Ṣé o ní ìṣòro pẹ̀lú ọwọ́ àti ọkàn rẹ? Bóyá ó jẹ́ Holt-Oram Syndrome!

Nígbà míìrán, a máa ń ní àìsàn tí a kò lè fojú inú wò, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn kan tí ó ṣọ̀wọ́n díẹ̀, ṣùgbọ́n ó yẹ kí a mọ̀ nípa rẹ̀. Tí o bá ní àwọn ìṣòro pẹ̀lú ọkàn rẹ pẹ̀lú àìlera kan ní ọwọ́ rẹ, ọwọ́ rẹ tàbí apá rẹ, ó lè jẹ́ ohun tó fà á ni ‘Holt-Oram Syndrome’. Má ṣe dààmú, jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa èyí ní kíkún.

Kí ni Àrùn Holt-Oram?

Ní ṣókí, àrùn Holt-Oram jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an, tí a bí mọ́ ọn . Ó máa ń kan egungun ọwọ́ rẹ, ọwọ́ rẹ, àti apá rẹ, àti ọkàn rẹ pẹ̀lú. Fojú inú wò ó, àwọn ènìyàn kan lè ní àwọn àìsàn kan nínú egungun ọwọ́ kan. Ó lè wà ní apá kan ṣoṣo, tàbí ó lè wà ní ẹ̀gbẹ́ méjèèjì. Àwọn ènìyàn kan lè má ní ìka kan, tàbí àtàǹpàkò wọn lè gùn tó ìka ọwọ́ kejì. Kì í ṣe ìyẹn nìkan, ó tún lè wá pẹ̀lú àwọn ìṣòro ọkàn. Àwọn àrùn ọkàn wọ̀nyí lè jẹ́ àbùkù nínú ìṣètò ọkàn, tàbí àwọn àìdọ́gba kan lè wà nínú àwọn ìṣípo iná mànàmáná tí ó ń ṣàkóso ìlù ọkàn. A tún ń pe àìsàn yìí ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ orúkọ mìíràn, fún àpẹẹrẹ `(Atrio-digital dysplasia)`, `(Cardiac-limb syndrome)`, tàbí `(Heart-hand syndrome, type 1)`. Ṣùgbọ́n orúkọ tí a sábà máa ń lò jùlọ ni Holt-Oram Syndrome.

Àwọn àmì àrùn yìí wo ló wà?

Àwọn àmì àrùn Holt-Oram Syndrome lè yàtọ̀ láti ọ̀dọ̀ ẹnì kan sí ẹlòmíràn . Fún àwọn ènìyàn kan, àwọn àmì àrùn wọ̀nyí lè má hàn gbangba tó láti rí wọn. Nínú irú àwọn ọ̀ràn bẹ́ẹ̀, àwọn dókítà lè dá wọn mọ̀ dáadáa nípa lílo àwọn àyẹ̀wò pàtàkì bíi àwọn àyẹ̀wò `(X-ray)`, `(CT scan)` (CT scan) tàbí `(MRI)` (MRI).

Àwọn ìṣòro tó jẹ mọ́ egungun (ọwọ́, apá)

Tí o bá ní àrùn Holt-Oram, ó kéré tán ọ̀kan lára ​​egungun ọwọ́ rẹ lè má tíì dàgbà dáadáa . Ní àfikún, o tún lè ní àwọn ìṣòro egungun mìíràn, bíi:

• Àwọn àìdára nínú egungun ọrùn tàbí abẹ́ èjìká.
• Ọwọ́ tí ó pín sí méjì. Àwọn ìka ọwọ́ náà lè dà bíi pé wọ́n so pọ̀.
• Àìlèṣe láti na apá tí ó ní ipa tàbí yípo pátápátá.
• Ìtẹ̀sí ẹ̀yìn, bíi fífẹ́ ara (kyphosis) tàbí ìtẹ̀sí ẹ̀yìn ẹ̀gbẹ́ (scoliosis).
• Àìsí ìka ẹsẹ̀ ńlá, tàbí kí ìka ẹsẹ̀ ńlá gùn ju ìka ẹsẹ̀ yòókù lọ, tí ó sì wà ní ipò ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀.
• Wíwà àwọn egungun díẹ̀ ní apá iwájú tàbí àìsí egungun kankan.
• Àìní àwọn egungun apá òkè láti dàgbà dáadáa.

