, ספעציעל א מיידל, האט אפשר באמערקט עטליכע אנטוויקלונגס-פארשפעטיגונגען אדער שוועריקייטן צו טאן זאכן וואס זי פלעגט טאן. שטעלט זיך פאר, א קינד וואס האט זיך גוט געפירט פאר בערך זעקס חדשים הערט פלוצלינג אויף צו לערנען נייע זאכן און פארגעסט אפילו זאכן וואס זי האט פריער געלערנט. עס איז זייער נארמאל פאר א מאמע אדער טאטע צו פילן זייער דערשראקן און באזארגט ווען זי זעט עפעס אזוינס. היינט וועלן מיר רעדן וועגן א זייער זעלטענעם, אבער וויכטיג צו וויסן, צושטאנד וואס באטראפט מערסטנס מיידלעך. דאס איז וואס מיר רופן רעט סינדראם .

וואָס איז רעט סינדראָם? פשוט געזאָגט...

פשוט געזאגט, רעט סינדראם איז א זעלטענע גענעטישע און נעוראלאגישע צושטאנד. עס באטראפט מערסטנס מיידלעך. עס ווערט געפֿירט דורך א גענעטישע וואריאנט אין א גען אין אונזער קערפער, ספעציפיש א גען גערופן `MECP2`. דאס `MECP2` גען שפילט א גאר וויכטיגע ראלע אין דער אנטוויקלונג פון אונזער מוח און דעם אויסטויש פון אינפארמאציע צווישן נערוו צעלן, דאס הייסט, די פארבינדונג צווישן נערוו צעלן (סינאפסע) . אזוי, ווען עס איז דא א ענדערונג אין דעם גען, באטראפט עס די אנטוויקלונג פון דעם קינד'ס מוח.

אין דעם צושטאַנד, די ערשטע פאר חדשים פון אַ קינד'ס לעבן, געוויינטלעך ביז אַרום 6 חדשים, אַנטוויקלען זיך פּונקט ווי אַנדערע קינדער. זיי טוען זאַכן וואָס זענען פּאַסיק פֿאַר זייער עלטער, ווי קריכן, שמייכלען און באַוועגן זייערע גלידער. אָבער, נאָך אַרום 6 חדשים, הייבט דאָס קינד אָן צו פאַרלירן די סקילז און פֿעיִקייטן וואָס זיי האָבן פריער געלערנט. למשל, די פיייקייט צו האַלטן אַ שפּילצייַג מיט ביידע הענט, ווינקען צו זייער מוטער און זאָגן ווערטער פאַרקלענערט זיך. די סימפּטאָמען דערשייַנען אין פֿאַרשידענע סטאַדיעס ווי דאָס קינד וואַקסט. אָבער, איין זאַך צו געדענקען איז אַז כאָטש די סימפּטאָמען הערן אויף צו ווערן ערגער (פּראָגרעסירן) מיט דער צייט, פאַרשווינדן זיי נישט גאָר. דעריבער, דאַרפֿן די קינדער ספּעציעלע זאָרג און שטיצע איבער זייער גאַנץ לעבן.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון רעט סינדראָם?

ווי פריער דערמאנט, קען א קינד זיך נארמאל אנטוויקלען ביז בערך 6 חדשים אלט. די ערשטע סימנים פון רעט סינדראם זענען אנטוויקלונגס-פארשפעטיגונגען . דאס מיינט אז דאס קינד איז שפעט אין טאן זאכן וואס זענען פאסיג פאר זייער עלטער, למשל, נישט קריכן ווען אנדערע קינדער קריכן, ווינקען מיט די הענט, אדער אנהייבן רעדן.

ווי דאס קינד ווערט עלטער, ווערן די סימנים פון אנטוויקלונגס-רעגרעסיע, אין וועלכער וואָס מען האט געלערנט גייט ווידער פארלוירן, קלאר קענטיק.

