Ǹjẹ́ èyí lè ṣẹlẹ̀ sí ọmọkùnrin rẹ kékeré? Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa àrùn 47,XYY (Jacobs Syndrome)!

Àwọn Ìyá àti Bàbá, nígbà míìrán tí a bá rí àwọn ìyípadà kékeré nínú àwọn ọmọ wa, tí wọ́n bá hùwà lọ́nà tí ó yàtọ̀ sí ti àwọn ọmọ mìíràn, ó jẹ́ ohun tí ó wọ́pọ̀ láti nímọ̀lára ìbẹ̀rù àti àníyàn díẹ̀, àbí? Ṣùgbọ́n kìí ṣe gbogbo ìyípadà ni ó jẹ́ ìṣòro ńlá. Lónìí, a ó sọ̀rọ̀ nípa àìsàn ìbílẹ̀ kan tí ó jẹ́ pàtàkì díẹ̀, ṣùgbọ́n tí a lè ṣàkóso dáadáa tí a bá lóye rẹ̀ dáadáa tí a sì fún un ní ìtìlẹ́yìn tí ó yẹ. Èyí ni a ń pè ní 47,XYY syndrome . Àwọn kan tún ń pè é ní Jacobs Syndrome .

Kí ni àrùn 47,XYY? Ní ṣókí...

O mọ̀ pé àwọn sẹ́ẹ̀lì kéékèèké ni ara wa. Nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì wọ̀nyẹn ni ìsọfúnni nípa ìran wa wà, èyí tí ó ń pinnu àwọn nǹkan bí gíga, àwọ̀, àti ìrísí irun. Àwọn wọ̀nyí wà nínú àwọn àpò tí a ń pè ní krómósómù .

Lọ́pọ̀ ìgbà, sẹ́ẹ̀lì ọkùnrin ní krómósómù 46. Èyí ní krómósómù X kan àti krómósómù Y kan (ìyẹn ni, 46,XY). Síbẹ̀síbẹ̀, ọmọkùnrin tàbí àgbàlagbà tí ó ní àrùn 47,XYY ní krómósómù Y afikún nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì rẹ̀. Èyí túmọ̀ sí wípé iye gbogbo krómósómù rẹ̀ jẹ́ 47 (47,XYY). Àwọn dókítà tún pe èyí ní XYY ní kúkúrú.

Èyí jẹ́ ìyàtọ̀ láti inú ìbímọ . Ìyẹn ni pé, ó jẹ́ ohun kan tí ó máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí ọmọ náà ṣì wà nínú ikùn. Ṣùgbọ́n lọ́nà ìyanu, àwọn àmì àrùn yìí jẹ́ èyí tí kò ṣe kedere débi pé nǹkan bí 10% àwọn ènìyàn tí ó ní i ni a ṣe àyẹ̀wò rẹ̀ dáadáa. Ọ̀nà tí àìsàn 47,XYY ṣe ń nípa lórí ẹnìkọ̀ọ̀kan yàtọ̀ síra.

Ohun tó dára jùlọ ni pé, fún ọ̀pọ̀ ènìyàn tí wọ́n ní àìsàn yìí:

• A maa n se homonu testosterone ti okunrin ni deede.
• Ìdàgbàsókè ìbálòpọ̀ sábà máa ń wáyé nígbà tí a bá ń bàlágà.
• Ìṣẹ̀dá àtọ̀ àti ìbímọ jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ jùlọ.

Báwo ni àìsàn yìí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn XYY 47 jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n. A fojú díwọ̀n pé ó máa ń kan nǹkan bí ọ̀kan nínú ẹgbẹ̀rún kan (1,000) àwọn ọmọkùnrin tuntun.

Kí ni àwọn àmì àrùn 47, XYY?

Èyí ni ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ. Kìí ṣe gbogbo ènìyàn tó ní 47,XYY ló máa ní àwọn àmì àrùn kan náà. Àwọn ènìyàn kan lè má ní àwọn àmì àrùn pàtó kan. Àwọn mìíràn lè ní ọ̀kan tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ lára ​​àwọn àmì àrùn wọ̀nyí papọ̀. Rántí pé, àwọn ọmọdé kan lè ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí láìsí ìfarahàn, ìdí nìyí tí ó fi máa ń ṣòro láti dá wọn mọ̀.

