שטעלט זיך פאר אז ווען איר טוישט אייער קליינעם בעיבי'ס ווינדל, אדער ווען איר האלט אייער בעיבי, באמערקט איר א מאדנע, זיסן שמעק. ווי מעיפל סירופּ , אדער א צוקעריגער שמעק. אפילו אויב איר גיט נישט קיין אויפמערקזאמקייט דערצו אין אנפאנג, אויב דער שמעק גייט ווייטער אן, איז עס נארמאל פאר יעדע מאמע אדער טאטע צו פילן אביסל דערשראקן. אין פאקט, דאס איז דער הויפט און קלארסטער סימפטאם פון דער זעלטענער אבער זייער וויכטיגער צו דערקענען פרי קראנקהייט צושטאנד גערופן 'מעיפל סירופּ אורין קראנקהייט' (MSUD).
פשוט געזאגט, דאס איז א מעטאבאלישע שטערונג. דאס הייסט, עס איז דא א חסרון אין דעם קאמפליצירטן פראצעס וואס פארוואנדלט דאס עסן וואס מיר עסן אין ענערגיע. מיר אלע ווייסן ווי וויכטיג פראטעין איז פאר אונזערע קערפער. די פראטעאינען זענען צוזאמענגעשטעלט פון קליינע בוי-שטיינער גערופן אמינא זויערן. ביי א מענטש מיט MSUD, קען דער קערפער נישט ריכטיג צוברעכן דריי טיפן אמינא זויערן, נעמליך לעוצין, איזאלעוצין, און וואלין , און זיי פארוואנדלען אין ענערגיע. דאס איז ווייל די ענזימען וואס זענען נויטיג פאר דעם פראצעס ווערן נישט פראדוצירט אין זייערע קערפער. נו, וואס פאסירט דעמאלט? די אומברעכבארע אמינא זויערן און זייערע ביי-פראדוקטן הייבן אן צו זאמלען זיך אין קערפער און בלוט אלס טאקסין . די טאקסין קענען שאטן דעם מוח און אנדערע ארגאנען. אויב מען לאזט עס נישט באהאנדלט, קען דער צושטאנד אפילו פירן צו טויט. דעריבער איז זייער וויכטיג צו זיין באוואוסטזיניק דערפון.
פארוואס קומט אזא זעלטענע קראנקהייט פאר?
מעיפּל סיראָפּ פּישעכץ קרענק איז אַ זייער זעלטענע גענעטישע קרענק . וועלטווייט, ווערט בערך איינס פון 185,000 קינדער געבוירן מיט דעם קרענק.
דאָס ווערט געפֿירט דורך געוויסע מוטאַציעס אין אונדזערע גענעס. די גענעטישע ענדערונגען פאַרהיטן דעם קערפּער פֿון פּראָדוצירן די ענזימען וואָס זענען נויטיק צו צעברעכן די דריי אַמינאָ זויערן וועגן וועלכע מיר האָבן פריער גערעדט. דאָס איז אַ רעצעסיווע גענעטישע דיסאָרדער . דאָס מיינט אַז כּדי אַ בעיבי זאָל אַנטוויקלען די קראַנקייט, מוזן ביידע די מוטער און דער טאַטע ירשענען דעם דעפֿעקטיוון גען.
שטעלט זיך פאר אז איר און אייער שותף זענען ביידע "טרעגער" פון דעם דעפעקטיוון גען. דאס מיינט אז איר האט נישט קיין סימפטאמען, אבער איר האט דעם דעפעקטיוון גען אין אייער קערפער. אויב יא:
- עס איז אַ 25% שאַנס אַז אייער בעיבי וועט געבוירן ווערן מיט MSUD.
- עס איז דא א 50% שאנס אז אייער בעיבי וועט זיין א "טרעגער", פונקט ווי איר, וואס וועט נישט האבן קיין סימפטאמען אבער וועט טראגן דעם גען.
- עס איז דא א 25% שאנס אז דאס בעיבי וועט בכלל נישט ירשענען דעם דעפעקטיוון גען און וועט זיין געזונט.
זענען דא פארשידענע סארטן פון דעם קרענק?
