האט אייער קינד פראבלעמען מיט די אויגן, אויערן, און גלידער אין דער זעלבער צייט? דאס קען זיין סטיקלער סינדראם!

מאנchmal ווערן אונדזערע קליינע קראַנק איינס נאָכן אַנדערן, נישט אַזוי? אָבער עטלעכע קינדער קענען פּלוצעם אַנטוויקלען עטלעכע פּראָבלעמען וואָס זענען לכאורה נישט פֿאַרבונדן, ווי למשל פּראָבלעמען מיט זען, פּראָבלעמען מיט הערן, און ווייטיק אין די געלענק. האָט איר שוין געהאַט אַן ענלעכע דערפֿאַרונג? דאָס איז דאָך וועגן אַ גענעטישן צושטאַנד גערופֿן סטיקלער סינדראָם, וואָס קען פֿאַראורזאַכן אַזאַ צושטאַנד. כאָטש דאָס קען אויסזען אַ ביסל קאָמפּליצירט, לאָמיר רעדן וועגן דעם פשוט.

וואָס איז סטיקלער סינדראָם? צו זיין גענוי...

פשוט געזאגט, סטיקלער סינדראם איז א גענעטישע צושטאנד . עס ווערט געפֿירט דורך א ענדערונג אין אונדזערע גענען. עס באַטראָפט דער עיקר די פֿאַרבינדונג געוועבן אין אונדזער קערפּער. דאָס פֿאַרבינדונג געוועב איז א ספּעציעלע סארט געוועב וואָס פֿאַרבינדט, שטיצט און גיט פֿאָרעם צו אַנדערע טיילן פֿון אונדזער קערפּער, ווי למשל אָרגאַנען און געוועבן. טראַכט דערפֿון ווי ניצן צעמענט און דראָט צו האַלטן די ווענט און דאַך פֿון אונדזער הויז צוזאַמען. דאָס פֿאַרבינדונג געוועב איז אויך וויכטיק פֿאַר אונדזער קערפּער.

אַלזאָ, אין דעם פאַל פֿון סטיקלער סינדראָם, די פֿאַרבינדונג געוועבן אין ערטער ווי דאָס פּנים, אויערן, אויגן און געלענק זענען מערסט אַפעקטירט. צוליב דעם קענען עטלעכע קינדער האָבן געוויסע ענדערונגען אין פּנים, ווי אַ שפּאַלטן גומען. עס קען אויך זיין פּראָבלעמען מיט זעאונג , הערן און באַוועגונג. דאָס ווערט מאַנטשמאָל גערופֿן סטיקלער דיספּלאַסיאַ.

ווי געוויינטלעך איז די דאזיגע צושטאנד? ווער איז מערסטנס מסתּמא צו אַנטוויקלען עס?

סטיקלער סינדראָם ווערט געשאצט צו באַטראָפן איין ביז דריי פון יעדע 7,500 ביז 10,000 נייַגעבוירענע. אָבער, ווײַל דער צושטאַנד איז אָפט אונטערדיאַגנאָזירט, איז שווער צו זאָגן פּונקט וויפיל מענטשן ליידן טאַקע פון ​​דעם צושטאַנד.

אין באַצוג צו ווער עס באַקומט עס, קען יעדער באַקומען סטיקלער סינדראָם. אָבער, אויב עמעצער אין דער משפּחה, דאָס הייסט, אַ מוטער, טאַטע, אָדער געשוויסטער, האָט די קראַנקייט, איז דער ריזיקאָ אַז אַנדערע זאָלן עס אַנטוויקלען העכער. אָבער, מאַנטשמאָל, אָן קיין משפּחה געשיכטע, קען די קראַנקייט אויך פּאַסירן צוליב אַ צופֿעליקער ענדערונג אין גענעס (" גענעטישע מוטאַציע") . דאָס הייסט, עס דאַרף נישט זיין עפּעס וואָס ווערט געירשנט.

ווי אזוי ווירקט סטיקלער סינדראָם אויפן קערפער?

