איז אייער הויט זייער סענסיטיוו צו זונשייַן? דאָס קען זיין (Xeroderma Pigmentosum - XP)!

היינט וועלן מיר רעדן וועגן א ווייניג באקאנטן, אבער זייער וויכטיגן געזונטהייטס צושטאנד. האט איר שוין אמאל באמערקט ווי געוויסע מענטשן ווערן פארברענט פון דער זון און רויט אפילו נאך אביסל אויסשטעלן זיך צו דער זון? מאנchmal פאסירט דאס אויך ביי יונגע קינדער. איין מעגליכע אורזאך דערפון איז א צושטאנד גערופן קסעראדערמא פיגמענטאסום , אדער XP בקיצור. היינט וועלן מיר פשוט רעדן וועגן וואס דאס איז, פארוואס דאס פאסירט, און ווי מיר קענען לעבן דערמיט.

וואָס מיינט דאָס (XP)? לאָמיר פֿאַרשטיין פּונקטליך!

פשוט געזאגט, קסעראדערמא פיגמענטאסום (XP) איז א זעלטענע גענעטישע צושטאנד . ווען איר הערט דאס ווארט "גענעטיש", טראכט איר מסתמא פון עפעס אזוינס. דאס הייסט, דאס איז עפעס וואס מיר ירשענען פון אונזערע עלטערן, אדער ביידע. מענטשן מיט דעם צושטאנד האבן זייער סענסיטיווע הויט צו אולטראוויאלעטע (UV) שטראלן פון דער זון. צו זיין גענוי, זייער הויט האט שוועריגקייטן צו אבזארבירן די (UV) שטראלן.

טיפּישערװײַז דערשייַנען סימפּטאָמען פֿון דעם (XP) צושטאַנד אויף טיילן פֿונעם קערפּער װאָס זײַנען אָפֿט אויסגעשטעלט צו דער זון. למשל, אויפֿן פּנים, הענט און ליפּן . אָפֿטמאָל פֿאַנגען די סימפּטאָמען אָן צו דערשייַנען אין אַ יונגן עלטער, דאָס הייסט, אין קינדשאַפֿט . שטעלט זיך פֿאָר, אַפֿילו אַ קליין קינד קען זײַן אויסגעשטעלט צו דער זון פֿאַר בלויז אַ פּאָר מינוט, און זייער הויט קען ווערן פֿאַרבלאָסט און פֿאַרברענען (בלאָסנדיקע זונפֿאַרברענטונגען).

איז (XP) ראַק? דאָס איז אַ קשיא וואָס פילע מענטשן האָבן!

ניין, XP איז נישט גלייך קענסער . אבער דא איז דער וויכטיגער פונקט. א מענטש מיט XP האט א פיל העכערן ריזיקע צו אנטוויקלען הויט קענסער ווי אנדערע.

כאָטש דאָס איז אַ ביסל אַ שרעקלעכע געשיכטע, איז וויכטיק צו זיין באַוואוסטזיניק. קוקט אויף די סטאַטיסטיק:

• אַ מענטש מיט XP איז בערך 10,000 מאָל מער מסתּמא צו אַנטוויקלען ניט-מעלאַנאָמאַ הויט ראַק , אַזאַ ווי באַסאַל צעל קאַרסינאָמאַ אָדער סקוויימאַס צעל קאַרסינאָמאַ, ווי דער דורכשניטלעך מענטש.
• אויך, דער ריזיקע פון ​​אנטוויקלען מעלאנאמא, א ערנסטע הויט-קענסער, איז בערך 2,000 מאל העכער .

אין צוגאב צו די הויט קענסערס, האבן עטלעכע שטודיעס געפונען אז מענטשן מיט XP האבן א העכערע ריזיקע צו אנטוויקלען אנדערע טיפן קענסער. למשל:

• מוח טומאָרס (אַסטראָציטאָמאַ) , (גליאָבלאַסטאָמאַ)
• ברוסט קענסער
• ניר ראַק
• לוקימיאַ
• לונג ראַק
• פּאַנקרעאַטישן ראַק
• מאָגן ראַק
• טעסטיקולאַר ראַק
• טיירויד קענסער
• רחם ראַק

זייט נישט דערשראָקן פון דער ליסטע. נישט אַלע די קענסערס וועלן זיך אַנטוויקלען אין יעדן (XP) פּאַציענט. אָבער, עס איז וויכטיק צו זיין באַוואוסטזיניק וועגן די ריזיקעס.

ווי געוויינטלעך איז דאָס צושטאַנד?

קסעראָדערמאַ פּיגמענטאָסום איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד . מען שאַצט אַז בלויז איינער אין אַ מיליאָן מענטשן אין לענדער ווי די פאַראייניקטע שטאַטן און אייראָפּע האָבן דעם צושטאַנד (XP).

אבער, עס איז מער געוויינטלעך אין געוויסע טיילן פון דער וועלט. למשל, אין יאפאן, באטראפט דער צושטאנד בערך איינעם אין 22,000 מענטשן. עס איז אויך רעלאטיוו געוויינטלעך אין צפון אפריקע און דעם מיטל מזרח. כאטש עס איז נישטא קיין גענויע דאטן וועגן זיין פארשפרייטונג אין סרי לאנקא, ווערט עס באטראכט אלס א זעלטענע קראנקהייט.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון (XP)? לאָמיר זיי צעברעכן!

(XP) סימפּטאָמען קענען זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש, אָבער עס אַפעקטירט דער הויפּט די הויט, אויגן און נערווען סיסטעם .

הויט סימפּטאָמען

דאָס זענען די סימפּטאָמען וואָס מען זעט מערסטנס:

• בליסטערינג זונפארברענטונגען: אפילו נאך א קורצע צייט פון אויסשטעלונג צו דער זון, בליסטערט און פארברענט די הויט.
• טרוקענע, דינע הויט (קסעראָזיס): די הויט איז זייער טרוקן, און קען ווערן אַזוי דין ווי פּערגאַמענט פּאַפּיר.
• פרעקלען (לענטיגאס) פארן עלטער פון 2: געווענליך, יונגע קינדער אנטוויקלען נישט פרעקלען אזוי פרי.
• פלעקן פון פארגרעסערט און פארמינערט הויט פיגמענט (פויקילאָדערמאַ): עטלעכע געביטן קענען זיין ברוין, בשעת אנדערע קענען זיין ווייס.
• הויט דין (אַטראָפי).
• רויטע ליניעס אויף דער הויט געפֿירט דורך בלוטגעפֿעסן פֿאַרברייטערונג - טעלאַנגיעקטאַזיע: זיי דערשייַנען ווי רויטע ליניעס ווייַל קליינע בלוטגעפֿעסן זענען קענטיק אויף דער ייבערפלאַך.

דערצו, מענטשן מיט XP זענען אין א פארגרעסערטן ריזיקע צו אנטוויקלען הויט לעזשאַנז גערופן אַקטיניש קעראַטאָסעס, וואָס קענען ווערן קאַנסעראַס .

אויג סימפּטאָמען

אָפט, מענטשן מיט XP קענען אַנטוויקלען אויג סימפּטאָמען איידער די עלטער פון 10 :

• טרוקענע אויגן.
• אויגליד דעגענעראַציע/אַטראָפי.
• אָנצינדונג פון דיין קאָרנעאַ (קעראַטיטיס).
• מאַנגל אין טראַנספּאַרענץ אין דער אויסערלעכער שיכט פון דיין אויג - קאָרנעאַ אָפּאַסיפיקאַציע: דאָס מיינט אַז דער שפּיגל-ווי טייל פון אויג ווערט וואָלקנדיק.
• ליכט סענסיטיוויטי (פאָטאָפאָביע): שוועריקייטן צו טאָלערירן אפילו אַ קליינע מאָס ליכט.
• פארלוסט פון וויעס.

מיט דער צייט קענען די סימפּטאָמען פירן צו זעאונג אָנווער, און אפילו בלינדקייט . מענטשן מיט XP זענען אויך אין ריזיקירן פֿאַר אויג ראַק .

נעוראָלאָגישע סימפּטאָמען

XP קען אויך אַפעקטירן דיין נערווען סיסטעם. בערך אַ פערטל פון מענטשן מיט XP וועלן אַנטוויקלען סימפּטאָמען פֿאַרבונדן מיטן נערווען סיסטעם. ביישפילן אַרייַננעמען:

• דיספאַגיאַ - שוועריקייטן צו שלינגען.
• פארלוסט פון רעפלעקסן.
• שלעכטע מוסקל קאנטראל (אטאקסיע) און שטייפקייט (ספאסטיסיטי).
• פּראָגרעסיווער פֿאַרלוסט פֿון געדאַנקען (קאָגניטיווע) פֿעיִקייטן.
• פּראָגרעסיוו הערן אָנווער געפֿירט דורך ינער אויער נערוו שעדיקן.
• קלענערע קאָפּ גרייס (מיקראָסעפֿאַלי).
• שטימע-קנור פּאַראַליז.

עקספּערטן גלויבן אַז די סימפּטאָמען ווערן געפֿירט דורך דער צעשטערונג פֿון נערוו צעלן אין מוח.

וואָס איז די סיבה פֿאַר דער פֿאָרמירונג פֿון (XP)?

ווי מיר האבן פריער דערמאנט, איז קסעראדערמא פיגמענטאסום א גענעטישע קראנקהייט . דאס מיינט אז די צושטאנד ווערט געפֿירט דורך עטלעכע אומגעווענליכע ענדערונגען (מוטאציעס) וואס פאסירן אין די גענען אין אונזער קערפער. די גענעטישע מוטאציעס קענען זיין געירשנט פון אייער מוטער, אייער טאטן, אדער ביידע. פשוט געזאגט, עס ווערט געפֿירט דורך א שוואכקייט אין די גענען וואס העלפן אונזער הויט פאררעכטן שאדן געפֿירט דורך UV שטראלן.

ווי קען איך וויסן אויב איך האב (XP)?

אייער דאָקטער קען כאָשעדיגן אַז איר האָט XP באַזירט אויף אייערע סימפּטאָמען. כּדי צו באַשטעטיקן דעם חשד, וועלן זיי טאָן אַ בלוט-טעסט . דער בלוט-טעסט קאָנטראָלירט פֿאַר גענע מוטאַציעס וואָס פאַראורזאַכן קסעראָדערמאַ פּיגמענטאָסום.

איז דא א פולשטענדיגע רפואה פאר (XP)?

ליידער, איז דערווייל נישטא קיין היילמיטל פאר קסעראדערמא פיגמענטאסום. אבער, אייער דאקטאר קען רעקאמענדירן א פארשיידנקייט פון באהאנדלונגען צו העלפן רעדוצירן סימפטאמען און מאכן אייער לעבן גרינגער:

• אויג טראָפּנס: לובריקירנדיקע אויג טראָפּנס קענען געגעבן ווערן צו רעדוצירן אָנצינדונג פון די ווייסע פון ​​די אויג.
• הערן-אַפּאַראַטן: אויב עס פּאַסירט הערן-פאַרלוסט, קען מען פאָרשרייבן הערן-אַפּאַראַטן. אין עטלעכע שווערע פאַלן , קען מען אפילו רעקאָמענדירן קאָכלעאַרע אימפּלאַנטן .
• כירורגיע: אויב איר אַנטוויקלט הויט ראַק, איר קען דאַרפֿן כירורגיע צו באַזייַטיקן עס. אָדער איר קען דאַרפֿן כירורגיע צו מייַכל זיכער אויג באדינגונגען, אַזאַ ווי רופינג יילידז (פּטאָסיס) אָדער פּראָבלעמס מיט די ווייַס פון די אויג. אין עטלעכע ערנסט פאלן , אַ קאָרנעאַ טראַנספּלאַנט קען זיין נייטיק.
• וויטאַמין ד ביילאגעס:רובֿ מענטשן באַקומען וויטאַמין די פֿון זונשייַן און עסן. מענטשן מיט XP דאַרפֿן כּמעט גאָר פֿאַרמייַדן זונשייַן, אַזוי דאַרפֿן זיי נעמען אַ וויטאַמין די סופּלעמענט.

קען מען פארמיידן XP?

ווייל XP איז אַ גענעטישע צושטאַנד, איז נישטאָ קיין וועג צו פאַרהיטן עס פון אַנטוויקלען . אויב אייער דאָקטער כאָשעד אַז איר האָט די גענע מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט XP, קענט איר האָבן גענעטישע טעסטינג .

א גענעטישע טעסט קען אייך זאָגן צי איר האָט די גענע מוטאַציע. א גענעטישע קאָונסעלאָר וועט אייך דערקלערן די רעזולטאַטן, די ריזיקעס וואָס זענען פֿאַרבונדן, און די שאַנסן צו האָבן אַ קינד מיט XP.

אויף וואָס זאָל מען אויפמערקן ווען מען לעבט מיט (XP)?

אויב איר האָט קסעראָדערמאַ פּיגמענטאָסום, זענען דאָ אַ פּאָר זאַכן אויף וועלכע איר זאָלט זיכער אָפּגעבן ופמערקזאַמקייט צו האַלטן אייער אַלגעמיינע געזונט. דאָס זענען די וויכטיקסטע זאַכן:

• זון שוץ: דאָס איז דער וויכטיקסטער שריט אין פאַרוואַלטן XP. עס איז וויכטיק צו באַשיצן אייער הויט פון UV שטראַלן.
• טראָגט זון-שיצנדיקע קליידער . דאָס מיינט לאַנג-אַרבל העמדער, לאַנגע הויזן, זאָקן און היטן.
• טראָגט UV-בלאָקירנדיקע זונברילן .
• ניצט א ברייט-ספּעקטרום זונשוץ קרעם מיט SPF 35+ אדער העכער יעדן טאג. אפילו אויב עס קוקט נישט אויס זוניק, קענען UV שטראלן נאך אלץ דערגרייכן דורך די וואלקנס.
• עקספּערטן רעקאָמענדירן צו ניצן אַ UV ליכט מעטער צו געפֿינען אויס וווּ אייער סביבה איז מערסט אויסגעשטעלט צו UV שטראַלן און זיי צו ויסמיידן. עטלעכע לייץ אין אייער היים קענען אויך אַרויסגעבן UV שטראַלן, אַזוי זייט אויך באַוואוסטזיניק וועגן דעם.

• אויגן אונטערזוכונגען: זעט אן אויגן דאקטאר צו קאנטראלירן אייערע אויגן רעגלמעסיג. ער/זי וועט קאנטראלירן אויף זאכן ווי פארהאפטע אויגן-לידער און געשוואלענע אויגן. לאזט קאנטראלירן אייערע אויגן כאטש איין מאל א יאר, אדער אפטער ווי אייער דאקטאר רעקאמענדירט.

• הויט קאָנטראָלן: זעט אַ דערמאַטאָלאָג יעדע 6 ביז 12 חדשים, אָדער אָפטער ווי אייער דאָקטער רעקאָמענדירט. זיי וועלן קאָנטראָלירן צי עס זענען סימנים פון ראַק אָדער מאָלן וואָס קענען ווערן ראַק. בשעת איר זענט ביים דאָקטער'ס אָפיס, קאָנטראָלירט אייער הויט לפּחות איין מאָל אַ חודש . אויב איר באַמערקט נייע פלעקן אָדער קלאָמפּן, זעט אַ דערמאַטאָלאָג גלייך.