סימפּטאָמען וואָס ווירקן אויף די קינד'ס מוסקלען, באַוועגונגען און נאַטור:

• פראבלעמען מיט באלאנס און קאארדינאציע ביים גיין: שוועריקייטן צו שטיין און גיין. קען אָפט פאַלן.
• שוועריקייט רעדן:עס ווערט שווער צו זאָגן ווערטער און אויסדריקן געדאנקען. עטלעכע קינדער קענען אפילו פארלירן די מעגלעכקייט צו רעדן אינגאנצן.
• שוועריקייטן צו שלינגען אדער קייַען עסן: דאָס קען פירן צו דעם אַז דאָס קינד באַקומט נישט די נויטיקע דערנערונג, פֿאַרלירט וואָג און ווערט אונטערנערירט .
• מוסקל שוואַכקייט אָדער שטייפקייט (ספּאַסטיסיטי): אוממעגלעכקייט צו קאָנטראָלירן גלידער ריכטיק.
• שוועריקייטן אויסצופירן באקאנטע באוועגונגען אויף באפעל (אפראקסיע): למשל, נישט קענען דאס טון ווען מען זאגט אייך צו "ווינקען מיט דער האנט," אבער מאנchmal קענען ווינקען מיט דער האנט בשעת מען שטייט שטיל.
• איבערחזרנדיקע האַנט באַוועגונגען: איבערחזרנדיקע האַנט באַוועגונגען ווי צוקוועטשן, צוקוועטשן און קלאַפּן זענען זייער כאַראַקטעריסטיש פֿאַר דעם קרענק.

אַנדערע סימפּטאָמען:

• שלאף פראבלעמען: נישט גוט שלאפן ביינאכט, אויפוואכן אפט.
• פּראָבלעמען מיטן פֿאַרדייאונג סיסטעם: זאַכן ווי רעפלוקס און פֿאַרשטאָפּונג .
• אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי: לערן-פעאיקייטן קענען זיין פאַרקלענערט.
• אָפטע אומרו און יריטאַביליטי.
• סקאָליאָסיס: די רוקן בייגט זיך צו דער זייט.
• שטייטער וואוקס: זאכן ווי הייך און וואָג געווינען קען זיין שטייטער ווי אנדערע קינדער.

סימפּטאָמען וואָס קענען מאל זיין לעבן-געפערלעך אַרייַננעמען:

• אטעמען שוועריקייטן: אומגעווענליך אטעמען, אטעם אפהאלטן, א.א.וו.
• הארץ-קלאַפּ אומגלייכבייטן.
• קאָנפֿליקאַציעס.

האבן קינדער מיט רעט סינדראם ספעציעלע פנים שטריכן?

קינדער מיט רעט סינדראָם קענען האָבן אַ קליין קאָפּ קאַמפּערד צו די רעשט פון זייער גוף. דאָס ווערט גערופן מיקראָצעפֿאַלי . דאָס קען פאַרשאַפן אַז פּנים פֿעיִקייטן זאָלן זיין אַ ביסל פּראָמינענט. אָבער, עס זענען נישטאָ קיין ספּעציפֿישע פּנים פֿעיִקייטן וואָס זענען יינציק צו דעם דיסאָרדער, אַזאַ ווי "אַזוי קוקט דאָס פּנים אויס".

מאנchmal קענען די סימפטאמען פון רעט סינדראם זיין ענלעך צו די פון אן אנדער צושטאנד גערופן ענדזשלמאן סינדראם . ביידע צושטאנדן האבן זאכן אין געמיינזאם, ווי למשל רעדן און קאמוניקאציע שוועריקייטן, אנטוויקלונג פארשפעטיגונגען, קראמפן, און שלאף פראבלעמען. אבער, ענדזשלמאן סינדראם האט ספעציפישע פנים שטריכן, ווי טיף-געזעצט אויגן, א ברייט מויל, און גרויסע לעכער צווישן די ציין. רעט סינדראם האט נישט די ספעציפישע פנים שטריכן.

סטאַגעס פון רעט סינדראָם

די צושטאנד גייט דורך פארשידענע שטאפלען ווי א קינד וואַקסט. ביי יעדן שטאפל קען דאס קינד ווייזן פארשידענע סימפטאמען. אבער, נישט אלע קינדער גייען דורך אלע די שטאפלען אויף דעם זעלבן אופן. למשל, עטלעכע קינדער מיט רעט סינדראם קענען קיינמאל נישט גיין.