ווי מיר האָבן שוין פריער גערעדט, אַפעקטירט דאָס פֿאַרבינדונג געוועב. איינע פֿון די הויפּט פֿונקציעס פֿון פֿאַרבינדונג געוועב אין אונדזער קערפּער איז צו באַשיצן און שטיצן אַנדערע געוועבן און אָרגאַנען. אַזוי, ווען עס איז דאָ אַ מוטאַציע, אָדער דעפֿעקט, אין אַ גען וואָס מאַכט דאָס פֿאַרבינדונג געוועב, באַקומט דאָס גען נישט די ריכטיקע אינסטרוקציעס ווי אַזוי צו מאַכן דאָס פֿאַרבינדונג געוועב און ווי אַזוי עס זאָל פֿונקציאָנירן.

דאס איז פארוואס, פאר איינעם מיט סטיקלער סינדראם,זעאונג, הערן, און געלענק באַוועגונג ווערן אַפעקטירט. די אויגן, אויערן, און געלענק ווערן באַזונדערס אַפעקטירט. מענטשן מיט סטיקלער סינדראָם אַנטוויקלען אָפט אַרטריט אין קינדשאַפט . אָבער, מיט געהעריקער באַהאַנדלונג, קענען סימפּטאָמען קאָנטראָלירט ווערן און מענטשן מיט דעם צושטאַנד קענען פירן נאָרמאַלע, אַקטיווע לעבנס .

וואָס זענען די סימפּטאָמען דערפון? ווי אַזוי קען מען דאָס דערקענען?

די סימפּטאָמען פון סטיקלער סינדראָם קענען זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש . נישט יעדער וועט האָבן אַלע סימפּטאָמען. דאָס איז וואָס מאַכט עס אַזוי ספּעציעל. למשל, איין קינד קען האָבן מער אויג פּראָבלעמען, בשעת אַ צווייט קען האָבן מער שלאָס ווייטיק.

עס זענען דא עטלעכע הויפּט קאַטעגאָריעס פון סימפּטאָמען וואָס קענען געזען ווערן:

ביין און געלענק פראבלעמען:

• אנהייב קענען די געלענק זיין צו פלעקסיבל , אבער מיט דער צייט קענען זיי אנהייבן ווערן שטייף .
• א קרומונג פון דער רוקנביין, אדער סקאליאָזיס, קען פּאַסירן.
• אַרטריט קען זיך אַנטוויקלען אין אַ יונגן עלטער. שטעלט זיך פֿאָר אַז אַ קינד, נישט אַפֿילו צען יאָר אַלט, וואָלט אויפֿגעוואַכט אין דער פֿרי און זיך באַקלאָגט אויף ווייטיק אין די געלענק, זאָלט איר זײַן באַזאָרגט.

הערן און אויער-פארבונדענע פראבלעמען:

• הערן פארלוסט קען פאסירן אין פארשידענע גראדן. עטלעכע מענטשן קענען נאר דערפארן א קליינעם הערן פארלוסט, בשעת אנדערע קענען דערפארן גאנצע טויבקייט.

אויג פראבלעמען:

• שטרענגע נאָענטזיכטיקייט (אָדער מיאָפּיע) מיינט אַז נאָר נאָענטע אָביעקטן קענען קלאָר געזען ווערן, בשעת ווייטע אָביעקטן זענען פֿאַרשוואָמען.
• אפגעריסענע רעטינע. דאָס קען פּאַסירן פּלוצעם און דאַרף באַלדיקע באַהאַנדלונג.
• קאַטאַראַקטן .
• פארגרעסערטער דרוק אין אויג, וואס ווערט גערופן גלאַוקאָמאַ.

ספּעציעלע שטריכן וואָס מען קען זען אויפן פּנים:

אָפט, קען די פּנים־פאָרעם פון קינדער מיט דעם צושטאַנד אויך ווערן אַפעקטירט אין זייער אַנטוויקלונג.

• שפּאַלט גומען : דאָס מיינט אַז עס איז אַ שפּאַלט אין דעם דאַך פון מויל.
• אומגעוויינטלעך קליין און איינגעבויגן אונטערשטער קין (`מיקראָגנאַטיאַ`) : דאָס ווערט טייל מאָל גערופן די `פּיער ראָבין סיקוואַנס`. דאָס קען פאַראורזאַכן עטלעכע קינדער צו האָבן שוועריקייטן מיט אָטעמען און שלינגען.
• דאס פנים ווערט פלאַך און די נאָז ווערט קליין.

