胃痛、便血？这可能是幼年性息肉综合征（JPS）。

您或您的家人，尤其是孩子，是否经常胃痛？您是否注意到大便中带少量血丝？或者您是否感到疲倦乏力？我们通常会将这些症状归咎于普通的胃痛或食物不耐受。然而，有时这些症状可能是由一种我们不太了解但却值得重视的疾病引起的。今天，我们将讨论其中一种疾病——幼年性息肉综合征（JPS）。

JPS究竟是什么？

简单来说，幼年性息肉综合征（JPS）是一种遗传性疾病，患者消化系统（胃肠道）内壁会形成异常增生。医学上称这些增生为息肉。想象一下，肠道内壁上挂着一小块像葡萄一样的肿块，息肉就是这样形成的。

这些息肉可以在我们消化系统的任何部位形成。

• 胃
• 在小肠中
• 在大肠（结肠）中
• 直肠

但它们最常见于大肠和直肠。患有幼年型息肉综合征（JPS）的人可能患有数个到数百个这样的息肉。

你可能会认为，既然病名里有“幼年”二字，那这种病就只会影响幼儿。其实不然。这里的“幼年”并非指疾病发生的年龄，而是指息肉切除后在显微镜下观察时所见细胞的性质。然而，大多数情况下，这种疾病的症状会在儿童期或青春期出现，通常在20岁之前。

JPS主要有哪些类型？

是的，JPS可以分为三大类。这些分类是基于形成的息肉的大小和位置。

哪些人会患上这种疾病？它是遗传性的吗？

JPS是由基因突变引起的，因此任何人都有可能患上此病。它是一种非常罕见的疾病，全球发病率约为十万分之一。

是的，这种疾病可以遗传。JPS在医学上被称为“常染色体显性遗传病”。这意味着，即使孩子从父母一方或双方遗传了一个致病基因拷贝，也足以导致其患上这种疾病。

• 约 75%的 JPS 患者是从父母那里遗传了这种疾病。
• 在剩余的25%的病例中，即使父母没有这种基因突变，该疾病也可能是由于孩子体内的自发突变而发生的。

JPS有哪些症状？

这种疾病的主要症状是肠道内形成息肉，我们之前已经提到过。由于息肉形成于体内，因此我们无法从体外看到它们。大多数情况下，息肉在增大或数量增多之前可能不会出现任何症状。但当症状开始出现时，它们可能看起来像这样。

其他出生时即可观察到的特征

约 15% 的 JPS 患者在出生时除了肠息肉外，还伴有其他身体异常。

• 唇腭裂
• 多指或多趾（多指畸形）
• 大脑、心脏或泌尿系统发育异常
• 肠扭转（肠旋转不良）

JPS与癌症风险之间是否存在联系？

这是了解这种疾病最重要的一点。由幼年型息肉综合征（JPS）引起的息肉最初并非癌变（良性） ，而是正常的肿瘤。然而，随着时间的推移，这些息肉极有可能癌变。

因此，患有JPS的人罹患以下几种癌症的风险会增加：

• 结直肠癌
• 胃癌
• 小肠癌
• 胰腺癌

别害怕。这并不意味着每个人都会得癌症，但确实意味着风险更高。因此，及时诊断并按照医生的建议定期进行筛查至关重要。

JPS的具体病因是什么？

正如我们之前讨论过的，这是一种遗传性疾病。JPS主要由人体内两个基因BMPR1A和SMAD4的突变引起。

为了理解这一点，我们来看一个简单的例子。想象一下，我们体内的细胞就像路上的汽车。而两个名为 BMPR1A 和 SMAD4 的基因就像交通警察。它们控制着细胞的生长和分裂，发出“可以分裂”和“可以停止”的信号。

当这两个基因发生突变时，就像交警失控一样，细胞就会失去控制。它们开始不受控制地快速分裂。这就是这些不受控制分裂的细胞聚集在一起形成息肉这种肿瘤的原因。

除了 JPS 之外，SMAD4 基因发生突变的人还有可能患上另一种称为遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT) 的遗传疾病。

如何诊断这种疾病？

当你向医生描述你的症状时，他/她会为你进行检查并询问你的家族病史。要诊断青少年特发性脊柱炎（JPS），你必须符合以下至少一项：

• 大肠和/或直肠内有五个或五个以上息肉。
• 消化系统其他部位存在息肉。
• 至少有一个息肉，并且有 JPS 家族史。

确诊这种疾病主要有两种检测方法。

1.内镜检查/结肠镜检查：这项检查是将一根带有摄像头和光源的细软管经肛门插入，以检查整个大肠和消化道的内部情况。这有助于发现息肉、息肉的数量和位置。检查过程中，可以切除较小的息肉，并取组织样本（活检）进行化验。

2.基因血液检测：采集血液样本，检测导致幼年型特发性关节炎（JPS）的BMPR1A或SMAD4基因突变。该检测可以100%确诊该疾病。

JPS有哪些治疗方法？

治疗幼年型息肉的主要目标是切除息肉。这可以控制症状并降低未来患癌的风险。医生会根据您的年龄、健康状况、息肉的数量和位置，为您制定最佳治疗方案。

治疗方法有多种：

• 在结肠镜检查期间切除息肉：如果息肉数量少且体积小，可以用进行检查的同一器械将其切除。
• 手术切除息肉：如果息肉较大或位于结肠镜难以到达的位置，则可能需要手术。
• 结肠部分切除术：如果大量息肉分布在一个区域，医生可能会决定通过手术切除整个结肠段。

如果幼儿只有一个息肉，通常会在结肠镜检查时将其切除。很少对儿童进行手术。

确诊后如何应对这种疾病？

JPS是一种需要长期管理的疾病。息肉切除治疗后，我们需要持续监测，观察息肉是否复发或形成新的息肉。这就是我们进行筛查的原因。

医生会告诉你按计划进行这些检查。

• 血液检查
• 结肠镜检查
• 上消化道内镜检查

通常在出现症状后或15岁之前进行首次检查。如果检查结果良好，您将被要求每3年复查一次。但是，如果您患有息肉且已切除，则可能需要每年进行一次检查。如果息肉没有复发，则检查间隔可以延长至3年。

什么情况下需要看医生？

如果您出现我们讨论过的任何症状，尤其是便血，千万不要忽视。这可能是简单的痔疮，但也可能是更严重疾病（例如幼年型痔疮）的征兆。因此，请立即就医。

此外，如果您的家族中有人曾患有 JPS，或者您在年轻时患过肠癌，即使您没有任何症状，也最好与您的医生讨论此事，并在必要时进行基因检测。