Àwọn ànímọ́ tó lè ní í ṣe pẹ̀lú ìdàgbàsókè, ìwà, àti ìlera ọpọlọ:

• Àníyàn: Ìmọ̀lára ìbẹ̀rù àti àìbalẹ̀ ọkàn tí kò yẹ nígbà gbogbo.
• Ikọ́-àrùn: Àwọn ọmọdé kan ní ó ṣeé ṣe kí wọ́n ní àrùn ẹ̀dọ̀fóró.
• Àìlera Àìlera Àìlera/Àìlera Àìlera (ADHD): Ìṣòro láti dúró sí ìfojúsùn, ìyípadà kíákíá nínú àfiyèsí, àti àìfarabalẹ̀ nígbà gbogbo.
• Àrùn ìpele-ìrísí Autism (ASD):Àwọn àmì àrùn bíi ìṣòro láti máa bá àwọn ẹlòmíràn sọ̀rọ̀, láti máa bá wọn sọ̀rọ̀, àti láti máa sọ àwọn nǹkan kan náà lẹ́ẹ̀kọ̀ọ̀kan.
• Àwọn ìṣòro ìwà: Nígbà míìrán, jíjẹ́ oníjàgídíjàgan, olóríkunkun, àti ẹni tí ó rọrùn láti bínú.
• Dídádúró ìdàgbàsókè àwọn ọgbọ́n ìṣiṣẹ́ dáadáa: Fún àpẹẹrẹ, gbígbà àkókò púpọ̀ ju àwọn ọmọdé mìíràn lọ láti ṣe àwọn nǹkan bíi kíkọ̀wé, gígé pẹ̀lú síkà, tàbí kí o gé bọ́tìnì sí ẹ̀wù.
• Dídádúró ìdàgbàsókè ọ̀rọ̀ sísọ àti èdè: Ó gba àkókò díẹ̀ láti sọ̀rọ̀ ní ìbámu pẹ̀lú ohun tí àwọn ẹlòmíràn ń sọ.
• Ìbànújẹ́: Ìmọ̀lára ìbànújẹ́ àti àìní ìfẹ́ sí ohunkóhun fún ìgbà pípẹ́.
• Àwọn kòkòrò tí a ti fẹ̀ sí i: Àwọn kòkòrò tí ó tóbi ju ti àtẹ̀yìnwá lọ.
• Ìwárìrì ọwọ́: Ìwárìrì díẹ̀díẹ̀ ní ọwọ́.
• Àìlera ẹ̀kọ́: Ìṣòro láti lóye àti láti rántí iṣẹ́ ilé-ẹ̀kọ́.
• Ìkórìíra: Àwọn ènìyàn kan lè ní àwọn àìsàn bíi ti ìkórìíra.

Àwọn àmì àrùn tí a lè rí ní ara:

• Jíjẹ́ ẹni tó ga ju àròpín lọ: Lọ́pọ̀ ìgbà, gíga ìkẹyìn lè jẹ́ ẹsẹ̀ bàtà mẹ́fà àti ìnṣì mẹ́ta (1.88 mítà) tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ.
• Ori nla (macrocephaly): Ori naa dabi ẹni pe o tobi ju ti deede lọ.
• Ìjìnnà tí ó wà láàárín ojú pọ̀ ju ti àtẹ̀yìnwá lọ.
• Àìní agbára iṣan (hypotonia): Ìmọ̀lára àìlera nínú ara, ìrẹ̀wẹ̀sì díẹ̀ nínú iṣan.
• Clinodactyly: Ìka kékeré náà tẹ̀ sí inú .
• Eyín tó tóbi ju eyín tó wọ́pọ̀ lọ (macrodontia): Eyín tó tóbi ju eyín tó wọ́pọ̀ lọ.
• Ìgbẹ́ eyín tí ó wà lábẹ́ ara rẹ̀: Nígbà tí eyín ìsàlẹ̀ bá wà níwájú eyín òkè nígbà tí eyín bá ti pa .
• Ẹsẹ alapin (pes planus): Ẹsẹ alapin laisi ìtẹ̀sí.
• Scoliosis: A le rii ìyípo ẹ̀gbẹ́ ẹ̀yìn.

Pàtàkì: Kì í ṣe gbogbo ènìyàn ló máa ní gbogbo àwọn àmì wọ̀nyí. Àwọn ènìyàn kan lè ní díẹ̀ nínú wọn, tàbí kí wọ́n má ní rárá. Bákan náà, àwọn àìsàn míì lè fa àwọn àmì wọ̀nyí. Nítorí náà, má ṣe rò lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ pé o ní 47,XYY nígbà tí o bá rí irú èyí.

Àwọn ọkùnrin kan — ṣùgbọ́n kìí ṣe gbogbo wọn — tí wọ́n ní àrùn 47,XYY lè ní ìṣòro láti lóyún àwọn ọmọ nítorí iye àwọn ọkùnrin tí kò tó nǹkan (oligospermia) tàbí àwọn ìṣòro àwọn ọkùnrin mìíràn.