רעט סינדראָם סטאַגעס:

1. שטאפל 1 - פרי אָנהייב שטאפל: דאָס הייבט זיך אָן צווישן 6 און 18 חדשים אַלט. די קינדס אַנטוויקלונג פאַרלאַנגזאַמט זיך. למשל, קריכן ווערט פאַרהאַלטן, און די מעגלעכקייט צו קוקן גלייך אויף די מוטער ווערט פאַרקלענערט. די קינדס מוסקלען ווערן ווייניקער פעסט ( נידעריקער מוסקל טאָן ), און עס קענען אויפקומען שוועריקייטן מיטן עסן.

2. שטאפל צוויי - שנעל-פראגרעסיווער שטאפל: דאס פאסירט געווענליך צווישן די עלטער פון 1 און 4 יאר. דאס קינד קען פארלירן די מעגלעכקייט צו רעדן און ניצן זייערע הענט. זיי קענען אפט צוזאמענברענגען זייערע פויסטן. עטלעכע קינדער קענען אויך אויסשטעלן ענליכע אויפפירונגען צו די פון קינדער מיט אויטיזם ספעקטרום דיסאָרדער, ווי למשל א פארלוסט פון אינטערעס אין סאציאלער אינטעראקציע.

3. שטאפל III - פלאטא אדער צייטווייליגע סטאביליגע שטאפל: דאס פאסירט געווענליך צווישן די עלטער פון 2 און 10 יאר. עטלעכע פון ​​די סימפטאמען וואס זענען געווען שווער אין די צווייטע שטאפל, למשל, קאמוניקאציע סקילז און מאטארישע סקילז, קענען זיך אביסל פארבעסערן. זיי קענען ווייזן אינטערעס צו זיין נאכאמאל סאציאל. קראמפן זענען געווענליך בעת דעם פעריאד.

4. שטאפל IV - שפעטערע מאטארישע פארלוסט: דאס קען פאסירן אין יעדער צייט נאך שטאפל III. דאס קינד קען פארלירן די מעגלעכקייט צו גיין און מוסקל שטארקייט. אבער, דאס קינד'ס קאמוניקאציע און געדאנקען סקילס זאלן ווייטער זיין פאראן בעת ​​דעם שטאפל.

וואָס זענען די סיבות פון רעט סינדראָם?

רעט סינדראָם ווערט אָפט געפֿירט דורך אַ גענעטישע וואַריאַנט אין אַ גען גערופן `MECP2`. ווי איך האָב פריער דערמאָנט, דאָס גען אינסטרוקציעס די פּראָדוקציע פֿון אַ פּראָטעין גערופן `MECP2`. דאָס פּראָטעין העלפֿט אויפֿהאַלטן די פֿאַרבינדונגען (סינאַפּסעס) צווישן נערוו צעלן און העלפֿט דעם קינדס מוח פֿונקציאָנירן ריכטיק.

אבער, נישט אלע רעט סינדראם פעלער זענען פארבונדן מיטן MECP2 גען. געוויסע גענעטישע וואריאנטן (למשל, אויסמעקן) אדער וואריאנטן אין אנדערע גענען, ווי CDJK5 און FOXG1, קענען אויך פאראורזאכן אומגעווענליכע רעט סינדראם פעלער. מאנchmal קענען די סימפטאמען זיין פאראורזאכט דורך גענען וואס זענען נאך נישט אידענטיפיצירט געווארן.

דאָס וויכטיקע איז אַז די גענעטישע ענדערונג פּאַסירט געוויינטלעך ספּאָנטאַן/ראַנדאָם . דאָס הייסט, עס ווערט נישט געוויינטלעך איבערגעגעבן אין ירושה פֿון עלטערן צו קינדער. אַזוי איר דאַרפֿט זיך נישט צו שולדיק פֿילן וועגן דעם.

צי באַקומען ייִנגלעך רעט סינדראָם?

