Ǹjẹ́ o mọ̀ nípa àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n tí a ń pè ní Homocystinuria (HCU)? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀!

Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn kan tí a kò tíì gbọ́ rí, ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì fún gbogbo ènìyàn láti mọ̀ nípa rẹ̀. Èyí ni a ń pè ní Homocystinuria, tàbí `(HCU)` ní kúkúrú. Nígbà míìrán, tí àwọn ìlànà kẹ́míkà kan tí ó ń ṣẹlẹ̀ nínú ara wa kò bá lọ dáadáa, àwọn ìṣòro àìròtẹ́lẹ̀ lè dìde. Èyí jẹ́ ọ̀kan lára ​​irú àìsàn bẹ́ẹ̀ tí a ń pè ní `(HCU)`. Má bẹ̀rù, ẹ jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa èyí ní ṣókí.

Kí ni Homocystinuria (HCU)?

Ní ṣókí, `(HCU)` jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n . Ohun tó ń ṣẹlẹ̀ nínú èyí ni pé ara wa kò lè ṣàkóso amino acid `(Homocysteine)` dáadáa, ìyẹn ni pé, kò lè lò ó tàbí mú un kúrò. Fojú inú wo, kí ló máa ṣẹlẹ̀ tí àwọn nǹkan tí kò wúlò bá kó jọ sínú ara wa? Gẹ́gẹ́ bí ìyẹn, `(Homocysteine)` yìí máa ń kó jọ láìnídìí nínú ẹ̀jẹ̀ àti ìtọ̀. Ìkójọpọ̀ yìí lè fa àwọn ìṣòro tó le koko nínú ojú, ètò egungun (egungun wa), ètò iṣan ara àárín (ọpọlọ àti okùn ẹ̀yìn), àti ètò iṣan ara (àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀). Ní ​​báyìí o ní ìbéèrè kan , kí ni àwọn amino acid wọ̀nyí? Àwọn amino acid ni àwọn ohun ìpìlẹ̀ ìkọ́lé protein. Gẹ́gẹ́ bí a ṣe nílò àwọn bíríkì láti kọ́ ilé, a nílò amino acid láti kọ́ àwọn protein nínú ara wa. Ara wa ń ṣe apá kan `(Homocysteine)` yìí láti inú amino acid mìíràn tí a ń pè ní `(Methionine)`. Bákan náà, láti inú oúnjẹ protein gíga tí a ń jẹ, fún àpẹẹrẹ, ẹran, ẹja, àti ẹyin, a máa ń rí `(Methionine)` púpọ̀ sí i. Lọ́pọ̀ ìgbà, ara wa máa ń fọ́ `(Methionine)` yìí, ó sì máa ń sọ ọ́ di `(Homocysteine)`. Sibẹsibẹ, ninu ara eniyan ti o ni `(Homocystinuria), enzymu kan ti a nilo lati ṣakoso `(Homocysteine)` yii daradara, iyẹn ni, lati tọju rẹ ni ipele ti o yẹ ki o si yi iyoku pada, ti sọnu, tabi ko ṣiṣẹ daradara. Enzymu jẹ iru amuaradagba kan ti o mu ki awọn iṣe kemikali yara ninu ara wa. Nitorinaa nigbati enzymu yii ba sọnu, ipele `(Homocysteine)` pọ si.

Àwọn oríṣi homocystinuria wo ni wọ́n ń pè ní homocystinuria?

Àwọn olùwádìí ti pín homocystinuria sí oríṣiríṣi oríṣiríṣi ní ìbámu pẹ̀lú àwọn ohun tó ń fa ìpìlẹ̀ ìbílẹ̀. Oríṣi méjì pàtàkì ló wà:

1. Àìtó Cystathionine beta-synthase (CBS) (Àtijọ́ Homocystinuria)

Èyí ni irú homocystinuria tó wọ́pọ̀ jùlọ . Cystathionine beta-synthase (CBS) jẹ́ enzyme kan tó ń ran homocysteine ​​​​lọ́wọ́ láti yí padà sí amino acid mìíràn, cysteine. Irú àrùn yìí máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí CBS gene bá ń mú enzyme CBS tó kéré jù tàbí tí kò bá sí, tàbí nígbà tí enzyme CBS kò bá ṣiṣẹ́ dáadáa. enzyme CBS nílò vitamin B6, tí a tún mọ̀ sí pyridoxine, láti ṣiṣẹ́ dáadáa. Irú yìí ni a tún pín sí i gẹ́gẹ́ bí o ṣe ń dáhùn sí àwọn afikún vitamin B6.

