你的孩子经常生病吗？这可能是周期性中性粒细胞减少症。

您的孩子是否每个月都会在同一天出现发烧、口腔溃疡或喉咙痛？一种疾病痊愈后，两三周后又会复发？您可能会想：“我的孩子免疫力低下。” 是的，这或许是原因之一。但这种周期性疾病背后的原因可能是一种非常罕见的疾病。今天，我们就来谈谈这种疾病——周期性中性粒细胞减少症。

简单来说，什么是周期性中性粒细胞减少症？

要理解这一点，我们首先需要了解我们血液中的一位“士兵”。这位“士兵”的名字叫中性粒细胞。中性粒细胞是一种白细胞，它通过对抗入侵我们体内的病原体，尤其是细菌，来保护我们免受疾病侵害。它就像我们体内的一支军队。

中性粒细胞减少症是指血液中中性粒细胞的数量低于正常水平。正如军队士兵减少时战斗力下降一样，中性粒细胞减少也会削弱人体的免疫系统，使我们更容易感染疾病。

现在我们来看看“周期性”这个词的含义。“周期性”指的是“有规律的”。这意味着中性粒细胞水平并非一直处于低位，而是会按照一定的周期有规律地波动。更准确地说，通常每隔三周（约21天） ，中性粒细胞水平会显著下降三到五天，然后恢复正常，之后又会在接下来的三周内再次下降。这个周期的发生非常具有可预测性。

这种疾病极其罕见。研究人员表示，全世界只有百万分之一的人患有此病。

这种疾病有哪些症状？

这种疾病的特殊之处在于，症状的出现与中性粒细胞水平的下降周期相一致。也就是说，这些症状会在中性粒细胞减少后的三到四天内出现，而当中性粒细胞水平恢复正常时，症状就会消失。

这些症状的性质会随着年龄的增长而变化。对许多人来说，随着成年，症状的严重程度会减轻。口腔溃疡和牙齿问题在年轻人中很常见，而头痛和鼻窦感染（鼻窦炎）在老年人中更为常见。

为什么会发生这种情况？

周期性中性粒细胞减少症是由基因突变引起的。主要原因是体内ELANE基因的改变。

基因可以想象成一套指令，它告诉我们体内的细胞如何运作。ELANE基因包含制造一种酶的指令，这种酶有助于中性粒细胞正常发挥功能。当这个基因出现缺陷或突变时，中性粒细胞就无法正常运作。

这种疾病可以从父母遗传给子女，也可以在胎儿期发展形成。

由于这种基因缺陷，

• 身体可能无法产生足够的嗜中性粒细胞。
• 否则，中性粒细胞可能会很快死亡。
• 或者中性粒细胞可能无法正常发挥功能。

医生，您如何诊断这个病例？

这些症状通常从出生起就能显现，因此这种疾病往往在婴儿期就能确诊。医生会综合考虑多种因素来确诊这种疾病。

• 家族病史：由于这是一种遗传性疾病，因此需要检查家族中（父母、兄弟姐妹）是否还有其他人患有这种疾病。
• 血液检查：这是最重要的检查。医生会在接下来的六周内，每周检查您血液中的中性粒细胞水平两到三次。这样做是为了观察您的中性粒细胞水平是否呈周期性下降。
• 症状模式：医生会仔细观察症状出现的频率（大约每3周一次）。这种周期性模式有助于将其与其他类型的中性粒细胞减少症区分开来。
• 基因检测：有时可能会建议进行基因检测，以确认 ELANE 基因是否存在突变。

在诊断这种疾病时，医生必须排除其他具有类似症状的中性粒细胞减少症，例如“严重先天性中性粒细胞减少症”（以前称为“科斯特曼综合征”）、“自身免疫性中性粒细胞减少症”和“特发性中性粒细胞减少症”。

有哪些治疗方法？

治疗有两个主要目标。一是治愈现有感染。二是提高中性粒细胞水平，预防未来感染。

这种治疗有副作用吗？

G-CSF治疗可能会引起一些轻微的副作用。但是，医生通常会从低剂量开始治疗这种疾病，因此副作用很小。

• 头痛
• 骨骼和关节疼痛
• 恶心和腹泻

这种情况可能会发生。请仔细与您的医生讨论您正在接受的治疗及其副作用。

我应该几点给医生打电话？

如果您或您的孩子患有周期性中性粒细胞减少症，一旦发现任何感染迹象，务必立即就医。

如果出现以上任何症状，请立即就医。如有必要，请毫不犹豫地前往急诊科（ETU）。

我们应该如何保护自己免受感染？

除了保护自己免受感染外，当你的中性粒细胞计数低时，你也需要格外小心。

• 务必彻底洗手，尤其是在吃饭前和上厕所后。
• 保持良好的口腔卫生。每天刷牙，定期看牙医。
• 按时接种所有推荐疫苗。
• 洗手前请避免触摸脸部、眼睛和鼻子。
• 请严格按照医嘱服用药物，并按时进行血液检查。

虽然这种疾病是终身的，但像粒细胞集落刺激因子（G-CSF）这样的成功治疗方法，现在已经使许多周期性中性粒细胞减少症患者能够过上完全正常的生活。重要的是，虽然其他一些类型的中性粒细胞减少症会带来罹患癌症的风险，例如白血病，但周期性中性粒细胞减少症不会。