רעט סינדראָם באַטראָפט געוויינטלעך נאָר מיידלעך. דאָס איז ווײַל די גענעטישע ענדערונג וואָס פאַראורזאַכט עס פּאַסירט אויף די X כראָמאָסאָם. ווי איר ווייסט, האָט אַ פרוי צוויי X כראָמאָסאָמען (XX).

ווייל ייִנגלעך האָבן איין X כראָמאָסאָם און איין Y כראָמאָסאָם (XY), איז דאָס זייער זעלטן. אויב אַ ייִנגל האָט דעם וואַריאַנט אויף זײַן איינציקן X כראָמאָסאָם, קענען די סימפּטאָמען זײַן זייער שטרענג. דאָס קען פֿירן צו אַ מיסקעראַדזש אָדער אפילו טויט בײַ דער געבורט.

דאקטוירים רופן דעם צושטאנד ביי יינגלעך "MECP2-פארבונדענע שווערע נעאָנאַטאַלע ענצעפאַלאָפּאַטי." דער צושטאנד קען אויך ווייַזן סימפּטאָמען ענלעך צו רעט סינדראָם, אַזאַ ווי אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי, סיזשערז און באַוועגונג שוועריקייטן.

קאָמפּליקאַציעס פון רעט סינדראָם

א קינד מיט דעם צושטאַנד איז אין ריזיקע צו אַנטוויקלען די פאלגענדע קאָמפּליקאַציעס, עטלעכע פון ​​​​וואָס קענען זיין לעבן-געפערלעך:

• אַספּיראַציע לונגען-אָנצינדונג: אַ צושטאַנד פון לונגען-אָנצינדונג געפֿירט דורך עסן אָדער טרינקען וואָס אַרייַן די לונגען.
• עפּילעפּסי: אָפטע קאָנוואולסן.
• האַרץ דיספֿונקציע: למשל, באדינגונגען ווי לאנג קיו טי סינדראָם .
• לונג אדער אטעמען פראבלעמען.

ווי דיאַגנאָזירן דאָקטוירים רעט סינדראָם?

א דאקטאר דיאגנאזירט רעט סינדראם דורך אויספארשן דאס קינד און דורכפירן די נויטיגע טעסטן. אלס א מאמע, קענט איר פארדעכטיגן אז עפעס איז נישט גוט ווען אייער קינד דערגרייכט נישט די אנטוויקלונגס-מיילשטיינען פאר זייער עלטער, ספעציעל בעת דעם ערשטן יאר. דעמאלט זאלט ​​איר נעמען אייער קינד צו א פעדיאטריסט אדער אייער פאמיליע דאקטאר.

אייער דאָקטער וועט אונטערזוכן אייער קינד און זוכן סימפּטאָמען. דערנאָך וועלן זיי דורכפירן טעסטן צו אויסשליסן אַנדערע צושטאַנדן וואָס קענען האָבן ענלעכע סימפּטאָמען. אין רובֿ פאַלן קען דער צושטאַנד באַשטעטיקט ווערן דורך אַ גענעטישן בלוט-טעסט וואָס זוכט אַ ענדערונג אין דעם MECP2 גען. דער גענעטישער טעסט דאַרף נישט קיין ספּעציעלע צוגרייטונג אָדער אַ שפּיטאָל-אויפֿענטהאַלט.

דיאַגנאָז ווערט געוויינטלעך געמאַכט צווישן די עלטער פון 6 און 18 חדשים, ווײַל דאָס איז ווען סימפּטאָמען אָנהייבן.

ווייל רעט סינדראָם איז אַזאַ זעלטענע צושטאַנד, קען עס מאַנטשמאָל זיין שווער צו באַקומען אַ דיאַגנאָז גלייך. עס קען נעמען אַ וויילע פֿאַר דער מעדיצינישער מאַנשאַפֿט צו אויסשליסן אַלע אַנדערע צושטאַנדן און באַשטעטיקן אַז דאָס איז דער פאַל. עס קען זיין פראַסטרירנד צו וואַרטן אויף ענטפֿערס, אָבער האָבן אַ קלאָרע דיאַגנאָז קען העלפֿן דער מעדיצינישער מאַנשאַפֿט באַהאַנדלען די סימפּטאָמען פֿון אייער קינד.

