Irora inu lile ati pipadanu ẹmi laisi idi... Ẹ jẹ ki a kọ ẹkọ nipa aisan to ṣọwọn yii? (Acute Hepatic Porphyria)

Fojú inú wò ó, láìsí ìdí tó ṣe kedere, o ní ìrora ikùn tó le koko. Pẹ̀lú èyí, àwọn ẹ̀gbẹ́ ara rẹ á máa rọ́, o á máa dákú, o á sì máa rí ara rẹ. Lẹ́yìn tí o ti rí ọ̀pọ̀lọpọ̀ dókítà tí o sì ti ṣe ọ̀pọ̀lọpọ̀ àyẹ̀wò, a kò rí ohun tó fa àìsàn náà. Ṣé ìwọ tàbí ẹnìkan tó o mọ̀ ti ní ìrírí yìí rí? Bóyá ohun tó fà á ni àìsàn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n tí ọ̀pọ̀ ènìyàn ní orílẹ̀-èdè wa kò tíì gbọ́ nípa rẹ̀. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa irú àìsàn bẹ́ẹ̀, Acute Hepatic Porphyria , tàbí AHP.

Ní ṣókí, kí ni Acute Hepatic Porphyria (AHP)?

AHP jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n tó máa ń ní ipa lórí ètò iṣan ara wa àti nígbà míìrán awọ ara wa. Ó ṣọ̀wọ́n tó bẹ́ẹ̀ tí ó fi ń ní ipa lórí nǹkan bí 5 nínú 100,000 ènìyàn. Ó lè fa àwọn àmì àrùn tó ń roni lójijì, tó le koko, tó sì ń roni lára. Nígbà míìrán, àwọn wọ̀nyí lè léwu fún ẹ̀mí.

Láti lóye èyí, ẹ jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ díẹ̀ nípa ẹ̀jẹ̀ tó wà nínú ara wa. Àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa wa ní èròjà kan tí a ń pè ní “ Hemoglobin ”. Iṣẹ́ pàtàkì rẹ̀ ni láti gba atẹ́gùn tó ń wọ inú ẹ̀dọ̀fóró nígbà tí a bá mí ẹ̀mí, kí ó sì fi í fún gbogbo ẹ̀yà ara àti àsopọ ara mìíràn nínú ara. Ó dà bí “iṣẹ́ ìfiránṣẹ́” tó ń gbé atẹ́gùn.

Èròjà mìíràn tún wà tó ṣe pàtàkì fún ṣíṣe prótínì yìí tí a ń pè ní “Hémógílóbínì”, a sì ń pè é ní “Heme” .

Ohun tó ń ṣẹlẹ̀ nínú ara ẹni tó ní àrùn AHP ni ìdínkù tàbí pípadánù enzyme kan tí a nílò ní àkókò kan nínú ìlànà ṣíṣe èròjà yìí tí a ń pè ní “Heme”. Ó dà bí ìgbà tí a bá ń se oúnjẹ, tí èròjà kan bá sọnù, a kò lè ṣe oúnjẹ náà dáadáa.

Àìtó enzyme yìí máa ń wáyé ní pàtàkì nínú ẹ̀dọ̀ wa. A tún máa ń pe ẹ̀dọ̀ ní (Ẹ̀dọ̀). Ìdí nìyí tí wọ́n fi ń pe àrùn yìí ní Acute Hepatic Porphyria .

Ní báyìí, kí ló máa ń ṣẹlẹ̀ tí a kò bá lè ṣe (Heme)? Àwọn ohun èlò tí a lò fún un, ìyẹn (Porphobilinogen – PBG) àti (Aminolevulinic acid – ALA), bẹ̀rẹ̀ sí í kó jọ sínú ẹ̀dọ̀. Àwọn majele wọ̀nyí máa ń kó jọ sínú ẹ̀jẹ̀, wọ́n sì máa ń rìn káàkiri ara, pàápàá jùlọ wọ́n máa ń ba ètò iṣan ara wa jẹ́. Nítorí ìbàjẹ́ iṣan ara ni àwọn àmì bíi ìrora líle , ìparẹ́ ọkàn , àti ríru ń dìde.

Àwọn oríṣi àrùn AHP pàtàkì wo ni?

Oríṣiríṣi AHP mẹ́rin pàtàkì ló wà. Irú kọ̀ọ̀kan jẹ́ àìtó enzyme tó yàtọ̀ nígbà tí wọ́n ń ṣe “Heme”. Ṣùgbọ́n gbogbo mẹ́rin yìí ló máa ń nípa lórí ẹ̀dọ̀ àti ètò iṣan ara.

Àrùn Porphyria Àìlera (AIP)

Irú èyí ló máa ń nípa lórí 80% àwọn aláìsàn AHP, ìyẹn ni pé, ọ̀pọ̀lọpọ̀ wọn ló pọ̀ jù. Nínú èyí, àìtó enzyme (Hydroxymethylbilane synthase – HMBS) wà. Ìdí èyí ni ìyípadà nínú ìran (HMBS). Nínú iṣẹ́ ìṣègùn, a máa ń pe èyí ní ìran (iyípadà) . Èyí lè jẹ́ ogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí sí àwọn ọmọ nígbà míì. Tàbí nígbà míì ó lè ṣẹlẹ̀ láìròtẹ́lẹ̀ nínú ènìyàn tí kò ní ìtàn ìdílé kankan.

Kí ni àwọn àmì àrùn AHP rí?