אַנדערע סימפּטאָמען:

אין דערצו, קענען אויך געזען ווערן אַנדערע סימפּטאָמען:

• שוועריקייטן מיט אָטעמען (ספּעציעל ביי קינדער מיט מיקראָגנאַטיאַ).
• שוועריקייטן מיט עסן ביי נייַגעבוירענע בעיביעס.
• לערן-שוועריקייטן צוליב זעאונג און הערן-באגרעניצונגען.

וויכטיג: נישט יעדער וועט האבן אלע די סימפטאמען. זארגט נישט אויב אייער קינד האט איינס אדער צוויי פון די סימפטאמען, אבער אויב איר זעט עטליכע פון ​​זיי צוזאמען, איז בעסטער צו זוכן מעדיצינישע הילף.

זענען דא פארשידענע טיפן פון סטיקלער סינדראם?

יא, עס זענען דא זעקס הויפט טיפן פון סטיקלער סינדראם. די שטרענגקייט און נאטור פון די סימפטאמען ווערירן לויט די טיפן.

• טיפ 1: דאס איז דער מערסטער פארשפרייטער טיפ . לייכטע הערן-פארלוסט און נאנטקייט זענען די הויפט סימפטאמען.
• טיפ 2: דאָס איז מער ערנסט אַפעקטירט דורך הערן אָנווער און נאָענטזיכטיקייט.
• טיפ III: הערן פארלוסט און געלענק פראבלעמען זענען די הויפט סימפטאמען. זעאונג סימפטאמען זענען געווענליך נישטא .
• טיפן IV, V, און VI: די טיפן זענען זייער זעלטן . זיי קענען האבן ערנסטע זעאונג און הערן פראבלעמען. זיי קענען אויך האבן מער קאמפליצירטע סימפטאמען, ווי פארגרעסערטע עקן פון די לאנגע ביינער (ספאנדילאעפיפיזע דיספלעזיע) און ארטריטיס.

דאקטוירים באַשטימען צו וועלכער טיפּ אַ מענטש געהערט באַזירט אויף סימפּטאָמען און טעסץ.

וואָס איז די סיבה דערפון? וואָס איז דער גענעטישער השפּעה?

די הויפּט אורזאַך פון סטיקלער סינדראָם איז אַ גענעטישע מוטאַציע . די מוטאַציע קען פּאַסירן אין יעדער פון די זעקס גענעס וואָס באַפֿעלן אונדזער קערפּער צו פּראָדוצירן אַ ספּעציעל פּראָטעין גערופן קאַלאַגען . קאַלאַגען איז די הויפּט זאַך וואָס גיט אונדזער קאַנעקטיוו געוועבן זייער בייגיקייט און שטאַרקייט. טראַכט דערפון ווי אַ גומע באַנד, וואָס גיט זיי עלאַסטיסיטי און שטאַרקייט.

אַלזאָ, ווען עס איז דאָ אַ דעפעקט אין די גענעס, ווערט דער קאָלאַגען פּראָטעין נישט פּראָדוצירט ריכטיק. דאָס אַפעקטירט הויפּטזעכלעך דעם קאָלאַגען וואָס מאַכט אויס אונדזער קאַרטאַלידזש און די זשעלע-ווי סובסטאַנץ אין אונדזערע אויגן. צווישן די גענעס, זענען גענעס ווי `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` די הויפּט.

אויב אַ קינד ירשעט איינע פון ​​די מוטירטע גענען, קען זיי ווייַזן סימפּטאָמס פון סטיקלער סינדראָום.

ווי ווערן די גענעס איבערגעגעבן אין ירושה?

עס זענען דא צוויי הויפּט וועגן ווי דאָס ווערט געירשנט:

• אויטאסאמאל דאמינאנטע פארעם:דאָס איז דער מערסט געוויינטלעכער טיפ (ספּעציעל טיפן I, II, און III). וואָס פּאַסירט דאָ איז אַז אפילו אויב איינער פון די עלטערן האט די גענע מוטאַציע, איז דאָ אַ 50% שאַנס אַז דאָס קינד וועט עס ירשענען.
• אויטאסאמאל רעצעסיוו: דאס איז אביסל זעלטענער (מען קען עס זען אין טיפן IV, V, און VI). דא מוזן ביידע עלטערן זיין געזונטע טרעגער . דאס הייסט, זיי האבן נישט קיין סימפטאמען, אבער זיי האבן א מוטירט גען. אויב יא, איז דא א 25% שאנס אז דאס קינד וועט ירשענען די צושטאנד.