Fojú inú wò ó, nígbà tí a bá bí ọmọ kékeré, kò ní àtàǹpàkò ọwọ́ kan, tàbí ó yàtọ̀ sí ìka ọwọ́ kejì. Tàbí ó ṣòro láti tẹ ọwọ́ dáadáa. Àwọn wọ̀nyí ni díẹ̀ lára ​​àwọn ìṣòro egungun tí a ń sọ̀rọ̀ nípa wọn.

Àwọn ìṣòro ọkàn

Pẹ̀lú Àrùn Holt-OramỌ̀pọ̀ ènìyàn ní irú àìsàn ọkàn kan. Èyí tó wọ́pọ̀ jùlọ nínú ìwọ̀nyí ni ihò kan ní ògiri tó ya apá òsì àti ọ̀tún ọkàn sọ́tọ̀, tí a ń pè ní septum. Àwọn ihò méjì ló wà:

• Àbùkù ìpín méjì nínú ọkàn: Èyí wà láàrín àwọn yàrá méjì tó wà ní òkè ọkàn (atria).
• Àbùkù ìpín afẹ́fẹ́: Èyí wà láàrín àwọn yàrá méjì (ventricles) ní ìsàlẹ̀ ọkàn.

Ní ṣókí, ọkàn ní yàrá mẹ́rin. Méjì ní òkè àti méjì ní ìsàlẹ̀. Ohun tó ṣẹlẹ̀ níbí ni pé àwọn ihò máa ń ṣẹ̀dá ní àwọn ògiri láàárín àwọn yàrá wọ̀nyí. Àwọn àmì àrùn náà yàtọ̀ síra ní ìbámu pẹ̀lú bí àwọn ihò wọ̀nyí ṣe tóbi tó.

Àwọn ènìyàn kan tún lè ní àrùn ìfàsẹ́yìn ọkàn. Èyí ní ipa lórí àwọn ìfàsẹ́yìn iná mànàmáná tó ń ṣàkóso ìlù ọkàn. Èyí lè fa ìlù ọkàn tó lọ́ra lọ́nà àìdọ́gba (bradycardia) tàbí ìlù ọkàn tó yára, tí kò sì dúró déédéé (atrial fibrillation). Ipò yìí lè wà nígbà ìbí tàbí kí ó máa dàgbàsókè bí àkókò ti ń lọ. Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì fún àwọn oníṣègùn rẹ láti máa ṣe àkíyèsí èyí jálẹ̀ ìgbésí ayé rẹ.

Àrùn ọkàn tí ó níí ṣe pẹ̀lú Holt-Oram syndrome tún lè fa àwọn àmì àrùn bíi:

• Àìníláti ṣe àṣeyọrí.
• Àìlera tó pọ̀ jù, àárẹ̀.
• Ìfúnpọ̀ ẹ̀jẹ̀ gíga nínú ẹ̀dọ̀fóró (ìfúnpọ̀ ẹ̀jẹ̀ gíga nínú ẹ̀dọ̀fóró).
• Àìsí èémí.
• Àìsí èémí.

Kí ló dé tí àrùn Holt-Oram Syndrome fi ń ṣẹlẹ̀?

Nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, ohun tó ń fa àìsàn Holt-Oram ni ìyípadà, tàbí ìyípadà nínú ìran kan tí a ń pè ní `TBX5` . Ìran `TBX5` yìí máa ń mú èròjà protein jáde tí ó ṣe pàtàkì fún ìdàgbàsókè àwọn apá òkè (ọwọ́, apá) nígbà ìdàgbàsókè ọmọ inú oyún. Bákan náà, èròjà protein yìí ṣe pàtàkì fún ìlànà pípín ọkàn sí àwọn yàrá mẹ́rin. Láti jẹ́ òótọ́, gbogbo nǹkan nínú ara wa ni a ń darí nípasẹ̀ àwọn èròjà genes. Nítorí náà, àwọn ìṣòro wọ̀nyí máa ń dìde nígbà tí ìyípadà bá wáyé nínú ìran kan pàtó yìí.

Ìyípadà ìran yìí lè jẹ́ àgbélébùú láti ìran kan sí òmíràn (tí a jogún) . Èyí túmọ̀ sí wípé tí ìyá tàbí baba bá ní àìsàn yìí, ó ṣeéṣe kí ọmọ náà ní àrùn náà pẹ̀lú. Síbẹ̀síbẹ̀, ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, ipò yìí máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí ìyípadà ìran tuntun bá ṣẹlẹ̀ láìsí ẹnikẹ́ni nínú ìdílé tí ó ní àrùn náà tẹ́lẹ̀ . Èyí túmọ̀ sí wípé ó lè ṣẹlẹ̀ láìsí ìtàn ìdílé kankan.

Sibẹsibẹ, nigba miiran awọn eniyan ti o ni aisan Holt-Oram ko le rii iyipada ninu jiini TBX5. Awọn onimọ-jinlẹ ko sibẹsibẹ ni oye ni kikun bi awọn eniyan wọnyi ṣe ndagba arun naa. Wọn ro pe o le jẹ nitori awọn iyipada ninu awọn ọlọjẹ miiran ti o ṣiṣẹ pẹlu TBX5.

Báwo ni a ṣe ń ṣàyẹ̀wò àrùn yìí dáadáa? (Àyẹ̀wò)

Dókítà lè fura sí àrùn Holt-Oram lẹ́yìn àyẹ̀wò ara àti ìtàn ìdílé. Lẹ́yìn náà, wọ́n lè ṣe àwọn àyẹ̀wò púpọ̀ láti fìdí ipò náà múlẹ̀, bíi:

• Àwòrán ìṣègùn: Àwọn nǹkan bíi X-ray ọwọ́ rẹ, ọwọ́ rẹ, àti apá rẹ.
• Echocardiogram (Echocardiogram - echo): Èyí máa ń ya àwòrán ọkàn láti mọ̀ bóyá ìṣòro kan wà nínú ìṣètò rẹ̀ tàbí bí ó ṣe ń fa omi jáde. Ó dà bí àwòrán ultrasound ti ọkàn.
• Ẹ̀rọ ìṣiṣẹ́ ọkàn (ECG tàbí EKG): Èyí ń wọn ìṣiṣẹ́ iná mànàmáná ọkàn rẹ. Èyí túmọ̀ sí wíwo ìlù àti iyàrá ìlù ọkàn rẹ.
• Ìdánwò ìran: A ṣe ìdánwò yìí láti fìdí rẹ̀ múlẹ̀ bóyá ìyípadà ìran kan wà. A sábà máa ń ṣe èyí nípa lílo àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀.

Àwọn ènìyàn kan ni a máa ń ṣe àyẹ̀wò Holt-Oram syndrome nígbà tí wọ́n bá wà ní ọmọ ọwọ́ . Àwọn mìíràn ni a máa ń ṣe àyẹ̀wò nígbà tí wọ́n bá dàgbà . Èyí lè ṣẹlẹ̀ nígbà tí wọ́n bá ní àwọn àmì àrùn ọkàn tàbí nígbà tí a bá ṣàwárí àìlera egungun nígbà tí a bá ń ṣe àyẹ̀wò ìṣègùn mìíràn. Fún àpẹẹrẹ, ẹnìkan lè lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà pẹ̀lú àìlèmí kíákíá, kí ó sì rí ihò kan nínú ọkàn wọn tàbí àìlera egungun ní ọwọ́ wọn lójijì.

