Ṣé ọmọ rẹ ní ìṣòro láti rìn? Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa Friedreich's Ataxia!

Ṣé ọmọ rẹ máa ń mì díẹ̀ nígbà tí ó bá ń rìn tàbí tí ó bá ń sáré? Ǹjẹ́ o ti rò pé ó ní ìṣòro láti máa ṣe ìwọ́ntúnwọ̀nsì? Tàbí ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti máa bẹ̀rù àti ṣàníyàn nígbà tí o bá rí irú àwọn àmì àrùn bẹ́ẹ̀ lára ​​ọmọ kékeré? Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn ìbílẹ̀ kan tó ṣọ̀wọ́n ṣùgbọ́n tó ṣe pàtàkì gan-an tí ó yẹ kí o mọ̀ ní irú àkókò bẹ́ẹ̀. Èyí ni a ń pè ní Friedreich's ataxia, tàbí `(FA)` tàbí `(FRDA)` ní kúkúrú.

Kí ni Ataxia Friedreich?

Ní ṣókí, àìsàn Friedreich's Ataxia jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí a ń tàn kálẹ̀ láti ìran dé ìran. Èyí máa ń mú kí ètò iṣan ara wa máa bàjẹ́ díẹ̀díẹ̀, èyí sì máa ń fa ìṣòro pẹ̀lú ìṣíkiri ara wa. Ní ṣókí, agbára láti ṣàkóso iṣan ara wa máa ń dínkù. Èyí ni a ń pè ní "Ataxia." Àrùn yìí máa ń burú sí i bí àkókò ti ń lọ.

Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn àmì àrùn wọ̀nyí máa ń bẹ̀rẹ̀ láti ìgbà ọmọdé. Ìyẹn ni pé, nígbà ọmọdé. Ṣùgbọ́n èyí kì í ṣe ohun kan tí ó ń nípa lórí ètò iṣan ara nìkan. Ó tún lè ní ipa lórí àwọn ibi bí ètò egungun rẹ, ọkàn rẹ, àti pancreas rẹ. Ṣùgbọ́n ìròyìn ayọ̀ ni pé, kò ní ipa lórí agbára ìrònú rẹ, ìyẹn ni, agbára ọpọlọ rẹ (Cognitive Functions).

Àrùn ataxia Friedreich jẹ́ ọ̀kan lára ​​àwọn àrùn ataxia tí ó wọ́pọ̀ jùlọ nínú ìdílé, ṣùgbọ́n ó jẹ́ àrùn tí ó ṣọ̀wọ́n gan-an ní gbogbogbòò. Ní Amẹ́ríkà, ó ń kan nǹkan bí ẹnìkan nínú gbogbo ènìyàn 50,000. Ní gbogbo àgbáyé, ó ń kan nǹkan bí ẹnìkan nínú gbogbo ènìyàn 40,000. Dókítà kan tí orúkọ rẹ̀ ń jẹ́ Nicholas Friedreich ni ó kọ́kọ́ ṣàwárí àrùn náà, tí wọ́n sì ṣàpèjúwe rẹ̀ ní ọdún 1863. Ìdí nìyí tí wọ́n fi sọ orúkọ rẹ̀ ní orúkọ rẹ̀.

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti máa bẹ̀rù nígbà tí ọmọ rẹ bá bẹ̀rẹ̀ sí í ní ìṣòro rírìn tàbí tí ara rẹ̀ kò bá le. O lè máa ṣe kàyéfì pé, "Ìgbà wo ni èyí yóò fi pẹ́ tó? Báwo ni èyí yóò ṣe nípa lórí ìgbésí ayé ọmọ mi?" Ohun tó dára jù láti ṣe ni láti rí dókítà tó mọṣẹ́ ní àwọn àìsàn wọ̀nyí. Ní ọ̀nà yìí, o lè rí ìdáhùn sí àwọn ìbéèrè rẹ kí o sì gba ìrànlọ́wọ́ tí o nílò ní ìrìn àjò yìí.

Ǹjẹ́ oríṣiríṣi ataxia Friedreich (FA) ló wà?

