האט אייער קינד די סימפטאָמען? לאָמיר לערנען וועגן סטיקלער סינדראָם

האט אייער קליינער אָפט אויגן פּראָבלעמען, הערן אָנווער, אָדער שלאָס ווייטיק? אפשר די זאכן זענען באַגלייט מיט עטלעכע פּנים ענדערונגען, עס קען זיין זייער וויכטיק צו זיין אַווער פון דעם צושטאַנד וואָס מיר רעדן וועגן הייַנט. כאָטש דאָס איז אַ נאָמען וואָס איז אַ ביסל נישט באַקאַנט פֿאַר איר, איז עס זייער ווערטפול פֿאַר איר ווי אַ מוטער אָדער פאטער צו זיין אַווער פון דעם צושטאַנד. ווייַל די גיכער איר דערקענען עס, די מער אַפּערטונאַטיז איר האָבן צו העלפֿן דיין קינד.

פשוט געזאגט, וואָס איז סטיקלער סינדראָם?

נו, לאָמיר דאָס פֿאַרשטיין זייער פּשוט. שטעלט זיך פֿאָר אַז אונדזער קערפּער איז אַ שיין געבויט געביידע. אין דעם געביידע, אַלץ ווי ציגל, ווענט און דאַך האָט אַ צעמענט מאָרטער וואָס האַלט אַלץ צוזאַמען און גיט זיי שטאַרקייט און פֿאָרעם, נישט אַזוי? ענלעך, יעדער אָרגאַן אין אונדזער קערפּער ווי ביינער, הויט, אויגן און אויערן האָט אַ ספּעציעלע נעץ פֿון געוועבן וואָס האַלט אַלץ צוזאַמען און גיט זיי שטאַרקייט און פֿלעקסיבילאַטי. מיר רופֿן די פֿאַרבינדונג געוועבן .

סטיקלער סינדראָם איז אַ צושטאַנד וואָס ווערט געפֿירט דורך אַ דעפעקט אין די גענעס וואָס אינסטרויִרן די פּראָדוקציע פֿון פֿאַרבינדונג געוועב. פּונקט ווי וואָס פּאַסירט מיט אַ בנין ווען די קוואַליטעט פֿון צעמענט מאָרטער פֿאַרמינערט זיך, ווען דאָס פֿאַרבינדונג געוועב ווערט שוואַכער, קענען פֿאַרשידענע טיילן פֿון אונדזער קערפּער ווערן אַפֿעקטירט, ספּעציעל די אַנטוויקלונג פֿון די אויגן, אויערן, געלענק און פּנים . דאָס איז אַ ירושה צושטאַנד.

ווי געוויינטלעך איז דאָס צושטאַנד?

דאָס איז טאַקע נישט קיין זייער געוויינטלעכע קראַנקייט. לויט סטאַטיסטיק, קומט דאָס פֿאָר ביי בערך איין ביז דריי פֿון יעדע 7,500 ביז 10,000 נײַגעבוירענע. אָבער, מאַנטשמאָל זענען די סימפּטאָמען זייער סאַטאַל. דעריבער, זענען דאָ פֿאַלן ווען די סימפּטאָמען פֿון עטלעכע קינדער ווערן נישט דיאַגנאָזירט. דעריבער, קען זײַן מער פּאַציענטן אין דער קהילה ווי עס ווערט טאַקע געמאָלדן.

וואָס זענען די הויפּט סימפּטאָמען פון דעם קרענק?

דאָס איז דער וויכטיקסטער טייל. די סימפּטאָמען פון סטיקלער סינדראָם קענען זייער ווערייִרן פון מענטש צו מענטש. עטלעכע מענטשן קענען האָבן בלויז אַ ביסל פון די סימפּטאָמען, בשעת אַנדערע קענען האָבן פילע. די שטרענגקייט פון די סימפּטאָמען ווערייִרט אויך. כּדי צו מאַכן עס גרינגער צו פֿאַרשטיין, לאָמיר צעטיילן די סימפּטאָמען אין קאַטעגאָריעס.

זענען דא פארשידענע טיפן פון סטיקלער סינדראם?

יא, די קראנקהייט ווערט צעטיילט אין עטלעכע הויפט טיפן לויט דער גענעטישער מוטאציע וואס פאראורזאכט זי און די נאטור פון די סימפטאמען. איצט זענען שוין אידענטיפיצירט געווארן 6 טיפן. אבער, די ערשטע דריי טיפן זענען די מערסטע פארשפרייטע.

