Ṣé o ní àwọn àmì àti ìṣùpọ̀ tí ó ní àwọ̀ kọfí ní ara rẹ? Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa NF1 (Neurofibromatosis Type 1)

Ṣé o ti kíyèsí ọ̀pọ̀lọpọ̀ àmì aláwọ̀ ilẹ̀ díẹ̀ lórí awọ ara rẹ, tàbí lórí ara ọmọ rẹ? Bóyá o rí àwọn ìṣùpọ̀ kékeré lábẹ́ awọ ara rẹ? Bó tilẹ̀ jẹ́ pé ọ̀pọ̀ ènìyàn rò pé ìwọ̀nyí jẹ́ déédé, nígbà míìrán wọ́n lè jẹ́ àmì àrùn ìbílẹ̀ tí a ń pè ní 'Neurofibromatosis Type 1', tàbí NF1 ní kúkúrú. Má ṣe dààmú, bó tilẹ̀ jẹ́ pé orúkọ náà dún bí ohun tó léwu, ó jẹ́ àìsàn tó ṣeé ṣàkóso. Lónìí, a ó sọ̀rọ̀ nípa gbogbo rẹ̀ ní ọ̀nà tó rọrùn, tó sì rọrùn láti lóye.

Ní ṣókí, kí ni NF1?

Àìsàn NF1 jẹ́ àrùn ìbílẹ̀. Ó ní ipa lórí awọ ara wa àti ètò iṣan ara wa (ìyẹn ni ọpọlọ, okùn ẹ̀yìn, àti àwọn iṣan ara jákèjádò ara). Ó ń fa ìyípadà díẹ̀ nínú ìlànà tí ó ń ṣàkóso ìdàgbàsókè àwọn sẹ́ẹ̀lì nínú ara wa. Ronú nípa rẹ̀ bí 'àyípadà' nínú ara wa tí ó ń ṣàkóso pípín àwọn sẹ́ẹ̀lì. Ẹni tí ó ní NF1 ní àbùkù kékeré nínú yíyípo yìí. Nítorí náà, àwọn sẹ́ẹ̀lì kan máa ń pín ní kíákíá tí wọ́n sì máa ń ṣe àwọn èèmọ́.

Àwọn èèmọ́ wọ̀nyí sábà máa ń farahàn lórí àwọn iṣan ara. Ìdí nìyẹn tí a fi ń pè wọ́n ní neurofibromas . Ohun pàtàkì ni pé ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn èèmọ́ wọ̀nyí kò léwu . Èyí túmọ̀ sí wípé wọn kì í ṣe àrùn jẹjẹrẹ. Àwọn èèmọ́ wọ̀nyí lè farahàn lórí àwọn iṣan ara ní ọpọlọ, okùn ẹ̀yìn, àti awọ ara. Ó ṣeé ṣe kí o ti gbọ́ tí dókítà rẹ pe àìsàn yìí ní “Àrùn Von Recklinghausen.” Orúkọ mìíràn nìyẹn fún un.

Báwo ni NF1 ṣe wọ́pọ̀ tó?

NF1 ni irú àrùn neurofibromatosis tó wọ́pọ̀ jùlọ. Wọ́n ròyìn pé 96% gbogbo àwọn aláìsàn ló ní irú àrùn yìí. Ní gbogbo àgbáyé, wọ́n fojú díwọ̀n pé bí ọ̀kan nínú ẹgbẹ̀rún mẹ́ta (3,000) àwọn ọmọ tuntun ló ní NF1. Èyí túmọ̀ sí wípé kì í ṣe àìsàn tó ṣọ̀wọ́n.

Kí ni àwọn àmì pàtàkì ti NF1?

Àwọn àmì àrùn NF1 ni a ń rí láti inú àwọn èèmọ́ tí a ti sọ̀rọ̀ nípa wọn tẹ́lẹ̀, èyí tí ó máa ń tẹ àwọn iṣan ara. Ṣùgbọ́n kì í ṣe gbogbo ènìyàn ló ní àwọn àmì àrùn kan náà. Àwọn ènìyàn kan ní àmì àrùn díẹ̀, nígbà tí àwọn mìíràn lè ní ipa díẹ̀ sí i. Ẹ jẹ́ ká wo àwọn àmì àrùn pàtàkì náà.

Kí ló ń fa NF1?

Èyí ló ń fa ìyípadà díẹ̀ nínú àwọn ìpìlẹ̀ wa. Láti sọ ní pàtó, ó jẹ́ ìyípadà nínú ìpìlẹ̀ kan tí a ń pè ní `neurofibromin 1`. Ìpìlẹ̀ yìí ń pàṣẹ fún ara wa láti ṣe amuaradagba kan tí a ń pè ní `neurofibromin`. Prótéènì yìí dà bí `brek` tí ó ń ṣàkóso ìwọ̀n tí àwọn sẹ́ẹ̀lì inú ara wa ń pín sí méjì. A tún ń pè é ní `(olùdènà àrùn jẹjẹrẹ)`.

Nínú NF1, nítorí àṣìṣe nínú ìtọ́ni tó wà nínú ìtọ́sọ́nà nínú ìran yìí, a kò ṣe àgbékalẹ̀ amuaradagba neurofibromin dáadáa. Èyí túmọ̀ sí wípé 'ìdènà' náà kò ṣiṣẹ́ dáadáa. Nítorí náà, àwọn sẹ́ẹ̀lì kan máa ń pín sí wẹ́wẹ́ láìṣe àkóso wọ́n sì máa ń ṣe àwọn èèmọ́.

Ọ̀nà méjì ni ìyípadà ìran yìí lè gbà wáyé:

1. Ogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí: Tí òbí kan bá ní NF1, ọmọ kan ní àǹfààní 50% láti jogún àìsàn náà.

2. Ìṣẹ̀lẹ̀ àìròtẹ́lẹ̀: Ó fẹ́rẹ̀ẹ́ tó ìdajì àwọn aláìsàn NF1 tí kò ní ìtàn ìdílé kankan. Èyí túmọ̀ sí wípé bí àwọn òbí kò bá tilẹ̀ ní àìsàn náà, ìyípadà náà lè ṣẹlẹ̀ láìròtẹ́lẹ̀ nígbà tí a bá ń ṣẹ̀dá àwọn jínì nínú ara ọmọ náà.

Àwọn ìṣòro wo ló ṣeé ṣe kí ó lè jẹyọ lára ​​NF1?

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé ọ̀pọ̀ ènìyàn kì í ní àwọn ìṣòro tó le koko, àwọn nǹkan wọ̀nyí lè ṣẹlẹ̀ nígbà míì:

• Ìpadánù ojú (nítorí àwọn èèmọ́ ojú glioma)
• Àwọn egungun tí ó fọ́ tàbí àwọn àbùkù egungun
• Ìbàjẹ́ sí iṣan ara
• Ìfúnpọ̀ ẹ̀jẹ̀ gíga (ìfúnpọ̀ ẹ̀jẹ̀ gíga)
• Ìpadàbọ̀sípò èèmọ́ pàápàá lẹ́yìn ìtọ́jú
• Ìgbéraga ara ẹni tí kò lágbára nítorí àníyàn nípa ìrísí ẹni

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò NF1?

Dókítà yóò kọ́kọ́ ṣe àyẹ̀wò rẹ láti mọ ohun tó ń ṣẹlẹ̀ sí ọ. Dókítà náà yóò ṣe àyẹ̀wò awọ ara rẹ dáadáa fún àwọn àmì, ìwúwo, àti bẹ́ẹ̀ bẹ́ẹ̀ lọ. Yàtọ̀ sí èyí, wọ́n lè ṣe àyẹ̀wò láti jẹ́rìí sí àyẹ̀wò náà.

• Àwọn ìdánwò àwòrán: Àwọn ìdánwò bíi `(MRI)`, `(X-ray)` tàbí `(CT scan)` láti rí bóyá àwọn èèmọ́ wà nínú ara.
• Ìdánwò ìran: Ìdánwò ẹ̀jẹ̀ láti fìdí rẹ̀ múlẹ̀ bóyá ìyípadà kan wà nínú ìran `NF1`.
• Àyẹ̀wò ojú: Kí a ṣe àyẹ̀wò ojú láti ọ̀dọ̀ onímọ̀ nípa ojú láti ṣàyẹ̀wò àwọn nódù Lisch.

A sábà máa ń ṣàyẹ̀wò àrùn yìí nígbà tí a bá dàgbà. Èyí jẹ́ nítorí pé, gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, àwọn àmì àrùn kan (fún àpẹẹrẹ, àwọn ìwúwo lábẹ́ awọ ara) máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í fara hàn bí ọjọ́ orí bá ti ń gorí ọjọ́.

Àwọn ìtọ́jú wo ni ó yẹ kí a gbà fún NF1?

Ohun pàtàkì jùlọ láti sọ ní àkọ́kọ́ ni pé,Kò sí ìwòsàn fún NF1 síbẹ̀. Ṣùgbọ́n má bẹ̀rù. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìtọ́jú ló wà tí ó lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn rẹ kí o sì gbé ìgbésí ayé tó dára jù àti tó ní ìtẹ́lọ́rùn. Ìtọ́jú sinmi lórí irú àwọn àmì àrùn tí o ní.

• Iṣẹ́-abẹ: Àwọn èèmọ́ tí ó máa ń dunni, tí ó máa ń fún àwọn iṣan ara ní ìfúnpọ̀, tàbí tí ó máa ń dí ìrísí lọ́wọ́ ni a lè yọ kúrò nípasẹ̀ iṣẹ́-abẹ.
• Ìtọ́jú àrùn jẹjẹrẹ: Tí àrùn jẹjẹrẹ bá di àrùn jẹjẹrẹ, a máa ń fúnni ní àwọn ìtọ́jú bíi “chemotherapy”.
• Àwọn ìtọ́jú egungun: A máa ń lo àwọn ohun bí ìfọwọ́sowọ́pọ̀ egungun tàbí àmùrè fún àwọn nǹkan bí ìfọwọ́sowọ́pọ̀ ẹ̀yìn.
• Àwọn Oògùn: Àwọn oògùn pàtó kan wà báyìí, bíi selumetinib, láti ṣàkóso ìdàgbàsókè èèmọ́. A tún ń lo àwọn oògùn láti tọ́jú àwọn àìsàn bíi ADHD.

Pataki ti awọn ayẹwo iṣoogun deede

Ó ṣe pàtàkì fún àwọn ènìyàn tí wọ́n ní NF1 láti lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà lẹ́ẹ̀kan lọ́dún fún àyẹ̀wò pípé. Wọ́n tún gbọ́dọ̀ máa ṣe àyẹ̀wò ojú àti ẹ̀jẹ̀ wọn lọ́dọọdún. Èyí yóò ràn wọ́n lọ́wọ́ láti mọ àwọn ìṣòro tuntun tí wọ́n bá ní ní ìbẹ̀rẹ̀ kí wọ́n sì bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú.

Ìgbà wo ló yẹ kí o rí dókítà?

Tí o bá fura pé ìwọ tàbí ọmọ rẹ ní àwọn àmì àrùn NF1, pàápàá jùlọ tí o bá kíyèsí àwọn wọ̀nyí, rí i dájú pé o lọ rí dókítà.

• Níní àwọn ibi tí ó ju mẹ́fà lọ tí wọ́n ní àwọ̀ kọfí (café-au-lait).
• Àyípadà tàbí ìṣùpọ̀ awọ ara láìsí ìdí.
• Àwọn àyípadà nínú ìran.

Tí a bá ti mọ̀ pé o ní NF1, tí o bá ní ìrora tó pọ̀ sí i, ìdàgbàsókè kíákíá ti àwọn èèmọ́, tàbí àwọn àmì àrùn tuntun, sọ fún dókítà rẹ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.