Bẹ́ẹ̀ni, ataxia Friedreich tí ó jẹ́ “àṣà” sábà máa ń farahàn kí ó tó pé ọmọ ọdún mẹ́ẹ̀ẹ́dọ́gbọ̀n. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn oríṣi méjì mìíràn tí kò wọ́pọ̀ ló wà. Àwọn wọ̀nyí jẹ́ nǹkan bí 15% gbogbo àwọn ọ̀ràn FA:

• Àrùn Friedreich's ataxia (LOFA) tó bẹ̀rẹ̀ ní ìgbà díẹ̀: Nínú irú èyí, àwọn àmì àrùn náà máa ń hàn lẹ́yìn ọmọ ọdún mẹ́ẹ̀ẹ́dọ́gbọ̀n.
• Àrùn Friedreich's ataxia (VLOFA) tó pẹ́ gan-an: Níbí, àwọn àmì àrùn náà máa ń bẹ̀rẹ̀ lẹ́yìn ọmọ ogójì ọdún.

Àwọn oríṣi méjì yìí, `(LOFA)` àti `(VLOFA)`, le díẹ̀ ju `(FA)` déédé lọ.

Àwọn àmì àrùn yìí wo ló wà?

Àwọn àmì àrùn Friedreich's ataxia sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ láàárín ọmọ ọdún márùn-ún sí mẹ́ẹ̀ẹ́dógún. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ènìyàn kan lè ní àwọn àmì àrùn náà nígbà tí wọ́n bá wà ní ọmọ ọdún méjì, àwọn mìíràn sì lè ní àwọn àmì àrùn náà nígbà tí wọ́n bá wà ní ọmọ ọdún àádọ́ta.

Awọn aami aisan akọkọ ti o han

Àwọn àmì àrùn ọpọlọ àkọ́kọ́ tí ó máa ń farahàn ni ìṣòro dídúró, rírìn, àti ìṣòro ìdúróṣinṣin (tí a ń pè ní Gait Ataxia). Bí àkókò ti ń lọ, àwọn àmì àrùn wọ̀nyí máa ń burú sí i díẹ̀díẹ̀, àwọn àmì àrùn tuntun sì lè farahàn.

Àwọn àmì pàtàkì tó ní í ṣe pẹ̀lú ètò ọpọlọ ni `(FA)`:

• Àìlera iṣan.
• Àìsí ìwọ́ntúnwọ̀nsì àti ìṣọ̀kan (Ataxia).
• Pípàdánù ìmọ̀lára ìfọwọ́kan (èyí ni a ń pè ní `(Peripheral Neuropathy)`).
• Àìlera àwọn àtúnṣe (Hyporeflexia).

O le ni iriri awọn ẹya ara ẹrọ wọnyi nibi:

• Iṣoro dide duro, rin, ati ṣiṣere.
• Chorea jẹ́ ìgbọ̀nsẹ̀ àti ìgbọ̀nsẹ̀ àwọn ẹ̀ka tí kò mọ̀ọ́mọ̀.
• Àìnímọ̀lára tó bẹ̀rẹ̀ láti ẹsẹ̀ tó sì tàn dé apá àti ikùn.
• Àìlera tó ń bá a lọ.
• Nígbà tí a bá ń sọ̀rọ̀, ọ̀rọ̀ a máa dàrú, ọ̀rọ̀ a sì máa lọ́ra (Dysarthria).
• Ìṣòro láti gbé oúnjẹ mì (Dysphagia).
• Ìyára iṣan ara jẹ́ ìmọ̀lára líle iṣan ara.
• Pípàdánù ìmọ̀lára ipò ara ẹni (Pípàdánù `(Ìmọ̀ràn)`).
• Àìgbọ́ran.
• Ìpàdánù Ìran.
• Àrùn Scoliosis àti/tàbí àbùkù ẹsẹ̀. Fún àpẹẹrẹ, ẹsẹ̀ tí ó ń yí padà sí inú, àwọn ìgun gíga, àti ẹsẹ̀ kúkúrú (Pes Cavus).

