Ṣé ẹ̀jẹ̀ rẹ wà nínú ewu ìdènà ẹ̀jẹ̀? (Ìyípadà Ìṣẹ̀dá Ìṣẹ̀dá Ìṣẹ̀dá Prothrombin) Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa rẹ̀ ní ṣókí.

Ǹjẹ́ o ti gbọ́ rí nípa ẹnìkan tó ní ẹsẹ̀ tó wú lójijì, tó sì ń roni lára, tí dókítà sì sọ fún un pé ẹ̀jẹ̀ rẹ̀ ń dì ní ẹsẹ̀ rẹ̀? Tàbí ọ̀dọ́mọkùnrin kan tó ní ìlera lójijì tó ní ìṣòro mímí àti ìrora àyà tó sì wà nílé ìwòsàn? Tí a bá gbọ́ irú nǹkan báyìí, a lè máa ṣe kàyéfì ohun tó ń ṣẹlẹ̀. Lọ́pọ̀ ìgbà, a máa ń rí àwọn nǹkan bíi ọjọ́ ogbó àti ìṣànra gẹ́gẹ́ bí ohun tó ń fa èyí. Síbẹ̀síbẹ̀, nígbà míìrán, ohun tó ń fa èyí lè jẹ́ àwọ̀ ojú wa, ìrísí irun wa, tàbí ìran tí a jogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí wa. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa irú àìsàn ìran tó ń mú kí ẹ̀jẹ̀ dì. Èyí ni a ń pè ní Prothrombin Gene Mutation .

Ní ṣókí, kí ni ìyípadà ìran Prothrombin yìí?

Èyí lè dún bí orúkọ onímọ̀ sáyẹ́ǹsì, ṣùgbọ́n ìtàn náà rọrùn gan-an. Ẹ jẹ́ ká kọ́kọ́ wo bí ìdìpọ̀ ẹ̀jẹ̀ ṣe sábà máa ń wáyé nínú ara wa. Tí o bá farapa díẹ̀, ẹ̀jẹ̀ díẹ̀ máa ń ṣàn, lẹ́yìn náà ó máa ń dáwọ́ dúró lẹ́yìn ìgbà díẹ̀, àbí? Ìdí nìyẹn nítorí pé ètò ìdìpọ̀ ẹ̀jẹ̀ nínú ara wa ni a ń ṣiṣẹ́. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ irú àwọn protein ló ń ran ọ́ lọ́wọ́ pẹ̀lú èyí. A ń pe àwọn protein wọ̀nyí ní Àwọn Ohun Tí Ó Ń Fa Kíkọ. Prothrombin jẹ́ ọ̀kan lára ​​irú protein bẹ́ẹ̀. Orúkọ mìíràn fún èyí ni Factor II . Lọ́pọ̀ ìgbà, ara wa nìkan ló ń ṣe iye Prothrombin tí ó nílò. Ṣùgbọ́n, nínú ara ẹni tí ó ní ìyípadà ìran tí a ń pè ní Prothrombin Gene Mutation, amuaradagba yìí tí a ń pè ní Prothrombin ni a ń ṣe ní iye tí ó pọ̀ ju bí a ṣe nílò lọ . Fojú inú wo, kí ni yóò ṣẹlẹ̀ tí ẹnìkan bá fi ṣíbí márùn-ún tàbí mẹ́fà ti suga kún ife tíì dípò ṣíbí méjì ti suga? Gẹ́gẹ́ bí tíì ṣe dùn gan-an, nígbà tí ìwọ̀n prothrombin bá pọ̀ sí i, ẹ̀jẹ̀ wa yóò di “lílé” díẹ̀ tàbí kí ó túbọ̀ máa dì. Èyí yóò mú kí ewu ìdìpọ̀ ẹ̀jẹ̀ pọ̀ sí i nínú àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀, kódà láìsí ìpalára kankan. Àwọn ìdìpọ̀ ẹ̀jẹ̀ wọ̀nyí máa ń ṣẹ̀dá nínú àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀ jíjìn ti ẹsẹ̀. A pe ipo yii ni Deep Vein Thrombosis (DVT) . Nigba miiran, apakan ti didi ẹjẹ yii le ya ki o si di iṣan ninu ẹdọforo. Eyi jẹ ipo ti o lewu pupọ, ti a pe ni Pulmonary Embolism (PE) .