Kí ló ń fa 47, XYY?

Ní ṣókí, èyí jẹ́ nítorí pé krómósómù Y afikún wà nínú kódù ìbímọ. Ìyípadà yìí máa ń ṣẹlẹ̀ kí a tó bí ọmọ náà, nígbà tí ó ṣì wà nínú oyún. Ó lè ṣẹlẹ̀ ní ọ̀nà méjì:

1.Èyí ni ohun tí ó sábà máa ń ṣẹlẹ̀: Ọ̀kan lára ​​àwọn sẹ́ẹ̀lì sperm baba ní krómósómù Y afikún. Nígbà tí sẹ́ẹ̀lì sperm yìí bá fún ọ̀kan lára ​​àwọn ẹyin ìyá náà ní ìfàmọ́ra, gbogbo sẹ́ẹ̀lì nínú ọmọ inú oyun náà ní krómósómù Y afikún.

2. Àìsàn tí kò wọ́pọ̀ ni èyí: Nígbà ìdàgbàsókè ọmọ inú oyun, àwọn sẹ́ẹ̀lì máa ń pín sí méjì lọ́nà tí kò bójú mu. Àwọn dókítà máa ń pe èyí ní 46,XY/47,XYY mosaicism . Nígbà tí èyí bá ṣẹlẹ̀, díẹ̀ lára ​​àwọn sẹ́ẹ̀lì ara nìkan ló ní àfikún krómósómù Y.

Èyí kì í ṣe ohun tí a jogún láti ọ̀dọ̀ ìyá sí baba. Èyí ṣe pàtàkì gan-an. Lọ́pọ̀ ìgbà, a máa ń ṣẹ̀dá krómósómù Y afikún nípasẹ̀ àsìkò, nítorí àṣìṣe nínú ìlànà ṣíṣe àtọ̀mọ baba. Ipò yìí máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí àtọ̀mọ tí ó ní krómósómù Y méjì bá so ẹyin pọ̀ mọ́ krómósómù X kan.

Àwọn olùwádìí kò tíì mọ ìdí pàtó tí àwọn ìyípadà krómósómù wọ̀nyí fi ń ṣẹlẹ̀. Ó dà bíi pé wọ́n ń ṣẹlẹ̀ láìròtẹ́lẹ̀. Kò sì ṣe kedere bí níní krómósómù Y afikún ṣe ní í ṣe pẹ̀lú àwọn ipò àti àwọn ànímọ́ ara tí a mẹ́nu kàn lókè yìí.

Báwo ni a ṣe le dá ipò 47, XYY mọ̀?

Ọ̀nà pàtàkì méjì ló wà láti ṣe àyẹ̀wò àrùn 47,XYY:

• Kí o tó bímọ (nígbà oyún): Tí o bá ní àyẹ̀wò nígbà oyún, bíi Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) , CVS (Chorionic Villus Sampling) , tàbí Amniocentesis , o lè mọ̀ bóyá àwọn ìyípadà kan wà nínú àwọn krómósómù ọmọ inú oyún.
• Lẹ́yìn ìbímọ: Ìwádìí ìran lè jẹ́rìí bóyá ipò 47,XYY wà.

Ṣùgbọ́n ohun ìyanu ni pé àwọn olùwádìí sọ pé láàrín 85% sí 90% àwọn ènìyàn tí wọ́n ní 47,XYY ni a kò tíì ṣe àyẹ̀wò wọn rí. Ìdí ni pé àìsàn náà kì í sábà fa àmì àrùn tàbí ìṣòro kankan. Bákan náà, nítorí pé àwọn àìsàn mìíràn lè fa àwọn àìsàn tí ó ní í ṣe pẹ̀lú rẹ̀ (bíi ADHD àti àìlera ẹ̀kọ́), títọ́jú wọn lè má jẹ́ kí ó fa àrùn náà, 47,XYY. Kódà nígbà tí a bá ṣe àyẹ̀wò fún ẹnìkan ní 47,XYY, ó sábà máa ń pẹ́ jù. Ọjọ́ orí tí a máa ń ṣe àyẹ̀wò rẹ̀ jẹ́ nǹkan bí ọmọ ọdún mẹ́tàdínlógún.

Àwọn ìtọ́jú wo ni ó wà fún 47, XYY?

Èyí jẹ́ ohun tí ó yẹ kí a lóye. Kò sí ìtọ́jú tàbí ìwòsàn tààrà fún 47,XYY nítorí pé ó jẹ́ àrùn ìbílẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, a lè lo ìrànlọ́wọ́ ìṣègùn àti àwọn ìtọ́jú mìíràn láti ran àwọn àìsàn àti ìṣòro mìíràn tí ó lè dìde láti inú àìsàn yìí lọ́wọ́.