• טיפ 1: דאס איז דער מערסטער פארשפרייטער טיפ. עס ווערט כאראקטעריזירט דורך קורצזיכטיקייט און לייכטע געהער-פארלוסט.
• טיפ צווייטער: דאָס ווערט באַגלייט מיט שווערן הערן-פאַרלוסט צוזאַמען מיט זעאונג-באַגרענעצונג.
• טיפ III: הערן-פארלוסט און געלענק-פראבלעמען זענען געוויינטלעך ביי דעם טיפ. די ספעציעלע זאך איז אז די אויגן ווערן נישט באאיינפלוסט ביי דעם טיפ.
• טיפן IV, V, און VI: די טיפן זענען זייער זעלטן און קענען פאראורזאכן מער ערנסטע עפעקטן אויף די אויגן, אויערן, און סקעלעטאַל סיסטעם.

פארוואס פאסירט דאס? וואס איז די סיבה דערפאר?

ווי איך האָב שוין פריער געזאָגט, די הויפּט סיבה דערפֿאַר איז אַ גענעטישער חסרון. קאָלאַגען איז דער הויפּט פּראָטעין אין די פֿאַרבינדונג געוועבן פֿון אונדזער קערפּער. דער קאָלאַגען איז ווי די "גאַם" פֿון קערפּער. עס זענען פֿאַראַן עטלעכע טיפּן גענען וואָס פֿירן אָן די פּראָדוקציע פֿון דעם קאָלאַגען. למשל, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

אַ מענטש מיט סטיקלער סינדראָם האט אַ מוטאַציע אָדער דעפעקט אין איינעם פון די גענעס. דער רעזולטאַט איז אַז דער קערפּער איז נישט ביכולת צו פּראָדוצירן די נויטיקע קוואַליטעט קאַלאַגען. דאָס איז וואָס פאַראורזאכט אַלע די פּראָבלעמען וואָס זענען פריער דערמאָנט געוואָרן.

ווי אזוי באקומט א קינד דאס?

דאָס איז בעיקר אַ זאַך איבער דורות.

• רובֿ מאָל: אויב איינער פֿון די עלטערן האָט די גענע מוטאַציע, האָט דאָס קינד אַ 50% שאַנס עס צו ירשענען. מיר רופֿן דאָס אָן דעם "אויטאָסאָמאַלן דאָמינאַנטן" מוסטער.
• זעלטן: אפילו אויב ביידע עלטערן זענען געזונט, איז עס מעגלעך פאר ביידע פון ​​זיי צו טראגן דעם מוטירטן גען אָן צו ווייזן סימפּטאָמען, און דאָס קינד קען ירשענען ביידע און אַנטוויקלען דעם צושטאַנד (אויטאָסאָמאַלן רעצעסיוו).
• זייער זעלטן: מאל קען דער צושטאַנד פּאַסירן ווי אַ צופֿעליקע גענעטישע מוטאַציע, אָן אַז ווער עס יז אין דער משפּחה זאָל עס האָבן.

ווי אזוי צו דיאַגנאָזירן די קראַנקייט?

אויב איר כאָשעד אַז אייער קינד האט די סימפּטאָמען, ווען איר זעט אַ דאָקטער, וועט ער דורכפירן עטלעכע טעסץ צו פּרובירן צו באַשטעטיקן די קראַנקייט.

• פולשטענדיקע פיזישע אונטערזוכונג: דער דאָקטער אונטערזוכט קערפֿול די קינדס פּנים־שטריכן, אויבערשטן גומען, אויגן, אויערן און געלענק.
• משפּחה מעדיצינישע געשיכטע: פרעגן צי עמעצער אין דער משפּחה האט געהאט די סימפּטאָמען איז זייער וויכטיק פֿאַר דיאַגנאָז.
• זעאונג און הערן סקרינינג: ספּעציעלע טעסץ ווערן דורכגעפירט דורך אַן אויגן דאָקטער און אַן אויער, נאָז און האַלדז ספּעציאַליסט.
• בילדגעבונג טעסץ:טעסטן ווי רענטגן-שטראַלן ווערן גענוצט צו קאָנטראָלירן פֿאַר קיין ספּינאַלע דעפאָרמאַציעס אָדער אַבנאָרמאַליטעטן אין די דזשוינץ.
• גענעטישע טעסטינג: דאָס איז דער איינציקער וועג צו באַשטעטיקן די קראַנקייט מיט זיכערקייט. מען קען נעמען אַ בלוט־פּראָבע צו ידענטיפיצירן די ספּעציפֿישע גענעטישע מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט עס.