Ṣé ìtọ́jú kan wà fún èyí? (Ìtọ́jú)

Láti sọ òótọ́, kò sí ìwòsàn fún Holt-Oram Syndrome lọ́wọ́lọ́wọ́ . Síbẹ̀síbẹ̀, ìtọ́jú sinmi lórí àwọn àmì àrùn tí o ní àti bí wọ́n ṣe le tó. Má ṣe dààmú, ọ̀pọ̀lọpọ̀ nǹkan ló wà tí o lè ṣe láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn rẹ kí o sì mú kí ìgbésí ayé rẹ rọrùn.

Àwọn ènìyàn kan ní àmì àrùn tó rọrùn gan-an , wọn kò sì nílò ìtọ́jú pàtàkì kankan. Ṣùgbọ́n àwọn mìíràn nílò ìtọ́jú àti ìtọ́jú tó pọ̀ . Àwọn ibi pàtàkì ìtọ́jú ni láti mú kí ọwọ́ àti apá padà sípò bí ó ti ṣeé ṣe tó àti láti dènà àwọn ìṣòro tó lè ṣẹlẹ̀ nínú ọkàn.

Ìtọ́jú náà lè ní àwọn wọ̀nyí:

• Àwọn oògùn antiarrhythmic jẹ́ àwọn oògùn tí ó ń ṣàkóso ìlù ọkàn àti ìlù ọkàn.
• Fífi ẹ̀rọ ìṣègùn kan sí i, bíi ẹ̀rọ ìtọ́jú ara, láti ṣàkóso ìṣípo ọkàn àti ìlù.
• Iṣẹ́ abẹ láti tún ihò kan ṣe nínú ọkàn.
• Ṣe àtúnṣe àwọn ìṣòro egungun nípa lílo àmùrè tàbí ṣíṣe iṣẹ́-abẹ.
• Fífi àwọn ẹ̀yà ara àtọwọ́dá (àwọn ohun èlò ìṣiṣẹ́) rọ́pò àwọn ẹ̀yà ara ọwọ́ tàbí apá tí ó sọnù.

Ẹni tí ó ní àìsàn yìí lè nílò ìrànlọ́wọ́ àwọn onímọ̀ nípa ọ̀pọ̀lọpọ̀ nǹkan. Èyí túmọ̀ sí wípé ẹgbẹ́ kan ló ń ṣe ìtọ́jú, kìí ṣe dókítà kan ṣoṣo. Ẹgbẹ́ yìí lè ní:

• Àwọn onímọ̀ nípa ọkàn àti àwọn oníṣẹ́ abẹ ọkàn: Àwọn onímọ̀ nípa àrùn ọkàn.
• Àwọn Oníṣẹ́-abẹ Ẹranko: Àwọn Onímọ̀ nípa Àrùn Egungun .
• Àwọn Oníṣègùn Ọmọdé: Àwọn dókítà tí wọ́n ń tọ́jú àwọn àrùn nínú àwọn ọmọdé.
• Àwọn onímọ̀ nípa iṣẹ́-abẹ: Àwọn ènìyàn tí wọ́n ń ran àwọn ènìyàn lọ́wọ́ láti ṣe àwọn iṣẹ́ ojoojúmọ́ bíi jíjẹun àti kíkọ̀wé ní ​​irọ̀rùn.
• Àwọn onímọ̀ nípa ara: Àwọn tí wọ́n ń ran àwọn ẹ̀yà ara tí wọ́n ní àwọn àbùkù ara lọ́wọ́ láti fún wọn lágbára, tí wọ́n sì ń mú iṣẹ́ wọn sunwọ̀n sí i.