מאנchmal קען א נייע גענעטישע מוטאציע (`דע נאווא מוטאציע`) פאסירן צופעליג , אן קיין פאמיליע געשיכטע. די זאכן זענען שווער פאראויסצוזאגן פון פאראויס.

ווי דיאַגנאָזירן דאָקטוירים דאָס?

א דאָקטער גייט נאָך עטלעכע טריט צו דיאַגנאָזירן סטיקלער סינדראָום.

• א דעטאלירטע פאמיליע מעדיצינישע געשיכטע און פיזישע אונטערזוכונג: ערשטנס, וועט מען אייך און אייער קינד פרעגן וועגן אייערע סימפטאמען און צי איינער אין אייער פאמיליע האט געהאט ענליכע צושטאנדן. דערנאך וועט מען אונטערזוכן אייער קינד צו זען אויב עס זענען דא ספעציעלע שטריכן אויפן פנים, אויערן, אויגן און געלענק.
• זעאונג און הערן טעסטן: די טעסטן ווערן דורכגעפירט דורך ספעציאליסט דאקטוירים צו אפשאצן דעם לעוועל פון זעאונג און הערן.
• בילדגעבונג טעסטן: מאל קען מען דורכפירן טעסטן ווי רענטגן-שטראַלן צו קאָנטראָלירן פֿאַר קיין אַבנאָרמאַליטעטן אין די ביינער און דזשוינץ.
• גענעטישע טעסטינג: דאָס איז דער הויפּט טעסט וואָס העלפֿט צו מאַכן אַ באַשטימטע דיאַגנאָז. מען נעמט אַ בלוט מוסטער אָדער געוועב מוסטער און מען טעסט עס אויף די גענעטישע מוטאַציעס וואָס פאַראורזאַכן סטיקלער סינדראָם.

קען מען דאָס דעטעקטירן איידער אַ קינד ווערט געבוירן?

יא, מאנchmal קען פּרענאַטאַלע גענעטישע טעסטינג אידענטיפיצירן יעדע אַבנאָרמאַליטעט אָדער מוטאַציע אין אַ בעיבי'ס גענעס. אָבער, אַ דעפיניטיוו דיאַגנאָז ווערט געוויינטלעך געמאַכט נאָך דעם ווי דער בעיבי איז געבוירן, נאָך אַ פולשטענדיקער גשמיותער דורכקוק און אַנדערע נייטיקע טעסץ זענען דורכגעפירט געוואָרן צו באַשטעטיקן די סימפּטאָמען.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר סטיקלער סינדראָום?

דאָס איז אַ פּראָבלעם וואָס אַ סך מענטשן האָבן. עס איז איצט נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר סטיקלער סינדראָם. אָבער זאָרגט נישט. עס זענען דאָ אַ סך עפֿעקטיווע באַהאַנדלונגען צו קאָנטראָלירן די סימפּטאָמען און רעדוצירן זייער השפּעה . אַ פֿרי דיאַגנאָז און באַהאַנדלונג זענען די וויכטיקסטע זאַכן. ספּעציעל אין פֿאַלן פֿון אַ אָפּגעריסענער רעטינע אָדער פּראָבלעמען מיט שלאָס, קען אַ פֿרי באַהאַנדלונג פֿאַרהיטן גרויסע שאָדן.