Báwo la ṣe lè rí ìran yìí gbà? Kí ni homozygous àti heterozygous?

Èyí rọrùn láti lóye. A máa ń gba gbogbo ìran gẹ́gẹ́ bí àwòkọ kan láti ọ̀dọ̀ ìyá wa àti àwòkọ kan láti ọ̀dọ̀ baba wa. Ronú nípa ìran yìí tí ó ń ṣe Prothrombin. 1. Heterozygous: O máa ń gba ìran yìí láti ọ̀dọ̀ ìyá tàbí baba rẹ, ìyẹn ni pé, láti ọ̀dọ̀ ọ̀kan lára ​​àwọn òbí rẹ nìkan. Ẹlòmíràn náà máa ń gba ìran tí ó dára, tí ó sì wà déédéé. Ọ̀pọ̀ ènìyàn ní Sri Lanka àti kárí ayé ló ní irú àìsàn yìí. Nínú ọ̀ràn yìí, ewu ìdìpọ̀ ẹ̀jẹ̀ ga díẹ̀ ju ti ènìyàn gbogbo lọ. Ní ti gidi, ènìyàn méjì tàbí mẹ́ta nínú ẹgbẹ̀rún kan (1,000) tí wọ́n ní irú àìsàn yìí ní ewu ìdìpọ̀ ẹ̀jẹ̀. 2.Homozygous: Èyí ṣọ̀wọ́n díẹ̀. Ohun tó ń ṣẹlẹ̀ níbí ni pé o gba jiini tí kò ní àbùkù láti ọ̀dọ̀ ìyá rẹ àti baba rẹ. Èyí túmọ̀ sí wípé o gba àwọn àdàkọ jiini tí kò ní àbùkù méjèèjì láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí méjèèjì . Nínú ọ̀ràn yìí, ewu ìdìpọ̀ ẹ̀jẹ̀ ga ní ìlọ́po méjì ju ti àwọn tí wọ́n jẹ́ “Heterozygous” lọ.

Ṣé àwọn ọmọ mi yóò jogún èyí lọ́wọ́ mi?

Èyí jẹ́ ìṣòro tí ọ̀pọ̀ òbí ní.

• Tí o bá ní àrùn homozygous (ìtumọ̀ pé àwọn àwòkọ ìran méjèèjì náà ní àbùkù), dájúdájú o máa fi ìran kan tí ó ní àbùkù ránṣẹ́ sí àwọn ọmọ rẹ kọ̀ọ̀kan .
• Tí o bá jẹ́ heterozygous (ìtumọ̀ pé o ní ìrísí kan ṣoṣo tí ó ní àbùkù), ó ṣeéṣe kí ọ̀kan lára ​​àwọn ọmọ rẹ jogún ìrísí náà ní 50% . Ó dà bí ìgbà tí o bá ń yí owó kan padà; o lè gbà á tàbí o lè má gbà á.

Àwọn àmì àrùn yìí wo ló wà?

Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ nìyí. Kò sí àmì àrùn kan pàtó tó bá ìyípadà ìran tí a ń pè ní Prothrombin Gene Mutation mutation mu. Ìyẹn ni pé, bó tilẹ̀ jẹ́ pé o ní ìran yìí nínú ara rẹ, o kò ní nímọ̀lára ìyàtọ̀ tàbí ìṣòro kankan. Ọ̀pọ̀ ènìyàn kò mọ̀ pé wọ́n ní ìran yìí, wọ́n sì ń gbé gbogbo ìgbésí ayé wọn láìsí ìdè ẹ̀jẹ̀ kankan. Níbo ni ìṣòro náà wà? Ìṣòro náà máa ń wá kìkì tí ìdè ẹ̀jẹ̀ bá wáyé nítorí ìran yìí. Nígbà náà a máa rí àwọn àmì àrùn tó bá ìdè ẹ̀jẹ̀ mu yẹn.

Ǹjẹ́ àwọn nǹkan mìíràn wà yàtọ̀ sí àwọn jínì tí ó lè mú kí ẹ̀jẹ̀ dídì pọ̀ sí i?

Bẹ́ẹ̀ni, dájúdájú. A sọ pé kìí ṣe gbogbo ẹni tí ó ní ìran yìí ni yóò ní ìdìpọ̀ ẹ̀jẹ̀. Ṣùgbọ́n, nígbà tí ọ̀kan tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ nínú àwọn ohun wọ̀nyí bá wà, ewu náà lè pọ̀ sí i. Ó dà bí dída epo sí iná.