יא, עס זענען דא פיר הויפט טיפן פון MSUD, וואָס זענען אַנדערש אין שטרענגקייט און די צייט וואָס עס נעמט פֿאַר סימפּטאָמען צו דערשייַנען.
| MSUD טיפּ | ספּעציפֿישקייט און סימפּטאָמען |
|---|---|
| קלאַסיש MSUD | דאָס איז דער מערסט געוויינטלעכער און ערנסטסטער טיפּ. בעיביס מיט דעם צושטאַנד פּראָדוצירן אָדער נישט די נויטיקע ענזימען בכלל, אָדער פּראָדוצירן זייער ווייניק. סימפּטאָמען דערשייַנען געוויינטלעך אין די ערשטע דריי טעג פון געבורט. |
| מיטלמעסיגע MSUD | די מענטשן פּראָדוצירן מער ענזימען ווי דער קלאַסישער טיפּ. דעריבער, די סימפּטאָמען זענען נישט אַזוי שטרענג. סימפּטאָמען דערשייַנען געוויינטלעך צווישן 5 חדשים און 7 יאָר אַלט. |
| צייטווייליק MSUD | די קינדער וואַקסן אויף נאָרמאַל. סימפּטאָמען דערשייַנען נאָר ווען דער קערפּער איז אונטער דרוק, ווי היץ אָדער סטרעס . אין אַנדערע צייטן, דערשייַנען זיי גאָר געזונט. |
| טיאַמין-רעספּאָנסיווע MSUD | טיאַמין איז וויטאַמין ב1. דאָס וויטאַמין פֿאַרגרעסערט די טעטיקייט פֿון ענזימען. סימפּטאָמען קענען קאָנטראָלירט ווערן ווען פּאַציענטן מיט דעם טיפּ קראַנקייט באַקומען הויכע דאָזעס פֿון טיאַמין און אַ ספּעציעלע דיעטע. |
וואָס זענען די סימפּטאָמען חוץ דעם שמעק פון מעיפּל סיראָפּ?
ווי מיר האבן פריער דערמאנט, איז דער קלארסטער סימן א שמעק וואס שמעקט ווי מעיפל סירופ אדער ברוינעם צוקער. דער שמעק קען קומען פון אורין , שווייס , און אפילו אויערוואקס .
אבער עס זענען דא נאך אסאך אנדערע סימפטאמען אחוץ דעם שמעק. די ווערייִרן לויטן טיפ קראנקהייט און דעם מענטש.
סימפּטאָמען אין נייַגעבוירענע (קלאַסישע MSUD)
אויב נישט באהאנדלט, קענען די בעיביס ווייזן סימפטאמען ווי:
- שטענדיגע אומרואיקייט, יריטאַביליטי
- שוועריקייט אדער אָפּזאָג צו טרינקען מילך
- שלאָפן אַבנאָרמאַל אָדער פילן דעפּרעסירט אַלע מאָל
- אטעמען שוועריקייטן
- מוסקל קראַמפּן אָדער גוף אַרטשינג
- קאָמע
ווארענונג: דאס זענען זייער ערנסטע און דרינגענדע צושטאנדן. אויב אייער בעיבי האט איינע פון די סימפטאמען, ווארט נישט אפילו א מינוט און זעט גלייך א דאקטאר אדער נעמט אים צום נויטפאל אפטיילונג (ETU) פונעם נענטסטן שפיטאל.
סימפּטאָמען אין עלטערע קינדער און דערוואַקסענע
ביי די מיטלמעסיגע, ספאראדישע, און טיאמין-רעספאנסיווע טיפן, קענען סימפטאמען אויפטרעטן אין יעדן עלטער. זיי קענען אויפטרעטן אדער זיך פארערגערן בעת פעריאדן פון היץ, קראנקהייט, אדער סטרעס.
- מאָגן ווייטיק און ברעכן
- פארלוסט פון אַפּעטיט און וואָג אָנווער
- מוסקל שוואַכקייט אָדער אָנווער פון קאָנטראָל ווען גיין
- אומפֿרײַוויליקע באַוועגונגען
- פארשמוצטע רעדע
- פארלוסט פון באוואוסטזיין אדער שוועריקייט צו בלייבן וואך
ווי אזוי צו דיאַגנאָזירן די קראַנקייט?
אין פילע אַנטוויקלטע לענדער, נעמט מען אריין טעסטן אויף נײַגעבוירענע קינדער (MSUD). דעריבער קען מען אידענטיפיצירן די קלאַסישע פֿאָרעם אין אַ פּאָר טעג נאָך דער געבורט. אין סרי לאַנקאַ ווערן נײַגעבוירענע אויך געטעסט אויף פֿאַרשידענע קראַנקייטן. ווײַל די קראַנקייט איז זייער זעלטן, קען מען נישט אַלע בעיביס טעסטן אויף דער קראַנקייט.
