Ṣé ọmọ rẹ ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí? Ẹ jẹ́ kí a kọ́ nípa Costello Syndrome!

Nígbà míìrán, a máa ń ṣàníyàn gidigidi nígbà tí a bá gbọ́ nípa àwọn àrùn kan tí àwọn ọmọ wa yóò ní, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Pàápàá jùlọ tí ó bá jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n. Ọ̀kan lára ​​àwọn àìsàn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n tí ọ̀pọ̀ ènìyàn kò tíì gbọ́ nípa rẹ̀, ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa rẹ̀ ni Àrùn Costello. Jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ ní kíkún sí i, ní ṣókí. O lè rò pé èyí kò kan mi, ṣùgbọ́n ìmọ̀ yìí yóò wúlò láti ran ẹnìkan lọ́wọ́ ní ọjọ́ kan.

Kí ni Costello Syndrome?

Ní ṣókí, àrùn Costello jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n tó lè nípa lórí ọ̀pọ̀lọpọ̀ ẹ̀yà ara. Fún àpẹẹrẹ, ó lè ní ipa lórí ọ̀pọ̀lọpọ̀ ètò ẹ̀yà ara, bí ọpọlọ, egungun, ọkàn, ìfun, iṣan, kíndìnrín, àti awọ ara.

Ẹ wo bí a ṣe lè rí àwọn sẹ́ẹ̀lì nínú ara wa. Àwọn sẹ́ẹ̀lì wọ̀nyí ló ń dàgbà tí wọ́n sì ń tún wa ṣe. Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn sẹ́ẹ̀lì wọ̀nyí ń dàgbà tí wọ́n sì ń pín sí wẹ́wẹ́ gẹ́gẹ́ bí a ṣe ṣàkóso wọn. Síbẹ̀síbẹ̀, nínú àrùn Costello, ó dà bíi pé àwọn sẹ́ẹ̀lì wọ̀nyí ń gba àṣẹ láti “dàgbà kí wọ́n sì pín sí wẹ́wẹ́ jù, kíákíá jù.” Ìdí èyí ni pé àbùkù kan wà nínú àwọn èròjà tí ń ṣàkóso ìdàgbàsókè sẹ́ẹ̀lì. Lọ́nà yìí, àwọn sẹ́ẹ̀lì náà ń pọ̀ sí i láìnídìí àti kíákíá, ewu sì ń pọ̀ sí i láti ní àwọn èèmọ́, àti àrùn jẹjẹrẹ àti èyí tí kì í ṣe àrùn jẹjẹrẹ .

Báwo ni ipò yìí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Ní gidi, àrùn Costello jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an. A ṣírò rẹ̀ pé láàárín ọgọ́rùn-ún sí ẹgbẹ̀rún kan ààbọ̀ ènìyàn ni ó ń ní àrùn yìí kárí ayé. Èyí túmọ̀ sí wípé àrùn náà ṣọ̀wọ́n gan-an ni.

Kí ni àwọn àmì àrùn Costello?

Àwọn àmì àrùn Costello lè yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan, bí àmì àrùn náà ṣe le tó sì lè yàtọ̀ síra. Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí ní ipa lórí onírúurú ẹ̀yà ara. Ẹ jẹ́ ká wo àwọn àmì àrùn pàtàkì tí a lè rí:

• Àrùn ọkàn: Àwọn àìsàn bíi ìlù ọkàn tí kò péye (`arrhythmia`) àti ìfúnpọ̀ iṣan ọkàn (`hypertrophic cardiomyopathy`) lè ṣẹlẹ̀. Àwọn wọ̀nyí ni àmì àrùn tó léwu jùlọ.
• Awọn iṣoro fifun ọmọ ni ọmu ati fifun ni ounjẹ: Ni pataki ni igba ọmọ ikoko, o le nira fun ọmọ lati fun ọmọ ni ọmu ati jẹun. Nigba miiran a le nilo tube ifunni .
• Ìtẹ̀sí ẹ̀yìn: Àwọn ipò bí ìtẹ̀sí ẹ̀yìn ẹ̀gbẹ́ (scoliosis) tàbí ìtẹ̀sí iwájú (kyphosis) ni a lè rí.
• Àìlera ọpọlọ àti àìlera ìdàgbàsókè ọpọlọ: Àìlera ọpọlọ díẹ̀ sí ìwọ̀nba lè ṣẹlẹ̀. Àwọn àìlera kan lè wáyé nínú ìdàgbàsókè ọpọlọ, bíi àìlera Chiari, tún lè hàn.
• Ìṣòro ojú àti eyín: Ìṣòro ojú, ìṣòro pẹ̀lú ipò tàbí ìdàgbàsókè eyín lè ṣẹlẹ̀.
• Àwọn àyípadà nínú ìṣètò kíndìnrín: Ó ṣeé ṣe kí àwọn àyípadà kan wà nínú ìrísí tàbí ipò kíndìnrín.
• Àìlera iṣan (hypotonia): Àwọn iṣan ara lè rọ̀ díẹ̀ kí wọ́n sì ní agbára díẹ̀.