• Sígá mímu: Sígá mímu máa ń ba àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀ jẹ́, ó sì máa ń mú kí ẹ̀jẹ̀ dídì .
• Iṣẹ́-abẹ tí a ń ṣe: Lẹ́yìn iṣẹ́-abẹ pàtàkì, o lè dúró sí orí ibùsùn fún ọjọ́ mélòókan, èyí tí ó lè fa ìdínkù nínú ìṣàn ẹ̀jẹ̀ àti ìdìpọ̀ ẹ̀jẹ̀.
• Ìsanrajù : Bí ìwúwo ara ṣe ń pọ̀ sí i, ewu yìí máa ń pọ̀ sí i bí a ṣe ń fi ìfúnpá sí àwọn iṣan ara.
• Oyun: Nígbà tí a bá lóyún, ewu ìdìpọ̀ ẹ̀jẹ̀ máa ń pọ̀ sí i nítorí àwọn ìyípadà homonu nínú ara àti ìfúnpá lórí àwọn iṣan tí ọmọ tí ń dàgbà ń fà.
• Lílo àwọn oògùn ìdènà ìbímọ tàbí ìtọ́jú homonu: Ó lè jẹ́ pé homonu estrogen tó wà nínú àwọn oògùn ìdènà ìbímọ àti ìtọ́jú homonu ló lè mú ewu náà pọ̀ sí i.
• Àgbàlagbà: Ewu ìdìpọ̀ ẹ̀jẹ̀ máa ń pọ̀ sí i bí ọjọ́ orí ṣe ń dàgbà.
• Duro ni ipo kanna fun igba pipẹ:
• Wọ́n ti wà nílé ìwòsàn fún ọ̀pọ̀ ọjọ́.
• Wíwọ àwọ̀ nígbà tí o bá fọ́ ẹsẹ̀ kan.
• Rírìn ìrìnàjò lórí ọkọ̀ òfúrufú, bọ́ọ̀sì, tàbí ọkọ̀ ayọ́kẹ́lẹ́ fún ọ̀pọ̀ wákàtí lẹ́ẹ̀kan náà.

Báwo lo ṣe lè mọ̀ bóyá o ní àìsàn yìí?

A kò le ṣe àwárí èyí pẹ̀lú àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ déédéé (bíi kíkà ẹ̀jẹ̀ pípé). Àyẹ̀wò ìran pàtó kan ni a nílò fún èyí. Èyí ni a ṣe nípa gbígba àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀. Ṣùgbọ́n, dókítà kì í sọ fún gbogbo ènìyàn láti ṣe àyẹ̀wò yìí. Lọ́pọ̀ ìgbà, dókítà máa ń fura sí èyí, ó sì máa ń pàṣẹ fún àyẹ̀wò ní àwọn ọ̀ràn wọ̀nyí:

• Tí o bá ti ní ju ìdìpọ̀ ẹ̀jẹ̀ kan lọ tẹ́lẹ̀.
• Tí ẹ̀jẹ̀ bá dì nígbà tí o wà ní ọ̀dọ́, tí ara rẹ le, tí o kò sì ní àwọn àìsàn mìíràn.
• Tí ìbátan tímọ́tímọ́ kan nínú ìdílé rẹ (ìyá, bàbá, àwọn ẹ̀gbọ́n àti àbúrò) bá ní irú ìṣòro ìdì ẹ̀jẹ̀ yìí.

Báwo ni wọ́n ṣe ń tọ́jú rẹ̀?