ווי אזוי ווערט רעט סינדראָם באַהאַנדלט?

באַהאַנדלונג אָפּציעס הענגען אָפּ פון די קינד'ס ספּעציפֿישע סימפּטאָמען. למשל, מעדיקאַציע קען געגעבן ווערן פֿאַר קאָנוואַלז און באַוועגונגס-שטערונגען. אויב דאָס קינד האָט פּראָבלעמען מיט מאָטאָרישע סקילז און שפּראַך-פֿעיִקייטן, קען דער דאָקטער רעקאָמענדירן באַהאַנדלונגען ווי:

• באַשעפטיקונג טעראַפּיע: העלפט מיט טעגלעכע אויפגאַבן און פֿאַרבעסערט האַנט פֿונקציע.
• פיזישע טעראַפּיע: העלפט מיט זאכן ווי גיין, וואָג און מוסקל פארשטארקן.
• שפּראַך טעראַפּיע: העלפט פֿאַרבעסערן רעדן און קאָמוניקאַציע.

פֿאַר קינדער פֿון 2 יאָר און עלטער, האָט אַ מעדיצין גערופֿן טראָפֿינעטיד געוויזן פֿאַרשפּרעכנדיקע רעזולטאַטן אין קלינישע שטודיעס . דאָס איז די ערשטע באַהאַנדלונג באַשטעטיקט דורך דער יו. עס. פֿוד און דראַג אַדמיניסטראַציע (FDA) ספּעציפֿיש פֿאַר רעט סינדראָם . דאָס איז נישט קיין היילמיטל, אָבער עס ווערט באַטראַכט ווי אַ קראַנקהייט-מאָדיפֿיצירנדיקע באַהאַנדלונג. איר זאָלט דיסקוטירן דעם אָפּציע מיט אייער מעדיצינישן מאַנשאַפֿט און מאַכן אַ באַשלוס צוזאַמען.

דערצו, קען אייער קינד נוץ האבן פון:

• טראָגן אַ ברעיס אָדער האָבן כירורגיע פֿאַר סקאָליאָסיס .
• אָפטע קאָנטראָלן פֿאַר האַרץ אַבנאָרמאַליטעטן.
• נוטרישאַנאַל שטיצע.
• ספּעציעלע בילדונג פּראָגראַמען אין שולע.

דערווייל איז נישטא קיין היילמיטל פאר רעט סינדראם . אבער, אייער קינד'ס דאקטוירים קענען העלפן באהאנדלען סימפטאמען איבער זייער לעבן.

ווען זאָל איך נעמען מיין קינד צו זען אַ דאָקטער?

אויב איר באַמערקט אַז אייער קינד דערגרייכט נישט די אַנטוויקלונגס־מיילשטיינען וואָס זענען פּאַסיק פֿאַר זייער עלטער, ספּעציעל נאָך 6 חדשים, זאָלט איר גלייך זען אַ דאָקטער.

אויב אייער קינד איז דיאַגנאָזירט געוואָרן מיט רעט סינדראָם , אויב זיי האָבן קיין זייַט יפעקץ פון באַהאַנדלונג, אָדער אויב זיי אַנטוויקלען נייַע סימפּטאָמס אָדער אויב עקסיסטירנדיק סימפּטאָמס ווערן ערגער, לאָזט וויסן אייער דאָקטער.

וואָס איז די לעבנסדויער פון אַ קינד מיט רעט סינדראָם?

אסאך מענטשן מיט רעט סינדראָם לעבן א גוט לעבן אין זייערע 40ער און ווייטער. אויב די סימפּטאָמען זענען נישט שטרענג, קען אייער קינד האָבן א נאָרמאַל לעבן. אָבער, אויב געזונטהייט קאָמפּליקאַציעס אַנטוויקלען זיך, קען די לעבן-ערוואַרטונג ווערן פאַרקירצט.

דער בעסטער מענטש צו פרעגן וועגן אייער קינד'ס לעבנס-ערווארטונג איז זייער דאקטאר. ער אדער זי קען פארשטיין אייער קינד'ס ספעציפישע סיטואציע און עס אייך מסביר זיין.