Kìí ṣe gbogbo ènìyàn tí ó ní AHP ló ní àwọn àmì àrùn kan náà. Àwọn ènìyàn kan lè má ní àmì àrùn kankan ní gbogbo ìgbésí ayé wọn. Ṣùgbọ́n àwọn ènìyàn kan lè ní àwọn ìkọlù líle koko nígbàkúgbà. Ó ṣe pàtàkì láti mọ àwọn àmì àrùn wọ̀nyí.

Nítorí pé àrùn yìí ṣọ̀wọ́n, a lè máa fi àwọn àmì àrùn wọ̀nyí sí ti àwọn àrùn mìíràn tí ó wọ́pọ̀, èyí tí ó lè fa ìdádúró nínú àyẹ̀wò.

Àwọn nǹkan wo ló ń fa àìsàn náà tó burú sí i?

Ẹni tí ó ní AHP lè gbé ìgbésí ayé déédé. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn nǹkan kan lè fa àrùn náà. Ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa àwọn wọ̀nyí.

• Àwọn oògùn kan: Pàápàá jùlọ àwọn oògùn kan bíi àwọn oògùn aporó tí ó ní (Barbiturates) àti (Sulfa). Tí o bá ní AHP, ó ṣe pàtàkì láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ kí o tó mu oògùn èyíkéyìí.
• Lílo ọtí líle: Ọtí líle ni olórí ohun tó ń fa àìsàn yìí.
• Jíjẹ oúnjẹ líle tàbí gbígbà ààwẹ̀: Jíjẹ oúnjẹ tí ó ní ìwọ̀n kalori àti kábọ̀háídéréètì (sítáṣì) lè mú kí àrùn náà burú sí i.
• Àwọn ìyípadà homonu: Àwọn ìyípadà nínú ipele homonu, pàápàá jùlọ nínú àwọn obìnrin, tí ó ní í ṣe pẹ̀lú ìpele oṣù wọn.
• Àìbalẹ̀ ọkàn àti Àkóràn: Irú ìdààmú èyíkéyìí lórí ara, kódà àrùn àkóràn bí ibà tàbí òtútù, lè mú kí àrùn náà burú sí i.

Ìgbà wo ló yẹ kí o rí dókítà?

Tí o bá ní àwọn àmì wọ̀nyí, jọ̀wọ́ má ṣe yọ wọ́n kúrò gẹ́gẹ́ bí ó ti wà tẹ́lẹ̀. Ó ṣe pàtàkì láti wá ìmọ̀ràn dókítà, pàápàá jùlọ ní àwọn ọ̀ràn wọ̀nyí:

• Tí o bá ní ìrora ikùn tó le gan-an tí a kò ṣàlàyé rẹ̀.
• Tí àwọn àmì àrùn ọpọlọ bíi ríru àti àìlera bá wáyé ní àkókò kan náà.
• Tí o bá mọ̀ pé ẹnìkan nínú ìdílé rẹ ní àrùn náà (Porphyria).
• Tí o bá kíyèsí pé ìtọ̀ rẹ ń yí padà sí àwọ̀ pupa/brown dúdú.

Tí o bá ní àwọn àmì àrùn tó le koko bíi ìrora tí kò ṣeé fara dà, ìṣòro mímí, ìdààmú ọpọlọ, tàbí pípadánù àwọn ẹ̀gbẹ́ ara, lọ sí Ẹ̀ka Ìtọ́jú Pajawiri ti ilé ìwòsàn (ETU) lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

Ṣé ìtọ́jú kan wà fún AHP?

Nítorí pé àrùn ìbílẹ̀ ni èyí, kò tíì sí ìwòsàn kankan. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ìtọ́jú tó gbéṣẹ́ gan-an wà láti ṣàkóso àti láti dènà àwọn ìdààmú àrùn náà.

Ní àwọn ọ̀ràn tó le gan-an, a nílò ilé ìwòsàn àti ìtọ́jú.

• Ohun pàtàkì ni láti mọ ohun tó ń fa àrùn náà kí ó sì dá a dúró.
• A máa ń fúnni ní àwọn oògùn ìrora tó lágbára láti ṣàkóso ìrora líle.
• Àwọn oògùn ni a máa ń lò láti ṣàkóso ríru àti ìgbẹ́.
• Nípa fífún ara ní glucose (sùgà), ìyẹn ni, glucose pẹ̀lú iyọ̀ láti inú iṣan ẹ̀jẹ̀, a lè dín ìṣẹ̀dá àwọn majele nínú ẹ̀dọ̀ kù.
• Gẹ́gẹ́ bí ìtọ́jú pàtó kan , a máa ń lo abẹ́rẹ́ (Heme) (Hemin infusions). Èyí ni a máa ń ṣe nípa fífún ní (Heme) ní ìta, fífi àmì ránṣẹ́ sí ẹ̀dọ̀ pé, "O ní (Heme), o kò nílò láti ṣe mọ́," àti dídúró ìṣẹ̀dá àwọn majele.
• Yàtọ̀ sí èyí, àwọn oògùn òde òní kan wà tí a ń ṣe nípasẹ̀ ìmọ̀-ẹ̀rọ ìran láti dènà àrùn náà kí ó má ​​baà tún ṣẹlẹ̀ fún àwọn tí wọ́n ní àìsàn tó ń pọ̀ sí i nígbà gbogbo.

Dókítà tó bá ṣe àyẹ̀wò rẹ ló máa pinnu ìtọ́jú tó yẹ fún ọ.