关于孕期基因检测，你需要了解什么？

如果您是一位准妈妈，或者已经得知怀孕的喜讯，您心中最大的愿望莫过于拥有一个健康的宝宝。因此，在这个阶段，医生会建议进行各种检查来保障宝宝的健康。其中，有一种检查对很多人来说可能有点复杂，但却非常重要，那就是基因检测，或者用英语来说就是“基因检测”。

哪些人应该接受这种基因检测？

简而言之，任何女性都有机会在怀孕前或怀孕期间接受这些检查。有时，孩子的父亲也会被建议进行这些检查。

医生建议进行此类检查通常有几个主要原因：

• 家族史：如果您或您的伴侣的家族中有人患有遗传性疾病（例如地中海贫血），那么婴儿也可能面临患病风险。
• 年龄：一般来说，当母亲年龄超过 35 岁时，患上某些遗传疾病（尤其是唐氏综合征）的风险会略有增加。
• 既往妊娠情况：如果您在之前的妊娠中生下过患有遗传性疾病的婴儿。
• 其他检查结果：如果您在其他扫描或血液检查中发现任何可疑情况。

有些遗传疾病在特定种族群体中更为常见。例如，泰-萨克斯病在东欧裔人群中更为常见；镰状细胞贫血症在非洲裔人群中更为常见；囊性纤维化在白种人中更为常见。这些只是几个例子。最重要的是，要坦诚地与医生沟通你的家族病史和健康状况。

这些测试究竟在检测什么？

基因检测主要分为两大类，了解这两类检测非常重要。

1.筛查测试：这是最先进行的检查。这些测试并不能100%确定您的宝宝是否患有某种疾病，而是告诉您宝宝患某种遗传疾病（例如唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征、神经管缺陷）的可能性有多大（低或高）。这些测试通常需要采集母亲的血液样本。

2.载体测试：这项检测旨在检查您或孩子的父亲是否是某种致病基因的“携带者” 。携带者本身没有任何症状，但携带致病基因。如果父母双方都是同一种疾病的携带者，那么孩子就有可能患上这种疾病。此类检测适用于囊性纤维化、脆性X染色体综合征、镰状细胞贫血症和泰-萨克斯病等疾病。

这些测试是如何进行的？真的那么可怕吗？

您完全不必担心。在我们前面提到的“筛查”和“携带者检测”中，护士或医务人员只会采集您的血液样本。有时也会采集唾液样本。这和常规的血液检查一样。这些基础检查不会对您或您未出生的宝宝造成任何伤害或风险。

报告出来之后……我们需要知道的事情

这是最重要也最容易让人困惑的部分。如果你的筛查报告显示“高风险”，不要惊慌。

你可以这样理解，这个“筛查测试”就像天气预报说天空乌云密布，可能会下雨。但要确切地知道是否会下雨以及雨量大小，你还需要进一步观察。这个测试也是如此。

如果检测结果为“高风险”，医生会解释下一步该怎么做。下一步通常是进行诊断性检查。这些检查的准确率超过99%，可以告诉你宝宝是否患有这种遗传疾病。

诊断测试

这些检测与之前的血液检测不同，它们更复杂一些。主要有两种方法：

1.羊膜穿刺术：从子宫内包裹胎儿的羊膜囊中抽取少量羊水进行检测的程序。

2.绒毛膜绒毛取样（CVS）：从胎盘的一部分取出少量组织进行检查的程序。

由于这两种检查都存在很小的流产风险，因此医生只有在筛查结果显示风险较高时才会建议进行这些检查。

为什么父亲的检测结果也很重要？

在携带者检测中，对父亲进行检测至关重要。某些遗传疾病的发生，需要父母双方都是该疾病的携带者。试想一下，如果您被检测出是某种疾病的携带者，但如果检测结果显示孩子的父亲并非该疾病的携带者，那么孩子患病的风险几乎可以完全消除。因此，有时对父亲进行检测可以带来极大的安慰。

务必与您的医生讨论所有这些情况，了解结果，并决定下一步该怎么做。他/她能根据您的具体情况给出最佳建议，而不是让您在网上搜索信息。