אבער, א דאקטאר קען פארדעכטיגן דעם צושטאנד אויב זיי באמערקן די סימפטאמען פונעם בעיבי, ספעציעל דעם באזונדערן שמעק. דערנאך ווערן ספעציעלע בלוט און אורין טעסטן דורכגעפירט צו באשטעטיגן די דיאגנאז. די טעסטן קענען קאנטראלירן פאר העכערע לעוועלס פון די פראבלעמאטישע אמינא זויערן אין בלוט און אורין. אין געוויסע פעלער, ווערט אויך גענעטישע טעסטן גענוצט צו באשטעטיגן דעם צושטאנד.
וואָס זענען די באַהאַנדלונגען? איז עס מעגלעך עס גאָר צו היילן?
די הויפּט ציל פון באַהאַנדלען דעם קרענק איז צו קאָנטראָלירן די לעוועלס פון שעדלעך אַמינאָ זויערן וואָס אָנקלייַבן זיך אין דעם גוף.
די הויפּט באַהאַנדלונג איז אַ ספּעציעלע דיעטע וואָס מוז נאכגעפאָלגט ווערן איבערן גאַנצן לעבן.דאָס באַדייט באַגרענעצן פּראָטעין עסנוואַרג (למשל, פלייש, פיש, אייער, מילך פּראָדוקטן, און עטלעכע תבואה) וואָס זענען רייך אין די פּראָבלעמאַטישע אַמינאָ זויערן (לוצין, איזאָלעוסין, און וואַלין). אין דער זעלבער צייט, ווערן אַנדערע נוטריאַנץ וואָס זענען נייטיק פֿאַר וווּקס צוגעשטעלט, אַזאַ ווי ספּעציעל פאָרמולירטע מילך פּודערס און ביילאגעס. די דיעטע פּלאַן ווערט דורכגעפירט אונטער דער נאָענטער השגחה פון אַ דאָקטער און אַ דייעטישאַן .
אין פעלער וואו סימפּטאָמען זענען שטרענג, איז האָספּיטאַליזאַציע נייטיק און אַנדערע באַהאַנדלונגען ווערן גענוצט.
- צושטעלן דעם קערפער מיט די נויטיגע דערנערונג דורך געבן עסן דורך א אדער (IVs) אדער ספעציעלע רערן.
- קאָנטראָלירן בלוט אַמינאָ זויער לעוועלס דורך אַדמיניסטרירן גלוקאָזע אָדער ינסאַלאַן דורך IV.
- כּדי שנעל צו באַזײַטיקן טאָקסין וואָס האָבן זיך אָנגעזאַמלט אין בלוט, זאָל מען דאָס בלוט אונטערוואַרפן צו פֿילטראַציע (אַ מעטאָדע ווי דיאַליז).
די איינציקע שטענדיקע היילמיטל פאר די דאזיקע קראנקהייט איז א לעבער טראנספלאנטאציע. ווען א לעבער פון א געזונטן מענטש ווערט טראנספלאנטירט, פראדוצירט די לעבער די נויטיגע ענזימען, וואס ערמעגליכט דעם פאציענט צו לעבן נארמאל, אן קיין דייעטערישע באגרעניצונגען.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- MSUD איז אַ זייער זעלטענע, אָבער ערנסטע גענעטישע קראַנקייט.
- אויב אייער בעיבי'ס פּישעכץ, שווייס, אדער אויערוואַקס שמעקט זיס, ווי מעיפּל סירופּ, קען דאָס זיין אַ הויפּט סימפּטאָם.
- פריע דיאַגנאָז און באַהאַנדלונג זענען וויכטיק צו פאַרמייַדן שטענדיקע שאָדן צו די מוח און אנדערע אָרגאַנען.
- די הויפּט באַהאַנדלונג איז אַ ספּעציעלע דיעטע וואָס מוז נאכגעפאָלגט ווערן איבערן גאַנצן לעבן.
- אויב איר באַמערקט איינע פון די סימפּטאָמען וואָס ווערן דערמאָנט אין דעם אַרטיקל, ספּעציעל ביי אַ נייַגעבוירן , זאָלט איר גלייך זען אייער דאָקטער. ווי פריער די דיאַגנאָז, אַלץ בעסער די רעזולטאַטן.
מעיפּל סיראָפּ פּישעכץ קרענק, MSUD, גענעטישע קרענק, פּידיאַטרישע קרענק, מעטאַבאַליק קרענק, אַמינאָ זויערן, בעיבי פּישעכץ שמעקן
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג