Kí ló dé tí ara rẹ kò fi lè fa epo àti fítámì? (Abetalipoproteinemia)

Ǹjẹ́ o ti ṣe kàyéfì rí pé àwọn ìṣòro wo ló lè dìde tí ara kò bá lè gba àwọn èròjà tó nílò láti inú oúnjẹ tí a ń jẹ, pàápàá jùlọ ọ̀rá àti àwọn fítámìnì kan? Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa irú àìsàn kan tó ṣọ̀wọ́n ṣùgbọ́n tó ṣe pàtàkì gan-an. Ohun tó ń ṣẹlẹ̀ ni pé ara wa kò lè gba ọ̀rá àti àwọn fítámìnì tó lè túká dáadáa. Ẹ jẹ́ ká wo ohun tí àìsàn yìí jẹ́, ìdí tó fi ń ṣẹlẹ̀, àti ohun tí a lè ṣe nípa rẹ̀.

Kí ni Abetalipoproteinemia?

Ní ṣókí, abetalipoproteinemia jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n gan-an. Ó jẹ́ ipò kan tí ara rẹ kò lè gba ọ̀rá (epo) àti àwọn fítámì kan nínú oúnjẹ tí o jẹ dáadáa. Èyí jẹ́ nítorí pé ara rẹ kò lè ṣe àwọn mókúlùkù pàtàkì tí a ń pè ní lipoproteins tí ó ń gbé ọ̀rá, cholesterol, àti àwọn fítámì tí ó lè túká sí ọ̀rá (bíi fítámì A, D, E, àti K) káàkiri ara rẹ.

Ronú nípa rẹ̀ báyìí, àwọn “lipoproteins” wọ̀nyí dà bí ọkọ̀ tí ó ń gbé oúnjẹ sínú ara wa. Nítorí náà, nígbà tí àwọn ọkọ̀ wọ̀nyí bá lọ, ọ̀rá àti vitamin kì í lọ sí ibi tí wọ́n nílò láti lọ nínú ara. Èyí yóò yọrí sí àìtó ọ̀rá àti vitamin, pàápàá jùlọ vitamin A, D, E, àti K. Àìtó yìí lè fa onírúurú ìṣòro ìlera.

Kí ló ń ṣẹlẹ̀ gan-an ní ipò yìí?

Ronú nípa rẹ̀ lọ́nà yìí: nígbà tí o bá jẹ oúnjẹ, àwọn fítámìn tí ó ní ọ̀rá àti ọ̀rá nínú rẹ̀ gbọ́dọ̀ jẹ́ kí wọ́n fà láti inú ìfun sínú ẹ̀jẹ̀. Nígbà náà ni wọ́n lè gbà wọ́n sínú ẹ̀jẹ̀ kí wọ́n sì gbé wọn káàkiri ara àti sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì. Èyí ni àwọn lípópírọ́níìpù tí a mẹ́nu kàn lókè yìí ń mú kí èyí rọrùn. Nínú ẹni tí ó ní abetalipoproteinemia, àwọn lípópírọ́níìpù wọ̀nyí kò ní ṣe dáradára, nítorí náà ọ̀rá àti fítámìn kò ní ọ̀nà láti kọjá nínú ìfun.

Àwọn ìṣòro pàtàkì tó fà á

Tí àwọn “lipoproteins” wọ̀nyí bá pàdánù, ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìṣòro pàtàkì lè wáyé:

• Àìní ìfàmọ́ra ọ̀rá: Èyí lè fa àwọn àìsàn bí ìgbẹ́ gbuuru, èyí tí ó lè yọrí sí ìwúwo ara, pípadánù ìwọ̀n ara, àti àìjẹun tó dára.
• Àìtó àwọn Vitamin: Àwọn wọ̀nyí lè fa onírúurú ìṣòro. Wọ́n lè ní ìṣòro ojú, ìṣòro ètò iṣan ara, àti àìlera iṣan.
• Acanthocytosis: Ọ̀rọ̀ yìí díjú díẹ̀, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Ní ṣókí, àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa rẹ ní ìrísí tó yàtọ̀, bí ìràwọ̀ pẹ̀lú ẹ̀gún, tàbí irú nǹkan bẹ́ẹ̀. Èyí ni a ń pè ní “Acanthocytosis.” Èyí lè fa àìtó ẹ̀jẹ̀. Èyí túmọ̀ sí pé ara kò ní àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa tó dára tó.

