ווערן אייער קינדס מוסקלען שוואַך? דאָס קען זיין ספּינאַל מוסקולאַר אַטראָפי (SMA)

האָט איר באַמערקט אַז אייער קליינער האָט שוועריקייטן און באַוועגט זיינע גלידער ווייניקער ווי אַנדערע קינדער? איז עס שווער פֿאַר אים צו האַלטן זיין האַלדז גלייך? צי שיינט עס אַז אייער עלטער קינד האָט שוועריקייטן צו גיין, לויפן אָדער שפּרינגען, און ווערט זיין קערפּער אַלץ שוואַכער? עס איז זייער נאָרמאַל פֿאַר אייך, ווי אַ מאַמע אָדער טאַטע, צו פילן מורא און דייַגעס ווען איר זעט די זאַכן. היינט רעדן מיר וועגן אַ קראַנקייט וואָס קען פאַראורזאַכן אַזעלכע סימפּטאָמען, אָבער מען רעדט נישט פיל וועגן דעם אין אונדזער לאַנד, אָבער עס איז זייער וויכטיק צו זיין באַוואוסטזיניק דערפון. דאָס איז ספּינאַל מוסקולאַר אַטראָפי , וואָס מיר דאָקטוירים רופן עס קורץ (SMA) .

פשוט געזאגט, וואָס איז דאָס SMA?

ספּינאַל מוסקולאַר אַטראָפי (SMA) איז אַ גענעטישע (איינגעשריבענע) קראַנקייט . דאָס הייסט, עס איז עפּעס וואָס ווערט איבערגעגעבן פֿון עלטערן צו קינדער. די קראַנקייט אַפעקטירט אונדזער קערפּער'ס נערוון סיסטעם, וואָס פאַראורזאַכט אַז אונדזערע מוסקלען זאָלן ביסלעכווייַז שוואַכן און אָפּשוואַכן. אין מעדיצין, רופֿן מיר דאָס (אַטראָפי) .

לאָמיר דאָס פֿאַרשטיין אַ ביסל פּשוטער. שטעלט זיך פֿאָר אַז די מוסקלען אין אונדזער קערפּער זענען ווי גלאָבירלעך. כּדי די גלאָבירלעך זאָלן זיך אָנצינדן, דאַרף עלעקטריע קומען פֿון דעם קנעפּל דורך אַ דראָט. אויף דעם זעלבן אופֿן דאַרפֿן מעסעדזשעס פֿון אונדזער מוח (ווי עלעקטריע) גיין צו די מוסקלען (די גלאָבירלעך) דורך אַ ספּעציעלן טיפּ נערוו צעל (די זענען ווי דער דראָט) אין דער רוקנביין. מיר רופֿן די ספּעציעלע נערוו צעלן נידעריקערע מאָטאָר נעוראָנען .

ביי SMA, שטאַרבן די נערוו צעלן (מאָטאָר נעוראָנען) אין דער רוקנביין ביסלעכווייַז. דערנאָך דערגרייכן די מעסעדזשעס פון דעם מוח נישט די מוסקלען. דער רעזולטאַט? די מוסקלען באַקומען נישט די מעסעדזשעס צו אַרבעטן, אַזוי ווערן זיי ביסלעכווייַז שוואַך און שרינקען.

וואָס זענען די הויפּט טיפּן פון SMA?

SMA איז נישט אלע די זעלבע. דאקטוירים טיילן עס אין 5 הויפט טיפן באזירט אויף דעם עלטער אין וועלכן סימפטאמען הייבן זיך אן, די ערנסטקייט פון דער קראנקהייט, און לעבנס-ערווארטונג. פארשטיין די קלאסיפיקאציע קען אייך העלפן באקומען א בעסער פארשטאנד פון דער קראנקהייט.

פארוואס קומט די SMA קראנקהייט פאר?

דאָס איז גאָרא גענעטישע קראנקהייט. דאס הייסט, עס ווערט נישט געפֿירט דורך אן אומגעבונגס-פאקטאר אדער אינפעקציע.

א ספעציעלע סארט פּראָטעין איז וויכטיג צו האַלטן די מאָטאָר־נעוראָנען אין אונדזער קערפּער געזונט. דער הויפּט־גען וואָס אינסטרוקציירט די פּראָדוקציע פֿון דעם פּראָטעין איז דער `SMN1` (סורווייווער מאָטאָר־נעוראָן 1) גען . א קינד מיט SMA האט א דעפעקט אין דעם `SMN1` גען. דעריבער ווערט דער נויטיקער פּראָטעין נישט פּראָדוצירט אין קערפּער.

אבער, צומ גליק, האבן מיר נאך א "העלפער" גען אין אונזער קערפער וואס מאכט אביסל פון דעם פראטעין, דעם "SMN2" גען . אבער עס מאכט נאר א גאר קליינע מאס דערפון. די ערנסטקייט פון דער קראנקהייט ווערירט לויט דער צאל קאפיעס פון דעם "SMN2" גען וואס א מענטש האט. אויב די צאל "SMN2" קאפיעס איז העכער, קענען די סימפטאמען זיין ווייניגער ערנסט. דעריבער האבן עטליכע מענטשן א שווערע צושטאנד ווי טיפ 1, בשעת אנדערע האבן א לייכטע צושטאנד ווי טיפ 4.

ווי ווערט די קראנקהייט איבערגעגעבן דורך ירושה?

SMA ווערט געירשנט אין אן אויטאסאמאל רעצעסיוו מוסטער. דאס קען קלינגען ווי א קאמפליצירטער טערמין, אבער עס גייט פשוט אזוי:

• כּדי אַ קינד זאָל אַנטוויקלען SMA, מוז דאָס קינד ירשענען דעם דעפֿעקטיוון 'SMN1' גען פֿון ביידע דער מוטער און דעם פֿאָטער.
• אין רובֿ פֿאַלן, זענען ביידע עלטערן נאָר "טרעגער" פֿון דעם דעפֿעקטיוון גען. דאָס מיינט אַז זיי האָבן נישט קיין סימפּטאָמען, אָבער זיי האָבן איין קאָפּיע פֿון דעם דעפֿעקטיוון גען אין זייער קערפּער.
• יעדעס מאל וואס צוויי טרעגער עלטערן האבן א קינד, איז דא א 25% שאנס אז דאס קינד וועט האבן SMA.

ווי ווערט SMA דיאַגנאָזירט?

אויב איר טראַכט אַז אייער קינד קען האָבן סימפּטאָמען פון SMA, זאָלט איר ערשט זען אַ קוואַליפֿיצירטן דאָקטער. דער דאָקטער וועט אייך פרעגן וועגן אייער קינדס סימפּטאָמען און קערפֿול דורכקוקן אייער קינד.

דער הויפּט און מערסט פּינקטלעכער וועג צו באַשטעטיקן SMA איז דורך גענעטישע טעסטינג.

• גענעטישע טעסטינג: דאָס איז אַ פּשוטער בלוט-טעסט וואָס קען גענוי אידענטיפיצירן 95% פון SMA פּאַציענטן דורך אידענטיפיצירן דעם דעפעקט אין דעם `SMN1` גען.
• אַנדערע טעסטן: מאַנטשמאָל, אויב די סימפּטאָמען זענען ענלעך צו אַנדערע נעוראָלאָגישע קראַנקייטן, קען דער דאָקטער רעקאָמענדירן עטלעכע אַנדערע טעסטן.
• קרעאַטין קינאַזע (CK) בלוט טעסט: די ענזיים איז העכער אין אנדערע קראַנקייטן וואָס שעדיקן מוסקל. אָבער, אין SMA, איז עס געוויינטלעך נאָרמאַל.
• עלעקטראָמיאָגראַם (EMG): אַ טעסט וואָס מעסט די עלעקטרישע טעטיקייט פון מוסקלען און נערוון.
• מוסקל ביאָפּסי: זייער זעלטן, נעמט מען אַ קליין שטיקל מוסקל פֿאַר אַן אויספֿאָרשונג.

קען מען דאָס דעטעקטירן בעת ​​שוואַנגערשאַפט?

יא. אויב עס איז דא א געשיכטע פון ​​SMA אין אייער פאמיליע אדער אויב איר און אייער שותף זענען באקאנט אלס טרעגער, קענט איר טעסטן אייער פיטוס פאר דער קראנקהייט בעת שוואנגערשאפט.

• אַמניאָסענטעז:נאך 14 וואָכן פון שוואַנגערשאַפט, ווערט אַ זייער דין נאָדל דורכגעפירט דורך דער מוטער'ס בויך און אַ קליין מוסטער פון דער אַמניאָטישער פליסיקייט אַרום דעם פיטוס ווערט גענומען פֿאַר טעסטינג.
• כאָריאָניק ווילוס סאַמפּלינג (CVS): א פּראָצעדור וואָס ינוואַלווז נעמען אַ קליין שטיק געוועב פון די פּלאַצענטאַ און טעסטינג עס שוין אין 10 וואָכן פון שוואַנגערשאַפט.

איר קענט לערנען מער וועגן די טעסץ דורך רעדן מיט אייער דאָקטער.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר SMA?

ליידער, איז נאך נישטא קיין רפואה פאר SMA. אבער פארלירט נישט די האפענונג. זאכן זענען היינט זייער אנדערש ווי זיי זענען געווען 10 יאר צוריק. עס זענען דא אסאך זאכן וואס איר קענט טון צו קאנטראלירן סימפטאמען, פארבעסערן אייער קינד'ס לעבנס-קוואליטעט, און פארמיידן קאמפליקאציעס. דערצו, זענען לעצטנס געווארן פאראן נייע, העכסט עפעקטיווע באהאנדלונגען וואס קענען ענדערן דעם פארלויף פון דער קראנקהייט.

1. סימפּטאָם פאַרוואַלטונג און שטיצע באַדינונגען

דאָס מאַכט דאָס טעגלעכע לעבן גרינגער פֿאַרן קינד און העלפֿט זיי בלייבן שטאַרק.

• פיזישע טעראַפּיע: העלפט פארשטארקן מוסקלען, פאַרהיטן שלאָס שטייפקייט , און אויפהאלטן געהעריקע האַלטונג.
• באַשעפֿטיקונג טעראַפּיע: העלפֿט דעם קינד דורכפֿירן טעגלעכע אויפֿגאַבן זעלבשטענדיק, ווי עסן און זיך אָנטאָן.
• אַסיסטיוו דעוויסעס: זאכן ווי גייערס, ראָלשטולן, און ברייסאַז צו האַלטן דיין רוקן גלייך.
• רעדן און שלינגען טעראַפּיע: העלפט קינדער מיט שלינגען שוועריקייטן לערנען זיך צו עסן זיכער.
• פיטערן: אויב שלינגען איז זייער שווער, ווערט א פיטער-רער אריינגעשטעלט דורך די נאָז אדער דורך די בויך גלייך אין מאגן.
• רעספּעראַטאָרישע שטיצע: ספּעציעלע מאַשינען (אַסיסטירטע ווענטילאַציע) ווערן גענוצט פֿאַר אָטעמונג שוועריקייטן.

2. מאָדערנע פאַרמאַקאָלאָגישע באַהאַנדלונגען

דאָס זענען די זאַכן וואָס האָבן רעוואָלוציאָנירט די SMA באַהאַנדלונג. זיי אַדרעסירן די אונטערלייגנדיקע סיבה פון דער קראַנקייט, פּראָטעין מאַנגל.

• קראַנקהייט-מאָדיפיצירנדיק טעראַפּיע: די מעדיקאַמענטן סטימולירן אַ העלפער גען גערופן 'SMN2', וואָס פאַראורזאַכט עס צו פּראָדוצירן מער SMN פּראָטעין.
• נוסינערסען (ספּינראַזאַ®): דאָס איז אַ מעדיקאַמענט וואָס מען שפּריצט אַרײַן אין דער פליסיקייט אַרום דעם רוקנביין.
• ריסדיפּלאַם (עווריסדי®): דאָס איז אַ טעגלעכע מונדלעכע מעדיקאַציע.
• גענע פאַרבייַט טעראַפּיע:
• אָנאַסעמנאָגענע אַבעפּאַרוואָוועק-קסיאָי (זאָלגענסמאַ®): דאָס איז איינע פון ​​די טייערסטע מעדיקאַמענטן אין דער וועלט. עס אַרבעט דורך פאַרבייטן דעם דעפעקטיוון SMN1 גען מיט אַ געזונטן, פונקציאָנירנדיקן SMN1 גען. דאָס איז אַן איין-מאָל ינטראַווענאָז (IV) ינפֿוזיע פֿאַר קינדער אונטער 2 יאָר אַלט.

פֿראגן צו פרעגן דיין דאָקטער

עס איז נאָרמאַל צו האָבן אַ סך פֿראַגעס אין קאָפּ ווען איר געפֿינט אַרויס אַז אייער קינד האָט SMA. האַלט גאָרנישט צוריק, פֿרעגט אייער דאָקטער.

• וואָסערע סאָרט SMA האָט מײַן קינד?
• וואָסער סאָרט סיטואַציע קענען מיר ערוואַרטן אין דער צוקונפֿט לויט דעם טיפּ?
• וואָס באַהאַנדלונגען זענען בעסטע פֿאַר מײַן קינד?
• זענען דא עפעס זייַט עפֿעקטן צו די באַהאַנדלונגען?
• זענען אנדערע מיטגלידער פון אונדזער משפּחה אָדער אונדזער ווייַטער קינד אין ריזיקירן צו אַנטוויקלען די קרענק? זאָלן מיר באַקומען גענעטישע טעסטינג?
• וואָסערע אָנגייענדיקע זאָרג דאַרף דאָס קינד?
• אויף וועלכע סימפּטאָמען פון קאָמפּליקאַציעס זאָל איך זיין ספּעציעל אַווער?

זיך אפגעבן מיט אן SMA דיאגנאז קען זיין שווער. אבער געדענקט, איר זענט נישט אליין. מיט די ריכטיגע מעדיצינישע עצה, באהאנדלונג, און די ליבע און שטיצע פון ​​פאמיליע, קענט איר געבן אייער קינד דאס בעסטע לעבן מעגליך.