באַהאַנדלונג מעטאָדן זענען אַנדערש לויט די סימפּטאָמען. דאָ זענען עטלעכע פון ​​די הויפּט באַהאַנדלונגען:

• פֿאַרבעסערן די זעhkראַפֿטצושטעלן ברילן אדער קאָנטאַקט לענסעס.
• צושטעלן הערן אַפּאַראַטן צו פֿאַרבעסערן הערן.
• געבן מעדיקאציע צו רעדוצירן שלאָס ווייטיק.
• אויב עס איז דא עפעס קרוםקייט אדער אומרעכטע אויסלייג אין די ציין, קען מען דורכפירן ארטאדאנטישע באהאנדלונג צו זיי פאררעכטן.
• פיזישע טעראַפּיע ( ווי ספּעציעלע געניטונגען) צו פארשטארקן די געלענק און פֿאַרבעסערן די באַוועגלעכקייט.
• כירורגיע:
• ווידער-אנשטעקן פון א אפגעריסענע רעטינע (רעטינאַל ווידער-אנשטעקן כירורגיע).
• שפּאַלטן גומען רעפּאַראַציע.
• אויב דאָס אָטעמען איז שווער, קען מען אַרײַנלייגן אַ קליין רער אין האַלדז כּדי צו מאַכן דאָס אָטעמען גרינגער (מעגלעך אַ טראַכעאָסטאָמיע).
• פאַרריכטן אָדער פאַרבייַטן דאַמידזשד דזשוינץ.

דורך דעם באַהאַנדלונג באַקומען קינדער און דערוואַקסענע מיט סטיקלער סינדראָם גרויסע הילף אין פירן נאָרמאַלע, פולע און אַקטיווע לעבן .

קען מען פארמיידן די סיטואציע?

סטיקלער סינדראָם איז אַ גענעטישע צושטאַנד, אַזוי עס קען נישט פאַרהיטן ווערן . אָבער, אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט די צושטאַנד און איר פּלאַנירט צו האָבן אַ קינד, קענען גענעטישע קאַונסעלינג און גענעטישע טעסטינג העלפֿן איר פֿאַרשטיין די ריזיקע אַז אייער קינד וועט ירשענען די צושטאַנד.

וואָס קען מען דערוואַרטן ווען מען לעבט מיט סטיקלער סינדראָם?

כאָטש עס איז נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר דעם צושטאַנד, אַפעקטירט עס נישט אַ מענטשנס לעבנס-ערוואַרטונג . דאָס הייסט, מענטשן מיט דעם צושטאַנד לעבן אַ נאָרמאַלע לעבנס-שפּאַן ווי אַלעמען אַנדערש. מיט רעגולערער מעדיצינישער מאָניטאָרינג, נייטיקער באַהאַנדלונג און שטיצע, לעבן פֿיל מענטשן זייער אַקטיווע און ערפֿילנדיקע לעבנס.

דאָס וויכטיקסטע איז צו דיאַגנאָזירן די קראַנקייט אין קינדשאַפט אָדער פרי קינדשאַפט . דערנאָך קען מען שנעל באַהאַנדלען די סימפּטאָמען און פאַרמייַדן קאָמפּליקאַציעס וואָס קענען אויפֿקומען אין דער צוקונפֿט.

מאנchmal קענען סימפּטאָמען זיך צוריקקערן אפילו נאך באַהאַנדלונג. למשל, אפילו אויב איר האָט כירורגיע צו אַראָפּנעמען אַן אָפּגעלאָזענע רעטינע, קען דער צושטאַנד זיך צוריקקערן. דעריבער, איז עס זייער וויכטיק צו גיין צו רעגולערע מעדיצינישע קאָנטראָלן און באַצאָלן ופמערקזאַמקייט צו אייערע סימפּטאָמען .

איז דא עפעס אן איינפלוס אויף טעגליכע אקטיוויטעטן?

דאָס ווערייִרט פֿון מענטש צו מענטש, לויט דער נאַטור פֿון די סימפּטאָמען. עטלעכע מענטשן קענען נישט האָבן קיין גרויסן השפּעה, בשעת אַנדערע קענען דאַרפֿן לעבן מיט געוויסע באַגרענעצונגען. ספּעציעל, דאָקטוירים רעקאָמענדירן צו פֿאַרמייַדן קאָנטאַקט ספּאָרטן , ווי ראַגבי און פֿוסבאָל, ווײַל דער ריזיקאָ פֿון רעטינאַל אָפּטרעשונג איז העכער אין אַזעלכע ספּאָרטן.

ווען זאָל מען זען אַ דאָקטער?

