您患有hATTR淀粉样变性吗？让我们一起为您的第一次医生预约做好准备。

得知自己患有罕见疾病“ hATTR淀粉样变性”时，感到害怕、困惑和有很多疑问是很正常的。即使这个名字听起来有点复杂，也不要害怕。在本文中，我们将尝试用简单易懂的方式为您解释。特别是如果您是第一次就此疾病就诊，我们将讨论如何做好充分的准备。

简单来说，什么是hATTR淀粉样变性？

简单来说，这是一种遗传性疾病，由体内一种名为TTR的基因发生改变或突变引起。这种基因突变会导致一种名为淀粉样蛋白的异常蛋白质在体内形成。

你可以把它想象成堵塞的下水道，这些淀粉样蛋白会慢慢地在我们的心脏、肾脏、神经系统和消化系统等重要器官中积聚。当它们积聚过多时，这些器官就无法正常运作。这时，症状就开始出现了。

去看医生之前你会做哪些准备？

第一次去看医生之前，做一些准备工作非常重要。请注意以下事项。

1. 准确了解家族病史

这是最重要的一点。hATTR淀粉样变性是一种遗传性疾病。在医学上，我们称之为“常染色体显性遗传”。这意味着，如果你的父母一方携带与此病相关的基因突变，那么你有50%的概率也会遗传此病。

因此，如果您的母亲、父亲、兄弟姐妹或子女患有这种疾病，即使您没有症状，也最好与您的医生谈谈基因检测。

2. 带上你所有的测试报告。

如果您已经做过检测TTR基因的基因检测，例如血液检测或唾液检测，请务必携带所有检测报告。目前已知的TTR基因突变超过120种。某些基因突变在特定族群中更为常见。

医生可以开哪些检查？

如果您怀疑自己患有此病或已被确诊，医生首先会对您进行全面检查（体格检查）。此外，医生可能还会安排以下检查以确诊并监测病情进展：

• 活检：这是确诊该疾病最重要的检查。通常需要从腹部或其他部位取一小块组织，并在显微镜下进行检查，以确定是否存在淀粉样蛋白沉积。
• 血液和尿液检查：这些检查旨在寻找血液或尿液中可能表明患有这种疾病的特定蛋白质。
• 闪烁扫描：这是一种特殊的扫描，用于检查心脏中是否有淀粉样蛋白沉积。
• 检查心脏功能：一旦确诊该疾病，可能会进行超声心动图或心脏磁共振成像等扫描，以查看心脏受损程度。
• 神经传导检查：这些检查有助于确定是否存在神经损伤。

医生正在询问你的症状！

医生一定会问你“感觉怎么样？”。务必将你出现的任何症状，哪怕是最轻微的症状，都告诉医生。因为这种疾病会影响身体的多个部位。如果你出现以下任何症状，请告知医生。

有哪些治疗方法？

多年前，治疗这种疾病的唯一方法是肝移植。幸运的是，现在有很多现代药物可以控制这种疾病的进展速度。医生会根据以下三个因素选择治疗方案：

1. 您的症状

2. 受影响的器官

3. 疾病阶段

hATTR 疾病分为四个主要阶段。

• 第0阶段：TTR基因突变存在，但无症状。
• 第一阶段：您可以正常行走，但可能会出现轻微的神经病变症状，例如腿脚麻木和疼痛。
• 第二阶段：需要辅助行走。手臂、腿部和躯干的神经系统症状也更加严重。
• 第三阶段：症状非常严重，患者只能依靠轮椅或卧床。

治疗方法有多种：

• TTR基因沉默剂：这类药物通过减少致病蛋白TTR的产生来发挥作用，从而减少淀粉样蛋白沉积。例如：`Patisiran (Onpattro)`、`Inotersen (Tegsedi)`、`Vutrisiran (Amvuttra)`。
• TTR 稳定剂：这类药物通过防止 TTR 蛋白错误折叠和形成淀粉样蛋白沉积物发挥作用。例如：`Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`。
• 淀粉样蛋白原纤维降解剂：这类药物有助于分解已形成的淀粉样蛋白沉积物。其中许多药物仍处于研究阶段。

您会把我转诊给其他专家吗？

是的。因为这种疾病会影响身体的不同部位，所以您的医生可能会将您转诊给其他专科医生来治疗不同的症状。

• 心脏病专家：诊治心律失常和心脏病发作症状。
• 肠胃科医生：治疗腹泻和便秘等疾病。
• 泌尿科医生：治疗泌尿系统疾病。
• 眼科医生：治疗视力问题。
• 骨科专家：治疗腕管综合征等疾病。

医生还会和您讨论疾病的预后。预后时间通常在确诊后3到15年之间。但请记住，这取决于您所携带的具体基因突变类型以及受影响的器官。由于新的治疗方法不断被研发出来，未来充满希望。