זאָלן מיר רעדן וועגן דער ירושה־קראַנקייט hATTR אַמילאָידאָסיס (ירושה־טראַנסטירעטין אַמילאָידאָסיס)?

צי קיצלען זיך נאָר אייערע הענט און פֿיס? צי פילט איר זיך זאַט אפילו נאָך עסן אַ ביסל עסן, צי באַקומט איר אַ מאָדנע מאָגן־אומבאקוועמקייט? מאַנטשמאָל טראַכטן מיר אַז דאָס זענען נאָרמאַלע זאַכן, אָבער הינטער די זאַכן קען ליגן אַ מער ערנסטע, אָבער זעלטענע קראַנקייט וועגן וועלכער קיינער רעדט נישט. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַזאַ קראַנקייט, וואָס ווערט איבערגעגעבן פֿון דור צו דור , און וואָס ווערט ביסלעכווייַז ערגער. דאָס איז אַ קראַנקייט וואָס הייסט hATTR אַמילאָידאָסיס.

פשוט געזאגט, וואָס איז hATTR אַמילאָידאָסיס?

דער פולער נאמען דערפון איז ירושה'דיגע טראנסטהירעטין אמילאידאזיס. מיר וועלן עס קורץ רופן hATTR . דאס איז א זעלטענע קראנקהייט וואס ווערט איבערגעגעבן דורך גענען.

שטעלט זיך פאר, אונדזער קערפער'ס לעבער מאכט א ספעציעלן פראטעין גערופן טראנסטהירעטין (TTR) . ביי א געזונטן מענטש טוט דאס פראטעין זיין ארבעט און גייט דערנאך פארלוירן. אבער, ביי איינעם מיט hATTR קרענק, צוליב א מוטאציע אין א גען, ווערט דאס TTR פראטעין פראדוצירט אין דער אומרעכטער פארעם. עס איז ווי א שיין געמאכטע שפילצייג וואס פאלט אויס.

די פאַלש געפאָולדטע פּראָטעאינען קומען צוזאַמען און פאָרמירן קליינע קלאַמפּן. מיר רופן די פּראָטעין קלאַמפּן אַמילאָידן . די אַמילאָידן אָנהייבן צו דעפּאָזיטירן אין פֿאַרשידענע טיילן פון אונדזער קערפּער, ספּעציעל אין אָרגאַנען ווי נערוון, האַרץ און נירן. ווי שמוץ וואָס בלייבט שטעקן אין אַ וואַסער רער, אָנהייבן די פּראָטעין דעפּאָזיטן צו שאַטן די אָרגאַנען. דאָס קען פאַראורזאַכן ערנסטע קאָמפּליקאַציעס און אפילו זיין לעבנסגעפערלעך. אָבער די גוטע נייַעס איז אַז עס זענען איצט גוטע באַהאַנדלונגען צו קאָנטראָלירן די סימפּטאָמען.

אייער דאָקטער קען עס פשוט רופן "אַמילאָידאָסיס," ווײַל hATTR איז איין טיפּ פֿון אַ גרופּע קראַנקייטן וואָס ווערן אַזוי גערופן.

וואָס זענען די מעגלעכע סימפּטאָמען פון hATTR קרענק?

ווייל די קראנקהייט באַטראָפט אַזוי פיל טיילן פון דעם גוף, זענען די סימפּטאָמען זייער פֿאַרשיידנאַרטיק. מאַנטשמאָל זענען די סימפּטאָמען ענלעך צו די פון אַנדערע געוויינטלעכע קראַנקייטן, אַזוי קען עס זיין שווער צו דיאַגנאָזירן די קראנקהייט.

עס באַטראָפט דער הויפּט דעם נערוון סיסטעם. ווען די פּראָטעאינען זאַמלען זיך אין די נערוון וואָס לויפן פֿון מוח צום רעשט פֿונעם קערפּער, רופֿן מיר דעם צושטאַנד פּאָלינעוראָפּאַטי . אַזוי איר קענט דערפֿאַרן זאַכן ווי דאָס.

ווי אזוי אַנטוויקלט זיך די קראַנקייט? ווער איז אין ריזיקע?

ווי דער נאמען זאגט, איז דאס א ירושה'דיגע קראנקהייט . אויב איר האט די קראנקהייט, איז עס ווייל איר האט געירשנט דעם דעפעקטיוון גען פון אייער מאמע אדער טאטע (אדער ביידע).

דאָס ווערט באַטראַכט ווי אַ זייער זעלטענע קראַנקייט אין דער וועלט. אָבער, אין עטלעכע לענדער, למשל פּאָרטוגאַל, יאַפּאַן און Brazil, זעט מען די קראַנקייט אָפט. כאָטש עס איז נישטאָ קיין ספּעציפֿישע דאַטן וועגן דעם אין סרי לאַנקאַ, גלויבט מען אַז עס קען זיין אַ גרויסע צאָל פּאַציענטן וואָס ווערן פאַלש דיאַגנאָזירט ווייל די סימפּטאָמען זענען ענלעך צו אַנדערע קראַנקייטן.

סימפּטאָמען קענען דערשייַנען אין יעדן עלטער, געוויינטלעך צווישן די עלטער פון 30 און 70. עס אַפעקטירט ביידע מענער און פרויען גלייך.