Fun apere:

• Ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ: Ó ń ran àwọn ènìyàn lọ́wọ́ tí ìdààmú bá wáyé nínú ìdàgbàsókè ọ̀rọ̀ sísọ àti èdè.
• Ìtọ́jú ara àti ìtọ́jú iṣẹ́: Ó ń ran lọ́wọ́ láti ní àìlera iṣan àti ìṣòro ìṣiṣẹ́ ara tó dára.
• Àwọn Ohun Èlò Ẹ̀kọ́ Pàtàkì:Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní ìṣòro ẹ̀kọ́ lè rí ìrànlọ́wọ́ gbà nílé ìwé nípasẹ̀ àwọn nǹkan bíi Ètò Ẹ̀kọ́ Ẹni-kọ̀ọ̀kan (IEP) .
• Ìtọ́jú ọpọlọ: Ó ń ran àwọn ìṣòro ìlera ọpọlọ lọ́wọ́ (bí àníyàn àti ìbànújẹ́) àti àwọn ìṣòro ìwà.
• Oògùn: A lè fúnni ní àwọn oògùn fún àwọn àìsàn ara bí ikọ́ ẹ̀fọ́ àti wárápá.
• Ìtọ́jú eyín: Àwọn ìṣòro eyín (bí eyín ńlá àti àgbọ̀n ìsàlẹ̀ tí ó yọ jáde) ni a lè tọ́jú.
• Tí o bá ní ìṣòro láti lóyún ọmọ: O lè wá ìrànlọ́wọ́ nípasẹ̀ àwọn ọ̀nà bíi ‘Ìfẹ́ ọmọ nínú àpò ìbímọ (IVF)’ tàbí ‘Ìfúnni ọmọ nínú àpò ìbímọ (ICSI)’ .

Kí ni mo lè ṣe tí mo bá rí i pé ọmọ mi ní àrùn 47,XYY?

Tí o bá mọ̀ nígbà tí o lóyún pé ọmọ rẹ ní àrùn yìí, ó lè yà ọ́ lẹ́nu kí o sì bẹ̀rù. Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀. Ṣùgbọ́n rántí pé bí àrùn yìí ṣe ń ṣe sí ẹnì kọ̀ọ̀kan yàtọ̀ síra gan-an. Ọ̀pọ̀ ènìyàn lè gbé ìgbésí ayé déédéé láìsí ìṣòro díẹ̀ tàbí láìsí ìṣòro kankan. Kò ṣeé ṣe láti sọ àsọtẹ́lẹ̀ bí ọmọ rẹ yóò ṣe ní ipa lórí rẹ̀. Ṣùgbọ́n bí o ṣe mọ̀ nípa ewu tó lè ṣe ọmọ rẹ tó, bẹ́ẹ̀ náà ni o ṣe lè múra sílẹ̀ tó.

Dókítà ọmọ rẹ yóò ṣe ọ̀nà “dúró kí o sì rí i”. Èyí túmọ̀ sí fífún ọmọ rẹ ní àfiyèsí tó péye, kí o sì gbé ìgbésẹ̀ tó yẹ tí a bá kíyèsí ìdààmú tàbí ìṣòro (fún àpẹẹrẹ, ìdádúró ọ̀rọ̀ sísọ, àwọn àmì àrùn ADHD, ìṣòro ẹ̀kọ́).

Gẹ́gẹ́ bí ó ti rí fún ọmọ kọ̀ọ̀kan, ó ṣe pàtàkì láti kíyèsí àwọn ìwà ọmọ rẹ nípa ti ara, ti ọpọlọ, ti ìmọ̀lára, àti ti ìwà. Tí o bá kíyèsí àwọn ìyípadà nínú ọmọ rẹ, bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀. Tí ìṣòro bá wà, bí o bá ṣe tètè dá sí i tàbí tí o bá bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú, bẹ́ẹ̀ náà ni yóò ṣe dára fún ọmọ náà.

Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn ọmọ tí wọ́n ní 47,XYY máa ń gbé ìgbésí ayé déédéé. Wọ́n lè nílò ìrànlọ́wọ́ tàbí ìtọ́jú ìṣègùn ní àwọn agbègbè kan nígbà míì. Síbẹ̀síbẹ̀, ọ̀pọ̀ àwọn ọmọ tí kò ní 47,XYY náà tún nílò irú ìrànlọ́wọ́ bẹ́ẹ̀ nígbà míì.

