Ṣé iṣan ara rẹ ń di aláìlera díẹ̀díẹ̀? Jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa Muscular Dystrophy

Ǹjẹ́ ìwọ tàbí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ, pàápàá jùlọ ọmọdé, ti kíyèsí pé ara rẹ ń dín agbára rẹ kù díẹ̀díẹ̀? Bóyá ó ti di ohun tó ṣòro láti rìn, sáré, tàbí gun àtẹ̀gùn. Ǹjẹ́ o ti ní ìṣòro láti dìde láti ipò ìjókòó rí, tí o fi ọwọ́ rẹ tẹ ilẹ̀ àti orúnkún rẹ láti dìde? Tí o bá ní àwọn àmì wọ̀nyí, a ó sọ̀rọ̀ nípa ohun kan tó ṣeé ṣe lónìí. Ìyẹn ni ìdààmú iṣan. Má ṣe bẹ̀rù nígbà tí o bá gbọ́ orúkọ náà. Jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa èyí ní ṣókí, ní ọ̀nà tí gbogbo ènìyàn lè lóye.

Kí ni Muscular Dystrophy?

Ní ṣókí, iṣan dystrophy jẹ́ àkójọpọ̀ àwọn àìsàn ìbílẹ̀ tó lé ní ọgbọ̀n tó ń nípa lórí iṣẹ́ iṣan wa, tó sì ń sọ wọ́n di aláìlera díẹ̀díẹ̀. "Ìbílẹ̀" túmọ̀ sí pé a lè tàn án láti ìran dé ìran. Nínú àwọn ipò wọ̀nyí, ara máa ń pàdánù agbára rẹ̀ láti ṣe àwọn èròjà amúniláradá tí a nílò láti mú kí iṣan ara le. Nítorí náà, àwọn iṣan máa ń pàdánù agbára nígbà tí àkókò bá ń lọ tí wọ́n sì máa ń dínkù.

Àrùn yìí gan-an ni a ń pè ní myopathy, èyí tí ó túmọ̀ sí wípé ó ní ipa lórí àwọn iṣan tí ó so mọ́ egungun wa. Ó sinmi lórí irú àrùn náà, ó lè ní ipa lórí agbára rẹ láti rìn, láti rìn, àti láti ṣe àwọn iṣẹ́ ojoojúmọ́. Ó tún lè ní ipa lórí àwọn iṣan tí ó ń ran ọkàn àti ẹ̀dọ̀fóró wa lọ́wọ́ láti ṣiṣẹ́.

Àwọn oríṣi àrùn iṣan kan máa ń wáyé nígbà tí a bá bí wọn tàbí nígbà tí wọ́n bá wà ní ọmọdé. Àwọn oríṣi mìíràn máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí wọ́n bá dàgbà.

Àwọn oríṣi pàtàkì wo ni àrùn dystrophy iṣan?

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, oríṣiríṣi èyí tó lé ní ọgbọ̀n ló wà. Ṣùgbọ́n ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa díẹ̀ lára ​​àwọn oríṣiríṣi tó wọ́pọ̀ jùlọ tí a sábà máa ń rí. Yóò rọrùn fún ọ láti lóye àwọn kúlẹ̀kúlẹ̀ wọ̀nyí nínú tábìlì kan.

Kí ni àwọn àmì àrùn dystrophy iṣan?

Àwọn àmì àrùn yìí lè yàtọ̀ síra gan-an, ó sinmi lórí irú àrùn náà.Àmì pàtàkì ni àìlera iṣan àti àwọn ìṣòro tó jọ mọ́ ọn. Àwọn àmì wọ̀nyí sábà máa ń pọ̀ sí i díẹ̀díẹ̀ bí àkókò ti ń lọ.

Ẹ jẹ́ kí a pín àwọn àmì àrùn wọ̀nyí sí apá méjì.

Kí ló dé tí àrùn yìí fi ń ṣẹlẹ̀? Kí ló ń fa àrùn náà?

Ìdí pàtàkì fún èyí ni àwọn àyípadà (ìyípadà) nínú àwọn jínì.

Fojú inú wo pé àwọn iṣan wa ní àwòrán kan tí a ń pè ní àwọn jínì tí ó ń mú kí wọ́n ní ìlera àti agbára. Tí ìyípadà tàbí ìyípadà bá ṣẹlẹ̀ nínú àwọn jínì wọ̀nyí, àwòrán náà yóò bàjẹ́. Nígbà náà ni àwọn sẹ́ẹ̀lì tí ó ń tọ́jú àti tí ó ń kọ́ àwọn iṣan kò lè ṣe iṣẹ́ wọn dáadáa. Nítorí náà, àwọn iṣan náà yóò máa di aláìlera díẹ̀díẹ̀.

