无脑畸形：关于这种胎儿时期大脑和颅骨发育不全的疾病，你需要了解些什么？

今天我们要谈谈一个比较敏感的话题，一个会让很多父母感到震惊的话题——无脑畸形。您可能从未听说过这个名字。然而，对于即将迎来新生儿的父母来说，了解这一点非常重要。读到这里，您可能会感到难过和害怕。但我们谈论这个话题是为了普及相关知识，而不是为了吓唬您。那么，让我们详细而简单地来谈谈这个问题吧。

简单来说，什么是无脑畸形？

无脑畸形是一种非常严重的先天性（出生时即存在）疾病。简单来说，患有这种疾病的婴儿出生时缺少大脑和颅骨的某些重要部分。这是一种非常令人痛心的疾病。

大脑控制着我们身体的每一项功能。从呼吸到思考和感受，大脑对一切都至关重要。因此，由于部分大脑发育不全，患有无脑畸形的婴儿存活率极低。大多数情况下，这类妊娠以流产或死产告终。即使出生，这些婴儿也最多只能存活几分钟、几小时或几天。

这是怎么发生的？什么是神经管？

要理解这一点，我们需要回顾婴儿发育的最初几周。想想看，在婴儿发育的最初几周，特别是怀孕的第三周到第四周之间，婴儿的神经系统开始形成。它最初是一片扁平的组织。然后，这片组织折叠并形成管状结构。我们称之为神经管。

神经管是婴儿整个神经系统的基础。

• 大脑和颅骨由管状结构的上部形成。
• 脊髓由椎管中部发育而来。
• 管状物的下部构成脊柱。

无脑畸形是指神经管顶端未能正常闭合。这意味着大脑和颅骨无法在应有的位置正常闭合。因此，婴儿大脑的重要部分，例如前脑和大脑皮层，无法发育。虽然大脑的其他一些部分能够形成，但它们位于颅骨或皮肤之外。我们通常将这类缺陷称为神经管缺陷（NTDs） 。

无脑畸形有哪些主要类型？

是的，无脑畸形主要有三种类型。这三种类型对胎儿都是致命的。

• 部分无脑畸形：在这种类型中，脑干和中脑的部分区域发育不全。大脑也可能仅被少量皮肤和部分颅骨覆盖。
• 全脑畸形：这是最常见的无脑畸形类型。在这种情况下，大脑完全没有发育。
• 颅脊裂：这是最严重的类型。在这种情况下，大脑、颅骨和脊髓完全无法发育。

这种疾病有多常见？怀孕期间可以检测到哪些症状？

无脑畸形是一种常见的神经管缺陷。研究表明，其发生率约为千分之一。然而，正如我们之前提到的，由于大多数此类妊娠最终以流产告终，因此实际患有此病的婴儿数量要少得多。

这种疾病可以通过孕期检查及早发现。有几个迹象可以表明患有这种疾病。

新生儿患此病有哪些症状？

这也很难启齿。因为患有无脑畸形的婴儿大脑大部分结构缺失，所以他们没有任何意识或感知能力。

这意味着，

• 他们看不见。
• 他们听不见。
• 他们感觉不到疼痛。

有时，如果婴儿的脑干发育完全，他们可能会有一些反射。这意味着当你触摸他们时，他们可能会轻微地颤抖一下。这会让父母感到非常安心。然而，我们需要明白，这并不意味着婴儿有意识，他能感觉到你的触碰，或者他能活很久。这只是一种自动发生的生理反应。

无脑畸形的原因和风险因素是什么？

很难确定这种疾病的单一病因。人们认为它通常是由遗传和环境因素共同作用造成的。

这是世代相传的吗？

无脑畸形通常不是遗传性的。大多数情况下，它是由散发的基因突变引起的，没有家族史。

但是，如果您之前生过一个患有神经管缺陷（例如脊柱裂）的孩子，那么您再次生出患有相同缺陷的孩子的风险比普通人高出约 20 倍。

怀孕期间如何诊断这种疾病？

利用现有技术，可以通过产前检测高精度地诊断无脑畸形。这些检测通常在妊娠18-20周之间进行。

• 四联筛查：这项检查需要采集孕妇的血液样本，检测血液中的四项指标。其中也包括我们之前提到的甲胎蛋白（AFP）水平。如果AFP水平过高，则可能是胎儿神经管缺陷的征兆。
• 超声波检查：很多人都熟悉这项技术。它利用声波拍摄胎儿的图像。医生可以通过超声波检查胎儿的颅骨、大脑和脊髓的发育情况。无脑畸形可以通过这项检查清晰地识别出来。
• 胎儿磁共振扫描：有时，如果需要进一步确诊，医生可能会建议您进行磁共振扫描。这项检查可以生成更清晰、更详细的大脑和脊髓图像。
• 羊膜穿刺术：这项检查中，医生会将一根极细的针插入子宫，抽取少量包围胎儿的羊水样本。然后检测羊水中甲胎蛋白（AFP）和乙酰胆碱酯酶的水平。如果这些酶的水平偏高，则强烈提示胎儿可能存在神经管缺陷。

治疗方法和预后如何？

这真是令人心碎。目前无脑畸形尚无治疗方法或治愈手段，因为大脑一旦受损就无法再生。

这种情况是致命的，意味着婴儿没有生存的希望。大多数情况下，胎儿会在子宫内死亡。即使出生，也会在几小时或几天内夭折。这对父母来说是难以承受的痛苦。在这种时候，您的医生、护士和其他医护人员会为您和您的家人提供必要的心理支持，帮助您走出悲痛。

我们该如何预防这种情况的发生？

虽然像无脑畸形这样的疾病无法 100% 预防，但我们可以采取一些措施来显著降低风险。

• 摄入足够的叶酸：这是最重要的。所有计划怀孕的女性都应该在怀孕前至少一个月开始每天服用 400 微克叶酸。神经管缺陷通常发生在怀孕的第一个月，甚至在你意识到自己怀孕之前。因此，尽早开始服用叶酸非常重要。如果你之前曾生育过患有神经管缺陷的婴儿，你的医生可能会建议你服用更高的剂量。
• 告知医生您正在服用的药物：如果您计划怀孕，请务必告知医生您目前正在服用的所有药物。某些药物可能对胎儿有害，因此医生可以推荐合适的替代药物。
• 管理您的健康状况：如果您患有其他疾病，例如糖尿病，请确保在怀孕前病情得到良好控制。请咨询您的医生以获取建议。

如何应对失去孩子的悲痛？

得知宝宝患有无脑畸形，对任何父母来说都是难以承受的打击。这种痛苦难以言表。此时此刻，感到悲伤、愤怒、绝望和内疚等各种情绪都是正常的。

不要独自承受这份悲痛。

• 和你的丈夫/妻子、家人以及信任的朋友谈谈你的感受。
• 医护人员会为您提供所需的支持。他们可能会将您转介给心理健康专家或由其他有类似经历的家长组成的互助小组。
• 从悲痛中恢复过来需要时间。请允许自己按照自己的节奏来处理这件事。

即使你遵照医嘱，尽一切努力确保孕期健康，有时还是会发生这些严重的出生缺陷。这就是残酷的现实。无脑畸形的诊断令人心碎。但你并非孤身一人。不要犹豫，寻求你需要的支持。