Abetalipoproteinemia jẹ́ àìsàn tó le koko tó lè fa àwọn ìṣòro ìlera tó lágbára.Kò sí ìwòsàn lọ́wọ́lọ́wọ́. Síbẹ̀síbẹ̀, pẹ̀lú ìtọ́jú tó tọ́ , a lè ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà, a sì lè dènà àwọn ìṣòro. Ìtọ́jú sábà máa ń ní oúnjẹ tí kò ní ọ̀rá púpọ̀, àwọn àfikún fítámìnì, àti onírúurú ìtọ́jú tí ó dojúkọ àwọn àmì àrùn pàtó kan.

Báwo ni àwọn àmì àrùn náà ṣe rí?

Àwọn àmì àrùn “Abetalipoproteinemia” sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ láti ìgbà ọmọdé. Lẹ́yìn tí ọmọ bá fún ọmọ ní ọmú, ọmọ náà lè ní ìgbẹ́, ìgbẹ́ gbuuru, àti ìgbẹ́ tí ó ń rùn (steatorrhea) (a pè é ní “steatorrhea,” èyí tí ó túmọ̀ sí wípé ìgbẹ́ ọmọ náà máa ń rọ̀, ó máa ń ní òróró, nígbà míìrán máa ń léfòó, ó sì máa ń ní òórùn burúkú díẹ̀). Lẹ́yìn ìgbà díẹ̀, o lè kíyèsí pé ọmọ rẹ kò ní ìwúwo tàbí kò ní dàgbà bí a ṣe retí. A pè é ní ìdàgbàsókè tí ń dínkù .

Nínú àwọn àgbàlagbà, àìtó Vitamin, abetalipoproteinemia, máa ń ní ipa lórí onírúurú ètò ara. Àmì àkọ́kọ́ lè jẹ́ pípadánù àwọn ìfàsẹ́yìn kan. Àwọn àmì mìíràn lè ní:

• Ìfàsẹ́yìn iṣan, àìlera, àti ìrora.
• Àárẹ̀, àìsí èémí, tàbí ìlù kíákíá.
• Ìbísí nínú ìtẹ̀sí ẹ̀yìn rẹ (lordosis) tàbí ìtẹ̀sí ẹ̀yìn rẹ (kyphoscoliosis). Àwọn ìyípadà wọ̀nyí ni ìrísí ẹ̀yìn rẹ.
• Ìṣòro láti ṣètò bí iṣan ara ṣe ń ṣiṣẹ́. Èyí lè fa àwọn ìṣípo àjèjì tí a kò lè ṣàkóso nígbà tí a bá ń rìn tàbí tí a bá ń ṣe iṣẹ́. Èyí ni a ń pè ní ataxia .
• Ọ̀rọ̀ sísọ tí kò tọ́ nítorí ìṣòro láti ṣàkóso ahọ́n tàbí ohùn. A ń pè àìsàn yìí ní dysarthria .
• Àwọn ìṣòro ojú: Àwọn nǹkan bíi strabismus, ìṣípo ojú tí a kò ṣàkóso (nystagmus), tàbí retinitis pigmentosa, àrùn kan tí ó ń fa àìríran ní alẹ́.
• Àìsàn ẹ̀jẹ̀ jẹ́ ipò kan tí ìwọ̀n àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa tó dára nínú ara ń dínkù, èyí tó ń fa àárẹ̀ àti àìlera.
• Àwọ̀ ara tàbí funfun ojú (jaundice).
• Ìwúwo, wíwú.
• Ipalara ọpọlọ lori akoko.

Báwo ni àrùn yìí ṣe ń gbilẹ̀?

Abetalipoproteinemia jẹ́ ìyípadà nínú ìran MTTP. Ìran MTTP náà ń sọ fún ara wa láti ṣe amuaradagba kan tí a ń pè ní microsomal triglyceride transfer protein (MTP). Prótéènì MTP yìí ṣe pàtàkì fún ṣíṣe àwọn lipoproteins tí a mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀ nínú ẹ̀dọ̀ àti ìfun wa.

Okùnfà ìbílẹ̀

O le ranti pe a nilo awọn lipoproteins lati gbe ọra, cholesterol, ati awọn vitamin ti o le yọ kuro ninu ifun sinu ẹjẹ. Lẹhinna ẹjẹ yoo gbe awọn lipoproteins wọnyi kọja ara ki awọn ara wa le gba awọn eroja pataki wọnyi.

Nítorí náà, nígbà tí àwọn ìyípadà bá wáyé nínú jínì `MTTP`, ara kò ní lè ṣe àgbékalẹ̀ amuaradagba `MTP`. Tí kò bá sí amuaradagba `MTP` tó, ara kò ní lè gbé ọ̀rá kọjá àwọn sẹ́ẹ̀lì ìfun. Èyí ní ipa lórí ìṣẹ̀dá `lipoproteins`, èyí tí ó ń dènà kí àwọn èròjà má baà gbéra dáadáa tàbí kí wọ́n fà á. Nítorí àìtó oúnjẹ wọ̀nyí ni àwọn àmì `Abetalipoproteinemia` fi ń ṣẹlẹ̀.

Bí ó ṣe ń wá láti ìran dé ìran

A máa ń tàn abetalipoproteinemia ká láti inú ìdílé ní ìrísí autosomal recessive. Autosomal recessive túmọ̀ sí pé àwọn òbí méjèèjì ní àwòkọ ti ìran tí a ti yípadà, ọmọ náà sì jogún rẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn òbí wọ̀nyẹn kò ní àmì àrùn Abetalipoproteinemia. Èyí túmọ̀ sí pé àwọn nìkan ni ó ń gbé àrùn náà. Kí ọmọ tó lè ní àrùn náà, àwọn òbí méjèèjì gbọ́dọ̀ jogún ìran tí ó ní àbùkù.

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò náà?

Dókítà rẹ yóò ṣe àyẹ̀wò àìsàn abetalipoproteinemia nípa ṣíṣe àyẹ̀wò ara. Ó máa béèrè lọ́wọ́ rẹ nípa àwọn àmì àrùn àti ìtàn ìṣègùn rẹ. Wọ́n yóò tún pàṣẹ fún onírúurú àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ láti wá àwọn àmì àrùn náà. Àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí yóò wo ìwọ̀n ọ̀rá nínú plasma rẹ (tí a ń pè ní ìwọ̀n ọ̀rá wọ̀nyí) àti lipoproteins. Wọ́n yóò tún ṣe àyẹ̀wò ìrísí àti ìṣètò àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa rẹ (láti mọ̀ bóyá o ní àrùn tí a ń pè ní acanthocytosis), iṣẹ́ ẹ̀dọ̀, àti ìwọ̀n àwọn vitamin tí ó lè yọ́ ọ̀rá (vitamin A, D, E, àti K).

Awọn idanwo miiran ti o le nilo ni:

• Àyẹ̀wò ojú.
• Àyẹ̀wò ọpọlọ.
• Endoscopy (àyẹ̀wò tí ó ń wo inú ìfun).
• Àyẹ̀wò ẹ̀dọ̀ oní-ẹ̀rọ-ìwòran.
• Idanwo ìgbẹ́, pàápàá jùlọ láti mọ iye ọ̀rá tí a ń yọ nínú ìgbẹ́.

Ni afikun, dokita rẹ le ṣeduro idanwo jiini lati rii boya o ni iyipada ninu jiini MTTP.

Àwọn ìtọ́jú wo ni?

Ìtọ́jú fún abetalipoproteinemia da lórí àwọn àmì àrùn pàtó rẹ. O máa nílò láti bá àwọn olùtọ́jú ìlera tó yàtọ̀ síra ṣiṣẹ́. Àwọn wọ̀nyí lè ní nínú:

• Àwọn onímọ̀ nípa ọpọlọ.
• Àwọn dókítà tí wọ́n jẹ́ ògbóǹkangí nínú àwọn àrùn ẹ̀dọ̀ (àwọn onímọ̀ nípa àrùn ẹ̀dọ̀).
• Àwọn onímọ̀ nípa ojú (onímọ̀ nípa ojú).
• Àwọn onímọ̀ nípa ọ̀rá (àwọn onímọ̀ nípa ẹ̀jẹ̀).
• Àwọn onímọ̀ nípa ọkàn.
• Àwọn onímọ̀ nípa egungun.
• Àwọn onímọ̀ nípa oúnjẹ inú ara jẹ́ àwọn onímọ̀ nípa ètò oúnjẹ.
• Àwọn onímọ̀ nípa oúnjẹ.