Àwọn ànímọ́ ara tí ó hàn gbangba

Ni afikun si awọn aami aisan wọnyi, diẹ ninu awọn ẹya ara ọtọ ni a le rii ni irisi awọn ọmọde ati awọn agbalagba pẹlu aisan Costello:

• Ìfàmọ́ra tó pọ̀ jù fún ìka àti àwọn ìsopọ̀ ọwọ́.
• Níní iṣan Achilles tó le koko ní ẹ̀yìn gìgísẹ̀.
• Ní orí tó tóbi ju ti gbogbogbò lọ, ẹnu tó tóbi, ètè tó kún, ihò imú tó gbòòrò, àti ìrísí ojú tó le díẹ̀ .
• Níní awọ ara tí ó rọ̀ sílẹ̀ ní ọwọ́ àti ẹsẹ̀ (`cutis laxa`).
• Ìdàgbàsókè díẹ̀díẹ̀ nígbà ọmọdé àti pípadánù gíga lẹ́yìn àgbàlagbà.
• Àwọn apá kan lára ​​awọ ara máa ń dúdú ju awọ ara tó yí i ká lọ (hyperpigmentation).

Kí ló dé tí àwọn èèmọ́ fi ń ṣẹ̀dá ní ipò yìí?

Gẹ́gẹ́ bí mo ti sọ tẹ́lẹ̀, ìyípadà àbùdá tí ó ń fa àrùn Costello máa ń mú kí àwọn sẹ́ẹ̀lì dàgbà kí wọ́n sì pín sí méjì kíákíá. Pípín sẹ́ẹ̀lì tó pọ̀ jù yẹn ló ń fa àrùn náà. Àwọn àrùn yìí lè jẹ́ àrùn jẹjẹrẹ tàbí kí wọ́n má jẹ́ àrùn jẹjẹrẹ (tí kò dára).

Àwọn wọ̀nyí ni díẹ̀ lára ​​àwọn irú èso igi tí ó wọ́pọ̀ jùlọ:

• Papilloma (tí kìí ṣe àrùn jẹjẹrẹ): Àwọn wọ̀nyí jẹ́ àwọn ìdàgbàsókè kékeré, tí ó dàbí ìwúwo tí ó lè farahàn ní àyíká imú, ẹnu, tàbí ìdí.
• Rhabdomyosarcoma (akàn): Eyi ni akàn ti o waye ninu awọn iṣan ara lakoko igba ewe.
• Neuroblastoma (akàn): Èyí tún jẹ́ àrùn jẹjẹrẹ àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ara tí ó wọ́pọ̀ jùlọ láàárín àwọn ọmọdé àti àwọn àgbàlagbà.
• Àrùn jẹjẹrẹ sẹ́ẹ̀lì ìyípadà (àrùn jẹjẹrẹ): Irú àrùn jẹjẹrẹ àtọ̀gbẹ ni èyí tí ó máa ń ṣẹlẹ̀ láàárín àwọn àgbàlagbà.

Kí ló ń fa àrùn Costello?

Ohun tó ń fa àrùn Costello ni ìyípadà nínú ìran HRAS nínú àwọn ìran wa. ìran HRAS yìí ń mú èròjà kan jáde tí a ń pè ní H-Ras. Iṣẹ́ èròjà yìí ni láti ṣàkóso ìdàgbàsókè sẹ́ẹ̀lì àti ìpínyà sẹ́ẹ̀lì.

Ronú nípa èròjà H-Ras yìí gẹ́gẹ́ bí ìyípadà ìmọ́lẹ̀. Nígbà tí ìran HRAS bá ń ṣe àyípadà, ìyípadà "pa" èròjà yìí kò ní ṣiṣẹ́ mọ́. Ó dà bíi pé èròjà náà ń ṣiṣẹ́ nígbà gbogbo. Nítorí náà, àwọn sẹ́ẹ̀lì ń gba àwọn àmì tí kò pọndandan nígbà gbogbo láti "dàgbà sí i, pín sí i." Èyí ni ìpìlẹ̀ ìran tí ó jẹ́ ti àrùn Costello.

Ǹjẹ́ èyí jẹ́ ohun tí ó ń wá láti ìrandíran?