2. Àbùkù ìṣiṣẹ́ ara Cobalamin (cbl)

Ara wa nilo lati yi diẹ ninu homocysteine ​​pada si methionine. Ilana yii pẹlu Vitamin B12, ti a tun mọ si cobalamin. Ara wa gba awọn igbesẹ pupọ lati yi homocysteine ​​pada si methionine. Homocystinuria, eyiti o jẹ nitori aini cobalamin, waye nigbati ara ko ba le pari igbesẹ yii, ko ṣe enzyme ti o tọ, tabi ṣe awọn enzymu ti o ni abawọn.

Kí ni ìyàtọ̀ láàárín homocystinuria àti Marfan syndrome?

Àrùn Marfan jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n tó máa ń ní ipa lórí àsopọ̀ ara jákèjádò ara. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àmì àrùn yìí jọ ti homocystinuria. Fún àpẹẹrẹ, àwọn ẹsẹ̀ gígùn, ìka gígùn, tín-tín, ectopia lentis, àti myopia. Síbẹ̀síbẹ̀, àyípadà nínú ìran Fibrillin-1 (FBN1) ló ń fa àrùn Marfan. Àwọn ènìyàn tó ní àrùn Marfan ní ìwọ̀n homocysteine ​​​​àti methionine déédéé.

Ta ni àìsàn yìí ń ṣe jùlọ? Báwo ló ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àyípadà ìpìlẹ̀-ìran ló ń fa Homocystinuria. Nítorí náà, ẹnikẹ́ni lè ní in. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ìwádìí kan ti fihàn pé àìsàn yìí ń kan àwọn ènìyàn ní àwọn orílẹ̀-èdè kan ju àwọn mìíràn lọ. Àwọn orílẹ̀-èdè wọ̀nyí ni:

• Ireland
• Norway
• Jẹ́mánì
• Qatar

Àrùn Homocystinuria jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n gan-an . Irú àrùn tó wọ́pọ̀ jùlọ ní ń ṣẹlẹ̀ láàrín ènìyàn kan nínú ẹgbẹ̀rún méjì (200,000) sí ẹnì kan nínú ẹgbẹ̀rún mẹ́ta ó lé márùndínlógójì (335,000) kárí ayé. Èyí ṣọ̀wọ́n gan-an.

Kí ni àwọn àmì àrùn homocystinuria?

Àwọn àmì àrùn `(Homocystinuria)` máa ń yàtọ̀ síra, ó da lórí irú ẹni tí o ní. Wọ́n sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í fara hàn ní ọdún díẹ̀ àkọ́kọ́ ìgbésí ayé. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ènìyàn kan lè má ní àmì àrùn kankan títí wọ́n fi dàgbà. Irú `(Homocystinuria)` tó wọ́pọ̀ jùlọ sábà máa ń ní ipa lórí àwọn ètò wọ̀nyí:

• Àwọn ojú
• Ètò egungun
• Ètò ọpọlọ àárín
• Ètò iṣan ara

Àwọn àmì àrùn `(Homocystinuria)` lè ní nínú:

Awọn aami aisan ti o ni ipa lori oju:

• Lẹ́ǹsì ojú náà máa ń kúrò ní ipò rẹ̀ déédéé (ectopia lentis). Èyí lè fa àìríran tó dára .
• Ìríran tí ó bàjẹ́ gidigidi (myopia), èyí tí ó túmọ̀ sí àìlèríran láti jìnnà sí ibi tí ó jìnnà.

Àwọn àmì àrùn tó ń kan ètò egungun:

• Ó ń fi ìdàgbàsókè tó pọ̀ hàn.
• Gígùn apá, ẹsẹ̀, àti ìka ọwọ́ lọ́nà tí kò tọ́.
• Àwọn orúnkún ni a tẹ̀ sínú, àwọn orúnkún sì máa ń gbá ara wọn nígbà tí ẹsẹ̀ bá dúró ṣinṣin (èyí ni a tún ń pè ní “orúnkún ìlù”).
• Àpótí náà ti rì sínú tàbí ó yọ síwájú.
• Ìyípo ti ọpa ẹhin (scoliosis).
• Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní homocystinuria tún wà nínú ewu àrùn osteoporosis .