Wàyí o, pẹ̀lú ìrànlọ́wọ́ gbogbo àwọn ènìyàn wọ̀nyí, aláìsàn náà ń gba ìtìlẹ́yìn tí wọ́n nílò láti gbé ìgbésí ayé tí ó dára jùlọ.

Báwo ni ìgbésí ayé yóò ṣe rí pẹ̀lú ipò yìí? (Àlàyé/Àsọtẹ́lẹ̀)

Àsọtẹ́lẹ̀ fún àwọn ènìyàn tí wọ́n ní Holt-Oram Syndrome yàtọ̀ síra gan-an . Ìyẹn ni pé, kì í ṣe gbogbo ènìyàn ló rí bẹ́ẹ̀. Àwọn ènìyàn kan ní àwọn ìṣòro díẹ̀ ní ọwọ́ wọn, wọ́n sì lè ṣiṣẹ́ dáadáa láìsí ààlà ara kankan. Ṣùgbọ́n àwọn mìíràn lè ní ìṣòro egungun tó pọ̀ .

Sibẹsibẹ, nipa 75% awọn eniyan ti o ni aisan yii ni abawọn eto ara ti a bi ni ọkan . Awọn eniyan kan ko ni awọn aami aisan eyikeyi ati pe wọn nilo lati lọ si dokita ọkan nigbagbogbo fun abojuto. Sibẹsibẹ, diẹ ninu awọn abawọn ọkan le jẹ eewu si ẹmi ati pe o nilo iṣẹ-abẹ. Idi niyi ti o fi ṣe pataki pupọ lati tẹle awọn ilana dokita rẹ ni deede.

Ǹjẹ́ a lè dènà èyí?

Àrùn Holt-Oram sábà máa ń jẹ́ ìyípadà nínú ìran, nítorí náà a kò le dènà rẹ̀ pátápátá . Tí o bá ní àìsàn náà tí o sì lóyún, ọmọ rẹ ní àǹfààní tó tó 50% láti tànkálẹ̀ àrùn náà . Èyí túmọ̀ sí wípé bí ọ̀kan nínú ọmọ méjì ni yóò ní àrùn náà. Síbẹ̀síbẹ̀, ìdánwò ìran tí a ń ṣe nílé ìbílẹ̀ lè ṣàwárí ìyípadà náà. Dókítà rẹ tún lè dámọ̀ràn ìmọ́ràn nípa ìran fún àwọn ọmọ ìdílé rẹ. Èyí yóò ran àwọn ọmọ ìdílé mìíràn lọ́wọ́ láti kọ́ nípa àìsàn náà, yóò sì tọ́ wọn sọ́nà láti ṣe àyẹ̀wò rẹ̀ tí ó bá pọndandan.

Báwo la ṣe lè ṣe àtúnṣe sí ipò yìí gẹ́gẹ́ bí ìdílé kan?

Tí ìyípadà bá ṣẹlẹ̀ ní ìrísí ara, pàápàá jùlọ ní àwọn ọmọdé, wọ́n lè ní ìtìjú àti ìrẹ̀wẹ̀sì ara ẹni . Ó tún lè ní ipa lórí àjọṣepọ̀ wọn pẹ̀lú àwùjọ. Àwọn nǹkan wọ̀nyí ni o lè ṣe láti ran lọ́wọ́ ní àkókò bí èyí:

• Wo onímọ̀ nípa ìlera ọpọlọ : Ọmọ rẹ le gba ìrànlọ́wọ́ láti lóye àti láti ṣàkóso ìmọ̀lára rẹ̀.
• Bá ọmọ rẹ sọ̀rọ̀ ní gbangba nípa àìsàn náà: Ṣàlàyé rẹ̀ fún wọn ní àwọn ọ̀rọ̀ tó rọrùn, ní ọ̀nà tí wọ́n lè lóye. Sọ àwọn nǹkan bíi, "Ìyàtọ̀ díẹ̀ ló wà ní ọwọ́ rẹ, ohun kan tí wọ́n bí ọ sí ni, kì í sì í ṣe ẹ̀bi rẹ."
• Sọ fún àwọn ènìyàn tí ọmọ náà wà ní àyíká rẹ̀: Sọ fún àwọn olùkọ́, àwọn ọ̀rẹ́, àti àwọn ẹbí nípa àìsàn náà kí wọ́n lè tọ́jú ọmọ náà pẹ̀lú.
• Dara pọ̀ mọ́ ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ tàbí àjọ ìgbìmọ̀ agbátẹrù orílẹ̀-èdè kan: Èyí yóò ràn ọ́ lọ́wọ́ láti pàdé àwọn ìdílé mìíràn tí wọ́n ń kojú irú ìṣòro kan náà pẹ̀lú rẹ, kí o sì pín àwọn ìrírí rẹ.
• Rí i dájú pé ọmọ rẹ ní ètò kan nílé ìwé láti ràn án lọ́wọ́ láti kọ́ ẹ̀kọ́ kí wọ́n sì jẹ́ ẹni tí ó wà ní àwùjọ, láìsí ìfìyàjẹni: Bá àwọn olùkọ́ sọ̀rọ̀ kí o sì rí i dájú pé èyí ṣẹlẹ̀.
• Ṣe àṣàrò láti dáhùn àwọn ìbéèrè nígbà tí ẹnìkan bá bi ọ́ nípa èyí: Fún àpẹẹrẹ, o lè ṣe àṣàrò láti fúnni ní ìdáhùn tó rọrùn bíi, "A bí mi pẹ̀lú egungun ọwọ́ tó yàtọ̀ sí gbogbo ènìyàn."

Àrùn Holt-Oram jẹ́ àrùn kan tó máa ń fa àìlera egungun ní ọwọ́, ọwọ́ àti apá, àti àrùn ọkàn. Tí ọmọ rẹ bá ní àrùn yìí, àwọn dókítà lè dámọ̀ràn àwọn ọ̀nà láti mú kí iṣẹ́ ọwọ́ àti apá rẹ̀ sunwọ̀n sí i. Wọ́n tún lè ṣe àyẹ̀wò àwọn ọmọ ìdílé mìíràn láti dènà àwọn ìṣòro láti inú àbùkù ọkàn.

Níkẹyìn, ohun tí ó yẹ kí o rántí (Ìránṣẹ́ Ilé)

Àrùn Holt-Oram jẹ́ àrùn tó díjú tí ó sì ṣọ̀wọ́n. Síbẹ̀síbẹ̀, ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa rẹ̀, pàápàá jùlọ bí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní ìṣòro ọwọ́ tàbí ọkàn tí a kò ṣàlàyé . Rántí pé bí o bá tètè mọ àrùn yìí, bẹ́ẹ̀ náà ni yóò ṣe rọrùn tó láti gba ìtọ́jú àti ìrànlọ́wọ́ tí o nílò láti kojú rẹ̀.

Má ṣe nímọ̀lára pé o dá nìkan wà. Pẹ̀lú ìrànlọ́wọ́ àwọn dókítà, àwọn onímọ̀ nípa ìlera, àti àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́, o lè kojú àìsàn yìí láìsí ìṣòro. Ohun pàtàkì ni láti tẹ̀lé ìmọ̀ràn dókítà tó tọ́ kí o sì ní èrò rere.

Tí o bá ní ìbéèrè míì nípa èyí, má ṣe lọ́ra láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀. Wọ́n á fún ọ ní gbogbo ìsọfúnni tí o nílò.

Àrùn Holt -Oram, àwọn àìsàn ọwọ́, àrùn ọkàn, àwọn ìyípadà nínú ìbí, àwọn àbùkù ìbí, àwọn ìṣòro egungun