Ṣé àfikún ammonia nínú ara rẹ nìyí? Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa àìtó OTC!

Ó ṣeé ṣe kí o ti gbọ́ pé tí ara wa bá ní àwọn nǹkan kan tí kò tó, àwọn ìṣòro ńlá lè dìde. Ìyẹn ni àìtó OTC yìí dá lé. Fojú inú wo ohun tí yóò ṣẹlẹ̀ tí ẹ̀dọ̀ rẹ bá ní àìtó enzyme tí ó nílò láti ṣiṣẹ́ dáadáa? Bó tilẹ̀ jẹ́ pé ìtàn pàtàkì ni èyí, àwọn ìtọ́jú tó dára wà. Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa èyí ní kíkún sí i, àbí?

Kí ni àìtó OTC yìí gan-an?

Ní ṣókí, àìtó OTC túmọ̀ sí wípé ẹ̀dọ̀ rẹ kò lè ṣe énsímù tí a ń pè ní Ornithine Transcarbamylase (OTC) dáadáa. Énsímù OTC yìí ṣe pàtàkì gan-an nítorí pé ó ń ran lọ́wọ́ láti yọ ohun olóró tí a ń pè ní ammonia kúrò nínú ẹ̀jẹ̀ wa. Nítorí náà, nígbà tí ẹ́nsímù yìí bá lọ sílẹ̀, ammonia bẹ̀rẹ̀ sí í kó jọ nínú ara. Èyí jẹ́ àrùn urea cycle gan-an.

Ẹ jẹ́ ká wo bí èyí ṣe máa ń ṣẹlẹ̀. Nígbà tí a bá jẹ amuaradagba, àwọn bakitéríà inú ìfun wa máa ń fọ́ amuaradagba náà, wọ́n á sì mú ammonia jáde gẹ́gẹ́ bí ohun ìdọ̀tí. Lẹ́yìn náà, ẹ̀dọ̀ wa máa ń mú ammonia yìí, ó sì máa ń yí i padà sí urea nínú ìlànà kan tí a ń pè ní urea cycle. Ìyẹn ni enzyme OTC ṣe wà fún. Lẹ́yìn náà, kíndìnrín wa máa ń yọ urea yìí kúrò nínú ẹ̀jẹ̀, wọ́n á sì tú u jáde gẹ́gẹ́ bí ìtọ̀. Ṣé o lóye? Nítorí náà, nígbà tí OTC bá ti lọ, gbogbo ìlànà yìí máa ń di aláìlágbára.

Àwọn oríṣi pàtàkì wo ni àìsàn yìí?

Àìtó OTC ni a pín sí oríṣi mẹ́ta, ó sinmi lórí àkókò tí àwọn àmì àrùn náà yóò fi hàn:

• Iru ọmọ tuntun: Eyi ni iru ti o le koko julọ. Awọn aami aisan maa n han laarin ọjọ 30 akọkọ ti a bi. Awọn ọmọ tuntun wọnyi nilo itọju lẹsẹkẹsẹ.
• Iru agbedemeji: Eyi maa n kan awọn ọmọde lati oṣu kan si bii ọdun 16.
• Iru ibẹrẹ igba diẹ: Eyi le farahan lẹhin ọjọ-ori 16, nigba miiran titi di ọjọ-ori 60. Eyi ni o kere julọ ti o le buru ju ninu awọn iru meji miiran.

Ta ló ṣeé ṣe kí ó ní àìtó OTC jù?

Àìtó OTC jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n gan-an . Síbẹ̀síbẹ̀, ó wọ́pọ̀ jùlọ nínú àwọn àrùn urea cycle. Gẹ́gẹ́ bí àwọn olùwádìí ti sọ, ó lè ní ipa lórí ẹnìkan nínú 14,000 tàbí ọ̀kan nínú 80,000 ènìyàn kárí ayé. Jù bẹ́ẹ̀ lọ, àìsàn yìí máa ń kan àwọn ọmọkùnrin nígbàkúgbà àti lọ́nà tó burú jù .

Kí ni àwọn àmì àìtó OTC?