ווי אזוי דיאַגנאָזירט דער דאָקטער די דאָזיקע קראַנקייט?

דיאַגנאָזירן דעם קרענק קען זיין אַ ביסל קאָמפּליצירט ווייַל עס האט פילע סימפּטאָמס.

פרעגן וועגן משפּחה געשיכטע און סימפּטאָמס

ערשטנס, וועט דער דאָקטער פרעגן אייך און אייער משפּחה וועגן אייער געזונטהייט געשיכטע.

• האט איינער אין אייער משפּחה האַרץ קרענק אָדער האַרץ פארדיקונג?
• פילט איר א נימפעניש אדער א ברענעניש אין אייערע גלידער?
• האָט איר מאָגן־פאַרשוואַכונג, שילשל, אָדער פאַרשטאָפּונג?
• פילט איר זיך שווינדלדיק ווען איר שטייט?
• האָט איר פּראָבלעמען מיט דער זעאונג?

ספּעציעלע טעסץ

דעפּענדינג אויף דיין סימפּטאָמס, דיין דאָקטער קען רעקאָמענדירן עטלעכע אנדערע טעסץ.

• בלוט און פּישעכץ טעסץ: די העלפֿן צו קאָנטראָלירן פֿאַר אַבנאָרמאַל פּראָטעין לעוועלס אין דעם גוף.
• געוועב ביאָפּסי: דאָס איז דער הויפּט וועג צו באַשטעטיקן די קראַנקייט. געוויינטלעך, נעמט מען אַ קליין שטיקל געוועב פֿון דעם פֿעט קישן אונטער דער הויט פֿון אייער בויך אונטער אַנעסטעזיע און שיקט עס צו אַ לאַבאָראַטאָריע. מען קען עס ניצן צו זען פּונקט צי דער אַמילאָיד פּראָטעין וועגן וואָס מיר האָבן גערעדט איז אָפּגעלייגט.
• גענעטישע טעסטינג: אַמאָל אַ ביאָפּסי באַשטעטיקט די בייַזייַן פון אַמילאָיד, ווערט דנאַ טעסטינג געמאַכט צו באַשטימען צי עס איז ירושה hATTR אָדער אַן אַנדער טיפּ פון אַמילאָידאָסיס. דאָס איז זייער וויכטיק פֿאַר פּלאַנירונג באַהאַנדלונג.
• אַנדערע טעסץ: EKG און עקאָ טעסץ צו קאָנטראָלירן האַרץ פונקציע, און נערוו קאַנדאַקשאַן שטודיעס צו קאָנטראָלירן נערוו פונקציע קען אויך געטאן ווערן.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר דעם קרענק?

באַהאַנדלונג פֿאַר hATTR דעפּענדס אויף דיין סימפּטאָמס און די סטאַדיום פון דער קראַנקייט. עס זענען צוויי הויפּט צילן פון באַהאַנדלונג. איינס איז צו קאָנטראָלירן די סימפּטאָמס. די אנדערע איז צו קאָנטראָלירן די פּראָדוקציע פון ​​די אַבנאָרמאַל TTR פּראָטעין, וואָס איז די גרונט פון דער קראַנקייט.

1. באַהאַנדלונג פֿאַר סימפּטאָמען

• אויב וואַסער זאַמלט זיך אָן אין קערפּער צוליב האַרץ אָדער ניר פּראָבלעמען, ווערן דייורעטיקס גענוצט צו באַזײַטיקן די איבעריקע פליסיקייט.
• עס זענען אויך דא מעדיצינען פאר פארדייאונג סיסטעם פראבלעמען ווי שילשל און מאגן ווייטאג.
• עס זענען אויך דא ספעציעלע מעדיקאַמענטן צו קאָנטראָלירן נערוו ווייטיק.

2. באַהאַנדלונגען וואָס זענען געצילט אויף דער סיבה פון דער קראַנקייט

דאָס זענען די הויפּט באַהאַנדלונגען וואָס פאַרהיטן די קראַנקייט פון ווערן ערגער.

אייער דאָקטער וועט באַשליסן וועלכע באַהאַנדלונג איז די בעסטע פֿאַר אייך. רעדט אָפן מיט אים וועגן אַלע די אָפּציעס.

די מעדיצינישע מאַנשאַפֿט וואָס העלפֿט אײַך

ווייל די קראנקהייט אַפעקטירט קייפל אָרגאַנען אין דעם גוף, וועט איר דאַרפֿן די שטיצע פֿון אַ מאַנשאַפֿט דאָקטוירים מיט פֿאַרשידענע ספּעציאַליטעטן.

• נעוראָלאָג: פֿאַר נערוו-פֿאַרבונדענע פּראָבלעמען.
• קאַרדיאָלאָג: צו מאָניטאָרירן און באַהאַנדלען האַרץ פונקציע.
• נעפראָלאָג: אויב די נירן זענען אַפעקטירט.
• גאַסטראָענטעראָלאָג: פֿאַר מאָגן פּראָבלעמען.
• אויגן דאקטאר: פֿאַר אויג פּראָבלעמען.
• גענעטישער קאָונסעלאָר: צו צושטעלן פארשטאנד וועגן דער קראַנקייט און איר השפּעה אויף ירושה.
• פיזישער טעראַפּיסט: צו העלפֿן מיט גיין שוועריקייטן און האַלטן דעם גוף שטאַרק.