Awọn aami aisan ti o ni ipa lori eto aifọkanbalẹ aringbungbun:

• Àwọn ìdádúró ìdàgbàsókè . Èyí túmọ̀ sí pé a kò ní fi ìdàgbàsókè ọpọlọ tàbí ti ara hàn gẹ́gẹ́ bí ó ṣe yẹ fún ọjọ́-orí.
• Awọn iṣoro ẹkọ.

Awọn aami aisan ti o ni ipa lori eto inu ọkan ati ẹjẹ:

• Ewu ti o pọ si fun didi ẹjẹ. Awọn didi ẹjẹ wọnyi le fa awọn ipo eewu bi ọpọlọ tabi didi ẹdọforo .

Kí ni àwọn ohun tó ń fa homocystinuria?

Ọpọlọpọ awọn iru homocystinuria ni o fa nipasẹ awọn iyipada jiini, tabi awọn iyipada, ninu awọn jiini oriṣiriṣi.

Àwọn okùnfà ìbílẹ̀

Irú `(Homocystinuria)` tó wọ́pọ̀ jùlọ ni ìyípadà nínú ìran `(CBS)`. Ìran `(CBS)` yìí ń sọ fún ara wa bí a ṣe lè ṣe enzyme kan tí a ń pè ní `(Cystathionine beta-synthase)`. Enzymu yìí ló ń ṣe ipa ọ̀nà kẹ́míkà tí ó ń yí `(Homocysteine)` acid padà sí `(Methionine)`. `(Homocystinuria)` tún lè jẹ́ nítorí ìyípadà nínú ìran `(MTHFR)`, `(MTR)`, `(MTRR)` àti `(MMADHC)`. Gbogbo àwọn ìran wọ̀nyí ló ń ṣe ìyípadà `(Homocysteine)` acid sí `(Methionine). Tí èyíkéyìí nínú àwọn ìran wọ̀nyí bá ní ìyípadà, enzyme tó báramu kò ṣiṣẹ́ dáadáa. Lẹ́yìn náà `(Homocysteine)` bẹ̀rẹ̀ sí í kó jọ sínú ara. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn olùwádìí kò tíì dá a lójú pátápátá ìdí tí ìwọ̀n homocysteine ​​​​gíga fi ń fa àwọn àmì homocystinuria. O jogún homocystinuria nínú àpẹẹrẹ autosomal recessive. Èyí túmọ̀ sí wípé ìwọ yóò jogún àrùn náà bí àwọn òbí méjèèjì tí wọ́n bí ọ, tí wọn kò sábà ní àmì àrùn náà, bá fi ìran tí ó ní àrùn náà ránṣẹ́ sí ọ.

Ṣé àìtó àwọn vitamin lè fa homocystinuria?

Bẹ́ẹ̀ni, homocystinuria tún lè ṣẹlẹ̀ nítorí àwọn ohun tí kìí ṣe ti ìran. Àìtó Vitamin B6, Vitamin B9 (folate), tàbí Vitamin B12 (cobalamin) tó lágbára lè fa àìsàn yìí.

Bawo ni a ṣe le ṣe ayẹwo Homocystinuria?