Níbí a nílò láti sọ àwọn kókó méjì tó ṣe kedere. 1. Ìtọ́jú fún àwọn ìyípadà nínú ìbílẹ̀: Gẹ́gẹ́ bí ìmọ̀ ìṣègùn lọ́wọ́lọ́wọ́, kò sí ọ̀nà láti tọ́jú tàbí yí àwọn ìbílẹ̀ wa padà. Èyí túmọ̀ sí pé Ìyípadà nínú ìbílẹ̀ Prothrombin yóò wà pẹ̀lú rẹ fún gbogbo ìgbésí ayé rẹ. 2. Ìtọ́jú fún ìdènà nínú ìbílẹ̀: Síbẹ̀síbẹ̀, a lè ṣàkóso ewu ìdènà nínú ìbílẹ̀ tí ìbílẹ̀ yìí ń fà kí a sì tọ́jú ìdènà nínú ìbílẹ̀ tó ti ṣẹ̀dá . Tí o bá ní DVT tàbí PE, dókítà rẹ sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú nípa fífún ọ ní irú oògùn kan tí ó ń dènà ìdènà nínú ìbílẹ̀ (ohun tí a sábà máa ń pè ní àwọn olùrànlọ́wọ́ nínú ìbílẹ̀). Ní ​​ti ìṣègùn, àwọn wọ̀nyí ni a ń pè ní anticoagulants . Ní àwọn ipò pàjáwìrì kan, a máa ń fún àwọn oògùn tí a ń pè ní thrombolytics nípa abẹ́rẹ́ láti yọ́ ìdènà nínú ìbílẹ̀ náà kí ó sì yọ ìdènà náà kúrò. Kò wọ́pọ̀ rárá, a lè lo catheter tàbí iṣẹ́ abẹ láti yọ ìdènà nínú ìbílẹ̀ náà kúrò. Àkókò ìtọ́jú náà yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan sí ẹlòmíràn. Fún àwọn ènìyàn kan, lílo oògùn náà fún bí oṣù mẹ́ta tó. Àwọn mìíràn lè nílò láti lo àwọn oògùn tí ń dín ìdènà nínú ìbílẹ̀ wọn fún ìyókù ìgbésí ayé wọn. Dókítà rẹ yóò ṣe ìpinnu yẹn ní ìbámu pẹ̀lú ipò rẹ àti àwọn ohun tí ó lè fa ewu rẹ.

Báwo ni àìsàn yìí ṣe ní ipa lórí oyún?

Ọ̀rọ̀ pàtàkì ni èyí jẹ́ fún ọ̀pọ̀lọpọ̀ obìnrin.

• Tí o bá ní ìyípadà nínú ìṣẹ̀dá ẹ̀jẹ̀ Prothrombin yìí, tí o sì ti ní ìdènà ẹ̀jẹ̀ nígbà kan rí , dókítà rẹ lè dámọ̀ràn pé kí o mu ìwọ̀n díẹ̀ (ìdènà) ìtọ́jú ẹ̀jẹ̀ lójoojúmọ́ (bíi heparin) ní gbogbo ìgbà tí o bá lóyún àti fún ọ̀sẹ̀ díẹ̀ lẹ́yìn tí o bá bí ọmọ rẹ. Irú abẹ́rẹ́ wọ̀nyí kò léwu fún ọmọ rẹ.
• Sibẹsibẹ, paapaa ti o ba ni jiini yii, ti o ko ba ti ni didi ẹjẹ ri ni igbesi aye rẹ , o ko nilo itọju eyikeyi lakoko oyun.

Ìgbà wo ló yẹ kí o rí dókítà?

Èyí ṣe pàtàkì gan-an. Mímọ àwọn àmì àrùn náà àti gbígbé ìgbésẹ̀ ní kùtùkùtù lè dènà àwọn àìsàn tó le koko. Níkẹyìn, má ṣe bẹ̀rù tí o bá mọ̀ pé o ní ìyípadà ìran Prothrombin. Rántí pé, ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ènìyàn tí wọ́n ní ìran yìí lè gbé ìgbésí ayé alááfíà láìsí ìṣòro kankan. Ohun pàtàkì jùlọ ni láti mọ̀ nípa èyí, yẹra fún àwọn ohun tó lè fa ewu (bíi sìgá mímu, ìṣànra), gbé ìgbésí ayé alááfíà, kí o sì wá ìmọ̀ràn dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ tí o bá ní àmì àrùn ìdìpọ̀ ẹ̀jẹ̀. Ìyípadà ìran Prothrombin, ìyípadà Factor II, ìdìpọ̀ ẹ̀jẹ̀, Ìṣàn ẹ̀jẹ̀ jíjìn, Ẹ̀dọ̀fóró Embolism, DVT, PE, Àwọn àrùn ìran, àwọn ohun tí ń sọ ẹ̀jẹ̀ di, Àwọn ohun tí ń dènà ìṣàn ẹ̀jẹ̀