Ṣé o ń ṣàníyàn nípa egungun ọmọ rẹ? Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa XLH (X-Linked Hypophosphatemia)!

Ṣé ọmọ rẹ kékeré pẹ́ láti rìn? Tàbí ẹsẹ̀ rẹ̀ dàbí ẹni tí ó tẹrí ba díẹ̀? Nígbà míìrán, àwọn wọ̀nyí lè jẹ́ déédé. Ṣùgbọ́n, nígbà míìrán, àìsàn kan lè wà lẹ́yìn wọn bíi XLH (X-Linked Hypophosphatemia) . Jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa èyí díẹ̀ lónìí, àbí? Má ṣe dààmú, màá ràn ọ́ lọ́wọ́ láti lóye gbogbo èyí.

Kí ni ìtumọ̀ XLH? Ẹ jẹ́ ká lóye rẹ̀ dáadáa!

Ní ṣókí, XLH (X-Linked Hypophosphatemia) jẹ́ àrùn ìbílẹ̀. Ìyẹn ni pé, àìsàn kan tí ó jẹ́yọ láti inú ìyípadà díẹ̀ nínú àwọn jínì nínú ara wa. Ó máa ń kan egungun àti eyín rẹ . Ó ṣeé ṣe kí o ti gbọ́ nípa àrùn tí a ń pè ní “Rickets”? Ó dára, XLH jẹ́ irú àrùn rickets kan. Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àìsàn yìí lè ní ìṣòro rírìn, ẹsẹ̀ wọn lè tẹrí ba. Kì í ṣe ìyẹn nìkan, wọ́n tún lè ní àwọn ìṣòro mìíràn bíi àìlera iṣan àti àìgbọ́ràn.

Àwọn àmì XLH wo ni? Ẹ jẹ́ kí a ṣọ́ra díẹ̀!

Àwọn àmì àrùn XLH sábà máa ń fara hàn ní ìbẹ̀rẹ̀ ọmọdé. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn àmì àrùn kan tún lè fara hàn nígbà tí a bá dàgbà.

Awọn aami aisan ninu awọn ọmọde kekere:

Eyi ni diẹ ninu awọn nkan ti o yẹ ki o fiyesi si:

• Ìṣòro rírìn tàbí ìdádúró láti bẹ̀rẹ̀ sí í rìn.
• Ẹsẹ̀ tí ń tẹrí ba tàbí tí ń lu orúnkún, bí ẹni pé bọ́ọ̀lù ńlá kan ń kọjá láàárín àwọn ẹsẹ̀.
• Ìrora nínú egungun àti iṣan ara. Ǹjẹ́ ọmọ rẹ kékeré sábà máa ń sọ pé, “Ó, ẹsẹ̀ mi ń dun mí”?
• Gíga tí ó dínkù (gíga kúkúrú).
• Rírí ara mi láìsí ẹ̀mí àti àárẹ̀ ní gbogbo ìgbà.
• Àìlera iṣan.
• Àwọn ìṣòro eyín: pípadánù eyín ọmọ ní àìpẹ́, ìrora eyín, ìfọ́, àti ìjẹrà eyín nígbà gbogbo.
• Àwọn ìyípadà nínú ìrísí orí tàbí ojú. Nígbà míìrán èyí lè ṣẹlẹ̀ nítorí pé egungun orí agbárí náà ń para pọ̀ kíákíá (tí a ń pè ní `craniosynostosis`).

Àwọn àmì àrùn míràn tó máa ń wáyé nígbà tí a bá dàgbà:

Bí àwọn ènìyàn tí wọ́n ní XLH ṣe ń dàgbà sí i, àwọn àmì àrùn míràn lè bẹ̀rẹ̀ sí í yọjú. Àwọn wọ̀nyí ní:

• Àìgbọ́ran.
• Orí fífó.
• Dídínkù ihò ẹ̀yìn (Spinal Stenosis).
• Rírọ̀ egungun lára ​​àwọn àgbàlagbà (`Osteomalacia`).
• Pípàdánù ìwọ̀ntúnwọ̀nsì nígbà tí a bá ń rìn, ìṣòro rírìn.
• Pípàdánù eyin tí ó wà títí láé.
• Kíkùn tàbí fífún àwọn ligaments tàbí tendoni ní okun.
• Líle koko, ìṣòro títẹ̀.
• Rirẹ loorekoore.
• Àwọn egungun ìfọ́ àti àwọn ìfọ́ ara (ìyẹn ni pé, níbi tí egungun kan bá dà bí ìfọ́ ara lórí X-ray, ṣùgbọ́n kì í ṣe ìfọ́ ara pátápátá).