Ẹ fojú inú wò ó, ọmọ ọdún mẹ́jọ kan wà tí orúkọ rẹ̀ ń jẹ́ Sadun. Ó ti jẹ́ ẹni tí ó máa ń sáré dáadáa àti ẹni tí ó máa ń ṣeré dáadáa tẹ́lẹ̀. Ṣùgbọ́n fún ìgbà díẹ̀ báyìí, ó ti ń kọsẹ̀ nígbà tí ó bá ń rìn, bíi pé kò lè ṣe ìwọ́ntúnwọ̀nsí rẹ̀. Kódà nígbà tí ó bá ń ṣeré nílé ìwé, ó máa ń ṣubú nígbà tí ó bá ń sáré pẹ̀lú àwọn ọ̀rẹ́ rẹ̀. Ní àkọ́kọ́, àwọn òbí rẹ̀ rò pé ó jẹ́ ohun kékeré. Ṣùgbọ́n nígbà tí wọ́n fi hàn án fún dókítà ni wọ́n tó mọ̀ nípa `(FA)` yìí.

Àwọn ìṣòro mìíràn tó lè ṣẹlẹ̀ nítorí Friedreich's ataxia (FA)

Nǹkan bí 75% àwọn ènìyàn tí wọ́n ní FA lè ní àrùn ọkàn. Àwọn tí ó wọ́pọ̀ jùlọ nínú ìwọ̀nyí ni:

Àwọn ipa lórí ọkàn

• Àìsàn Ọkàn.
• Àrùn ọkàn tí ó ń fa ẹ̀jẹ̀ púpọ̀.
• Àìlera ìlù ọkàn (arrhythmia).

Ni afikun, awọn iṣoro ọkan miiran ti o le waye nitori `(FA)` pẹlu:

• Àrùn ọkàn.
• Àbùkù iṣan ọkàn (Myocardial Fibrosis).
• Ìfàsẹ́yìn ọkàn (cardiomegaly).
• Àìlera Ọkàn Tí Ó Ń Dídì.
• Ìlù ọkàn kíákíá (tachycardia).
• Ìfọ́mọ́ra Atrial.
• Àkọsílẹ̀ Ọkàn.

Ewu idagbasoke àtọgbẹ

FA le ba awọn sẹẹli inu pancreas rẹ ti o n ṣe homonu insulin jẹ. Insulin ṣe pataki fun iṣakoso ipele glukosi ninu ẹjẹ. Nitorinaa, nigbati insulin ko ba to, ipele suga ninu ẹjẹ ga soke, eyiti o fa hyperglycemia. Eyi le ja si àtọgbẹ. Nnkan bi 30% awọn eniyan ti o ni FA ni o ni àtọgbẹ.

Kí ló fa èyí? Ṣé ipa ìbílẹ̀ ni?

Bẹ́ẹ̀ni, àìsàn Friedreich's ataxia jẹ́ àìsàn ìran kan pátápátá. Ó máa ń wáyé nípasẹ̀ ìyípadà, tàbí ìyípadà nínú ìran kan tí a ń pè ní "FXN". Ìran yìí ní kódì fún ṣíṣe amuaradagba pàtàkì kan nínú ara wa, "Frataxin" .

Frataxin jẹ́ amuaradagba tí ó ń ṣiṣẹ́ nínú mitochondria.

Frataxin jẹ́ amuaradagba tí a rí nínú mitochondria , àwọn ẹ̀yà ara tí ń mú agbára jáde nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì wa. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì kò tíì lóye bí ó ṣe ń ṣiṣẹ́ dáadáa, wọ́n ti rí i pé frataxin ṣe pàtàkì fún iṣẹ́ déédéé ti mitochondria. Ìyípadà jínì tí ó ń fa frataxin (FA) ń dí ìṣẹ̀dá amuaradagba frataxin pátápátá.

Tí a kò bá ní frataxin tó, àwọn sẹ́ẹ̀lì ara wa kan kò lè mú agbára jáde dáadáa. Bákan náà, àwọn ohun tí ó lè fa ìpalára bẹ̀rẹ̀ sí í kó jọ. Èyí ni a ń pè ní ìdààmú oxidative . Èyí ń ba àwọn sẹ́ẹ̀lì wa jẹ́.

Àwọn sẹ́ẹ̀lì tó wà ní àwọn ibi wọ̀nyí ló ní ipa pàtàkì nípa `(FA)`:

• Àwọn Ẹ̀yà Ara Àyíká.
• Okùn ẹ̀yìn.
• Ọpọlọ, pàápàá jùlọ cerebellum.
• Iṣan ọkàn.

Àpẹẹrẹ Ìjogún Autosomal Recessive ni èyí.