רעט סינדראָם פּראָגנאָז

רעט סינדראָם איז אַ לעבנסלאַנג צושטאַנד. די סימפּטאָמען ווירקן יעדן מענטש אַנדערש. אייער קינד קען זיין ביכולת צו קאָנטראָלירן זייערע באַוועגונגען, גיין און קאָמוניקירן אַליין. אָבער, זיי וועלן דאַרפֿן זאָרג אַרום די זייגער פֿאַר די רעשט פון זייער לעבן.

אויך, וועט אייער קינד דארפן האבן רעגולערע אפוינטמענטס מיט זייער מעדיצינישן טיעם צו ריכטיג באהאנדלען סימפטאמען און פארמיידן קאמפליקאציעס. אין געוויסע פעלער פון רעט סינדראם, קענען קאמפליקאציעס פירן צו א פריצייטיגן טויט.

אַרויסגעפֿינען אַז אײַער קינד האָט אַ זעלטענע נעוראָלאָגישע קראַנקייט קען זײַן איבערוועלטיקנדיק. איר קענט זיך פֿילן באַזאָרגט און טרויעריק אַז אײַער קינד אַנטוויקלט זיך נישט ווי אַנדערע קינדער. כאָטש אײַער קינדס קערפּער וועט דאַרפֿן מער צײַט און זאָרג ווי ער וואַקסט, לאָזט נישט אויף האָפֿענונג. דאָקטוירים וועלן זײַן מיט אײַך יעדן שריט פֿון וועג צו געבן אײַער קינד די זאָרג וואָס ער דאַרף.

פֿאָרשער געפֿינען נײַע באַהאַנדלונגען וואָס קענען העלפֿן קינדער מיט רעט סינדראָם דורך קלינישע שטודיעס . אויב איר האָט פֿראַגעס וועגן אײַער קינדס אויסזיכטן אָדער באַהאַנדלונג, פֿרעגט אײַער דאָקטער.

די וויכטיגסטע זאכן צו געדענקען (מעלדונג צו נעמען אהיים)

עס איז נאָרמאַל צו פילן אָוווערוועלמד ווען איר געפינט אויס אַז דיין קינד האט רעט סינדראָם . אָבער געדענקט די זאַכן:

• איר זענט נישט אליין: עס זענען דא אנדערע עלטערן וואָס שטייען פאר ענלעכע סיטואַציעס. דאקטוירים, טעראַפּיסטן און שטיצע גרופּעס זענען גרייט צו העלפן אייך.
• פריע דעטעקציע איז וויכטיג: אויב איר באמערקט א פארשפעטיגונג אין אייער קינד'ס אנטוויקלונג, זוכט גלייך מעדיצינישע הילף.
• באַהאַנדלונג קען פאַרוואַלטן סימפּטאָמען: כאָטש עס איז נישטאָ קיין פולשטענדיקע הייל, קענען באַהאַנדלונג און טעראַפּיעס פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פון לעבן פון קינד.
• יעדעס קינד איז אַנדערש: סימפּטאָמען און די ווירקונג פון דער קראַנקייט זענען אַנדערש פון מענטש צו מענטש. דאָקטוירים וועלן אײַך העלפֿן אַנטוויקלען אַ זאָרג פּלאַן וואָס איז בעסטער פּאַסיק פֿאַר אײַער קינד.
• בלייבט האָפענונגספול: מעדיצינישע וויסנשאַפֿט גייט פֿאָרויס און נײַע פֿאָרשונג ווערט דורכגעפֿירט, אַזוי עס איז וויכטיק צו בלייַבן פּאָזיטיוו.

דאָס וויכטיקסטע איז צו געבן דיין קינד ליבע, זאָרג און געהעריקע מעדיצינישע זאָרג.

רעט סינדראָם, גענעטישע קראַנקייטן, נעוראָלאָגישע קראַנקייטן, קינד אַנטוויקלונג, MECP2 גען, אַנטוויקלונג פֿאַרהאַלטונג