Ọ̀nà mẹ́ta ni a fi ń jogún àrùn yìí.

• Ìjogún tí ó ń lọ lọ́wọ́: Nínú ọ̀nà yìí, ọmọ gbọ́dọ̀ jogún jínì tí ó ní àbùkù láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí méjèèjì kí àrùn náà tó lè ṣẹlẹ̀.
• Ogún tó gbajúmọ̀: Níbí, a gbọ́dọ̀ jogún jínì tó ní àbùkù tó lè fa àrùn náà láti ọ̀dọ̀ òbí kan .
• Ogún tí ó ní ìbáṣepọ̀ pẹ̀lú ìbálòpọ̀ (X-linked): Èyí túbọ̀ díjú sí i. Àwọn obìnrin ní krómósómù X méjì (XX), nígbà tí àwọn ọkùnrin ní krómósómù X kan àti krómósómù Y kan (XY). Jínì tí ó ní àbùkù fún àrùn náà wà lórí krómósómù X kan ṣoṣo. Àwọn ọkùnrin ní krómósómù X kan ṣoṣo, nítorí náà tí ó bá ní àbùkù, àrùn náà yóò ṣẹlẹ̀ dájúdájú. Àwọn obìnrin ní krómósómù X méjì, nítorí náà tí ọ̀kan bá ní àbùkù, krómósómù X kejì tí ó ní ìlera lè má fa àmì àrùn tàbí kí ó fa àmì àrùn díẹ̀. Àwọn oríṣi méjèèjì, Duchenne àti Becker, ni a jogún lọ́nà yìí.

Kò wọ́pọ̀ rárá, àrùn yìí lè ṣẹlẹ̀ nítorí ìyípadà ìran tí a kò lè rí (de novo mutation) nínú ara ọmọ náà, láìsí àbùkù kankan nínú ìran àwọn òbí rẹ̀.

Báwo lo ṣe lè mọ̀ bóyá o ní àrùn yìí?

Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní èyíkéyìí nínú àwọn àmì wọ̀nyí, ohun àkọ́kọ́ tí ó yẹ kí o ṣe ni láti lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà onímọ̀ nípa àrùn náà. Dókítà náà yóò kọ́kọ́ ṣe àyẹ̀wò rẹ dáadáa, yóò béèrè nípa àwọn àmì àrùn náà àti ìtàn ìdílé rẹ, lẹ́yìn náà ó lè dámọ̀ràn àwọn àyẹ̀wò mélòókan láti jẹ́rìí sí àyẹ̀wò náà.

• Ìwádìí ẹ̀jẹ̀ Creatine kinase: Nígbà tí iṣan ara wa bá bàjẹ́, wọ́n máa ń tú enzyme kan tí a ń pè ní creatine kinase jáde sínú ẹ̀jẹ̀. Tí ìwọ̀n enzyme yìí bá ga nínú ẹ̀jẹ̀, ó jẹ́ àmì pé àwọn iṣan ara ti bàjẹ́.
• Àwọn ìdánwò ìran: Àwọn wọ̀nyí lè pinnu bóyá àbùkù wà nínú àwọn ìran tí ó níí ṣe pẹ̀lú ìdààmú iṣan.
• Ìwádìí iṣan ara: Èyí ní nínú lílo àpò kékeré kan láti inú iṣan ara kí a sì ṣe àyẹ̀wò rẹ̀ lábẹ́ awò microscope. Èyí lè ran wá lọ́wọ́ láti mọ àwọn àmì àrùn náà.
• Ìwòran Ẹ̀rọ-ìwòran (EMG): Ìdánwò yìí ń wọn ìṣiṣẹ́ iná mànàmáná ti àwọn iṣan àti àwọn iṣan ara.

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú rẹ̀ àti báwo ni a ṣe ń tọ́jú rẹ̀?

Ohun àkọ́kọ́ àti ohun pàtàkì láti sọ ni pé kò sí ìwòsàn fún àrùn yìí. Àwọn olùwádìí ń tẹ̀síwájú láti ṣiṣẹ́ lórí rẹ̀.

Ọ̀nà ìtọ́jú lè yàtọ̀ síra, ó da lórí irú àrùn náà. Àwọn ohun pàtàkì tí a ń ṣe ni:

• Àwọn ìtọ́jú ara àti iṣẹ́-ṣíṣe: Àwọn wọ̀nyí ń ran àwọn iṣan ara lọ́wọ́ láti fún wọn lágbára àti láti mú kí wọ́n rọrùn láti rìn. Èyí lè ran wọ́n lọ́wọ́ láti máa rìn fún ìgbà pípẹ́ bí ó ti ṣeé ṣe tó.
• Àwọn Corticosteroids: Àwọn oògùn bíi prednisolone lè dín àìlera iṣan kù, mú kí iṣẹ́ ẹ̀dọ̀fóró sunwọ̀n sí i, kí egungun má baà bàjẹ́, kí ó sì pẹ́ títí.
• Àwọn ohun èlò ìṣíkiri: Àwọn ẹ̀rọ bíi ọ̀pá, àwọn ohun èlò ìṣíkiri àti àwọn kẹ̀kẹ́ agbábọ́ọ̀lù máa ń ràn ọ́ lọ́wọ́ láti rìn, láti rìn kiri, àti láti dènà ìṣubú.
• Iṣẹ́-abẹ: Iṣẹ́-abẹ le nilo lati sinmi awọn iṣan ti o nira tabi lati ṣe atunṣe scoliosis.
• Ìtọ́jú ọkàn: Bíbẹ̀rẹ̀ àwọn oògùn bíi ACE inhibitors àti beta-blockers ní kùtùkùtù lè ran lọ́wọ́ láti ṣàkóso ìbàjẹ́ sí iṣan ọkàn. Àwọn ẹ̀rọ bíi pacemakers tún lè nílò wọn.
• Ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ: Èyí lè ran àwọn ènìyàn tí wọ́n ní ìṣòro láti gbé nǹkan mì lọ́wọ́.
• Ìtọ́jú èémí: Àwọn ẹ̀rọ ìrànlọ́wọ́ ikọ́, atẹ́gùn atẹ́gùn, àti nígbà míìrán atẹ́gùn atẹ́gùn atẹ́gùn atẹ́gùn a lè nílò láti ran àwọn ìṣòro èémí lọ́wọ́.

Láìpẹ́ yìí, a ti ṣe àgbékalẹ̀ àwọn oògùn tuntun tí ó lè yí ọ̀nà tí àwọn irú àrùn kan ń gbà padà, bí àrùn Duchenne muscular dystrophy.

Báwo ni ìgbésí ayé ṣe rí pẹ̀lú àrùn yìí?

Àkókò tí o lè fi wà láàyè pẹ̀lú àrùn yìí yàtọ̀ síra gan-an, ó sinmi lórí irú àrùn náà. Fún àpẹẹrẹ, àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Duchenne muscular dystrophy (DMD) sábà máa ń kú nígbà tí wọ́n bá pé ọmọ ọdún mẹ́ẹ̀ẹ́dọ́gbọ̀n. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn irú kan, bíi oculopharyngeal muscular dystrophy, kìí sábà ní ipa lórí bí wọ́n ṣe lè wà láàyè. Nítorí náà, dókítà rẹ tó ń tọ́jú rẹ ló yẹ kó o mọ ìwífún tó péye jùlọ nípa àìsàn rẹ.

Nítorí pé àrùn yìí jẹ́ àrùn ìran, kò sí ọ̀nà láti dènà rẹ̀. Ṣùgbọ́n, tí o bá ní àrùn yìí, tàbí tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní, o lè bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa gbígba ìmọ̀ràn nípa ìran kí o tó bí ọmọ.

Àwọn nǹkan wọ̀nyí lè ṣe ìrànlọ́wọ́ láti dènà tàbí dá àwọn ìṣòro láti inú àrùn náà dúró, kí ó sì mú kí ìgbésí ayé rọrùn:

• Jẹ ounjẹ onjẹ ti o ni okun ati ti o ni ilera.
• Mu omi pupọ lati dena gbigbẹ ati ikun omi.
• Ṣe eré ìdárayá tó bá ṣeé ṣe tó, gẹ́gẹ́ bí àwọn oníṣègùn rẹ ṣe dámọ̀ràn.
• Máa ṣe ìwúwo tó dára.
• Tí o bá ń mu sìgá, jáwọ́ nínú rẹ̀. Ó lè dáàbò bo ẹ̀dọ̀fóró àti ọkàn rẹ.
• Gba abẹ́rẹ́ ní àkókò.

Gbígbé pẹ̀lú àìsàn bí èyí lè jẹ́ ìpèníjà fún ìwọ àti ìdílé rẹ. Nítorí náà, rí i dájú pé o gba ìtọ́jú àti ìtọ́jú tó dára jùlọ tí o nílò. Bákan náà, dídara pọ̀ mọ́ àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ pẹ̀lú àwọn ènìyàn tí wọ́n ti la àwọn ìṣòro kan náà kọjá gẹ́gẹ́ bí ìwọ lè jẹ́ orísun agbára ọpọlọ ńlá.