Àtaxia Friedreich nìkan ló máa ń wáyé tí a bá jogún àwọn àdàkọ méjì ti ìran (FXN), láti ọ̀dọ̀ ìyá àti bàbá wa. Àwọn dókítà pe èyí ní àpẹẹrẹ ogún tí a ń pè ní autosomal recessive inheritance .

Àwọn òbí méjèèjì tí wọ́n ní àrùn yìí sábà máa ń ní ẹ̀dà kan lára ​​ìran tí a ti yí padà (ìyẹn ni pé, wọ́n ní àrùn náà ). Ṣùgbọ́n wọn kì í sábà fi àmì àrùn náà hàn. Fojú inú wo bí àwọn òbí méjèèjì bá ní àrùn náà, tí wọ́n bá bí ọmọ kan:

• Ó ṣeé ṣe kí ọmọ náà ní `(FA)` (tí a bá jogún àwọn jínì mutant méjèèjì).
• Ó ṣeé ṣe kí ọmọ náà jẹ́ ẹni tí ó ní àrùn náà (tí a bá jogún ọ̀kan lára ​​àwọn ìran tí ó yí padà).
• Ó ṣeé ṣe kí ọmọ náà ní ìlera tó tó 25% láìsí pé ó jogún àwọn jínì tó ti yípadà.

Báwo lo ṣe lè ṣe àyẹ̀wò èyí ní pàtó? (Àyẹ̀wò)

Àkọ́kọ́, dókítà ọmọ rẹ yóò béèrè nípa àwọn àmì àrùn náà àti ìtàn ìṣègùn ìdílé. Lẹ́yìn náà, wọn yóò ṣe àyẹ̀wò ara pípé àti àyẹ̀wò ọpọlọ.

Lẹ́yìn náà, ó ṣeé ṣe kí dókítà dámọ̀ràn onírúurú àyẹ̀wò.Ìwádìí ìran ni ìdánwò pàtàkì tó lè jẹ́rìí Friedreich's ataxia. Ní àfikún, a lè ṣe àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí láti ran lọ́wọ́ pẹ̀lú àyẹ̀wò àti/tàbí láti ṣàyẹ̀wò àwọn ibi ara tí (FA) lè ní ipa lórí:

• Àwòrán MRI tàbí CT: Àwọn wọ̀nyí lè ya àwòrán ọpọlọ àti okùn ẹ̀yìn rẹ. Àwọn wọ̀nyí lè ran dókítà rẹ lọ́wọ́ láti yẹra fún àwọn àrùn ọpọlọ mìíràn.
• Àwọn Ìkẹ́kọ̀ọ́ nípa Ìfàmọ́ra Ẹ̀rọ (EMG) àti Ìwádìí Ìdarí Ẹ̀rọ: Àwọn ìdánwò wọ̀nyí ń ṣe àyẹ̀wò bí àwọn iṣan ara àti àwọn iṣan ara rẹ ṣe ń ṣiṣẹ́.
• Ẹ̀rọ ìṣiṣẹ́ ẹ̀rọ amúlétutù (ECG/EKG): Èyí ń fojú inú wo ìṣiṣẹ́ iná mànàmáná ọkàn rẹ, ìyẹn ni, ìrísí ìlù ọkàn.
• Echocardiogram: Èyí ń fúnni ní àwòrán ìṣípo ọkàn rẹ.
• Àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀: A lè ṣe àwọn àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ kan láti ṣàyẹ̀wò àwọn nǹkan bí ìwọ̀n suga ẹ̀jẹ̀ àti ìwọ̀n Vitamin E.

Àwọn ìtọ́jú wo ni a lè gbà fún Friedreich's ataxia (FA)?

Ìròyìn ayọ̀ gbáà ni èyí! Ní ọdún 2023, Ilé Iṣẹ́ Oúnjẹ àti Oògùn ti Amẹ́ríkà (FDA) fọwọ́ sí oògùn àkọ́kọ́ pàtó fún ataxia Friedreich. Wọ́n ń pè é ní Omaveloxolone (SKYCLARYS™) . A lè lò ó fún àwọn ènìyàn tí wọ́n wà ní ọmọ ọdún mẹ́rìndínlógún àti jù bẹ́ẹ̀ lọ. Àwọn ìwádìí ti fi hàn pé oògùn yìí lè mú kí iṣẹ́ iṣan ara àti ipò “Ataxia” sunwọ̀n sí i dé àyè kan. Wọ́n ń ṣe ìwádìí síwájú sí i lórí àwọn ipa ìgbà pípẹ́ tí oògùn yìí ní.