Ní àwọn orílẹ̀-èdè bíi Amẹ́ríkà, àwọn àyẹ̀wò àyẹ̀wò ọmọ tuntun ni a ń lò láti ṣe àyẹ̀wò fún ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ipò ìṣiṣẹ́ ara, títí kan homocystinuria. Àyẹ̀wò homocysteine ​​​​ń wọn ìwọ̀n homocysteine ​​​​àti methionine nínú ẹ̀jẹ̀ ọmọ rẹ. Tí àwọn àbájáde àyẹ̀wò bá jẹ́ rere, tí ó fihàn pé ipò náà lè wà, dókítà ọmọ rẹ yóò pàṣẹ àwọn àyẹ̀wò afikún láti jẹ́rìí àwọn àbájáde náà. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn àyẹ̀wò ọmọ tuntun wọ̀nyí kì í sábà péye 100%. Nígbà míìrán wọn lè má lè ṣàwárí àwọn ipò kan. Nítorí náà, àwọn ènìyàn kan ni a ń ṣàwárí homocystinuria lẹ́yìn tí àwọn àmì àrùn bá farahàn. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé ọ̀pọ̀ àmì àrùn máa ń farahàn ní ìgbà ọmọdé tàbí ní ìbẹ̀rẹ̀ ìgbà ọmọdé, wọ́n lè farahàn nígbà àgbàlagbà nígbà míìrán. Tí o bá ní àwọn àmì `(Homocystinuria)`, dókítà rẹ yóò pàṣẹ `(àyẹ̀wò Homocystinuria)` láti jẹ́rìí sí ipò náà. Tí àwọn àbájáde bá fihàn pé o ní `(homocystinuria àtijọ́)` (ìyẹn ni, `(CBS)` àìtó), dókítà rẹ yóò pàṣẹ àyẹ̀wò mìíràn láti mọ irú èwo ni o ní. Èyí ni a ń pè ní `(ìpèníjà Vitamin B6)` . Àyẹ̀wò yìí ń wá bí o ṣe ń dáhùn sí àwọn àfikún Vitamin B6. Dókítà rẹ lè wá ṣẹ̀dá ètò ìtọ́jú tó tọ́ fún ọ. A lè pín `(Ilé ìtọ́jú ara ẹni)` sí àwọn wọ̀nyí:

• Fítámìnì B6: Ara rẹ ń ṣe ẹ́ńsáímù náà tó tó, nítorí náà fítámìnì B6 lè ran ẹ́ńsáímù náà lọ́wọ́ láti ṣiṣẹ́ dáadáa.
• Ó ní ìwọ̀n díẹ̀ nínú Vitamin B6: Ara rẹ ń ṣe ìwọ̀n díẹ̀ nínú enzyme náà “(CBS)”, nítorí náà Vitamin B6 lè ran lọ́wọ́ díẹ̀.
• Fítámìnì B6-kò ní ìdáhùn: Ara rẹ kò ní ṣe éńsáímù tó tó “(CBS)”, nítorí náà kò ṣeé ṣe kí fítámìnì B6 ran ẹ́ńsáímù náà lọ́wọ́.

Àyẹ̀wò ìran lè ṣàwárí àwọn ìyípadà nínú àwọn jínì tó ń fa homocystinuria. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn dókítà kì í sábà lo àwọn wọ̀nyí nítorí pé àyẹ̀wò homocysteine ​​nìkan ló lè ṣàwárí àrùn náà.

Awọn itọju wo ni a le lo fun homocystinuria?

Ìtọ́jú fún homocystinuria níí ṣe pẹ̀lú ṣíṣàkóso ìwọ̀n homocysteine ​​​​nínú ẹ̀jẹ̀ rẹ àti ṣíṣàkóso àwọn àmì àrùn rẹ. Ìtọ́jú sábà máa ń ní nínú lílo àwọn afikún Vitamin B6. Tí o bá ní irú tí ó ń dáhùn sí Vitamin B6 (homocystinuria àtijọ́), àwọn afikún Vitamin B6 lè tó láti dín ìwọ̀n homocysteine ​​rẹ kù àti láti ṣàkóso rẹ̀. Ṣùgbọ́n, tí o bá ní irú tí kò dáhùn sí Vitamin B6 (homocystinuria àtijọ́), àwọn afikún Vitamin B6 nìkan lè má tó. O lè nílò àwọn àṣàyàn ìtọ́jú afikún. Àwọn wọ̀nyí lè ní:

• Oògùn `(Betaine)` (Betaine) tàbí `(Cystadane): `(Betaine)` ń dín ìwọ̀n `( Homocysteine )` nínú ẹ̀jẹ̀ rẹ kù.
• Oúnjẹ pàtàkì fún `(Homocystinuria)`: O gbọ́dọ̀ tẹ̀lé oúnjẹ tí ó ní èròjà protein àti `(Methionine)` nínú.
• Àwọn afikún afikún: Tí o bá ní irú homocystinuria mìíràn, o tún lè nílò láti lo àwọn afikún folate ( vitamin B9 ) tàbí cobalamin ( vitamin B12 ).

Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni pé kí a máa tẹ̀síwájú ìtọ́jú yìí jálẹ̀ ìgbésí ayé wa . Nígbà náà ni a ó tó lè ṣàkóso ìwọ̀n homocysteine ​​rẹ, dín àwọn ìṣòro kù, kí a sì gbé ìgbésí ayé tó dára.

Igba melo ni o le gbe pẹlu homocystinuria?

Tí a bá ṣe àyẹ̀wò rẹ̀ ní ìbẹ̀rẹ̀ àti tí a tọ́jú rẹ̀ dáadáa jálẹ̀ ìgbésí ayé wa, ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé tí wọ́n ní Homocystinuria lè retí láti gbé ìgbésí ayé déédéé àti ní ìlera . Nítorí náà, àyẹ̀wò ní ìbẹ̀rẹ̀ àti ìtọ́jú tí ń bá a lọ ṣe pàtàkì púpọ̀.

Ṣé a lè dènà homocystinuria?

Nítorí pé ó jẹ́ àrùn ìbílẹ̀, a kò le dènà homocystinuria. Síbẹ̀síbẹ̀, tí o bá lóyún tàbí tí o ń gbèrò láti bí ọmọ ní ọjọ́ iwájú, ó tọ́ láti bá olùdámọ̀ràn ìbílẹ̀ sọ̀rọ̀. Ìmọ̀ràn ìbílẹ̀ lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti lóye ewu rẹ láti ní ọmọ pẹ̀lú homocystinuria. Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti nímọ̀lára ìdààmú nígbà tí o bá mọ̀ pé ìwọ tàbí ọmọ rẹ ní àrùn ìbílẹ̀. Ya àkókò láti kọ́ gbogbo ohun tí o lè ṣe nípa homocystinuria. Lẹ́yìn náà, wá dókítà kan tí ó lóye ipò rẹ dáadáa. Ṣíṣiṣẹ́ pẹ̀lú onímọ̀ nípa ìṣẹ̀dá ara lè fún ọ ní ìmọ̀lára ìṣàkóso. Nípa fífún ara rẹ ní agbára pẹ̀lú ìwífún àti àwọn ohun èlò, o lè ṣe àṣeyọrí tí ó dára jùlọ.

Níkẹyìn, ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ (Ìránṣẹ́ Ilé)

Ó dára, mo nírètí pé o ti ní òye tó dára jù nípa ohun tí a ti ń sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ (Homocystinuria). Àwọn nǹkan pàtàkì díẹ̀ nìyí láti rántí:

• Kí ni `(Homocystinuria)`?Àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n, àmọ́ tó lè ṣe pàtàkì.
• Ohun tó ń ṣẹlẹ̀ nínú èyí ni pé ara kò lè ṣàkóso kẹ́míkà kan tí a ń pè ní “Homocysteine,” ó sì ń kóra jọ sínú ara.
• Èyí lè fa àwọn ìṣòro pẹ̀lú ojú, egungun, ètò ìṣiṣẹ́ ọpọlọ, àti àwọn ohun èlò ẹ̀jẹ̀ .
• Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni kí o tètè mọ àrùn náà kí o sì gba ìtọ́jú tó yẹ ní gbogbo ìgbésí ayé rẹ . Tí o bá ṣe bẹ́ẹ̀, o lè gbé ìgbésí ayé déédéé.
• Fítámìnì B6, oúnjẹ pàtàkì kan, àti àwọn oògùn kan ni àwọn ìtọ́jú pàtàkì fún èyí.
• Tí o bá ní ìbéèrè míì nípa èyí, tàbí tí ẹnikẹ́ni nínú ìdílé rẹ bá ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí, rí i dájú pé o wá ìmọ̀ràn dókítà.

Má bẹ̀rù, ọ̀nà tó dára jùlọ láti kojú àìsàn èyíkéyìí ni láti mọ̀ dáadáa nípa rẹ̀. Homocystinuria, àwọn àrùn ìbílẹ̀, homocysteine, amino acids, Vitamin B6, Vitamin B12, methionine