Kí ló máa ṣẹlẹ̀ tí mo bá rí i pé mo ní 47,XYY nígbà tí mo wà ní kékeré tàbí nígbà tí mo dàgbà?

Tí o bá rí i pé o ní àrùn yìí, yálà nígbà èwe rẹ tàbí nígbà tí o wà ní ọ̀dọ́, o lè máa nímọ̀lára ìyàlẹ́nu àti àníyàn. O lè ní ọ̀pọ̀ ìbéèrè. Ó wọ́pọ̀. Dókítà rẹ yóò sọ fún ọ nípa àrùn yìí. O lè rí i pé àrùn yìí “ṣàlàyé” díẹ̀ lára ​​àwọn ìrírí tó wáyé nínú ìgbésí ayé rẹ. Tàbí, ó lè jẹ́ àpèjúwe mìíràn nípa rẹ.

Tí ó bá ṣeé ṣe, gbìyànjú láti wá ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ pẹ̀lú àwọn ènìyàn mìíràn tí wọ́n ní 47,XYY. Ní ọ̀nà yìí o lè kọ́ nípa rẹ̀ sí i kí o sì nímọ̀lára pé o kò dá wà pẹ̀lú àyẹ̀wò yìí.

Ó ṣe pàtàkì pé níní 47, XYY kò mú kí ó ṣeéṣe kí ọmọ rẹ ní àrùn náà. 47, XYY kì í ṣe àrùn tí a jogún. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn ènìyàn kan tí wọ́n ní 47, XYY ní ìṣòro bíbí ọmọ, ọ̀pọ̀ wọn kò ní. Tí èyí bá ń ṣe ọ́ lóminú, bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀.

Kí ni ìfojúsùn ìwàláàyè ẹnìkan tí ó ní àìsàn 47, XYY?

Ìwádìí kan fi hàn pé àwọn ọkùnrin tí wọ́n ní àrùn 47,XYY lè ní ìfojúsùn ìwàláàyè tó tó ọdún mẹ́wàá sí àwọn ọkùnrin mìíràn. Àwọn olùwádìí gbàgbọ́ pé èyí lè jẹ́ nítorí pé àrùn náà lè fa àwọn àìsàn mìíràn (bí ikọ́ ẹ̀fọ́ àti wárápá) àti àwọn ìṣòro ìwà (bíi àwọn àrùn ìdarí ìfọwọ́sowọ́pọ̀).

Nítorí náà, títọ́jú ìlera rẹ àti títẹ̀lé ìmọ̀ràn dókítà rẹ lè mú kí ọjọ́ ayé rẹ pọ̀ sí i. Máa lọ sí dókítà rẹ déédéé kí o sì ṣe àwọn àyẹ̀wò tó yẹ.

Ṣé a lè dènà 47, XYY?

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ohun tí o lè ṣe láti dènà èyí. Ìṣẹ̀lẹ̀ àìròtẹ́lẹ̀ ló ń fa àfikún krómósómù Y.

Níkẹyìn, àwọn nǹkan láti rántí (Ìránṣẹ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn ará ilé)

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti nímọ̀lára pé o ti rẹ̀wẹ̀sì nígbà tí o bá gbọ́ pé ìwọ tàbí ọmọ rẹ ní àrùn chromosomal bíi XYY syndrome. Àìmọ̀ gangan bí àìsàn yìí yóò ṣe ní ipa lórí ìgbésí ayé rẹ lè ṣòro. Ṣùgbọ́n má ṣe dààmú . Àwọn dókítà rẹ wà níbí láti ràn ọ́ lọ́wọ́.

Yálà wọ́n ṣe àyẹ̀wò àìsàn yìí nígbà tí o wà ní ọmọdé tàbí nígbà tí o dàgbà, mímọ ewu àti àwọn ọ̀nà ìtọ́jú rẹ lè mú kí ìgbésí ayé rẹ sunwọ̀n síi. Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni pé kì í ṣe ẹ̀bi ẹnikẹ́ni, pàápàá jùlọ kì í ṣe ti àwọn òbí rẹ. Pẹ̀lú ìrànlọ́wọ́ àti òye tó yẹ, o lè gbé pẹ̀lú àìsàn yìí láìsí ìṣòro. Tí o bá ní iyèméjì, má ṣe lọ́ tìkọ̀ láti wá ìmọ̀ràn dókítà.

` 47, Àrùn XYY, Àrùn Jacobs, ipò ìbílẹ̀, ìlera ọkùnrin, ìdádúró ìdàgbàsókè, àìlera ẹ̀kọ́, àrùn krómósómù