ווי ווערט עס באהאנדלט?

ערשטנס, סטיקלער סינדראָם איז נישט קיין גאָר היילבאַרע קראַנקייט. ווייל עס איז אַ גענעטישע צושטאַנד. אָבער זאָרגט נישט. עס זענען דאָ זייער עפעקטיווע באַהאַנדלונגען צו קאָנטראָלירן די סימפּטאָמען און קאָמפּליקאַציעס וואָס ווערן געפֿירט דורך דער קראַנקייט. באַהאַנדלונג ווערט פּלאַנירט לויט די סימפּטאָמען פון יעדן פּאַציענט.

• כירורגיע: כירורגיע קען זיין נייטיק צו פאררעכטן א געשפאלטענעם גומען, צוריקצובינדן אן אפגעריסענע רעטינע (דאס מוז געטאן ווערן זייער שנעל), העלפן מיט אטעמען פראבלעמען, און פאררעכטן אדער פארטרעטן געשעדיגטע געלענק.
• ברילן און קארעקטיווע לענסעס: מענטשן מיט זעhkrankהייטן דארפן נוצן ברילן אדער קאנטאקט לענסעס.
• הערן אַפּאַראַטן: די זענען זייער נוצלעך פֿאַר מענטשן מיט הערן אָנווער.
• פיזישע טעראַפּיע: עקסערסייזן ווערן רעקאָמענדירט צו פארשטארקן די מוסקלען אַרום די דזשוינץ, פֿאַרבעסערן דזשוינט מאָביליטי, און רעדוצירן ווייטיק.
• ווייטיקשטילער: דער דאָקטער וועט פאַרשרייבן פּאַסיקע מעדיקאַציע צו קאָנטראָלירן שלאָס ווייטיק.
• דענטאַל און אָרטאָדאָנטישע באַהאַנדלונג: אויב עס זענען פּראָבלעמען מיט דער פּאָזיציע פון ​​די ציין, קען באַהאַנדלונג זיין נייטיק.

איז עס מעגלעך צו לעבן א נארמאל לעבן מיט דעם צושטאנד?

יא, זיכער. כאָטש עס איז נישטאָ קיין היילמיטל דערפֿאַר, אַפֿעקטירט די קראַנקייט נישט אַ מענטשנס לעבנס־ערוואַרטונג. דאָס וויכטיקסטע איז צו דערקענען די סימפּטאָמען פֿרי, באַהאַנדלען זיי ריכטיק, און בלייבן אין רעגולערן קאָנטאַקט מיט דיין דאָקטער. אויב דאָס פּאַסירט, קענען רובֿ מענטשן לעבן נאָרמאַלע, אַקטיווע און מקיים־לעבנס.

אין וועלכע סיטואַציעס זאָל מען זען אַ דאָקטער?

אויב איר אדער אייער קינד האט די קראנקהייט, האַלט אן אויג אויף די פאלגענדע סימפטאמען. אויב איינע פון ​​די דערשיינט, זעט אייער דאָקטער גלייך.

• אויב איר דערפאַרט שטרענגע שלאָס ווייטיק .
• אויב איר דערפאַרט פּלוצעמדיקע פֿאַרשוואָמענע זעאונג, בליץ פֿון ליכט, פֿלאָוטערס, אָדער שאָטנס אין אייער זעאונג, קענען דאָס זיין סימנים פֿון אַ רעטינאַלער אָפּלאַטשונג. דאָס איז אַ צושטאַנד וואָס פֿאָדערט נויטפֿאַל מעדיצינישע הילף.
• אויב דאָס קינד האָט שוועריקייטן מיט עסן אָדער טרינקען.
• אויב עס קומט בלוט, אייַטער-ווי פליסיקייט פֿון דער כירורגישער אָרט, אָדער אויב עס איז געשוואָלן אָדער רויט (דאָס זענען וואונדער פֿון אַן אינפעקציע).
• אויב איר האָט שוועריקייטן צו אָטעמען , גייט גלייך אָן קיין פאַרהאַלטן צום נענטסטן שפּיטאָל נויטפאַל אָפּטיילונג (ETU).

אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט די קראַנקייט, און איר פּלאַנירט צו האָבן אַ קינד, איז עס זייער וויכטיק צו רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן באַקומען גענעטישע קאַונסעלינג.