אויב איר אדער אייער קינד האט סימפטאמען וואס איר מיינט קען זיין פארבונדן מיט סטיקלער סינדראם און זיי ווירקן אויף אייערע טעגליכע אקטיוויטעטן ביזן פונקט וואו איר קענט נישט פונקציאנירן, זייט זיכער צו זען א דאקטאר.

• אויב איר האָט שטרענגע שלאָס ווייטיק .
• אויב אייער זעאונג פלוצלינג ענדערט זיך (למשל, פארשוואומענע זעאונג, זען ליכטער בלינקען פאר אייערע אויגן, זען שווארצע פונקטן אדער נעצן שווימען פאר אייערע אויגן, אדער זיך פילן ווי א שאטן אין א טייל פון אייער זעאונג - דאס קענען זיין סימנים פון אן אפגעריסענער רעטינע).
• אויב איר האָט שוועריקייטן צו שלינגען עסן אָדער טרינקען.
• אויב די געגנט וואו די כירורגיע איז דורכגעפירט געוואָרן בלוטיק, געשוואָלן, אדער האט א געלע אויסשיידונג (דאָס קען מיינען אן אינפעקציע).

גאָר וויכטיק: אויב איר אָדער אייער קינד האָט שוועריקייטן מיטן אָטעמען , איז דאָס אַ נויטפאַל. גייט גלייך צום נענטסטן שפּיטאָל, אָדער רופט 1990.

וואָס זענען די וויכטיקע פֿראַגעס צו פֿרעגן דעם דאָקטער?

אַמאָל איר ווייסט אַז איר אָדער אייער קינד האָט סטיקלער סינדראָם, קענט איר פרעגן דעם דאָקטער פֿראַגעס ווי די:

• ווי ערנסט איז די דאזיגע צושטאנד גערופן סטיקלער סינדראם?
• וואָס איז די סיבה דערפֿאַר?
• ווי וועט דאָס אַפעקטירן מײַן קינדס טעגלעכן לעבן?
• וועגן וועלכע קאָמפּליקאַציעס זאָל איך זיין ספּעציעל באַזאָרגט? וואָס זענען זייערע סימפּטאָמען?

אין צוגאב צו די פראגעס, רעדט מיט אייער דאקטאר וועגן אלעס וואס איר טראכט, יעדע מורא, אדער צווייפל וואס איר האט.

צום סוף, די וויכטיגסטע פונקטן (מעלדונג צו נעמען אהיים)

סטיקלער סינדראָם קען זיין אַ ביסל שרעקלעך צו הערן. אָבער האַלט די זאַכן אין זינען:

• דאָס איז אַ גענעטישע צושטאַנד , נישט עפּעס וואָס איז צוליב דיין פאַרלאָזיקייט.
• ווײַל עס אַפעקטירט דער הויפּט פֿאַרבינדונג־געוועבן , קען עס פֿאַראורזאַכן ענדערונגען אין די אויגן, אויערן, געלענק און פּנים.
• סימפּטאָמען קענען זייער אַנדערש זיין פון מענטש צו מענטש .
• כאָטש עס איז נישטאָ קיין פולשטענדיקע הייל, זענען דאָ פילע באַהאַנדלונגען בנימצא צו העלפן קאָנטראָלירן סימפּטאָמען און לעבן אַ בעסער לעבן .
• פרי דיאַגנאָז און אָנהייב פון באַהאַנדלונג איז דער בעסטער וועג צו דערגרייכן מצליח רעזולטאַטן.
• אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט דעם צושטאַנד, איז וויכטיק צו זוכן גענעטישע קאַונסעלינג .

דורך נישט פּאַניקירן און נאָכפֿאָלגן ריכטיקע מעדיצינישע עצה, קען אַ מענטש מיט סטיקלער סינדראָם צוגרייטן דעם בינע פֿאַר אַ גוט לעבן ווי אַלעמען אַנדערש. אויב איר האָט נאָך פֿראַגעס, צווייפֿלט נישט צו רעדן מיט אַ דאָקטער.

` סטיקלער סינדראָם, גענעטישע קראַנקייטן, פֿאַרבינדונג געוועב, קאָלאַגען, זעאונג באַגרענעצונג, הערן באַגרענעצונג, געלענק דיסאָרדערס, קינדער געזונט