Sibẹsibẹ, Omaveloxolone kii ṣe iwosan fun FA. Ni afikun si oogun yii, ibi-afẹde akọkọ ti itọju ni lati ṣakoso awọn aami aisan ati awọn ilolu ti FA ati lati ran ọ lọwọ lati gbe ni ilera to dara bi o ti ṣee ṣe. Iru awọn itọju bẹẹ le pẹlu:

• Ìtọ́jú ara: Máa ṣe iṣẹ́ iṣan fún ìgbà pípẹ́, mú kí ìṣọ̀kan, ìwọ́ntúnwọ̀nsì, àti agbára sunwọ̀n síi.
• Ìtọ́jú Ọ̀rọ̀: Mu ọ̀rọ̀ sísọ àti gbígbé nǹkan mì nípa ṣíṣe àtúnṣe àwọn iṣan ahọ́n àti ojú.
• Àwọn ìfàmọ́ra tàbí iṣẹ́-abẹ fún àwọn ìṣòro tó ní í ṣe pẹ̀lú egungun bí àbùkù ẹsẹ̀ àti scoliosis.
• Tí o bá ní àrùn ọkàn, lo oògùn fún wọn.
• Tí o bá ní àrùn àtọ̀gbẹ, lo oògùn fún un.
• Àwọn ìtọ́jú ìtọ́jú ìrora.
• Àwọn egbòogi apàro láti dènà tàbí tọ́jú àkóràn.
• Àwọn ẹ̀rọ tó ń ranni lọ́wọ́ láti rìn, fún àpẹẹrẹ bàtà pàtàkì, ọ̀pá, kẹ̀kẹ́ alága.
• Ìtọ́jú ìyípadà ọkàn jẹ́ ìtọ́jú fún FA díẹ̀, ṣùgbọ́n tí ó bá ní àrùn ọkàn tó ṣe pàtàkì.

Láti ṣàkóso FA, o máa nílò ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn dókítà onímọ̀-ẹ̀rọ púpọ̀. Ẹgbẹ́ yìí lè ní:

• Àwọn onímọ̀ nípa ọpọlọ.
• Àwọn onímọ̀ nípa ọkàn.
• Àwọn Onímọ̀ nípa Ìṣègùn àti Ìṣègùn.
• Àwọn onímọ̀ nípa ẹ́ńdọ̀rín jẹ́ àwọn dókítà tí wọ́n ṣe àmọ̀jáde nínú ètò ẹ́ńdọ́rín.
• Àwọn onímọ̀ nípa ara.
• Àwọn onímọ̀ nípa ọ̀rọ̀ sísọ àti èdè.
• Àwọn onímọ̀ nípa iṣẹ́ ọwọ́.
• Àwọn oníṣẹ́ abẹ egungun.
• Àwọn onímọ̀ nípa ọpọlọ.

Àìsàn Friedreich máa ń nípa lórí gbogbo ènìyàn lọ́nà ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀, ó sì máa ń lọ sí i ní ìwọ̀n tó yàtọ̀ síra. Àwọn oníṣègùn ọmọ rẹ yóò ṣe ètò ìtọ́jú kan tí a ṣe àtúnṣe sí àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ, tí a sì lè ṣàtúnṣe bí wọ́n ṣe ń dàgbà sí i.

Ǹjẹ́ ọ̀nà kan wà láti dènà èyí?

Nítorí pé ìyípadà ìran ni ó ń fa ataxia Friedreich, kò sí ohun tí o lè ṣe láti dènà rẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, tí o bá ń gbèrò láti bímọ, o lè bá dókítà tàbí olùdámọ̀ràn ìran sọ̀rọ̀ nípa ìwádìí láti mọ̀ nípa ewu rẹ láti bí ọmọ tí ó ní àìsàn ìran bíi ataxia Friedreich.

Kí ni àsọtẹ́lẹ̀ fún ẹni tí ó ní Friedreich's ataxia (FA)?