Kí ló ń fa XLH? Kí ló dé tí èyí fi ń ṣẹlẹ̀?

Ó dára, ẹ jẹ́ ká wo ìdí tí XLH fi ń ṣẹlẹ̀. Ìdí èyí ni ìyípadà nínú ìran "PHEX gene" nínú ara wa.. Jiini `PHEX` yii n se homonu kan ti a pe ni `FGF23` (`Fibroblast Growth Factor 23`). Homonu `FGF23` yii se pataki pupo. Nitori pe, o n ran wa lowo lati sakoso iye fosifeti ninu ara wa. Fosifeti se pataki fun mimu ki egungun wa ni ilera.

Èyí ni ohun tí ó sábà máa ń ṣẹlẹ̀: Tí ara wa bá ní phosphate tó, hómónù `FGF23` máa ń sọ fún kíndìnrín pé, "Ó dára, ó tó báyìí, ẹ jẹ́ kí a yọ phosphate tó pọ̀ jù nínú ìtọ̀ kúrò." Ṣùgbọ́n, tí ara bá nílò phosphate púpọ̀ sí i, ìṣẹ̀dá hómónù `FGF23` máa ń dínkù.

Ní báyìí, ìyípadà nínú ìran `PHEX` ń mú kí ara wa ṣe homonu `FGF23` tó pọ̀ ju bó ṣe nílò lọ. Nítorí homonu tó pọ̀ jù yìí, ara máa ń yọ phosphate jáde ju bó ṣe nílò lọ nínú ìtọ̀. Ìgbà náà ni phosphate tó nílò fún egungun àti eyín yóò pàdánù, àwọn àmì XLH yóò sì fara hàn. Ṣé o lóye?

Ní ṣókí, a máa ń ṣe àyípadà nínú jínì kan -> a máa ń ṣe púpọ̀ nínú homonu náà `FGF23` -> a máa ń yọ phosphate púpọ̀ sí i kúrò nínú ara -> egungun á di aláìlera.

Ṣé XLH jẹ́ àtọmọdọ́mọ?

Bẹ́ẹ̀ni, àìsàn yìí tí a ń pè ní XLH ni a jogún nínú ìlànà autosomal dominant tí ó ní ìsopọ̀ pẹ̀lú X. Èyí túmọ̀ sí wípé tí ẹnìkan bá ní ìran tí ó ní ìyípadà ìran náà, wọn yóò ní àrùn náà. Ó lè ní ipa lórí àwọn ọmọkùnrin díẹ̀ sí i .

Wá wò ó, ọmọbìnrin kan ní krómósómù X méjì, ọmọkùnrin kan ní krómósómù X kan àti krómósómù Y kan. Nítorí pé olúkúlùkù wa gba krómósómù ìbálòpọ̀ kan (X tàbí Y) láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí wa:

• Obìnrin tí ó ní XLH sábà máa ń ní àádọ́ta nínú ọgọ́rùn-ún àǹfààní láti fi ìran yìí ran ọmọ rẹ̀.
• Ọkùnrin tí ó ní XLH ń gbé ìran yìí fún gbogbo àwọn ọmọbìnrin rẹ̀ , ṣùgbọ́n kì í ṣe fún àwọn ọmọkùnrin rẹ̀.

Sibẹsibẹ, nigba miiran ọmọde le ni XLH paapaa ti ko ba si ọkan ninu awọn obi mejeeji. Ni iru awọn ọran bẹẹ, iyipada jiini waye laileto.

Báwo lo ṣe lè mọ̀ bóyá o ní XLH?

Tí dókítà bá fura pé o ní XLH, wọ́n lè ṣe ọ̀pọ̀lọpọ̀ àyẹ̀wò, bíi:

• Àwọn àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ tàbí ìtọ̀: Àwọn wọ̀nyí ń ṣàyẹ̀wò ìpele homonu phosphate àti FGF23 .
• Ìdánwò Àìsàn Àrùn: Ṣàyẹ̀wò láti rí i bóyá ìyípadà kan wà nínú àìsàn PHEX.
• Àwọn Ìdánwò Ìwúwo Egungun: Ṣàyẹ̀wò bí egungun rẹ ṣe lágbára tó.
• Àwọn àyẹ̀wò X-ray tàbí àwọn àyẹ̀wò àwòrán mìíràn: Ṣàyẹ̀wò ìrísí àwọn egungun àti bóyá àwọn àbùkù kan wà.