Ìtọ́jú ọmọ

Fún àwọn ọmọ ọwọ́, dókítà yóò rí i dájú pé ìdàgbàsókè àti ìdàgbàsókè déédé.Oúnjẹ tí ó ní ìwọ̀n triglycerides oníwọ̀n-apapọ̀ (MCTs) àti àwọn vitamin pàtó ni a lè dámọ̀ràn. Irú ọ̀rá wọ̀nyí, tí a ń pè ní MCTs, kò dà bí àwọn ọ̀rá mìíràn, ó sì rọrùn fún ara láti fà mọ́ra.

Ìtọ́jú fún àwọn àgbàlagbà

Fún àwọn àgbàlagbà, a gbani nímọ̀ràn láti lo ètò oúnjẹ ìtọ́jú tó ní àwọn oúnjẹ tí kò ní àwọ̀ ọ̀rá tó ní ẹ̀rọ gígùn . Èyí yẹ kí ó ran ọ́ lọ́wọ́ láti dín àwọn àmì àrùn inú rẹ kù (ìyọnu inú). Fún àpẹẹrẹ:

• Adie, Tọki, ati awọn ẹran miiran ti ko ni awọ ara.
• Ẹja.
• Ewa gbigbẹ, ewa, ati lentil.
• Wàrà tí kò ní ọ̀rá tàbí tí kò ní ọ̀rá díẹ̀, wàrà kékeré, wàrà wàrà.
• Àwọn èso àti ewébẹ̀.
• Búrẹ́dì ọkà gbogbo, pasita, ọkà, àti ìrẹsì.

Bákan náà, dókítà rẹ lè dámọ̀ràn lílo àwọn fítámìnì tó ní ọ̀rá púpọ̀ (bíi fítámìnì A, E, D, àti K) . Èyí lè ran ọ́ lọ́wọ́ láti dènà tàbí mú kí ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn àmì àrùn rẹ sunwọ̀n sí i. Fún àpẹẹrẹ, ìtọ́jú fítámìnì E àti fítámìnì A lè dènà tàbí kí ó fa ìdààmú bá ètò iṣan ara àti fítámìnì. Lílo àwọn àfikún fítámìnì D lè ran ọ́ lọ́wọ́ láti dín àwọn àmì àrùn kan tó ní í ṣe pẹ̀lú ìdàgbàsókè egungun kù.

Itọju awọn iṣoro eto aifọkanbalẹ

Àwọn ìṣòro ètò iṣan ara lè nílò ìtọ́jú bíi ìtọ́jú ara, ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ, tàbí ìtọ́jú iṣẹ́.

Àwọn àǹfààní wo ló wà láti rí ìwòsàn gbà?

Àsọtẹ́lẹ̀ (àsọtẹ́lẹ̀) fún ìgbàpadà láti inú abetalipoproteinemia da lórí ọ̀pọ̀lọpọ̀ nǹkan, pẹ̀lú:

• Ọjọ́ orí nígbà tí a ṣe àyẹ̀wò.
• O to akoko lati bẹrẹ itọju.
• Irú ìyípadà ìran `MTTP`.

Ṣíṣàyẹ̀wò àti ìtọ́jú pẹ̀lú àwọn afikún fítámìnì ní ìbẹ̀rẹ̀ lè dènà, dádúró, tàbí dín àwọn ìṣòro kù. Ó tún lè mú kí ọjọ́ ayé ẹni sunwọ̀n sí i. Àwọn ènìyàn kan lè wà láàyè títí di ẹni àádọ́rin ọdún. Tí a kò bá tọ́jú wọn, àìsàn náà lè fa ikú ní ọmọ ogún ọdún nítorí àìtó oúnjẹ.

Ǹjẹ́ a lè dènà èyí?

Nítorí pé àìsàn abetalipoproteinemia jẹ́ àrùn ìran, o kò le dènà rẹ̀. Tí o bá lóyún tàbí tí o ń gbèrò láti lóyún, ó dára láti wá ìmọ̀ràn nípa ìran láti mọ̀ nípa ewu rẹ láti kó àrùn náà sí ọmọ rẹ.

Àwọn nǹkan tí kò yẹ kí o jẹ pẹ̀lú irú àìsàn yìí

Tí o bá ní “Abetalipoproteinemia”, o yẹ kí o dín ìwọ̀n tí o ń jẹ lórí ọ̀rá (epo) kù. Gbogbo ìwọ̀n tí àgbàlagbà yóò jẹ kò ju 15-20 giramu lọ fún ọjọ́ kan. Fún àwọn ọmọdé, kò gbọdọ̀ ju 5 giramu lọ fún ọjọ́ kan. Dókítà tàbí onímọ̀ nípa oúnjẹ rẹ yóò sọ ohun tí o gbọ́dọ̀ ṣe fún ọ.

Ìgbà wo ló yẹ kí o rí dókítà?

Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní àwọn àmì àrùn “Abetalipoproteinemia,” ó yẹ kí o lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn àmì àrùn yìí lè jọ ti àwọn àrùn mìíràn, dókítà rẹ lè ṣe àwọn àyẹ̀wò láti jẹ́rìí àyẹ̀wò náà kí ó sì bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú.

Awọn ibeere lati beere lọwọ dokita rẹ

Tí o bá ní abetalipoproteinemia, o lè ní ọ̀pọ̀ ìbéèrè láti béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ. Díẹ̀ lára ​​wọn ni:

• Báwo ni ipò Abetalipoproteinemia mi ṣe le tó?
• Báwo ni ipò yìí yóò ṣe ní ipa lórí mi ní ìgbà pípẹ́?
• Ètò ìtọ́jú wo ni a dámọ̀ràn fún mi?
• Àwọn fítámì àti àfikún wo ni mo gbọ́dọ̀ mu, àti fún ìgbà wo?
• Ṣé ó yẹ kí n ṣe àtúnṣe sí oúnjẹ mi?
• Àwọn ìṣòro wo ló lè wáyé nínú “Abetalipoproteinemia”?
• Kí ni mo lè ṣe láti dènà àwọn ìṣòro wọ̀nyí?
• Ǹjẹ́ àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ tàbí àwọn ohun èlò mìíràn wà tí ó wà láti ran àwọn ènìyàn tí wọ́n ní abetalipoproteinemia lọ́wọ́?

Níkẹyìn, rántí èyí.

Abetalipoproteinemia le jẹ́ ipò ìpèníjà. Síbẹ̀síbẹ̀, ó ṣe pàtàkì láti rántí pé àwọn ìtọ́jú tó gbéṣẹ́ wà. Pẹ̀lú ìtọ́jú tó dára nípa lílo oúnjẹ tí kò ní ọ̀rá púpọ̀, àwọn àfikún vitamin, àti àwọn ìtọ́jú kan, o lè mú kí ìgbésí ayé rẹ sunwọ̀n síi kí o sì dènà àwọn ìṣòro. Ọ̀pọ̀ ènìyàn tí wọ́n ní abetalipoproteinemia ń gbé ìgbésí ayé pípé àti àṣeyọrí. Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti bá dókítà rẹ ṣiṣẹ́ pọ̀ láti ṣe ètò ìtọ́jú kan tí ó bá àwọn àìní pàtó rẹ mu. Má ṣe lọ́ra láti béèrè ìbéèrè kí o sì sọ̀rọ̀ nípa àwọn ìbẹ̀rù rẹ ní ọ̀nà. O kò dá nìkan wà, àwọn dókítà sì wà níbí láti ran ọ́ lọ́wọ́.

` Abetalipoproteinemia, Abetalipoproteinemia, awọn arun jiini, gbigba ọra, aipe Vitamin, lipoproteins, jiini MTTP, Ilera Sri Lanka