Ohun pàtàkì jùlọ láti rántí ni pé kìí ṣe gbogbo ènìyàn tí wọ́n ní Friedreich's ataxia ni ó ní ipa kan náà. Kò sí ẹni tí ó lè sọ fún ọ ní pàtó ohun tí àsọtẹ́lẹ̀ rẹ yóò jẹ́. Ohun tí ó dára jùlọ tí o lè ṣe láti múra sílẹ̀ fún ọjọ́ iwájú ni láti bá àwọn onímọ̀ nípa ìwádìí àti ìtọ́jú Friedreich's ataxia sọ̀rọ̀.

Nípa iye ìgbà ayé

Nítorí pé àìsàn Friedreich's ataxia máa ń burú sí i bí àkókò ti ń lọ, ọjọ́ ayé àwọn ènìyàn tó ní `(FA)` lè kúrú díẹ̀ ju ti gbogbo ènìyàn lọ. Ohun tó ń fa ikú àwọn ènìyàn tó ní `(FA)` ni àìsàn kan tí wọ́n ń pè ní `Hypertrophic Cardiomyopathy`.

Ṣùgbọ́n FA kò ní ipa lórí gbogbo ènìyàn bẹ́ẹ̀ náà. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ènìyàn tí wọ́n ní FA máa ń gbé ní o kere tán títí di ọgbọ̀n ọdún. Àwọn kan máa ń gbé títí di ọgọ́ta ọdún tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ.

Ìgbà wo ló yẹ kí o wá ìmọ̀ràn dókítà?

Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní Friedreich's ataxia, ó yẹ kí o máa lọ sí ọ̀dọ̀ àwọn oníṣègùn rẹ déédéé fún ìtọ́jú àti láti máa ṣe àkíyèsí àwọn àmì àrùn náà.

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti nímọ̀lára pé ọmọ rẹ ní àrùn Friedreich's Ataxia (FA). Ṣùgbọ́n ẹgbẹ́ ìṣègùn rẹ yóò ṣe ètò ìtọ́jú kan tí a ṣe àgbékalẹ̀ rẹ̀ gẹ́gẹ́ bí àmì àrùn ọmọ rẹ. Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti fún ọmọ rẹ ní ìfẹ́ àti ìtìlẹ́yìn tí ó nílò ní gbogbo ìgbésí ayé rẹ̀, àti láti mọ̀ nípa àwọn àmì àrùn tuntun tí ó lè dìde. Má ṣe gbàgbé láti tọ́jú ara rẹ pẹ̀lú. Tí ó bá pọndandan, dara pọ̀ mọ́ ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́, tàbí wá ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ olùdámọ̀ràn tí o bá nímọ̀lára pé o ní ìṣòro.

Rántí gẹ́gẹ́ bí àkópọ̀ (Ìránṣẹ́ Ilé)

Ataxia Friedreich (FA) jẹ́ àrùn jíjìn tí ó ṣọ̀wọ́n, tí a jogún tí ó ní ipa lórí ètò iṣan ara, tí ó ń fa ìṣòro ìṣípo (ní pàtàkì ataxia - àìlera ìwọ́ntúnwọ̀nsì).

• Okùnfà: Ìyípadà nínú ìran tí a ń pè ní ``(FXN)`` máa ń yọrí sí ìdínkù nínú èròjà ``Frataxin``.
• Àwọn Ànímọ́:Ìṣòro rírìn, àìlègbédéédéé, àìlera iṣan, ìṣòro sísọ̀rọ̀, àrùn ọkàn, àti àtọ̀gbẹ lè ṣẹlẹ̀.
• Àyẹ̀wò: Pàápàá jùlọ nípa ìdánwò ìran.
• Ìtọ́jú: Ìtọ́jú àmì àrùn, ìtọ́jú ara, ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ, àti oògùn tuntun tí a fọwọ́ sí Omaveloxolone.
• Pàtàkì: Ó ṣe pàtàkì láti ṣe àyẹ̀wò àrùn náà ní ìbẹ̀rẹ̀, kí a wá ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn oníṣègùn pàtàkì, kí a sì ní ìfẹ́ àti ìtìlẹ́yìn láti ọ̀dọ̀ ìdílé. Ó ṣe pàtàkì láti má ṣe bẹ̀rù, ṣùgbọ́n láti gbé ìgbésẹ̀ lórí ìwífún àti ìmọ̀ràn ìṣègùn tó péye.

Friedreich 's Ataxia, FA, àwọn àrùn ìbílẹ̀, ètò ìṣiṣẹ́ ara, àwọn ìṣòro ìṣípòpadà, ataxia