Àwọn àmì àrùn yìí yàtọ̀ síra ní ìbámu pẹ̀lú àkókò tí wọ́n bẹ̀rẹ̀. Nínú àwọn ọmọ tuntun, àwọn àmì àrùn náà máa ń le jù. Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí sábà máa ń wọ́pọ̀ lẹ́yìn tí wọ́n bá jẹ oúnjẹ tó ní èròjà protein.

Àwọn àmì àrùn nínú àwọn ọmọ tuntun

Tí ọmọ bá ní irú àìsàn yìí, o lè rí àwọn nǹkan bí èyí:

• Wọn kò fẹ́ jẹun tàbí mu, wọn kò sì fẹ́ mu wàrà.
• Ìgbẹ́ nígbà gbogbo.
• Àníyàn gidigidi, mo máa ń sunkún nígbà gbogbo.
• Nígbà gbogbo ni mo máa ń sùn tí mi ò sì ní ẹ̀mí mọ́ (‘Ìrẹ̀wẹ̀sì’).
• Àwọn ìfàsẹ́yìn lè ṣẹlẹ̀.
• Ara aláìlẹ́mìí, bí aṣọ kan (‘Hypotonia’).
• Ẹ̀dọ̀ lè wú kí ó sì fẹ̀ sí i (`Hepatomegaly`).

Fojú inú wo bí ẹ̀rù yóò ṣe bà ìyá kan tí irú èyí bá ṣẹlẹ̀ sí ọmọ tuntun . Ìdí nìyí tí ó fi ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa àwọn àmì àrùn wọ̀nyí.

Àwọn àmì àrùn nínú àwọn ọmọdé láti oṣù kan sí ọdún mẹ́rìndínlógún

Àwọn ọmọ tí wọ́n ju oṣù kan lọ àti àwọn tí kò tíì pé ọmọ ọdún mẹ́rìndínlógún lè ní àwọn àmì àrùn tí a mẹ́nu kàn lókè yìí. Ní àfikún, o tún lè rí àwọn wọ̀nyí:

• Ìdààmú, ipò ìdààmú ọpọlọ.
• Ìrora ọkàn, bíi rírí ara.
• Àìní ìwọ̀ntúnwọ̀nsì àti àìlèrìn dáadáa (`Ataxia`).

Àwọn àmì àrùn nínú àwọn àgbàlagbà

Tí àìsàn yìí bá ṣẹlẹ̀ sí àgbàlagbà, àwọn àmì àrùn míì lè wáyé, yàtọ̀ sí àwọn àmì àrùn náà lára ​​àwọn ọmọdé tí a mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀:

• Ríru.
• Orí fífó bíi ti orí fífó.
• Ìṣòro sísọ̀rọ̀, ọ̀rọ̀ sísọ tí kò dáa (Dysarthria).
• Àwọn ìríran àlá ni rírí tàbí gbígbọ́ àwọn nǹkan tí kò sí níbẹ̀.
• Ìríran tí kò ríran dáadáa tàbí àwọn ìṣòro ìríran mìíràn.

Kí ló dé tí àìtó OTC yìí fi ń ṣẹlẹ̀? Kí ni àwọn ohun tó ń fà á?

Àìtó OTC jẹ́ àrùn jíjìn . Èyí túmọ̀ sí wípé àyípadà nínú DNA wa ló ń fà á. Àwọn olùwádìí ti rí i pé ó tó 400 àyípadà DNA tó lè fa àrùn yìí. Síbẹ̀síbẹ̀, ní àwọn ọ̀ràn kan (ní nǹkan bí 20 ogorun àwọn ọ̀ràn), ó tún lè jẹ́ nítorí àyípadà DNA tí a kò lè rí nípasẹ̀ àwọn àyẹ̀wò.

Ọ̀nà pàtàkì méjì ló wà tí àwọn àyípadà DNA (`DNA`) wọ̀nyí fi lè wáyé:

• Àjogún: Ọmọ kékeré kan lè jogún ìyípadà DNA yìí láti ọ̀dọ̀ ìyá rẹ̀. Tí èyí bá ṣẹlẹ̀, ọmọkùnrin kan yóò ní àrùn náà. Tí ọmọbìnrin bá jẹ́ olùgbé àrùn náà, yóò ní ipa lórí rẹ̀. Èyí yàtọ̀ láti orílẹ̀-èdè kan sí òmíràn, ṣùgbọ́n ó sábà máa ń jẹ́ láàrín 36% sí 80% àwọn ọ̀ràn náà.
• Irú tí a kò jogún (de novo): Nínú ọ̀ràn yìí, ọmọ náà kò jogún ìyípadà DNA. Èyí túmọ̀ sí wípé ìyípadà náà wáyé láìròtẹ́lẹ̀ nígbà tí ọmọ náà ń dàgbà nínú ikùn ìyá.

Àìtó OTC tí a jogún jẹ́ àrùn tí ó ní ìsopọ̀ pẹ̀lú X. Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn obìnrin nìkan ni ó ní àrùn náà tí wọn kò sì ní gbogbo àrùn náà. Síbẹ̀síbẹ̀, wọ́n ṣì lè ní àwọn àmì àrùn náà. Ìwádìí ti fihàn pé láàrín 10% sí 20% àwọn obìnrin tí ó ní àrùn náà yóò ní àwọn àmì àrùn náà ní àkókò kan nínú ìgbésí ayé wọn.

Àwọn ìṣòro wo ló lè ṣẹlẹ̀ nítorí àìtó OTC?

Àìtó OTC lè fa ammonia púpọ̀ nínú ẹ̀jẹ̀. Ìwọ̀n ammonia gíga yìí nínú ẹ̀jẹ̀ (Hyperammonemia) jẹ́ majele sí ọpọlọ . Èyí lè yọrí sí àrùn ìṣiṣẹ́ ara.Tí èyí bá le koko tàbí tó bá pẹ́, àwọn ìṣòro tó le koko lè wáyé, bíi:

• Àìlera ọpọlọ àti ìdádúró ìdàgbàsókè.
• Àwọn àrùn ọpọlọ bíi àrùn ọpọlọ.
• Láti kó sínú ìdákúrò túmọ̀ sí pípadánù ìmòye.
• Ó ṣeni láàánú pé ikú pàápàá lè ṣẹlẹ̀.

Àwọn ìṣòro wọ̀nyí wọ́pọ̀ jùlọ, wọ́n sì le jù bẹ́ẹ̀ lọ, nínú àwọn ọmọ tuntun tí wọ́n ní àìtó OTC.

Àìtó OTC lè léwu púpọ̀ nígbà oyún. Síbẹ̀síbẹ̀, ó ṣeé ṣe láti ṣàkóso àìsàn náà nígbà oyún kí o sì bí ọmọ tí ó ní ìlera. Tí o bá ní àìtó OTC, tàbí tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní ìtàn àìsàn yìí, ó dára láti bá onímọ̀ nípa ìbímọ àti onímọ̀ nípa ìbímọ rẹ (`Ob/Gyn`) sọ̀rọ̀. Lẹ́yìn náà, wọ́n lè bá àwọn dókítà tí wọ́n ń tọ́jú àìtó OTC rẹ ṣiṣẹ́ láti ṣètò ìtọ́jú tí o nílò.

Báwo ni àwọn dókítà ṣe ń ṣàwárí àìtó OTC (àìsàn OTC)?

A maa n ṣe àyẹ̀wò àìtó OTC nípasẹ̀ àwọn àyẹ̀wò yàrá, pàápàá jùlọ àwọn àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ àti àwọn àyẹ̀wò ìtọ̀. Ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, a lè ṣàwárí rẹ̀ kí a tó bí ọmọ nípasẹ̀ àwọn àyẹ̀wò DNA. Síbẹ̀síbẹ̀, bó tilẹ̀ jẹ́ pé àìtó OTC jẹ́ àrùn ìran, àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí lè má lè ṣàwárí gbogbo àwọn àyípadà DNA tí ó lè fa á. Èyí jẹ́ nítorí pé onírúurú àyípadà DNA ló wà tí ó lè fa á.

Gẹ́gẹ́ bí òfin àti ìlànà orílẹ̀-èdè tí o ń gbé, ó ṣeé ṣe kí ètò kan wà láti dán gbogbo ọmọ tuntun wò fún àìtó OTC. Ní irú àwọn ibi bẹ́ẹ̀, àǹfààní láti rí àrùn náà ní kùtùkùtù máa ń pọ̀ sí i.

Sibẹsibẹ, ni awọn ibi ti iru awọn ọna idanwo boṣewa ko si, o le nira fun awọn dokita ti o ni iriri paapaa lati ṣe ayẹwo ipo naa lẹhin ti a bi ọmọ naa. Eyi jẹ nitori pe awọn aami aisan naa ko han gbangba ni awọn ipele ibẹrẹ ati pe o le jọ ti eyikeyi aisan miiran. Ni awọn ọran ti o buru julọ, majele ammonia le fa ibajẹ ọpọlọ ṣaaju ki awọn dokita paapaa rii ipo naa.

Àwọn ìtọ́jú wo ni a lè gbà fún àìtó OTC?

Ìròyìn ayọ̀ ni pé àwọn ìtọ́jú tó dára wà fún àìtó OTC. Àwọn kókó pàtàkì díẹ̀ ló yẹ kí o fi sọ́kàn nígbà tí o bá ń tọ́jú èyí:

• Dídín ìwọ̀n ammonia nínú ẹ̀jẹ̀ kù: Ní àkókò pàjáwìrì, ìtọ́jú ìṣègùn lè mú ammonia kúrò nínú ẹ̀jẹ̀ kíákíá.
• Ìtọ́jú àwọn ọ̀nà míràn: Àwọn oògùn tí ń fa nitrogen jáde wà. Àwọn wọ̀nyí ń ṣiṣẹ́ nípa gbígba nitrogen, ṣíṣe é ní àwọn ọ̀nà míràn, àti dídènà ìṣẹ̀dá ammonia. Àpẹẹrẹ ni àwọn oògùn bíi Sodium Phenylacetate àti Sodium Benzoate.
• Àwọn àyípadà oúnjẹ: Dídínkù àti ṣíṣàkóso ìwọ̀n amuaradagba ṣe pàtàkì láti jẹ́ kí ìwọ̀n ammonia inú ẹ̀jẹ̀ wà ní ìpele ààbò.Láti ṣe èyí, o nílò láti gba àwọn kalori láti inú àwọn kabọ̀háídéréètì (`carb`) àti àwọn ọ̀rá (`ọrá`).
• Àfikún: Àwọn amino acids pàtàkì tí a kò lè rí láti inú protein gbọ́dọ̀ jẹ́ àfikún.
• Mimojuto ipele ammonia ninu ẹjẹ: Idanwo ẹjẹ deedee le ṣe iranlọwọ lati rii ipele ammonia ninu ẹjẹ ki wọn to di giga ti o lewu.

Tí a bá rí àìtó OTC kí a tó bí ọmọ náà, ó ṣeé ṣe láti bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú fún ọmọ inú oyún. Fífún ìyá ní àwọn oògùn mìíràn wọ̀nyí ní kété kí a tó bí ọmọ náà lè ran ọmọ náà lọ́wọ́ láti ní ìwọ̀n ammonia tó wà nínú rẹ̀ dáadáa lẹ́yìn ìbímọ.

Ṣé a lè wo àìtó OTC sàn pátápátá?

Bẹ́ẹ̀ni, ọ̀nà kan wà láti wo àìtó OTC sàn. Ìyípadà ẹ̀dọ̀ ni èyí. Nínú èyí, a ó yọ ẹ̀dọ̀ rẹ tí ó ní àrùn kúrò, a ó sì tún gbé ẹ̀dọ̀ tí ó ní ìlera ró. Ẹ̀dọ̀ yẹn lè ṣe enzyme OTC. Lẹ́yìn ìyípadà ẹ̀dọ̀, o lè jẹ oúnjẹ déédéé, tí ó ní èròjà oúnjẹ, o kò sì ní nílò láti lo àwọn oògùn tí ń dín ammonia kù.

Ó bani nínú jẹ́ pé ìyípadà ẹ̀dọ̀ kì í sábà wáyé fún àrùn yìí nítorí ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìdí. Bákan náà, àwọn ènìyàn tí wọ́n ti ṣe ìyípadà ẹ̀dọ̀ gbọ́dọ̀ lo àwọn oògùn amúni-díẹ̀-díẹ̀ fún gbogbo ìgbésí ayé wọn láti dènà kíkọ̀ ẹ̀yà ara tí a ti ṣe ìyípadà ẹ̀dọ̀ sílẹ̀. Dókítà rẹ lè sọ fún ọ nípa ìyípadà ẹ̀dọ̀ àti bí wọ́n ṣe lè nípa lórí rẹ.

A tun n ṣe iwadii itọju jiini fun aipe OTC. Itọju yii le jẹ yiyan ọjọ iwaju si gbigbe ẹdọ fun arun naa.

Kí ni o lè retí nígbà tí o bá ń gbé pẹ̀lú àìní OTC?

Ohun tí o lè retí pẹ̀lú àìtó OTC yàtọ̀ síra da lórí bí àrùn náà ṣe le tó. Bí àrùn náà ṣe le tó, bẹ́ẹ̀ náà ni èròjà amuaradagba tí o lè jẹ kò ṣe é ṣe. Ọ̀pọ̀ ènìyàn tí wọ́n ní àìtó OTC fẹ́ràn oúnjẹ oníjẹun kí wọ́n tó ṣe àyẹ̀wò wọn, nítorí pé ó rọrùn fún wọn. Dókítà rẹ yóò tọ́ ọ sọ́nà lórí iye èròjà amuaradagba tí o lè jẹ àti bí o ṣe lè ṣe àbójútó rẹ̀.

Ni gbogbogbo, nini aipe OTC le ni ipa pataki lori igbesi aye rẹ. Ipele ammonia ti o pọ si ninu ẹjẹ le mu ewu awọn ilolu bii ailera ọpọlọ pọ si. Idi niyi ti o fi ṣe pataki lati jẹ ki ipele ammonia kere si.

Sibẹsibẹ, pẹlu abojuto, itọju, ati ounjẹ amuaradagba kekere, aipe OTC jẹ ipo ti o le ṣakoso pupọ. O ṣe pataki lati ṣe atẹle ipele amonia ninu ẹjẹ rẹ nigbagbogbo lati rii daju pe wọn ko ga soke. Ti ipele amonia ninu ẹjẹ rẹ ba ga, itọju le ṣe iranlọwọ lati dinku wọn.

Igba melo ni aipe OTC yoo pẹ to?

Àìtó OTC jẹ́ àìsàn tí a bí ènìyàn , èyí túmọ̀ sí wípé a bí ẹni pẹ̀lú rẹ̀, ó sì máa ń pẹ́ títí ayé. Ìyípadà ẹ̀dọ̀ ni ìwòsàn kan ṣoṣo tó wà.

Kí ni ọjọ́ iwájú ẹni tí ó ní àìtó OTC?

Àsọtẹ́lẹ̀ fún ẹni tí ó ní àìtó OTC sinmi lórí ìgbà tí àwọn àmì àrùn náà kọ́kọ́ fara hàn. Ìwádìí ọdún 2020 fihàn pé àwọn aláìsàn tí wọ́n wà ní àárín àti àgbàlagbà ní àsọtẹ́lẹ̀ tó dára jù. Iye ikú wọn wà láti 8% sí 13%.

Àwọn ọmọ tuntun sábà máa ń jẹ́ àwọn ọ̀ràn tó le koko jùlọ, iye ikú náà sì ga pẹ̀lú. Síbẹ̀síbẹ̀, iye ikú yẹn kéré gan-an báyìí ju ti àwọn ọdún tó ti kọjá lọ. Ìwádìí ọdún 30 tí a ṣe láti ọdún 1971 sí 2011 fi hàn pé iye ikú àwọn ọmọ tuntun jẹ́ 74%. Síbẹ̀síbẹ̀, ìwádìí tó tẹ̀lé e láti ọdún 2001 sí 2013 fi hàn pé iye ikú ti dínkù sí 43%. Èyí fi bí ìyàtọ̀ tó wà nínú ìlọsíwájú ìmọ̀ ìṣègùn ti pọ̀ tó hàn.

Ǹjẹ́ ọ̀nà kan wà láti dènà àìtó OTC?

Kò sí ọ̀nà láti dènà àìtó OTC. Síbẹ̀síbẹ̀, o lè gba ìmọ̀ràn nípa ìran kí o tó bí ọmọ. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé èyí kò lè dènà àrùn náà, ó lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti lóye àǹfààní tí àwọn ọmọ rẹ yóò ní láti jogún rẹ̀.

Àkókò wo ni o nílò láti lọ sí ilé ìwòsàn?

Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní àwọn àmì àrùn ammonia nínú ẹ̀jẹ̀ gíga (`ammonia`), ó yẹ kí o lọ sí ilé ìwòsàn tàbí yàrá pajawiri lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ . Bí ammonia nínú ẹ̀jẹ̀ (`ammonia`) bá pẹ́ tó, bẹ́ẹ̀ náà ni ewu ìbàjẹ́ ọpọlọ tó máa wà títí láé ṣe ń pọ̀ sí i. Nítorí náà, kì í ṣe èrò tó dára láti dá dúró.

Àwọn ìbéèrè pàtàkì wo ló yẹ kí o bi dókítà rẹ?

Nígbà tí o bá rí dókítà rẹ, ó dára láti béèrè àwọn ìbéèrè bí ìwọ̀nyí:

• Ṣé àbùkù OTC mi ló fà á tí a fi ń ṣàyẹ̀wò ìyípadà nínú ìran tí a mọ̀ báyìí?
• Ṣé ó yẹ kí wọ́n dán àwọn mẹ́ḿbà ìdílé mi wò fún àìtó OTC?
• Kí ni iye amuaradagba tó pọ̀ jùlọ tí mo lè mu ní ọjọ́ kan?
• Iru itọju wo ni mo nilo?
• Àwọn afikún wo ni mo yẹ kí n mu?
• Àwọn àmì àrùn wo ló ń béèrè ìtọ́jú pajawiri?

Níkẹyìn, àwọn nǹkan díẹ̀ láti rántí

Yálà àrùn yìí kan ìwọ tàbí ọmọ rẹ, ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti ní oríṣiríṣi ìmọ̀lára nígbà tí o bá mọ̀ pé àìsàn yìí jẹ́ àìsàn ìran gbogbo ayé. O lè ní ìbẹ̀rù, àníyàn, àti ìbínú. Gbogbo ìmọ̀lára wọ̀nyí ló yéni.

Ṣùgbọ́n o gbọ́dọ̀ rántí pé àìtó OTC kì í ṣe ẹ̀bi rẹ , àwọn nǹkan tí ó kọjá agbára rẹ ló sì máa ń fà á.

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àìtó OTC jẹ́ àìsàn tó le gan-an, ìlọsíwájú nínú ìmọ̀ ìṣègùn ti mú kí ó rọrùn láti tọ́jú ju bí ó ti rí ní ọdún díẹ̀ sẹ́yìn lọ. Pẹ̀lú àbójútó àti ìtọ́jú déédéé, a lè tọ́jú àìsàn náà dáadáa. Ẹ̀rí tó ń pọ̀ sí i tún wà pé ìyípadà ẹ̀dọ̀ lè wo àrùn náà sàn. Tí o bá ní ìbéèrè tàbí tí o bá nílò ìrànlọ́wọ́ ní ọ̀nà, má ṣe gbàgbé láti gbẹ́kẹ̀lé àwọn oníṣègùn rẹ. Wọ́n wà níbẹ̀ nígbà gbogbo láti tọ́ ọ sọ́nà àti láti tì ọ́ lẹ́yìn.

Àìtó OTC , ammonia, ẹ̀dọ̀, ìyípo urea, àwọn àrùn ìbílẹ̀, amuaradagba, àwọn àrùn ọmọdé