Awọn itọju wo ni o wa fun XLH?

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ìwòsàn kankan fún XLH. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ìtọ́jú kan wà tí ó lè ran àwọn àmì àrùn lọ́wọ́ láti ṣàkóso àti láti mú kí egungun ní ìlera. Ète pàtàkì níbí kì í ṣe láti mú kí ìwọ̀n phosphate padà sí déédéé (èyí tí ó lè má ṣeé ṣe), ṣùgbọ́n láti mú kí egungun ní ìlera.

Awọn atẹle le ṣee ṣe bi itọju:

• Fúnni ní àwọn afikún phosphate àti calcitriol (irú Vitamin D kan).
• Burosumab : Èyí jẹ́ èròjà ajẹ́mọ́ra monoclonal kan tí ó ń dí homonu FGF23 lọ́wọ́.
• Ìtọ́jú ara (PT): Fún àwọn iṣan lágbára kí o sì jẹ́ kí rírìn rọrùn.
• Ìtọ́jú Iṣẹ́-ṣíṣe (OT): Ó máa ń ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣe àwọn iṣẹ́ ojoojúmọ́ ní irọ̀rùn.
• Iṣẹ́ abẹ láti ṣe àtúnṣe àwọn àbùkù egungun (fún àpẹẹrẹ, àwọn ẹsẹ̀ tí ó tẹ̀).
• Fífún àwọn tí wọ́n kúrú ní hómónù ìdàgbàsókè .
• Àwọn ohun èlò ìgbọ́ran fún àwọn aláìgbọ́ran.

Ni afikun, ti awọn nkan bii egungun ti o ya tabi awọn iṣoro ehín ba waye, wọn yoo tun nilo iṣẹ-abẹ tabi itọju miiran.

Kí ni ẹnìkan tí ó ní XLH lè retí?

Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní XLH, ó ṣe pàtàkì láti ṣe àyẹ̀wò àti ìtọ́jú ní kíákíá . Èyí lè ṣe ìrànlọ́wọ́ láti dènà ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìṣòro. Nígbà míìrán, àwọn àbùkù egungun kan lè lọ fúnra wọn, tàbí kí wọ́n má fa ìṣòro kankan. Síbẹ̀síbẹ̀, nígbà míìrán, a lè nílò iṣẹ́-abẹ tàbí ìtọ́jú ara láti ṣàtúnṣe wọn. Ó dára láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa èyí kí o sì béèrè ohun tí o lè retí.

Kí ni ìfojúsùn ìwàláàyè ẹnìkan tí ó ní XLH?

Àwọn ìwádìí ti fihàn pé ìgbésí ayé ẹnìkan tí ó ní XLH lè kúrú sí nǹkan bí ọdún mẹ́jọ ju ẹni tí kò ní àrùn náà lọ. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ògbógi kò tíì dá a lójú ohun tí ó fa ìyàtọ̀ yìí nínú ìgbésí ayé.

Ṣe a le dènà XLH?

XLH jẹ́ àrùn ìbílẹ̀, nítorí náà a kò le dènà rẹ̀. Ṣùgbọ́n, tí a bá ṣe àyẹ̀wò àrùn náà ní kùtùkùtù àti tí a bá bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú bíi Burosumab, àwọn ọmọdé lè dàgbà déédé láìsí àmì àrùn náà . Tí o bá ní XLH tí o sì fẹ́ mọ̀ nípa ìṣeéṣe láti fi tàn án sí àwọn ọmọ tí ń bọ̀, ó ṣe pàtàkì láti bá olùdámọ̀ràn ìbílẹ̀ sọ̀rọ̀.

Tí mo bá ní XLH, báwo ni mo ṣe lè tọ́jú ara mi/ọmọ mi?