• נעוראָלאָגישע זאָרג: מענטשן מיט (XP) זאָלן זען אַ נעוראָלאָג.איר זאָלט זיך מיט זיי טרעפֿן רעגלמעסיק צו קאָנטראָלירן זייערע רעפֿלעקסן, הערן, אאַ"וו. אויב דער דאָקטער באַמערקט ענדערונגען אין די פֿונקציעס, וועט ער אָדער זי רעקאָמענדירן באַהאַנדלונג צו קאָנטראָלירן אָדער פֿאַרלאַנגזאַמען די פֿאַרערגערונג פֿון דעם צושטאַנד.

געדענקט, דאָס אַלץ איז צו באַשיצן זיך. אויב איר פֿאָלגט די זאַכן ריכטיק, קענט איר לעבן אַ מצליח לעבן אפילו מיט (XP).

וואָס קענט איר זאָגן וועגן דעם לעבנס־שפּאַן פֿון עמעצן מיט (XP)?

די לעבנס-ערווארטונג פון איינעם מיט קסעראָדערמאַ פּיגמענטאָסום קען זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש. אין פילע פאַלן, קען הויט-ראַק ווערן דיאַגנאָזירט אין אַ זייער יונגן עלטער, וואָס קען פאַרקירצן די לעבנס-צייט. אָבער, נעמען שריט צו פאַרמייַדן הויט-שאָדן פון דער זון פון אַ יונגן עלטער קען פאַרגרעסערן אייערע שאַנסן צו לעבן אַ לאַנג לעבן . דעריבער, איז עס זייער וויכטיק צו נאָכפאָלגן די זיכערהייט מיטלען וואָס זענען דערמאָנט אויבן.

פֿראגן צו פרעגן דיין דאָקטער

אויב איר אדער אייער קינד האט קסעראָדערמאַ פּיגמענטאָסום, אדער אויב איר כאָשעד אַז איר האט עס, קענט איר פרעגן אייער דאָקטער די פאלגענדע פֿראַגעס:

• וואָס קען איך טאָן צו רעדוצירן מיין ריזיקע פון ​​הויט ראַק?
• וואָסערע סאָרט ראַק סקרינינגז זאָל מען טאָן?
• וואָס זענען די פריע סימנים פון הויט ראַק?
• ווי וועט די דיאַגנאָז אַפעקטירן די רעשט פון מיין משפּחה?
• זאָל איך באַטראַכטן גענעטישע טעסטינג?
• וואָס זענען די שאַנסן אַז איך וועל האָבן נאָך אַ קינד מיט (קסעראָדערמאַ פּיגמענטאָסום)?

צום סוף, זאכן צו געדענקען

נו, די קראַנקייט וועגן וואָס מיר רעדן (Xeroderma Pigmentosum - XP) איז אַ זעלטענע, גענעטישע צושטאַנד. די הויפּט שטריך דערפון איז אַן עקסטרעמע סענסיטיוויטי צו (UV) שטראַלן. פילע מענטשן דערפאַרן אויך אויג און נערווען סיסטעם אַנטוויקלונג פּראָבלעמען. אויב איר האָט (XP), זאָלט איר ויסמיידן אַזוי פיל זונשייַן, דאָס הייסט, (UV) שטראַלן, ווי מעגלעך . באַשיצן אייער הויט פון דער זון און באַקומען רעגולערע הויט ראַק סקרינינגז איז אייער בעסטע שאַנס צו בלייבן געזונט.

איך האף אז די אינפארמאציע איז נוצלעך פאר אייך. אויב איר האט עפעס פראגעס, צווייפלט נישט צו פרעגן אייער דאקטאר. זיי וועלן אייך העלפן.

קסעראָדערמאַ פּיגמענטאָסום, XP, הויט קראַנקייטן, גענעטישע קראַנקייטן, זון סענסיטיוויטי, הויט ראַק, UV שטראַלן