וואָס איז טימאטעאוס סינדראָם? צי האט אייער קינד די ווירקונגען? לאָמיר רעדן!

זאָרגט איר זיך וועגן אייער קליינעם'ס האַרץ פּראָבלעם, צי וועגן אַ ענדערונג אין זייער אויסזען צי אַנטוויקלונג? מאַנטשמאָל קען די אונטערלייגנדיקע סיבה זיין אַ גענעטישע צושטאַנד וועגן וועלכער מיר האָבן נישט געהערט פיל. איין אַזאַ זעלטענע אָבער וויכטיקע צושטאַנד צו וויסן וועגן איז טימאטעאוס סינדראָם. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן דעם פשוט, אויף אַ וועג וואָס איר קענט פֿאַרשטיין.

וואָס איז טימאטעאוס סינדראָם?

פשוט געזאגט, טימאטי סינדראם איז א זייער זעלטענע גענעטישע צושטאנד. עס קען אפעקטירן אייער קינד'ס הארץ, אויסזען, נערוון סיסטעם, און אימונע סיסטעם . די סימפטאמען קענען זיין אנדערש, און עטלעכע קינדער קענען האבן לעבנסגעפערלעכע הארץ ריטם פראבלעמען.

ווער באַקומט דאָס? ווי ווערט עס איבערגעגעבן דורך ירושה?

איצט קענט איר זיך פרעגן, 'ווער באַקומט דאָס?' טימאטעאוס סינדראָם איז אַ גענעטישע צושטאַנד, אַזוי יעדער קען עס באַקומען. עס פּאַסירט אַזוי:

• געוויינטלעך, מוז א קינד ירשענען דעם צושטאנד פון נאר איין עלטערן, וואס ווערט גערופן אן אויטאסאמאל דאמינאנטע ירושה.
• מאַנטשמאָל, איבערראשנד, קען אַ קינד ירשענען דעם צושטאַנד פֿון אַן אַסימפּטאָמאַטישן עלטערן. דאָס איז ווײַל דער באַטראָפענער גען קען זײַן פֿאַראַן בלויז אין עטלעכע צעלן פֿון דעם עלטערן'ס קערפּער, נישט אין אַלע צעלן . דאָס ווערט גערופֿן אַ "מאָזאַאיק" צושטאַנד.
• אבער, צוליב די שטרענגקייט פון די סימפטאמען, איז עס זייער זעלטן פאר א מענטש מיט טימאטי סינדראם צו איבערגעבן דעם גען צו דער קומענדיגער דור.
• רובֿ מאָל, קומט דער צושטאַנד פֿאָר צוליב אַ נײַער גענעטישער וואַריאַנט, אָן קיין משפּחה־געשיכטע . דאָס הייסט, צוליב אַ נײַער גענעטישער ענדערונג.

ווי געוויינטלעך איז דאָס?

באַטראַכטנדיק ווי געוויינטלעך עס איז, איז טימאטעאוס סינדראָם אַ זייער, זייער זעלטענע צושטאַנד . נאָר ווייניקער ווי 100 מענטשן ווערלדווייד זענען באַקאַנט צו האָבן עס. אַזוי רעדט מען נישט פיל וועגן דעם.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון טימאטעאוס סינדראָם?

די סימפּטאָמען קענען זיין אַנדערש פון איין קינד צו אַ צווייטן, און די שטרענגקייט פון די סימפּטאָמען קען זיין אַנדערש. אייער קינד קען האָבן עטלעכע סימפּטאָמען, אָבער זיי קען נישט האָבן עטלעכע. די סימפּטאָמען ווירקן דער הויפּט אויף דאָס האַרץ, דאָס אויסזען פון דעם גוף, און אַנדערע גוף פונקציעס .

סימפּטאָמען וואָס ווירקן אויף דעם האַרץ

האַרץ-פֿאַרבונדענע סימפּטאָמען זענען די וויכטיקסטע זאַך צו באַצאָלן ופמערקזאַמקייט צו, ווײַל די קענען זײַן לעבנסגעפֿערלעך.

• איר קענט באַמערקן אַ שנעלן אָדער ירעגולערן האַרץ קלאַפּ (פּאַלפּיטיישאַנז) ווען איר לייגט אייער האַנט אויף אייער קינד'ס ברוסט.
• פּלוצעמדיקער פארלוסט פון באוואוסטזיין (סינקאָפּע) .

דאָס איז צוליב:

• א פארלענגערטע פּויזע צווישן האַרץ-קלאַפּן. דאָקטוירים רופן דאָס אַ "פאַרלענגערטע קיו-טי".
• קאנגעניטאלע הארץ קראנקהייט (א דעפעקט אין דער הארץ'ס סטרוקטור וואס איז פאראן ביי געבורט) קען אפעקטירן די הארץ'ס מעגלעכקייט צו פאמפן בלוט.
• אומגעווענלעכער הארץ-ריטם (אַריטמיאַ) .
• די אונטערשטע קאַמערן פון האַרץ (ווענטריקלען) קלאַפּן זייער שנעל ("ווענטריקולאַר טאַטשיקאַרדיאַ") . דאָס איז זייער געפערלעך.

געדענקט, די הארץ-פארבונדענע סימפטאמען קענען זיין לעבנסגעפערלעך . איר דארפט זיין זייער פארזיכטיג וועגן דעם ווייל עס קען פירן צו פלוצלינגע הארץ-שטילשטאנד (הארציקע ארעסט) אדער אפילו פלוצלינגע טויט.

קעראַקטעריסטיקס פֿאַרבונדן מיט גוף אויסזען

קינדער מיט טימאטעאוס סינדראם האבן עטלעכע ספעציפישע פיזישע אייגנשאפטן וואס זענען קענטיק ביי געבורט:

• הויט צווישן די פינגער איז צוזאמענגעשטעלט ("קוטאַנעאָוס סינדאַקטיליע") . ווי ביי אַ קאַטשקע. קען פּאַסירן אויף ביידע הענט און פֿיס.
• פלאַטנינג פון דער בריק צווישן די נאָזלעכער .
• די אויערן זענען געשטעלט נידעריגער ווי נאָרמאַל .
• צוקוועטשן דעם אויבערשטן קין .
• דין ווערן פון דער אויבערשטער ליפּ .
• ציין קנירן און קרום ווערן .
• מאַנגל פון האָר, ווי קאַל ביי געבורט .

סימפּטאָמס וואָס ווירקן אויף דעם גוף סיסטעמען

די צושטאנד ווירקט אויך אויף די טיילן פון דעם קינד'ס מוח וואס קאנטראלירן עטליכע פון ​​די קערפער'ס סיסטעמען. דעריבער, קענט איר אויך זען סימפטאמען ווי:

• אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען און פּראָבלעמען מיט קאַגניטיווער פונקציע . רעדן און גיין קען זיין פאַרהאַלטענער קאַמפּערד צו אַנדערע קינדער.
• אָפטע אינפעקציעס . צוליב נידעריקער אימוניטעט, פאַרשפּרייטן זיך קראַנקייטן גרינג.
• נידעריקע בלוט צוקער לעוועלס (היפּאָגליקעמיאַ) .
• פֿאַרמינערטע קערפּער טעמפּעראַטור (היפּאָטהערמיאַ) .
• עפּילעפּטישע קראַמפּן (די קענען אויך גערופן ווערן עפּילעפּסי אָדער פאָטאָסענסיטיוו עפּילעפּסי) .
• שוועריקייטן צו קאָמוניקירן און זיין סאציאל מיט אנדערע (אויטיזם ספּעקטרום דיסאָרדער) . קענען פילן ווי זיי זענען אין זייער אייגענער וועלט.

וואָס איז די סיבה פֿאַר טימאטעאוס סינדראָם?

אויב מיר קוקן אויף די סיבה דערפון, ווערט טימאטי סינדראם געפֿירט דורך אַ גענעטישע וואַריאַנט אָדער מוטאַציע אין דעם גען `CACNA1C` . דאָס גען באַפֿוילט אונדז צו מאַכן אַ פּראָטעין וואָס טראָגט קאַלסיום יאָנען צו אונדזערע האַרץ צעלן (קאַרדיאָמיאָסיטעס) און צו אונדזערע מוח צעלן (נעוראָנען).

שטעלט זיך פאר, די פּראָטעין וואָס ווערט פּראָדוצירט דורך דעם `CACNA1C` גען איז ווי אַ טיר. די טיר עפֿנט זיך און שליסט זיך, און ערלויבט קאַלסיום אַטאָמען אַרײַנצוגיין און אַרויסגיין פֿון דער צעל. ווען עס איז פֿאַראַן אַ גענעטישע מוטאַציע, בלייבט די טיר אָפֿן אָן זיך ריכטיק צו פֿאַרמאַכן . דערנאָך פֿליסט קאַלסיום קעסיידער אַרײַן אין דער צעל. ווען דער איבעריקער קאַלסיום זאַמלט זיך אָן, פּאַסירן די סימפּטאָמען פֿון טימאָטי סינדראָם, און עטלעכע פֿון די קערפּער סיסטעמען פֿונקציאָנירן נישט ריכטיק.

די קאַלסיום אַטאָמען זענען זייער וויכטיק פֿאַר אונדזער קערפּער:

• קאָנטראָלירן די עלעקטרישע טעטיקייט פון צעלן.
• צעלן קאָמוניקירן איינער מיט דער אַנדערער.
• העלפֿן מוסקלען זיך צוזאַמענציען.
• קאָנטראָל גענעס פֿאַרבונדן מיט מוח און ביין אַנטוויקלונג בעת דער עמבריאָנישער בינע.

ווי דיאַגנאָזירן דאָקטוירים דאָס?

טימאטעאוס סינדראָם קען מען דיאַגנאָזירן איידער אָדער נאָך געבורט .

• בעת אַן אַלטראַסאַונד סקען בשעת דאָס בעיבי איז נאָך אין רחם , וועט דער דאָקטער קאָנטראָלירן צי דאָס בעיבי'ס האַרץ קלאַפּ איז נאָרמאַל. אַן אַבנאָרמאַל האַרץ ריטם פֿאַרבונדן מיט טימאטעאָס סינדראָם איז אַ פּאַמעלעכער האַרץ קלאַפּ אין דעם פיטוס (פיטאַל בראַדיקאַרדיאַ) .
• נאכדעם וואס דאס בעיבי ווערט געבוירן, קען מען דורכפירן אן 'עקג' (עלעקטראקאדיאגראם) טעסט צו קאנטראלירן דאס בעיבי'ס הארץ ריטם.

דערצו, די טעסץ העלפן אויך באשטעטיגן דעם צושטאנד:

• גענעטישע טעסץ צו ידענטיפיצירן דעם גען וואָס פאַראורזאכט סימפּטאָמען .
• אַנדערע בילדגעבונג טעסץ (למשל MRI, CT סקען, X-ray) .
• אַ קאַרדיאָלאָג'ס קאָנטראָל צו קאָנטראָלירן די געזונט פון דעם האַרץ .
• אַ נעוראָלאָג'ס אונטערזוכונג צו קאָנטראָלירן די פונקציע פון ​​דעם נערווען סיסטעם .
• בלוט טעסטס צו זען אויב עס זענען דא נאָך סימפּטאָמען .

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר דעם?

דער הויפּט פאָקוס פון באַהאַנדלונג פֿאַר טימאטעאוס סינדראָם איז צו קאָנטראָלירן די פּאָטענציעל לעבן-געפערלעך סימפּטאָמס וואָס ווירקן די האַרץ :

• מעדיקאַמענטן צו קאָנטראָלירן האַרץ ראַטע (למשל, "בעטאַ-בלאַקערס") .
• ניצן אַן אימפּלאַנטירטן קאַרדיאָווערטער דעפיברילייטאָר (ICD) אָדער פּייסמייקער . די העלפֿן צוריקשטעלן דעם האַרץ'ס ריטם אויב עס ווערט פּלוצעם ירעגולער.

דערצו, עס זענען דא באַהאַנדלונגען פֿאַר אַנדערע סימפּטאָמען וואָס קענען ווירקן דאָס קינד:

• אַדמיניסטרירן אַנטיביאָטיקס צו באַהאַנדלען ינפעקציעס .
• א כירורגישע קארעקציע פון ​​הויט-אדכעזשאַנז צווישן די פינגער .
• רעגולער מאָניטאָרירן בלוט צוקער לעוועלס .
• רעפֿעראַל צו ספּעציעלע בילדונג פּראָגראַמען צו העלפֿן מיט די קינדס לערן שוועריקייטן .

זענען דא קאמפליקאציעס אין דער באהאנדלונג?

קינדער מיט טימאטי סינדראָם זענען אין אַ העכערן ריזיקאָ פֿאַר האַרץ אַריטמיעס און קאַרדיאַק קאָמפּליקאַציעס ווען זיי באַקומען אַנעסטעזיע . דאָס איז ספּעציעל אמת פֿאַר אַנעסטעזיע מעדיקאַמענטן וואָס פֿאַרלענגערן דעם QT אינטערוואַל. דעריבער איז וויכטיק צו מיטטיילן דעם דאָקטער וועגן דעם איידער זיי דורכגיין כירורגיע.

קען מען פאַרהיטן טימאטעאוס סינדראָם?

טימאטעאוס סינדראם איז נישט טאקע עפּעס וואָס מען קען פאַרהיטן.ווייל דאָס ווערט געפֿירט דורך אַ גענעטישע מוטאַציע. איר קענט עס ירשענען, אָדער עס קען זיך פּלוצעם אַנטוויקלען אָן קיין משפּחה געשיכטע.

אָבער, אויב איר פּלאַנירט צו ווערן שוואַנגער און ווילט וויסן אייער ריזיקע צו האָבן אַ קינד מיט אַ גענעטישן צושטאַנד ווי טימאטעאוס סינדראָם, קענט איר רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן גענעטישע קאַונסעלינג און גענעטישע טעסטינג .

וואָס פּאַסירט אויב מײַן קינד האָט טימאָטי סינדראָם?

עס איז נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר דעם צושטאַנד, אָבער באַהאַנדלונג קען רעדוצירן די קינדס לעבנסגעפערלעכע סימפּטאָמען און פֿאַרבעסערן זייער קוואַליטעט פֿון לעבן .

די פּראָגנאָז פֿאַר קינדער מיט שווערע האַרץ קרענק איז נישט גוט . צוליב צושטאנדן ווי אַריטמיעס אָדער ווענטריקולאַר טאַטשיקאַרדיאַ, איז דער ריזיקאָ פֿון טויט אין דער פֿריִער קינדהייט אַרום 80% . דאָס איז טרויעריק צו הערן, אָבער עס איז וויכטיק צו וויסן די אמת.

אָבער, אין ווייניקער ערנסטע פאַלן פון טימאטעאוס סינדראָם, קען דער רעזולטאַט זיין בעסער .

ווי אזוי זאָרגט מען זיך פֿאַר אַ קינד מיט דעם צושטאַנד?

ווייל די סימפּטאָמען פון טימאטעאוס סינדראָם קענען זיין לעבנסגעפערלעך, איז וויכטיק צו זען אייער קינד'ס דאָקטער רעגולער צו מאָניטאָרירן זייער אַלגעמיינע געזונט, ספּעציעל זייער האַרץ געזונט . רעגולערע קאָנטראָלן קענען העלפֿן ידענטיפיצירן און באַהאַנדלען קיין נייע סימפּטאָמען פרי.