Nígbà tí o bá ń gbé pẹ̀lú XLH, àwọn nǹkan wọ̀nyí lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti tọ́jú ara rẹ àti ọmọ rẹ:

• Ṣe àyẹ̀wò ìran. Tí a bá fìdí àrùn náà múlẹ̀, o lè bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú ní kíákíá.
• Lọ sí dókítà ehín déédéé kí a lè mọ̀ àwọn ìṣòro pẹ̀lú eyín àti eyín rẹ ní kùtùkùtù.
• Rí i dájú pé o máa ń lọ sí ìpàdé àtẹ̀lé ní gbogbo ọjọ́ tí o bá rí dókítà rẹ. Má ṣe fo àwọn nǹkan bíi physical therapy (PT) àti occupational therapy (OT) sílẹ̀. Sọ fún dókítà rẹ tí o bá ní àwọn àmì àrùn tuntun tàbí tí àwọn àmì àrùn rẹ bá burú sí i.
• Mu oogun ti a fun ọ ni deede bi a ti kọ ọ, ni akoko. Ti o ba ni ibeere eyikeyi nipa bi o ṣe le mu oogun rẹ, tabi ti o ba ni iriri eyikeyi awọn ipa ẹgbẹ, sọ fun dokita rẹ.
• Ṣe adaṣe ara bi dokita rẹ ṣe gba ọ niyanju.Béèrè lọ́wọ́ rẹ̀ nípa àwọn adaṣe ààbò tí yóò fún egungun rẹ lágbára.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n lọ rí dókítà?

Tí o bá ní àníyàn nípa ìlera ọmọ rẹ tàbí bóyá ó ń dé àwọn àsìkò ìdàgbàsókè, bá dókítà ọmọdé rẹ sọ̀rọ̀ . Òun yóò dámọ̀ràn àwọn àyẹ̀wò síwájú sí i tí ó bá pọndandan.

Tí o bá ní XLH, lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ tí o bá ní àwọn àmì àrùn tuntun tàbí tí àwọn àmì àrùn rẹ bá burú sí i.

Ìgbà wo ni o yẹ kí o lọ sí Ẹ̀ka Ìtọ́jú Pajawiri (ETU) ?

Lọ rí dókítà ehín nígbà tí pàjáwìrì bá ṣẹlẹ̀. Fún àpẹẹrẹ:

• Eyín tó ń roni gan-an.
• Eyín kan ti ya tàbí ti ya dáadáa.
• Ehin tí ó tú tàbí tí ó fẹ́rẹ̀ tú (Ehin tí a yọ jáde).
• Ibà ehin kan máa ń yọ ní gbòǹgbò eyín, èyí sì máa ń fa wíwú ojú àti àgbọ̀n.

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà náà?

Ó lè ṣe ìrànlọ́wọ́ láti béèrè àwọn ìbéèrè bí ìwọ̀nyí nígbà tí o bá rí dókítà rẹ:

• Àwọn ọ̀nà ìtọ́jú wo ló wà fún mi/ọmọ mi?
• Báwo ni mo ṣe le dáàbò bo ìlera egungun mi/ọmọ mi?
• Ìgbà wo ló yẹ kí o lọ sí Yàrá Ìpayà (ETU) ?
• Ìgbà wo ni ó yẹ kí n tún rí ọ?

Ṣé àwọn ọmọ tí wọ́n ní XLH dé ìgbà ìbàlágà?

Bẹ́ẹ̀ni, dájúdájú. Àwọn ọmọ tí wọ́n ní XLH máa ń dàgbà, wọ́n sì máa ń dàgbà bí àwọn ọmọ mìíràn. Má bẹ̀rù ìyẹn.

Níkẹyìn, ohun tí mo lè rántí

Àyẹ̀wò àìsàn tó ń ṣẹlẹ̀ ní gbogbo ìgbà lè jẹ́ ohun tó ń bani lẹ́rù díẹ̀. O lè máa ṣe kàyéfì nípa bí ọjọ́ iwájú ọmọ rẹ yóò ṣe rí - tàbí ọjọ́ iwájú rẹ - pẹ̀lú XLH.

Ṣùgbọ́n rántí pé, àwọn ènìyàn tí wọ́n ní XLH lè gbé ìgbésí ayé gígùn àti ìlera. Àyẹ̀wò ìṣáájú àti ìtọ́jú tó tọ́ lè ṣe ipa púpọ̀ nínú mímú kí egungun rẹ lágbára àti ìlera. Má ṣe ṣiyèméjì láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ ní gbangba nípa àwọn àníyàn tàbí ìbéèrè tí o lè ní. Òun tàbí obìnrin náà yóò lè ràn ọ́ lọ́wọ́.

` XLH, Hypophosphatemia ti a sopọ mọ X-Linked, awọn arun egungun, awọn arun jiini, rickets, phosphate, ilera awọn ọmọde, FGF23