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọ̀ràn àrùn Costello ni ó máa ń wáyé nítorí àwọn àyípadà ìbílẹ̀ tuntun (ìyípadà `de novo`). Èyí túmọ̀ sí wípé ọmọdé lè ní àrùn náà láìṣeéṣe, láìsí ẹnikẹ́ni nínú ìdílé tí ó ní àrùn náà tẹ́lẹ̀.

Ṣùgbọ́n, ó ṣọ̀wọ́n gan-anÀwọn ọmọ lè jogún àìsàn yìí láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí wọn. Èyí ni a ń pè ní “autosomal dominant”. Èyí túmọ̀ sí wípé bí òbí kan ṣoṣo bá tilẹ̀ ní ìyàtọ̀ nínú ìran, ó ṣeéṣe kí ọmọ náà jogún rẹ̀ tó 50%.

Ta ló lè ní àrùn Costello?

Àìsàn yìí lè ṣẹlẹ̀ sí ẹnikẹ́ni. Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, ó sábà máa ń ṣẹlẹ̀ láìròtẹ́lẹ̀, láìsí ìtàn ìdílé kankan.

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn yìí? (Àyẹ̀wò)

A sábà máa ń ṣàyẹ̀wò àrùn Costello ní ìgbà ọmọdé. Dókítà yóò kọ́kọ́ ṣàyẹ̀wò àwọn àmì àrùn ọmọ náà dáadáa. Lẹ́yìn náà, a ó ṣe àyẹ̀wò ìran láti fìdí àìlera ìran náà múlẹ̀. Dókítà náà yóò tún béèrè bóyá ẹnikẹ́ni nínú ìdílé náà ní ìtàn àrùn ìran náà, nítorí pé ó ṣọ̀wọ́n láti jogún.

Nígbà míìrán, àwọn àmì àrùn Costello lè jọ ti àwọn àrùn ìbílẹ̀ mìíràn, bíi àrùn cardiofaciocutaneous syndrome (CFC syndrome) àti Noonan syndrome . Nítorí náà, ìdánwò ìran ṣe pàtàkì fún àyẹ̀wò pípéye. Ohun tó ń jẹ́ kí a lè yà àwọn àìsàn wọ̀nyí sọ́tọ̀ kúrò lára ​​ara wọn ni.

Àwọn ìtọ́jú wo ni a lè fún àrùn Costello?

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ìwòsàn pàtó fún àrùn Costello. Nítorí náà, ìtọ́jú náà dá lórí bí a ṣe lè ṣàkóso àti bí a ṣe lè ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ ọ̀nà ìtọ́jú ló wà:

• Iṣẹ́-abẹ: A le nilo iṣẹ-abẹ fun awọn nkan bi aisan ọkan, awọn iṣoro jijẹ, ati stenosis ọpa-ẹhin.
• Àwọn Oògùn: Àwọn oògùn bíi beta-blockers, calcium channel blockers, àti antiarrhythmic ni a fúnni láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn ọkàn.
• Láti mú kí ojú ríran dáadáa: wọ àwọn gíláàsì tàbí kí o ṣe iṣẹ́-abẹ ojú.
• Láti fún àwọn iṣan lágbára àti láti tọ́jú àwọn àìlera nínú ìdàgbàsókè egungun: wíwọ àwọn àtìlẹ́yìn pàtàkì (‘àmúró’), pípèsè ìtọ́jú ara àti ìtọ́jú iṣẹ́.
• Ètò Ẹ̀kọ́ Pàtàkì: Ìtọ́kasí sí àwọn ètò ẹ̀kọ́ pàtàkì láti ṣètìlẹ́yìn fún ẹ̀kọ́ ọmọ ní ilé-ìwé.
• Ìtọ́jú àwọn èèmọ́: Iṣẹ́-abẹ tàbí ìtọ́jú kímátì fún àwọn èèmọ́ àrùn jẹjẹrẹ. Yíyọ àwọn èèmọ́ tí kìí ṣe àrùn jẹjẹrẹ bí papillomas kúrò nípa lílo yìnyín gbígbẹ .

Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti tẹ̀lé gbogbo ìtọ́jú wọ̀nyí gẹ́gẹ́ bí dókítà ṣe pàṣẹ, gẹ́gẹ́ bí ipò àti àmì àrùn ọmọ náà.

Báwo ni ìgbésí ayé yóò ṣe rí pẹ̀lú ipò yìí?

Àrùn Costello jẹ́ àìsàn gbogbo ayé.Kò sí ìwòsàn pàtó kan fún un. Bí àwọn àmì àrùn yìí ṣe le tó ló máa ń pinnu bí wọ́n ṣe le tó, pàápàá jùlọ àwọn àmì àrùn ọkàn.