אויב אייער קינד האט אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען אָדער לערן-פּראָבלעמען, קענען ספּעציעלע בילדונג-פּראָגראַמען אָדער שטיצנדיקע טעראַפּיעס העלפֿן אייער קינד מיט שול-אַרבעט .

ווען זאָל איך נעמען מיין קינד צום דאָקטער? וואָס צו טאָן אין אַ נויטפאַל?

אויב אייער קינד האט סימפּטאָמען פון טימאטעאוס סינדראָם, ווי אַן אינפעקציע, שוועריקייטן צו האַלטן גוף טעמפּעראַטור, אָדער אָפט נידעריק בלוט צוקער , זייט זיכער צו זען אַ דאָקטער.

ערנסטערע סימפּטאָמען, ווי למשל קראַמפן און אַן אומרעגולער האַרץ קלאַפּ (ספּעציעל אויב דער האַרץ קלאַפּ איז זייער שנעל אָדער אומרעגולער) , קענען זיין לעבנסגעפערלעך און דאַרפן באַלדיקע מעדיצינישע הילף . אויב דאָס פּאַסירט, גייט אין נויטפאַל צימער (ER) אָדער רופט 911.

וואָסערע פֿראַגעס זאָלט איר פֿרעגן אייער קינדס דאָקטער?

עס איז אַ גוטע געדאַנק צו פרעגן דיין קינד'ס דאָקטער פֿראַגעס ווי די:

• זענען דא עפעס נעבן-עפעקטן צו די מעדיקאציע וואס איר האט פארשריבן?
• דאַרף מײַן קינד אַן אָפּעראַציע?
• איז מיין קינד געזונט גענוג פֿאַר כירורגיע?
• ווי אזוי קען איך אויפפּאַסן אויף די סימפּטאָמען פֿון מײַן קינד?

זיך אפגעבן מיט א זעלטענעם גענעטישן צושטאנד קען זיין א שווערע אויפגאבע פאר נייע עלטערן און זייערע קינדער. עס איז וויכטיג צו האלטן א גוט אויג אויף אייער קינד'ס געזונט, ספעציעל צו זען אויב די באהאנדלונג קאנטראלירט די סימפטאמען און פארגרעסערט די צייט וואס אייער קינד קען פארברענגען מיט אייך. ווען איר טראכט וועגן אייער קינד'ס זארג, טראכט וועגן זיך און אייער פאמיליע. עס איז אויך וויכטיג צו רעדן מיט א קוואַליפֿיצירטן גייסטיקן געזונטהייט קאנסולטאנט צו רעדוצירן סטרעס און דאגות, און צו לערנען ווי איר קענט העלפן אייער קינד.

געדענקט די זאכן (מעלדונג צו נעמען אהיים)

טימאטי סינדראם איז א זייער זעלטענע, אבער ערנסטע גענעטישע צושטאנד.

• זייט שטענדיק באוואוסטזיניק דערפון, ווײַל דאָס האָט די הויפּט ווירקונג אויפן האַרצן .
• סימפּטאָמען זענען אַנדערש פון קינד צו קינד .
• א פריע דיאַגנאָז און ריכטיקע באַהאַנדלונג קענען פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פֿון לעבן פֿונעם קינד.
• עס איז זייער וויכטיג צו נאָכפאָלגן מעדיצינישע עצה און נישט פאַרפעלן פּלאַנירטע טעסץ .
• דו ביסט נישט אליין אויף דעם וועג. באַקום שטיצע פֿון דאָקטוירים, קאָונסעלאָרס און ליבע מענטשן .

טימאטעאוס סינדראם, טימאטעאוס סינדראם, גענעטישע קראנקהייטן, הארץ קראנקהייטן, קינדער קראנקהייטן, אנטוויקלונגס פארשפעטיגונגען, CACNA1C גען, זעלטענע קראנקהייטן