Ṣùgbọ́n, tí a bá ṣe àyẹ̀wò àrùn náà ní kùtùkùtù tí a sì bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú kíákíá, a lè ran ọmọ náà lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé rere díẹ̀. Ìtọ́jú kìí ṣe pé ó ń ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà nìkan ni, ó tún ń tọ́jú àwọn èèmọ́ tí ó ń ṣẹlẹ̀ nítorí pípín àwọn sẹ́ẹ̀lì púpọ̀. Nítorí náà, ìrètí wà.

Ṣé a lè dènà àrùn Costello?

Ní tòótọ́, ó ṣòro gan-an láti dènà àrùn yìí. Nítorí pé, ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, ó máa ń ṣẹlẹ̀ láìròtẹ́lẹ̀, láìròtẹ́lẹ̀. Ṣùgbọ́n, tí o bá mọ̀ pé ẹnìkan nínú ìdílé rẹ ní àrùn ìran bíi Costello syndrome, o lè mọ ewu rẹ nípa bíbá dókítà sọ̀rọ̀ àti gbígba ìmọ̀ràn ìran (ìmọ̀ràn ìran) àti, tí ó bá pọndandan, “àyẹ̀wò ìran” .

Àkókò wo ni ó yẹ kí n rí dókítà?

Tí a bá ti ṣe àyẹ̀wò àrùn Costello fún ọmọ rẹ, tí ó sì ń ní àwọn àmì àrùn tó ń nípa lórí ìgbésí ayé rẹ̀ déédéé , pàápàá jùlọ tí ó bá ní ìṣòro láti jẹun tàbí tí ó bá ń ní ìṣòro ìdàgbàsókè, rí dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

Àwọn àkókò kan tún wà tí ó yẹ kí o lọ sí yàrá ìtọ́jú pàjáwìrì, pàápàá jùlọ tí o bá ní èyíkéyìí nínú àwọn àmì àrùn wọ̀nyí tí ó ní í ṣe pẹ̀lú ọkàn:

• Ìlù ọkàn tó yára tàbí tó lọ́ra lọ́nà àìtọ́.
• Ìṣòro mímí.
• Irora àyà.
• Rírora ìfọ́ tàbí orí fífọ́.

Tí o bá rí àwọn àmì wọ̀nyí, má ṣe fi nǹkan sílẹ̀.

Àwọn ìbéèrè pàtàkì wo ló yẹ kí a bi dókítà?

Tí o bá gbọ́ pé ọmọ rẹ ní irú àìsàn tó ṣọ̀wọ́n bẹ́ẹ̀, ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti ní ọ̀pọ̀ ìbéèrè. Ó ṣe pàtàkì láti béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ àwọn ìbéèrè bí ìwọ̀nyí:

• Àwọn àbájáde wo ni àwọn ìtọ́jú tí a pèsè?
• Ṣé ọmọ mi nílò iṣẹ́-abẹ ?
• Igba melo ni mo yẹ ki n wa fun ayẹwo lati ṣe atẹle awọn aami aisan ọmọ mi?
• Ṣé ọmọ mi nílò iṣẹ́ amọ̀jọ̀gbọ́n ? (fún àpẹẹrẹ onímọ̀ nípa ọkàn, onímọ̀ nípa ìran)

Níkẹyìn, àwọn nǹkan láti rántí (Ìránṣẹ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn ará ilé)

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti nímọ̀lára ìdààmú àti àníyàn nígbà tí o bá mọ̀ pé ọmọ rẹ ní àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n bíi Costello Syndrome. Bẹ́ẹ̀ náà ló rí fún ẹnikẹ́ni. Ṣùgbọ́n rántí pé o kò dá nìkan wà. Àwọn dókítà àti àwọn òṣìṣẹ́ ìlera ń ṣe gbogbo ohun tí wọ́n lè ṣe láti fún ọmọ rẹ ní ìtọ́jú àti ìtọ́jú tó dára jùlọ tí ó nílò.

Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti máa kíyèsí àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ nígbà gbogbo. Máa kíyèsí àwọn àrùn kéékèèké tó lè jẹ́ pé ìpínyà sẹ́ẹ̀lì tó pọ̀ jù ló fà á. Bí a bá ti ṣe àwárí àti tọ́jú wọn ní kíákíá, bẹ́ẹ̀ náà ni àbájáde rẹ̀ yóò ṣe dára síi.

Mo nireti pe alaye yii yoo wulo fun ọ. Ti o ba ni awọn ibeere miiran, maṣe ṣiyemeji lati ba dokita sọrọ.

Àrùn Costello, àwọn àrùn ìbílẹ̀, àwọn àrùn tó ṣọ̀wọ́n, ìlera ọmọdé, ìran HRAS, ewu àrùn jẹjẹrẹ, àwọn àmì àrùn